獎(jiǎng)勵(lì)類別進(jìn)步獎(jiǎng)

獎(jiǎng)勵(lì)類別：進(jìn)步獎(jiǎng)項(xiàng)目名稱：胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)體系的研發(fā)及應(yīng)用主要完成人：周燦權(quán)、徐艷文、莊廣倫、丁晨暉、鄧明芬、王瓊、曾艷紅、沈曉婷、王靜、蔡炳、鐘依平、苗本郁、麥慶云、高軍、李宇彬主要完成單位：中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院推薦單位：中山大學(xué)項(xiàng)目簡介：植入前遺傳學(xué)診斷(preimplantationgeneticdiagnosis，PGD)是指通過在配子或早期胚胎階段對遺傳病進(jìn)行分子遺傳學(xué)的診斷，選擇沒有疾病表型的胚胎移植入子宮，從而避免遺傳病胎兒的妊娠，從妊娠的源頭上實(shí)現(xiàn)優(yōu)生。是輔助生殖領(lǐng)域中最為前沿、難度最大、技術(shù)要求最高、最具標(biāo)志性的一項(xiàng)技術(shù)。1990年世界首例PGD嬰兒誕生于英國，從此PGD開始被應(yīng)用于臨床。我國具有PGD的資質(zhì)較少，相比其它類型的輔助生殖技術(shù)，PGD技術(shù)在我國的應(yīng)用比較緩慢。在這種大環(huán)境下，本項(xiàng)目組是國內(nèi)最早開展PGD技術(shù)的研究團(tuán)隊(duì)，引領(lǐng)了國內(nèi)該領(lǐng)域的發(fā)展。先后完成了應(yīng)用FISH對血友病攜帶者進(jìn)行PGD，誕生了國內(nèi)首例經(jīng)PGD的健康嬰兒（2000年5月）、率先成功對廣東省發(fā)病率最高、危害最大的遺傳病α地中海貧血及β地中海貧血進(jìn)行PGD治療（2000年和2002年），建立了熒光定量PCR法結(jié)合遺傳分析儀毛細(xì)管電泳檢測單基因技術(shù)的研究（2004年），完成了國內(nèi)首例染色體易位患者的PGD（2001年）及成功對染色體易位攜帶者卵子的極體進(jìn)行PGD（2006年），尤其在2012年完成重型地中海貧血PGD并同時(shí)檢測HLA配型的治療方式，出生的嬰兒不但沒有攜帶地貧基因，而且臍血和骨髓可用于治療先證者。對于不同類型的單基因病，我們也在國內(nèi)首次建立了PGD的診斷方法，如DMA（2006）、SMA（2010）等。利用項(xiàng)目運(yùn)行中具有遺傳疾病基因特性的胚胎，本團(tuán)隊(duì)在國內(nèi)首次建立了α和β地中海貧血胚胎干細(xì)胞株（2003年）、國際上首次建立了孤雌胚胎干細(xì)胞株（2006）。在技術(shù)平臺(tái)方面，2010年始本團(tuán)隊(duì)開始進(jìn)行array-CGH的研發(fā)工作。僅2013年一年，共進(jìn)行了477個(gè)周期。2013年已成功運(yùn)行SNP芯片進(jìn)行相互易位，羅氏易位，PGS，部分染色體倒位的植入前遺傳學(xué)診斷。2015年開始運(yùn)行核映射技術(shù)（karyomapping）和二代測序技術(shù)平臺(tái)。尤其首次使用目前最前沿的單細(xì)胞測序技術(shù)對β地中海貧血進(jìn)行了PGD診斷（2015），并國際上率先利用胚胎培養(yǎng)液中游離的DNA對α地中海貧血開展了無創(chuàng)性的PGD技術(shù)（2015）。也同時(shí)為解決目前PGD領(lǐng)域操作繁瑣、通量和效率低、等位基因脫扣效應(yīng)（ADO）導(dǎo)致的誤診等問題開展了深入的系統(tǒng)性研究，相關(guān)平臺(tái)技術(shù)水平達(dá)到國際先進(jìn)水平，在PGD治療的部分結(jié)局?jǐn)?shù)據(jù)優(yōu)于歐美等國的PGD年報(bào)數(shù)據(jù)。本項(xiàng)目發(fā)表論文116篇，SCI論文48篇，核心期刊68篇，主編專著2部。相關(guān)內(nèi)容曾獲得衛(wèi)生部醫(yī)藥衛(wèi)生科技進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)一次、廣東省級(jí)醫(yī)藥衛(wèi)生科技進(jìn)步一等獎(jiǎng)1項(xiàng)、廣東省科技進(jìn)步獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)1項(xiàng)、三等獎(jiǎng)一項(xiàng)。本項(xiàng)目的成果實(shí)施，使我國在PGD領(lǐng)域技術(shù)從無到有，從嘗試到成熟，為眾多遺傳基因因素不孕的患者提供了生育健康后代的可能。推廣應(yīng)用情況：本團(tuán)隊(duì)為全國各地的輔助生殖技術(shù)的推廣及運(yùn)用做了大量工作，尤其是為我省、我國胚胎植入前診斷技術(shù)做了大量工作。獲得美國中華醫(yī)學(xué)基金會(huì)CMB基金"TheTrainingProgramfortheTechnologyofPreimplantationGeneticDiagnosis(PGD)"資助，已在該基金資助下面向全國提供相關(guān)技術(shù)的培訓(xùn)。作為主要組織者舉辦了多次全國性學(xué)術(shù)會(huì)議，培訓(xùn)了大量的生殖醫(yī)學(xué)專業(yè)人才，促進(jìn)了國內(nèi)生殖醫(yī)學(xué)的發(fā)展及學(xué)術(shù)水平的提高。本團(tuán)隊(duì)成員主編了輔助生殖醫(yī)學(xué)培訓(xùn)教材《臨床診治技術(shù)》（主編：周燦權(quán)）和2005年6月第一版《現(xiàn)代輔助生育技術(shù)》（主編：莊廣倫），項(xiàng)目組核心成員參與了衛(wèi)生部有關(guān)輔助生殖技術(shù)各項(xiàng)規(guī)范和管理規(guī)定的制定和修訂過程，作為衛(wèi)生部的專家組成員參加了多個(gè)省、市、自治區(qū)的輔助生殖技術(shù)中心的評(píng)審工作。曾獲科技獎(jiǎng)勵(lì)情況：獲獎(jiǎng)項(xiàng)目名稱獲獎(jiǎng)年度獎(jiǎng)勵(lì)名稱及等級(jí)主要獲獎(jiǎng)人授獎(jiǎng)部門（單位）現(xiàn)代輔助生育系列技術(shù)的建立1999衛(wèi)生部醫(yī)藥衛(wèi)生科技進(jìn)步獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)莊廣倫、周燦權(quán)衛(wèi)生部現(xiàn)代輔助生育系列技術(shù)的建立1999廣東省科技進(jìn)步獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)莊廣倫、周燦權(quán)廣東省政府現(xiàn)代輔助生育系列技術(shù)的建立1999廣東省醫(yī)藥衛(wèi)生科技進(jìn)步獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)莊廣倫、周燦權(quán)廣東省衛(wèi)生廳胚胎植入前遺傳學(xué)診斷研究2003廣東省科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)三等獎(jiǎng)莊廣倫、周燦權(quán)、徐艷文廣東省政府主要知識(shí)產(chǎn)權(quán)證明目錄：無主要完成人情況表：1.姓名：周燦權(quán)排名:1技術(shù)職稱:教授/主任醫(yī)師工作單位:中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院完成單位：中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院對本項(xiàng)目技術(shù)創(chuàng)造性貢獻(xiàn):協(xié)助完成項(xiàng)目中創(chuàng)新點(diǎn)1~3；制定治療方案，負(fù)責(zé)PGD診斷技術(shù)，及胚胎移植手術(shù)；以第一作者發(fā)表相關(guān)論文9篇，涉及1~3創(chuàng)新點(diǎn)。先后參與或承擔(dān)了包括國家科技部973、863項(xiàng)目的一級(jí)子課題在內(nèi)的34項(xiàng)科研項(xiàng)目，積極發(fā)展胚胎植入前的遺傳學(xué)診斷技術(shù)，在國內(nèi)首先成功進(jìn)行了染色體異常、α和β地中海貧血、杜氏肌營養(yǎng)不良等疾病的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷以及結(jié)合HLA配型的PGD，填補(bǔ)了國內(nèi)的空白。開展人胚胎干細(xì)胞的建系研究，現(xiàn)已建立多種正常人類胚胎干細(xì)胞系及孤雌、孤雄、攜帶α和β地中海貧血基因的干細(xì)胞系。在各級(jí)專業(yè)刊物上共發(fā)表文章300多篇，主編或參編專著4部。曾獲科技獎(jiǎng)勵(lì)情況:1.2007年被評(píng)為廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)突出貢獻(xiàn)專家2.2008年獲中山大學(xué)教學(xué)成果獎(jiǎng)2.姓名：徐艷文排名:2技術(shù)職稱:教授/主任醫(yī)師工作單位:中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院完成單位：中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院對本項(xiàng)目技術(shù)創(chuàng)造性貢獻(xiàn):1.協(xié)助完成項(xiàng)目中創(chuàng)新點(diǎn)1~3。2.制定治療方案，負(fù)責(zé)PGD診斷技術(shù)，及胚胎移植手術(shù)。3.以第一作者發(fā)表相關(guān)論文9篇，涉及1~3創(chuàng)新點(diǎn)。曾獲科技獎(jiǎng)勵(lì)情況:無3.姓名：莊廣倫排名:3技術(shù)職稱:教授工作單位:中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院完成單位：中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院對本項(xiàng)目技術(shù)創(chuàng)造性貢獻(xiàn):女用口服長效避孕藥攻關(guān)；80年代末建立體外受精與胚胎移植技術(shù)；1996年完成國內(nèi)首例單精子卵泡漿注射；2000年完成國內(nèi)首兩例胚胎植入前遺傳學(xué)診斷；培訓(xùn)并國內(nèi)70%的生殖中心建立。曾獲科技獎(jiǎng)勵(lì)情況:1986年獲“六五”國家科技攻關(guān)成果二等獎(jiǎng)1987年獲國家科學(xué)技術(shù)進(jìn)步二等獎(jiǎng)1988年被衛(wèi)生部評(píng)為有突出貢獻(xiàn)的中青年專家1999年獲衛(wèi)生部科學(xué)技術(shù)進(jìn)步二等獎(jiǎng)，被評(píng)為廣東省勞動(dòng)模范2004年獲廣東省科學(xué)技術(shù)三等獎(jiǎng)4.姓名：丁晨暉排名:4技術(shù)職稱:助理研究員工作單位:中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院完成單位：中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院對本項(xiàng)目技術(shù)創(chuàng)造性貢獻(xiàn):

2014年獲得廣東省科技計(jì)劃項(xiàng)目：胚胎植入前遺傳診斷技術(shù)中囊胚活檢的安全性評(píng)估研究；曾獲科技獎(jiǎng)勵(lì)情況:無5.姓名：鄧明芬排名:5技術(shù)職稱:副主任護(hù)師工作單位:中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院完成單位：中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院對本項(xiàng)目技術(shù)創(chuàng)造性貢獻(xiàn):參與種植前遺傳學(xué)診斷技術(shù)組織安排，患者的診治安排和護(hù)理，建立了種植前遺傳學(xué)診斷患者的護(hù)理常規(guī)，《接受胚胎移植前診斷患者的護(hù)理》2005年發(fā)表在《現(xiàn)代護(hù)理雜志》。曾獲科技獎(jiǎng)勵(lì)情況:無6.姓名：王瓊排名:6技術(shù)職稱:教授/主任醫(yī)師工作單位:中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院完成單位：中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院對本項(xiàng)目技術(shù)創(chuàng)造性貢獻(xiàn):1999年華南地區(qū)率先開設(shè)復(fù)發(fā)性自然流產(chǎn)專科，并對該類患者進(jìn)行了深入的臨床研究。在前期研究的基礎(chǔ)上，發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者卵巢功能下降可能是患者反復(fù)出現(xiàn)胚胎染色體異常而導(dǎo)致流產(chǎn)的原因，為復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者進(jìn)行植入前胚胎學(xué)遺傳學(xué)診斷提供了理論依據(jù)。國際上較早采用MLPA聯(lián)合FISH技術(shù)對復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者的胚胎組織進(jìn)行胚胎染色體分析，解決了培養(yǎng)失敗的胚胎絨毛染色體檢測的難題。通過染色體異常流產(chǎn)胚胎的非整倍體狀況的研究，為植入前診斷技術(shù)在復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者中的運(yùn)用奠定了理論基礎(chǔ)，并大致鎖定了復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者運(yùn)用植入前診斷技術(shù)的范圍和指征。發(fā)表第一作者論著近50篇，其中SCI文章7篇。主持了863分題和國家自然科學(xué)基金等項(xiàng)目共10余項(xiàng)近200萬元?，F(xiàn)任廣東省女醫(yī)師協(xié)會(huì)女性內(nèi)分泌專家委員會(huì)主任委員、廣東省生殖免疫與優(yōu)生協(xié)會(huì)副主任委員、中國免疫學(xué)會(huì)廣東省生殖免疫分會(huì)副主任委員等。曾獲科技獎(jiǎng)勵(lì)情況:2016年1月獲得“廣東省三八紅旗手”稱號(hào)。2015年12月獲中山大學(xué)“葉任高－李幼姬優(yōu)秀青年教師突出貢獻(xiàn)獎(jiǎng)”和“年度優(yōu)秀教學(xué)管理人員”獎(jiǎng)。2012年、2014年和2016年院級(jí)優(yōu)秀黨員。7.姓名：曾艷紅排名:7技術(shù)職稱:技師工作單位:中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院完成單位：中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院對本項(xiàng)目技術(shù)創(chuàng)造性貢獻(xiàn):PGD平臺(tái)操作曾獲科技獎(jiǎng)勵(lì)情況:無8.姓名：沈曉婷排名:8技術(shù)職稱:主治醫(yī)師工作單位:中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院完成單位：中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院對本項(xiàng)目技術(shù)創(chuàng)造性貢獻(xiàn):曾對單細(xì)胞多重置換擴(kuò)增（MDA）技術(shù)進(jìn)行優(yōu)化和改進(jìn)，克服了植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）中單細(xì)胞DNA量有限的瓶頸問題，大大拓寬了PGD的適應(yīng)癥，在導(dǎo)師周燦權(quán)教授的指導(dǎo)下成功進(jìn)行了我國首例“設(shè)計(jì)嬰兒”：β-地中海貧血結(jié)合HLA配型的PGD，并建立了近十余個(gè)新病種的PGD體系，為上百個(gè)有生育遺傳缺陷患兒風(fēng)險(xiǎn)的家庭解決了生育問題。承擔(dān)廣東省自然科學(xué)基金一項(xiàng)（采用多重置換擴(kuò)增建立通用的植入前遺傳學(xué)診斷平臺(tái)），發(fā)表SCI論著9篇（其中第一作者2篇），以第一作者身份發(fā)表核心期刊論著4篇，在國際生殖醫(yī)學(xué)會(huì)議（歐洲生殖醫(yī)學(xué)年會(huì)、美國生殖醫(yī)學(xué)年會(huì)，國際植入前遺傳學(xué)診斷年會(huì)）進(jìn)行大會(huì)交流及板報(bào)交流共8篇，均為植入前遺傳學(xué)診斷領(lǐng)域相關(guān)研究。曾獲科技獎(jiǎng)勵(lì)情況:2009年獲得南粵優(yōu)秀研究生。9.姓名：王靜排名:9技術(shù)職稱:主管技師工作單位:中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院完成單位：中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院對本項(xiàng)目技術(shù)創(chuàng)造性貢獻(xiàn):參與負(fù)責(zé)建立了SNParray技術(shù)在植入前胚胎全染色體篩查及單基因病診斷的應(yīng)用，嘗試開發(fā)利用SNParray平臺(tái)對染色體易位夫婦整倍體胚胎進(jìn)行易位攜帶的區(qū)分。曾獲科技獎(jiǎng)勵(lì)情況:無10.姓名：蔡炳排名:10技術(shù)職稱:主管技師工作單位:中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院完成單位：中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院對本項(xiàng)目技術(shù)創(chuàng)造性貢獻(xiàn):對PGD平臺(tái)診斷異常的單基因遺傳疾病胚胎進(jìn)行胚胎干細(xì)胞建系，建立平臺(tái)疾病胚胎干細(xì)胞庫，體外模擬部分疾病發(fā)生。并對囊胚活檢技術(shù)安全性和準(zhǔn)確性進(jìn)行深入研究。發(fā)表第一作者文章六篇，最高影響因子12.4（cellresearch）。主持國自然與省校級(jí)基因各1項(xiàng)。曾獲科技獎(jiǎng)勵(lì)情況:無11.姓名：鐘依平排名:11技術(shù)職稱:教授/主任醫(yī)師工作單位:中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院完成單位：中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院對本項(xiàng)目技術(shù)創(chuàng)造性貢獻(xiàn):在國內(nèi)較早總結(jié)女性自身免疫異常、輸卵管病變、生殖內(nèi)分泌激素變化及促超排卵方案對PGD的影響，總結(jié)臨床工作經(jīng)驗(yàn)，并研究改善方案。在PGD領(lǐng)域有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。在國內(nèi)、外期刊發(fā)表論文40多篇，其中第一/通訊作者SCI論文13篇。曾獲科技獎(jiǎng)勵(lì)情況:無12.姓名：苗本郁排名:12技術(shù)職稱:副教授/副主任醫(yī)師工作單位:中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院完成單位：中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院對本項(xiàng)目技術(shù)創(chuàng)造性貢獻(xiàn):從事輔助生殖技術(shù)臨床工作多年，擅長于把握PGD治療指征、選取合適方案進(jìn)行臨床促排卵治療及胚胎移植等工作，對于進(jìn)行PGD活檢后胚胎進(jìn)行移植前后的內(nèi)膜準(zhǔn)備等也積累了大量經(jīng)驗(yàn)，參與推行PGD單胚胎移植。并參與制定輔助生殖技術(shù)多項(xiàng)技術(shù)規(guī)范和準(zhǔn)則。參與和承擔(dān)多項(xiàng)基金，發(fā)表相關(guān)文章多篇。曾獲科技獎(jiǎng)勵(lì)情況:無13.姓名：麥慶云排名:13技術(shù)職稱:副教授/副主任醫(yī)師工作單位:中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院完成單位：中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院對本項(xiàng)目技術(shù)創(chuàng)造性貢獻(xiàn):本人主要進(jìn)行了對經(jīng)PDG診斷攜帶相關(guān)遺傳疾病的的胚胎進(jìn)行攜帶遺傳疾病基因人類胚胎干細(xì)胞系的構(gòu)建，目前已經(jīng)建立攜帶α地中海貧血基因、攜帶β地中海貧血基因的人類胚胎干細(xì)胞系，多株染色體異常人類胚胎干細(xì)胞系。曾獲科技獎(jiǎng)勵(lì)情況:無14.姓名：高軍排名:14技術(shù)職稱:副教授/副主任醫(yī)師工作單位:中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院完成單位：中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院對本項(xiàng)目技術(shù)創(chuàng)造性貢獻(xiàn):本人為PGD患者提供促排卵及胚胎移植治療，為了獲得適量的優(yōu)質(zhì)的卵子以用于臨床診斷及移植，促排卵方案在不斷的調(diào)整，本人關(guān)于短效長方案和長效長方案的臨床應(yīng)用比較研究，不同GnRHa制劑的長方案中卵巢刺激后E2水平的動(dòng)態(tài)變化研究發(fā)表在國內(nèi)核心期刊和SCI收錄期刊中，都為臨床優(yōu)化促排卵方案，提高PGD的妊娠率和種植率做出貢獻(xiàn)。曾獲科技獎(jiǎng)勵(lì)情況:2012年獲得“我最喜愛的見習(xí)帶教老師”稱號(hào)，全院排名第三2012年獲得“實(shí)習(xí)生心目中最喜愛老師”稱號(hào)2013年獲得“2013中山大學(xué)醫(yī)科優(yōu)秀臨床帶教老師”稱號(hào)2013年獲得“葉任高-李幼姬”夫婦臨床醫(yī)學(xué)優(yōu)秀中青年教師獎(jiǎng)2013年人類輔助生殖技術(shù)規(guī)范化管理和培訓(xùn)研討會(huì)青年學(xué)者辯壇“最佳辯手”及“最佳風(fēng)度獎(jiǎng)”2014年中華醫(yī)學(xué)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)第八次全國會(huì)議青年學(xué)者論壇演講比賽“二等獎(jiǎng)”2016年獲中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院優(yōu)秀黨員稱號(hào)15.姓名：李宇彬排名:15技術(shù)職稱:副教授/副主任醫(yī)師工作單位:中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院完成