內(nèi)分泌疾病課件-2

1、1ppt課件.1ppt課件.甲狀腺功能減低癥hypothyroidism定義：甲狀腺功能減低癥是由于各種不同疾病累及下丘腦-垂體-甲狀腺軸功能，導(dǎo)致甲狀腺素缺乏；或由于甲狀腺或靶器官反應(yīng)低下造成的臨床綜合征。2ppt課件.甲狀腺功能減低癥hypothyroidism定義：甲狀腺原發(fā)性(初級(jí)) ：病灶甲狀腺繼發(fā)性(第二級(jí)):病灶垂體第三級(jí)：病灶下丘腦中樞性甲減3ppt課件.原發(fā)性(初級(jí)) ：繼發(fā)性(第二級(jí)):第三級(jí)：中樞性甲減3pp先天性甲狀腺功能減低癥 Congentital hypothyroidism定義：先天性甲狀腺功能減低癥是由于多種先天性原因引起的甲狀腺素合成障礙或甲狀腺或靶器官反應(yīng)

2、性低下導(dǎo)致的代謝水平低下、體格和智能發(fā)育的兒童疾病。分類：1.散發(fā)性：由于先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺素合成酶缺陷所致，散發(fā)為主。2.地方性：由于食物中缺碘所致，見于甲狀腺腫流行的山區(qū)。4ppt課件.先天性甲狀腺功能減低癥 Congentital hypo甲狀腺素合成5ppt課件.甲狀腺素合成5ppt課件.6ppt課件.6ppt課件.下丘腦垂體甲狀腺之間的反饋調(diào)節(jié) 7ppt課件.下丘腦垂體甲狀腺之間的反饋調(diào)節(jié) 7ppt課件.病 因1.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全：甲狀腺缺如、宮內(nèi)發(fā)育不全或異位。2.甲狀腺合成途徑缺陷：家族性甲狀腺素生成障礙(FTD) 甲狀腺攝取和轉(zhuǎn)運(yùn)碘障礙.過氧化酶缺陷致酪氨酸碘化

3、物缺陷.碘化酪氨酸偶聯(lián)缺陷（碘化酶缺陷）.脫碘酶缺陷.產(chǎn)生異常的含碘蛋白質(zhì)。8ppt課件.病 因1.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全：甲狀腺缺如、宮內(nèi)發(fā)育不全3.促甲狀腺素缺陷：特發(fā)性垂體功能低下、下丘腦垂體發(fā)育缺陷TSH4.甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低下：對(duì)TSH或T4、T3不反應(yīng)。 5.碘缺乏：孕婦食物中缺乏碘胎兒甲狀腺素合成障礙。6.新生兒暫時(shí)性甲狀腺功能減低癥：母親甲亢TSH受體阻斷性抗體入胎兒新生兒甲減，3月內(nèi)消失。母親甲亢應(yīng)用丙基硫氧嘧啶新生兒甲減，1周內(nèi)消失。9ppt課件.3.促甲狀腺素缺陷：特發(fā)性垂體功能低下、下丘腦垂體發(fā)育缺陷臨床特征曾稱呆小病(呆+小)四大特征特殊面容生長發(fā)育障礙生理功能低

4、下智能低下10ppt課件.臨床特征曾稱呆小病(呆+小)四大特征特殊生長生理功能低下智臨 床 表 現(xiàn)1.新生兒甲減：過期產(chǎn)，體重大，生理黃疸期2周，腹脹，反應(yīng)少，體溫低。2.典型癥狀：特殊面容和體態(tài)：面容浮腫，頭大頸短,毛發(fā)稀少,眼距寬,鼻梁寬平,舌大伸出口,身材矮小,四肢短。神經(jīng)系統(tǒng)：智能低下,反應(yīng)淡漠.生理功能低下：體溫低嗜睡,心率呼吸慢,肌張力低,腹脹便秘臍疝。3.地方性甲減： “神經(jīng)性”綜合征：痙攣性癱瘓，共濟(jì)失調(diào)，聾啞，智能低下。 “粘液水腫性”綜合征：生長發(fā)育與性發(fā)育落后，粘液水腫，智能低下。4.多種垂體激素缺乏癥狀：低血糖，尿崩癥.11ppt課件.臨 床 表 現(xiàn)1.新生兒甲減：過期

5、產(chǎn)，體重大，生理黃疸期2呆小病患兒特殊面容和體態(tài)12ppt課件.呆小病患兒特殊面容和體態(tài)12ppt課件.臍疝13ppt課件.臍疝13ppt課件.實(shí)驗(yàn)室檢查1.新生兒篩查： 干血滴紙片法TSH20mU/L2.血清T3、T4、TSH測(cè)定：TSH，T4，T3或正常。3.TRH刺激試驗(yàn)：垂體病變靜推TRH后TSH不上升。下丘腦病變TSH上升高而持久。4.骨齡測(cè)定：腕骨骨齡落后。5.核素檢查：SPECT查甲狀腺發(fā)育情況。14ppt課件.實(shí)驗(yàn)室檢查1.新生兒篩查：14ppt課件.7歲男孩呆小?。盒乩〕淑娦危殴枪趋可形闯霈F(xiàn)，骨齡落后15ppt課件.7歲男孩呆小病：胸廓小呈鐘形，肱骨骨骺尚未出現(xiàn)，骨齡落后

6、15終生替代治療：左旋甲狀腺素鈉(L-T4)或甲狀腺素片16ppt課件.終生替代治療：左旋甲狀腺素鈉(L-T4)或甲狀腺素片16pp治療方法方法：從小劑量開始，每12周隨訪1次，根據(jù)癥狀、血T4、TSH增加劑量，直到癥狀改善，T4、TSH正常，作為維持量服用。以后每3月隨訪1次，根據(jù)發(fā)育情況、血T4、TSH調(diào)整劑量。服藥12年后每6月隨訪1次，調(diào)整劑量。觀察指標(biāo)：以T4最可靠，最適合的治療劑量是維持血T4正常水平、臨床征象正常、且無中毒反應(yīng)的最小劑量。17ppt課件.治療方法方法：從小劑量開始，每12周隨訪1次，根據(jù)癥狀、兒童期糖尿病diabetes mellitus定義：糖尿病是一種以高血糖

7、為主要生化特征的全身慢性代謝性疾病。分類：型糖尿病( 胰島素依賴型糖尿病, IDDM) ：由于胰島細(xì)胞破壞，胰島素絕對(duì)不足所致，兒童多見。型糖尿病(非胰島素依賴型糖尿病, NIDD M ) ：胰島素分泌或靶細(xì)胞對(duì)胰島素不敏感所致，兒童少見，肥胖年長兒中可見。特殊類型：MODY，Turner、Cushing、Down、Klinefelter綜合征，甲亢，囊性纖維化，胱氨酸病，兒童罕見。18ppt課件.兒童期糖尿病diabetes mellitus定義：糖尿病因與發(fā)病機(jī)制遺傳因素：HLA-DR3. 4HLA-DQ52ArgHLA-DQ57non-Asp病毒感染化學(xué)毒素牛乳蛋白牛胰島素胰腺損傷釋放抗

8、原誘生自身抗體抗GAD抗ICA，抗IAA，抗IRAb抗ICSA自身免疫反應(yīng)與巨噬細(xì)胞HLA結(jié)合活化T 細(xì)胞IL-1.IL-2.IL-6.TNF.IFN.NO.自由基胰島素細(xì)胞破壞型糖尿病19ppt課件.病因與發(fā)病機(jī)制遺傳因素：HLA-DR3. 4病毒感染誘生自身病理生理胰島素反調(diào)節(jié)激素糖利用:糖入細(xì)胞糖原合成糖酵解磷酸戊糖旁路三羧循環(huán)血糖能量供應(yīng)高脂血癥, 酮體ATP饑餓多食滲透性利尿脫水.電解質(zhì)多尿多飲消瘦低蛋白血癥，生酮AA負(fù)氮平衡脂肪分解合成蛋白質(zhì)分解合成酮癥酸中毒肝糖原分解糖(原)異生20ppt課件.病理生理胰反糖利用:血能量供高脂血癥, 酮體ATP饑餓典型癥狀：三多一少多飲、多尿、多

9、食、體重減少。就診原因：年長兒消瘦、乏力、夜間遺尿。 40%患兒就診時(shí)為急性感染等誘發(fā)的酮癥酸中毒。臨床表現(xiàn)21ppt課件.典型癥狀：三多一少多飲、多尿、多食、體重減少。臨床表現(xiàn)2并發(fā)癥急性并發(fā)癥：酮癥酸中毒低血糖感染高滲性非酮性昏迷中期并發(fā)癥：骨骼和關(guān)節(jié)異常生長障礙其他(性成熟延遲、心理智力受損、白內(nèi)障)慢性并發(fā)癥：糖尿病性視網(wǎng)膜病糖尿病腎病糖尿病周圍神經(jīng)病變22ppt課件.并發(fā)癥急性并發(fā)癥：中期并發(fā)癥：慢性并發(fā)癥：22ppt課件.誘因：急性感染、過食、中斷胰島素治療。兒童起病特點(diǎn)：急，惡心嘔吐，腹痛，關(guān)節(jié)肌肉疼痛，嗜睡，昏迷。易誤診急腹癥、腦膜炎、敗血癥、肺炎。表現(xiàn)：呼吸深長，皮膚口舌干燥

10、，口唇櫻桃紅，呼氣蘋果味，心率血壓體溫嗜睡，昏迷。糖尿病酮癥酸中毒23ppt課件.誘因：急性感染、過食、中斷胰島素治療。糖尿病酮癥酸中毒231.血液檢查：血糖：空腹血糖6.7mmol/L(120mg/dl) ，隨機(jī)血糖11.1mmol/L(200mg/dl) 。血脂：膽固醇甘油三酯游離脂肪酸酸中毒時(shí)：血?dú)夥治鰌H7.3，HCO315mmol/L。電解質(zhì)紊亂。血酮體糖化Hb(HbA1c) ：升高，正常為6%，可反應(yīng)胰島素治療效果。治療良好時(shí)9%。其他：胰島素C肽抗IAA,ICA,GAD(+)實(shí)驗(yàn)室檢查24ppt課件.1.血液檢查：實(shí)驗(yàn)室檢查24ppt課件.2.尿液檢查：尿糖：陽性，+。尿酮體：酮

11、癥酸中毒時(shí)陽性。尿微量白蛋白：正常20g/min，早期糖尿病腎病20200g/min，臨床糖尿病腎病200g/min。3.葡萄糖耐量試驗(yàn)：用于無明顯癥狀、尿糖偶爾陽性而血糖正常或稍高者?？诜咸烟?.75g/kg，正常人60分鐘時(shí)10mmol/L，120分鐘時(shí)7.8mmol/L；糖尿病病人120分鐘時(shí)11.1mmol/L，血清胰島素峰低下。25ppt課件.2.尿液檢查：25ppt課件.兒童期糖尿病診斷標(biāo)準(zhǔn)1.空腹血糖7.0mmol/L(126mg/dl) ，并有糖尿病癥狀；2.隨機(jī)血糖11.1mmol/L(200mg/dl) ；3.糖耐量試驗(yàn)中2小時(shí)血糖11.1mmol/L ( 200mg/d

12、l) 。凡符合上述任何一條即可確診為糖尿病。26ppt課件.兒童期糖尿病診斷標(biāo)準(zhǔn)1.空腹血糖7.0mmol/L(12兒童酮癥酸中毒診斷標(biāo)準(zhǔn)1.血糖常16.8mmol/L(300mg/dl);2.血pH7.3, HCO315mmol/L;3.陰離子間隙(AG)升高，AG=(K+Na) -(Cl+ HCO3) ，AG正常值816；4.血酮體5mmol/L,尿酮體、尿糖陽性。27ppt課件.兒童酮癥酸中毒診斷標(biāo)準(zhǔn)1.血糖常16.8mmol/L(30鑒別診斷其他還原性糖尿：果糖、戊糖非糖尿病性葡萄糖尿癥：Fanconi綜合征腎小管酸中毒胱氨酸尿癥重金屬中毒嬰兒暫時(shí)性糖尿?。荷?周其他的酸中毒、昏迷：

13、腦膜炎,急腹癥,尿毒癥低血糖癥28ppt課件.鑒別診斷其他還原性糖尿：非糖尿病性嬰兒暫時(shí)性其他的酸中毒、昏治 療型糖尿病治療目的和要求：消除臨床癥狀；預(yù)防酮癥酸中毒發(fā)生；避免發(fā)生低血糖；保證患兒正常生長發(fā)育和性成熟；防止肥胖；防止和及時(shí)糾正情緒障礙；早期診治并發(fā)癥和伴隨病；防止慢性并發(fā)癥發(fā)生與發(fā)展。胰島素治療：基因重組人胰島素，分為短、中、長效 3 類。短效為普通胰島素(RI) ，中效為珠蛋白胰島素(NPH) ，長效為魚精蛋白鋅胰島素(PZI) 。29ppt課件.治 療型糖尿病治療目的和要求：消除臨床癥狀；預(yù)防胰島素種類與作用時(shí)間胰島素種類開始作用時(shí)間（h）作用最強(qiáng)時(shí)間（h）維持時(shí)間（h）短效

14、（RI）0.53 46 8中效（NPH）1.524 1218 24混合（短效+中效）0.52 818 24長效（PZI）3 414 2024 3630ppt課件.胰島素種類與作用時(shí)間胰島素種類開始作用時(shí)間作用最強(qiáng)時(shí)間維持時(shí)胰島素應(yīng)用方案調(diào)整階段：RI根據(jù)每餐后及下一餐前的血糖或尿糖調(diào)節(jié)該餐前RI用量。每次1-2U維持階段：中+短或長+短混合早3/5晚2/5；或早中晚各2/5,1/5,2/531ppt課件.胰島素應(yīng)用方案調(diào)整階段：維持階段：31ppt課件.胰島素治療后的反應(yīng)與并發(fā)癥1.急性胰島素過量：低血糖。2.慢性胰島素過量（Somogyi現(xiàn)象)：晚餐前中效胰島素過量午夜至凌晨低血糖反調(diào)節(jié)激素

15、清晨血糖3.晚間胰島素不足：清晨現(xiàn)象(dawn現(xiàn)象) 清晨59時(shí)血糖升高。4.局部和全身過敏反應(yīng)：可自行消失。5.胰島素耐藥：用量2U/kg/d；產(chǎn)生抗體所致，可換劑型。32ppt課件.胰島素治療后的反應(yīng)與并發(fā)癥1.急性胰島素過量：低血糖。32p飲食治療1.熱量需要： 總熱量kcal/d=1000+(年齡70100)2.食物成分：碳水化合物50%55%，蛋白質(zhì)15%20%，脂肪30%。3.熱量分配：早、中、晚餐各占2/10, 3/10, 3/10。上午、下午、睡前點(diǎn)心各占1/10。33ppt課件.飲食治療1.熱量需要：33ppt課件.運(yùn)動(dòng)治療作用：增加肌肉的糖利用，改善脂肪代謝，增加組織對(duì)胰島

16、素的敏感性。方法：血糖控制良好后餐后12小時(shí)后運(yùn)動(dòng)2小時(shí)。每天1次。34ppt課件.運(yùn)動(dòng)治療作用：增加肌肉的糖利用，改善脂肪代謝，增加組織對(duì)胰酮癥酸中毒治療1.糾正脫水、酸中毒與電解質(zhì)紊亂：中度等滲脫水：第1小時(shí)補(bǔ)生理鹽水20ml/kg，以后1015ml/kg，第1天總量80100ml/ kg以后6080ml/kg/d。見尿補(bǔ)鉀：36mmol/ kg/d。糾酸：血pH7.2時(shí)補(bǔ)碳酸氫鈉，pH7.2停用，維持稍偏酸狀態(tài)。2.胰島素：0.1U/kg靜推RI，再0.1U/kg/h加入生理鹽水中靜滴。維持血糖11.214mmol/L。血糖11.2mmol/L時(shí)停RI，加5%GS靜滴。3.控制感染：如并

17、發(fā)感染可用抗生素。35ppt課件.酮癥酸中毒治療1.糾正脫水、酸中毒與電解質(zhì)紊亂：35ppt課糖尿病教育和監(jiān)控1.糖尿病教育：疾病危害；治療目的；胰島素注射；劑量調(diào)節(jié)；飲食管理；運(yùn)動(dòng)療法；監(jiān)測(cè)記錄；防治低血糖；保健護(hù)理；心理治療。2.糖尿病監(jiān)控：血糖與尿糖；糖化血紅蛋白；尿微量白蛋白排泄率。36ppt課件.糖尿病教育和監(jiān)控1.糖尿病教育：疾病危害；治療目的；胰生長激素缺乏癥growth hormone deficiency,GHD定義：小兒身高低于同年齡、同性別正常健康兒童平均身高的2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差（-2SD)者稱為兒童矮小癥，其中部分患兒因垂體前葉分泌生長激素不足所致者，稱為生長激素缺乏癥。37p

18、pt課件.生長激素缺乏癥growth hormone deficie 中樞神經(jīng)系統(tǒng) 多巴胺、5-HT、去甲腎上腺素、膽堿、阿片類等遞質(zhì) 下丘腦 GHRH GHRIH(GHIH) 垂體前葉 h GH 軟骨細(xì)胞增殖、骨骼生長 與GH-BP結(jié)合肝、腎等器官合成 IGF-I 與IGF-R、IGF-BP結(jié)合，促生長、代謝效應(yīng)生長激素合成、分泌與功能38ppt課件. 先天性( 特發(fā)性) ：IGHD：ARIGHD：ADIGHD：X連鎖獲得性( 器質(zhì)性,繼發(fā)性) ：顱內(nèi)腫瘤顱內(nèi)感染放射損傷頭顱創(chuàng)傷浸潤病變發(fā)育不良暫時(shí)性：體質(zhì)性青春期生長延遲社會(huì)心理性生長抑制原發(fā)性甲減39ppt課件.先天性( 特發(fā)性) ：獲得

19、性( 器質(zhì)性,暫時(shí)性：39ppt課臨床表現(xiàn)1.男孩多見，可有難產(chǎn)、新生兒窒息史。2.12歲后生長緩慢(4cm/年)，身長低于同年齡性別正常兒2SD以上，肢體勻稱，面容幼稚，皮下脂肪多，智力正常，骨齡落后2年以上。3.可伴有尿崩癥、顱內(nèi)腫瘤的顱高壓表現(xiàn)、甲狀腺功能低下表現(xiàn)、性腺發(fā)育不全表現(xiàn)、低血糖表現(xiàn)。40ppt課件.臨床表現(xiàn)1.男孩多見，可有難產(chǎn)、新生兒窒息史。40ppt課件實(shí)驗(yàn)室檢查1.血清IGF-I、IGFBP-3：降低(5歲以上)。2.GH激發(fā)試驗(yàn)：生理性激發(fā)試驗(yàn)：運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)，夜睡眠試驗(yàn)，用于篩查。41ppt課件.實(shí)驗(yàn)室檢查1.血清IGF-I、IGFBP-3：降低(5歲以上藥物激發(fā)試驗(yàn)：胰島素、精氨酸、左旋多巴、可樂定、GHRH。至少做2種試驗(yàn)： GH峰值5g/LGH完全缺乏； G