線粒體遺傳病-線粒體基因組

第七章線粒體遺傳病一二線粒體基因組線粒體基因突變與疾病重點(diǎn)：1.光、電鏡下線粒體的結(jié)構(gòu)特征；

2.線粒體的化學(xué)組成及主要部位的標(biāo)志酶；

3.線粒體的功能。難點(diǎn)：線粒體遺傳物質(zhì)的組成及線粒體的半自主性。一、線粒體的形態(tài)、大小、數(shù)量和分布1.形態(tài)：光鏡下一般呈線狀、粒狀、桿狀等。2.大?。褐睆揭话銥?.5μm～1.0μm，長(zhǎng)1.5μm～3.0μm。3.數(shù)目：在新陳代謝旺盛的細(xì)胞中線粒體多。4.分布：一般較多集聚在需能較多的區(qū)域。線粒體第一節(jié)線粒體結(jié)構(gòu)和功能二、線粒體的超微結(jié)構(gòu)

電鏡下，線粒體是由內(nèi)外兩層單位膜包圍而成的封閉性囊狀結(jié)構(gòu)。外膜內(nèi)膜基粒膜間腔基質(zhì)線粒體線粒體的超微結(jié)構(gòu)可溶性的ATP酶（F1)疏水蛋白（HPF0)

基粒（ATP酶復(fù)合體）

3-4nm長(zhǎng)4.5-6nm6-11.5nm高5-6nm9nm9nm頭部:合成ATP柄部:調(diào)節(jié)質(zhì)子通道基片：質(zhì)子的通道對(duì)寡霉素敏感蛋白（OSCP)ATP酶復(fù)合體抑制多肽外膜內(nèi)膜基質(zhì)膜間腔三、線粒體的化學(xué)組成酶所在位置標(biāo)志酶外膜單胺氧化酶內(nèi)膜細(xì)胞色素氧化酶膜間腔腺苷酸激酶基質(zhì)蘋果酸脫氫酶1.蛋白質(zhì)2.脂類3.環(huán)狀DNA和完整的遺傳系統(tǒng)4.酶:已分離出120多種酶。1.線粒體基質(zhì)中乙酰輔酶A生成2.線粒體基質(zhì)中的三羧酸循環(huán)3.線粒體內(nèi)膜上的電子傳遞和氧化磷酸化線粒體的功能一、線粒體DNA

線粒體的基因組只有一條裸露的雙鏈環(huán)狀DNA分子，雙鏈中一條為重鏈（H），一條為輕鏈（L）。

mtDNA由16569個(gè)堿基對(duì)（bp）組成，有37個(gè)基因。2種rRNA基因（12SrRNA、16SrRNA）22種tRNA基因13種蛋白質(zhì)亞基的基因二、線粒體蛋白質(zhì)合成mtDNA主要編碼線粒體的tRNA、rRNA和一些線粒體蛋白質(zhì)（如電子傳遞鏈酶復(fù)合體的亞基、ATP酶亞單位）。線粒體有自己的遺傳系統(tǒng)和翻譯系統(tǒng)，但線粒體的復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯還受核遺傳系統(tǒng)的指導(dǎo)和控制。三、線粒體是半自主性細(xì)胞器本章小結(jié)線粒體是人細(xì)胞中除細(xì)胞核之外唯一含有遺傳物質(zhì)DNA的細(xì)胞器。線粒體的基因組只有一條裸露的雙鏈環(huán)狀DNA分子，稱為線粒體DNA（mtDNA）。線粒體在遺傳上是一種半自主性的細(xì)胞器。由于mtDNA是裸露的，易受各類誘變因素的損傷而發(fā)生突變。線粒體DNA異常（