苯丙酮尿癥護(hù)理查房課件

苯丙酮尿癥護(hù)理

兒科計(jì)鵬苯丙酮尿癥護(hù)理查房目錄

1.病史介紹2.相關(guān)知識3.發(fā)病機(jī)制4.臨床表現(xiàn)5.實(shí)驗(yàn)室檢查6.診斷與鑒別診斷7.治療8.護(hù)理診斷、措施及評價(jià)9.健康教育苯丙酮尿癥護(hù)理查房病史介紹

39床楊慕蕊，女，3歲，入院查體：T38.6℃，P100次/分，R24次/分，W14KG因“嘔吐3天伴發(fā)熱”于6月6日15:10入院，神清、精神一般，咽充血，扁桃體二度，雙肺聽診呼吸音粗，患兒1月大小時(shí)診斷為苯丙酮尿癥，醫(yī)囑予以抗感染、止吐及補(bǔ)液，低苯丙氨酸飲食，完善相關(guān)檢查等對癥處理。苯丙酮尿癥護(hù)理查房相關(guān)知識苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，是先天性氨基酸代謝障礙中較為常見的一種，因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸代謝產(chǎn)物而得名。我國發(fā)病率1：11000北方高于南方苯丙酮尿癥護(hù)理查房發(fā)病機(jī)制

GTP－CH三磷酸二氫新蝶呤6－PTS6-丙酮酰四氫蝶呤四氫生物蝶呤苯丙氨酸PAH（缺乏）酪氨酸酪氨酸色氨酸5-羥色胺DOPADHPR醌式二氫生物蝶呤

BH2苯丙酮酸，苯乙酸，苯乳酸，對羥基苯乙酸↑黑色素，甲狀腺素，腎上腺素↓4鳥苷三磷酸（GTP）BH4BH4苯丙酮尿癥護(hù)理查房遺傳代謝病

酶

底物產(chǎn)物

受體、載體基因突變苯丙酮尿癥護(hù)理查房臨床表現(xiàn)

患兒出生時(shí)正常，通常在3~6個(gè)月時(shí)開始出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯，表現(xiàn)為：1、神經(jīng)系統(tǒng)：智能發(fā)育落后最為突出，智商常低于正常。有行為異常。如興奮不安，憂郁，多動，孤僻等?？捎邪d癇小發(fā)作，少數(shù)呈肌張力增高和腱發(fā)射亢進(jìn)。2、皮膚：患兒在出生后數(shù)月因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙。皮膚濕疹較為常見。3、體味：由于尿液和汗液中排出較多苯乙酸，可有明顯鼠尿臭味。苯丙酮尿癥護(hù)理查房

8月患兒，營養(yǎng)良好，但體格和精神發(fā)育遲緩，總是仰臥，僅能側(cè)轉(zhuǎn)，俯臥不穩(wěn)，頭豎不起，下肢肌張力低，不會伸手拿玩具，白膚、金發(fā)、碧眼苯丙酮尿癥護(hù)理查房智力低下，頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺，虹膜淡黃色7苯丙酮尿癥護(hù)理查房濕疹樣皮疹苯丙酮尿癥護(hù)理查房實(shí)驗(yàn)室檢查新生兒篩查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量：苯丙氨酸達(dá)1.22mmol/l（20mg/dl）以上，酪氨酸正?；蛏缘湍蛉然F試驗(yàn)、DNPH試驗(yàn)?zāi)虻史治?/p>

DNA診斷目前開展cDNA探針提供產(chǎn)前基因診斷，但由于基因的多態(tài)性、分析結(jié)果應(yīng)謹(jǐn)慎。苯丙酮尿癥護(hù)理查房診斷與鑒別診斷

根據(jù)智能落后、頭發(fā)由黑變黃、特殊體味和血苯丙氨酸升高可以確診。本病應(yīng)力求早期診斷與治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。PKU需與以下疾病鑒別：1．暫時(shí)性高苯丙氨酸血癥見于新生兒或早產(chǎn)兒，可能為苯丙氨酸羥化酶成熟延遲所致。生后數(shù)月苯丙氨酸可逐漸恢復(fù)正常。2．四氫生物蝶呤缺乏癥又稱非經(jīng)典型PKU，由于PAH輔助因子BH4缺乏所致?；純撼擞械湫蚉KU表現(xiàn)外，神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)較為突出，如肌張力異常、不自主運(yùn)動、震顫、陣發(fā)性角弓反張、驚厥發(fā)作等。該病的發(fā)生率占PKU的10%左右，診斷主要依靠HPLC測定尿蝶呤譜。苯丙酮尿癥護(hù)理查房治療1、為少數(shù)可治性遺傳代謝病之一原則：一旦確診，立即積極治療，治療開始時(shí)年齡愈小，效果愈好，飲食療法是PKU主要治療2．低苯丙氨酸飲食：嬰兒用低苯丙氨酸奶粉；幼兒以淀粉類，蔬菜、水果等低量的食物為主。3．由于每個(gè)患兒對苯丙氨酸的耐受量不同，故在飲食治療中，仍需定期測定血苯丙氨酸，根據(jù)患兒具體情況調(diào)整食譜。低苯丙氨酸飲食治療至少持續(xù)到青春期，終生治療對患者更有益。4．成年女性患者在懷孕前應(yīng)重新開始飲食控制，血苯丙氨酸應(yīng)該在300μmol/L以下，直至分娩，以免高苯丙氨酸血癥影響胎兒。5．對有本病家族史的夫婦及先證者可進(jìn)行DNA分析，對其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。6．對診斷BH4缺乏癥患者，治療需補(bǔ)充BH4、5-羥色胺和L-DOPA，一般不需飲食治療。苯丙酮尿癥護(hù)理查房飲食控制開始時(shí)間智力發(fā)育情況2~3月基本正常＞6月大部分智力低下4~5歲嚴(yán)重智力低下

飲食控制開始時(shí)間與智力發(fā)育的關(guān)系苯丙酮尿癥護(hù)理查房PKU綠色食物：可自由選擇類別名稱名稱名稱名稱水果蘋果西瓜梨桃荔枝葡萄（干）草莓橄欖芒果山竹木瓜菠蘿杏生姜小蜜柑黑加侖櫻桃黑莓毛葉番荔枝西洋李子無花果柚青梅番石榴桔羅望子當(dāng)歸橙梅干果餡醋栗蔬菜青菜蘿卜西紅柿茄子南瓜洋蔥蘑菇黃瓜木薯水芹甘藍(lán)蓮花白小茴香大頭菜秋葵辣椒、胡椒韭菜紅薯苯丙酮尿癥護(hù)理查房類別名稱名稱名稱名稱谷類藕粉木薯淀粉西米玉米粉牛奶凍粉糖類各種糖、果醬白糖紅糖麥芽糖砂糖冰糖蜂蜜脂類豬油黃油（不含牛奶）植物油奶油其他咖喱粉醋芥末PKU綠色食物：可自由選擇苯丙酮尿癥護(hù)理查房PKU黃色食物：可以選擇，但應(yīng)控制食用量類別名稱含50mgPhe的量備注乳制品蛋白質(zhì)1g母乳初乳37ml，成熟乳90ml牛奶30ml蛋類雞蛋1/6個(gè)米米（未加工）15克米飯45克米粥90克谷類脆玉米片15克脆米餅15克面粉15克麥片10克苯丙酮尿癥護(hù)理查房PKU黃色食物：可以選擇，但應(yīng)控制食用量類別名稱含50mgPhe的量備注蔬菜土豆、土豆片45克烤土豆55克土豆泥80克煮甜薯60克鮮竹筍60克玉米棒55克（4cm長）水煮菠菜35克水煮豌豆30克冷凍蔬菜30克苯丙酮尿癥護(hù)理查房PKU紅色食物：不能用類別名稱備注肉所有種類，包括內(nèi)臟魚所有種類，包括貝殼類蛋所有種類乳酪所有種類堅(jiān)果普通食品面包、面粉、蛋糕、餅干豆制品種子阿斯巴甜添加在飲料、調(diào)料、藥品中苯丙酮尿癥護(hù)理查房護(hù)理診斷，措施及評價(jià)1、P:體溫過高與上呼吸道感染有關(guān)I:物理降溫，包括局部全身和藥物降溫。降溫后30分鐘測體溫。高熱者絕對臥床休息，晨起、餐后、睡前漱口、防止口腔感染，保持皮膚清潔，及時(shí)更換衣服、床單，防止壓瘡。O:6月7日患兒體溫正常苯丙酮尿癥護(hù)理查房2、P:體液不足的危險(xiǎn)I:按醫(yī)囑為病人靜脈輸液，補(bǔ)充足夠的水、電解質(zhì),觀察記錄病人尿色、量，必要時(shí)記錄每小時(shí)尿量,注意觀察病人皮膚、粘膜情況。O:6月7日患兒未出現(xiàn)體液不足的表現(xiàn)苯丙酮尿癥護(hù)