產(chǎn)前診斷第一組

產(chǎn)前診斷第一小組1~9號產(chǎn)前診斷

即宮內(nèi)診斷，是對胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形做出準確的診斷。在遺傳咨詢的基礎上，對高風險的胎兒進行產(chǎn)前診斷和選擇性終止妊娠是防止遺傳病、先天畸形患兒出生最有效可行的方法，對于減少群體中致病基因頻率和提高人口素質具有十分重要的意義案例二張某，女，31歲，商場收銀員，懷孕十五周，擔心所孕胎兒不正常，前來進行遺傳咨詢，經(jīng)詢問得知，張某的一表姐曾生育一智力低下的兒子，經(jīng)某醫(yī)院診斷為先天愚型，但具體核型不詳。張某夫婦孕前身體均健康良好，兩人核型檢查均正常，家族中無其他特殊疾病患者。根據(jù)張某的情況，做中孕期唐氏篩查，結果張某血清的AFP、hCG和uE3檢查結果均為陽性，再行B超檢查，證實胎兒胎齡正確、發(fā)育正常。根據(jù)上述資料，張某所孕胎兒具有21三體的高風險，建議進行產(chǎn)前診斷。唐氏篩查甲型胎兒蛋白（AFP）人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）游離雌三醇（uE3）抑制素A（InhibinA）

濃度+孕婦體重、年齡懷孕周數(shù)=危險性診斷材料、方法儀器、試劑具體步驟：取材+培養(yǎng)+核型分析+診斷結果預測注意事項診斷材料、方法材料：羊水細胞方法：取材方法———羊膜穿刺術

檢查方法———FISH技術B超儀、消毒巾、腰穿針、消毒試管、普魯卡因、離心機、培養(yǎng)瓶、CO2、染色體核型分析系統(tǒng)診斷器材、藥品一、取材———羊膜腔穿刺術羊膜腔穿刺術是最常用的侵襲性產(chǎn)前診斷技術。一般在16~20周時進行，此時羊水中活細胞比例比較高。通過抽取羊水得到胎兒的皮膚、腸胃道、泌尿道等的游離細胞，利用這些游離細胞進一步分析胎兒的染色體是否異常。操作過程簡單、穿刺前不需麻醉、不需住院。B超確定胎盤、胎兒位置選好進針點，消毒皮膚，鋪消毒巾，局部麻醉，用帶針心的腰穿針在選好的點處垂直刺入，針穿過腹壁和子宮壁時有兩次落空感，取出針心；用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，棄去（此段羊水可能含母體細胞）再用20毫升空針抽吸羊水20毫升羊膜穿刺術FISH技術被檢測的染色體的靶DNA與所用的核酸探針是同源互補的，二者經(jīng)變性-退火-復性，即可形成靶DNA與核酸探針的雜交體。將核酸探針的某一種核苷酸標記上報告分子如生物素、地高辛，可利用該報告分子與熒光素標記的特異親和素之間的免疫化學反應，經(jīng)熒光檢測體系在鏡下對待測DNA進行定性、定量或相對定位分析。二、細胞遺傳學檢查———FISH技術安全、快速、靈敏度高、簡單直觀，并且羊水細胞不經(jīng)培養(yǎng)直接檢查主要流程樣本的制備→探針的制備→探針標記→雜交→（染色體顯帶）→熒光顯微鏡檢測→結果分析注意事項術前三天及術后半個月禁止同房，防止感染術前十分鐘排盡