精準醫(yī)療發(fā)展趨勢概述

1、精準醫(yī)療發(fā)展趨勢概述 第1頁提要一、基本概念二、概念演進三、四個要素四、精準醫(yī)療與個體化醫(yī)療關(guān)系五、精準醫(yī)療實踐六、中國精準醫(yī)療現(xiàn)實狀況及趨勢第2頁 基本概念精準醫(yī)療（precision medicine）是以個體化醫(yī)療為基礎(chǔ)，伴隨基因組測序技術(shù)和生物信息與大數(shù)據(jù)交叉應用快速進步而發(fā)展起來新型醫(yī)學概念與醫(yī)療模式。其本質(zhì)是經(jīng)過基因組、蛋白質(zhì)組等組學技術(shù)和醫(yī)學前沿技術(shù)，對大樣本人群和特定疾病類型生物標志物進行分析、判定、驗證與應用，從而準確找出疾病發(fā)生原因和治療靶點，并對一個疾病不一樣狀態(tài)和過程進行準確分類，最終實現(xiàn)對特定疾病和患者進行個體化精準治療目標，提升疾病診治與預防效果。第3頁 精準醫(yī)療特

2、征分析第4頁 概念演進，美國國家科學院在“邁向精準醫(yī)療：構(gòu)建生物醫(yī)學研究知識網(wǎng)絡和新疾病分類體系”匯報中提議：經(jīng)過評定患者標本中組學信息，建立新數(shù)據(jù)網(wǎng)絡，以促進生物醫(yī)學研究及其與臨床研究整合。美國總統(tǒng)奧巴馬在年1月20日國情咨文中正式將“精準醫(yī)療計劃”作為新國家研究項目公布，致力于治愈癌癥和糖尿病等疾病，讓每個人取得個體化信息和醫(yī)療，從而引領(lǐng)一個醫(yī)學新時代。基于造成疾病潛在分子誘因和其它原因，而不是依靠患者癥狀和體征。精準醫(yī)療實際上是二十一世紀醫(yī)療模式升級版。4P醫(yī)療模式預測prediction預防prevention個體化personalization參加participationTIDES

3、T模式找靶點targeted整合integrated以數(shù)據(jù)為基礎(chǔ)data-based以循證為基礎(chǔ)evidence-based系統(tǒng)醫(yī)學system medicine轉(zhuǎn)化醫(yī)學translational medicine第5頁共享（give all of us access）每個人均可及，還意味著“共為”，包含醫(yī)療集團、醫(yī)藥企業(yè)、醫(yī)院和政府相關(guān)機構(gòu)等。個體化（personalized information）每個患者都是獨一無二，用藥應因人而異。 四個要素適當時間：婚前、孕前、植入前、產(chǎn)前以及出現(xiàn)癥狀前。準確（the right treatment）適當患者、適當時間、適當治療。按時（at the

4、right time）第6頁個體化治療：利用診療性工具檢測特定生物標志物，結(jié)合患者病史及其它情況，輔助決定哪一個預防或治療干預辦法最適合用于患者。個體化治療就是考慮患者本身個體差異，藥品治療因人而異。精準醫(yī)療著眼于一組患者或人群，相對于個體化治療愈加寬泛、愈加可行。精準醫(yī)療理念是把個體化預見性治療建立在以分子生物學特征或指標為基礎(chǔ)標準化方法上。 精準醫(yī)療與個體化治療關(guān)系第7頁確定性確定疾病診療、病情評定與治療方法必定造成確定預期結(jié)果。涵蓋健康評定、疾病診療、臨床決議和干預處理等醫(yī)療實踐全過程。預見性整體上把握因果關(guān)系，準確控制臨床干預過程，以取得可預見治療結(jié)果?？煽匦越?jīng)過高度可控干預過程來實現(xiàn)

5、預定診療計劃以取得預期結(jié)果?；诟叨却_定性，在有效控制病變與減免醫(yī)源損害相互制衡中，對醫(yī)療實踐進行全要素、全流程、全局性系統(tǒng)優(yōu)化，實現(xiàn)以患者最正確康復為終極目標最正確臨床實踐。 精準醫(yī)療實踐第8頁實踐落后于理論理念已經(jīng)轉(zhuǎn)變一個類型藥品適合于全部患者（one size fits all）時代已經(jīng)過去！中國精準醫(yī)療現(xiàn)實狀況及趨勢第9頁中國精準醫(yī)療現(xiàn)實狀況及趨勢(1)技術(shù)和與臨床結(jié)合力度偏弱精準治療技術(shù)基礎(chǔ)主要分為基因檢測、數(shù)據(jù)分析和臨床注釋這三個步驟。基因檢測已經(jīng)是較為成熟技術(shù)。測序能力和技術(shù)發(fā)展已經(jīng)能夠基本滿足產(chǎn)業(yè)發(fā)展需要。然而在數(shù)據(jù)分析和臨床注釋方面，產(chǎn)業(yè)發(fā)展有顯著掣肘。另外，創(chuàng)新藥品匱乏和冗

6、長過時審批制度，已成為我國精準醫(yī)學發(fā)展最大短板。第10頁中國精準醫(yī)療現(xiàn)實狀況及趨勢(2)支持良性競爭政策環(huán)境和商業(yè)環(huán)境不夠完善衛(wèi)計委在初公布了“腫瘤高通量測序試點”名單，這表達了良性競爭開放政策。但為了支持行業(yè)發(fā)展，政策步子還能夠邁得更大一些，深入營造公平競爭政策環(huán)境，在政策引導下，建立市場競爭技術(shù)標準。在到達標準前提下，以市場規(guī)則引導市場行為。第11頁中國精準醫(yī)療現(xiàn)實狀況及趨勢(3)靶向藥品研發(fā)存在困難現(xiàn)在我們已經(jīng)進入了精密醫(yī)學時代，也有了一些對關(guān)鍵致癌驅(qū)動因子抗癌藥品。開發(fā)研究靶向藥品能夠說是今天癌癥醫(yī)學最主要挑戰(zhàn)?，F(xiàn)在很多靶點還沒有可用藥品，罕見分子亞群需要開發(fā)高選擇靶向藥品，這是制藥重

7、大挑戰(zhàn)。藥品研發(fā)是非常漫長和昂貴過程，這也就對應增加了患者治療費用，當前靶向腫瘤治療費用現(xiàn)已普遍超出10萬元/年，大部分卻只延長患者幾個月生命。那么這就有一個成本效益問題，在患者突變只存在10%人群情況下，假如藥品只延長患者3個月生命，針對這種突變藥品應該被開發(fā)嗎?只要藥品能夠使患者延長最少一年生命，就應該支持嗎?美國自1982年開始針對一些罕見疾病勉勵研發(fā)藥品(經(jīng)過經(jīng)費支持，快速審批，縮小臨床規(guī)模等方式)，這幾年有不少藥品企業(yè)研發(fā)了OrphanDrug(孤兒藥)，但這些藥品都十分昂貴。這些藥品費用應該由誰來買單?歐洲醫(yī)保拒絕了一些昂貴丙肝藥品，并促使藥品定價打折，美國保險企業(yè)對昂貴藥品臨床使

8、用費用和報銷審批也十分慎重。第12頁中國精準醫(yī)療現(xiàn)實狀況及趨勢成功治療癌癥一個主要障礙是耐藥性。耐藥性潛在原因有很多：一是癌細胞表面上表示更多P糖蛋白會把藥品從細胞內(nèi)移動到細胞外，當前針對P糖蛋白抑制藥品已經(jīng)研發(fā)到了第三代但還沒有很好臨床結(jié)果;二是腫瘤基因變異克服信號通路，機體本身反饋回路影響，不一樣信號通路相互作用，信號通路抑制后發(fā)展出其它逃逸機制等;三是腫瘤細胞凋亡機制有缺點。未來將有更多研究以揭示耐藥機制，比如：從取得癌癥組織發(fā)展癌癥模型，揭示耐藥機制;分析循環(huán)血液樣本中腫瘤DNA和腫瘤細胞，預測腫瘤復發(fā);臨床試驗測試靶向藥品組合，以發(fā)覺克服抗藥性方法。第13頁中國精準醫(yī)療現(xiàn)實狀況及趨勢

9、(4)數(shù)據(jù)庫建立面臨隱私和倫理方面問題怎樣在錄入中央數(shù)據(jù)庫過程中確保病人數(shù)據(jù)匿名?病人應該對本身健康數(shù)據(jù)享受哪些權(quán)利?這種數(shù)據(jù)是否應該被國際共享呢?深入確定規(guī)范，征得病人同意，確定分享內(nèi)容范圍都是需要做到。在倫理方面，人們經(jīng)過檢測得到基因信息有利于更加好地預防疾病，但同時是否會造成心理壓力?怎樣保護病人隱私，會不會體檢結(jié)果造成保險企業(yè)或者是用人單位歧視?第14頁中國精準醫(yī)療現(xiàn)實狀況及趨勢即使當前我國精準醫(yī)療行業(yè)仍存在上述問題，但我國精準醫(yī)療行業(yè)發(fā)展迅猛，市場規(guī)模增加速度較快。同時，因為當前行業(yè)進入壁壘并未成型，行業(yè)不停涌入新參加者，開辟出新市場。另外，精準醫(yī)療行業(yè)技術(shù)不足造成新治療方法暫時難以

10、大規(guī)模使用，基因庫和大數(shù)據(jù)等基礎(chǔ)設施尚待建設。所以，綜合來看，我國精準醫(yī)療行業(yè)正處于起步階段。不過，我國精準醫(yī)療行業(yè)內(nèi)先發(fā)企業(yè)正在抓緊構(gòu)筑技術(shù)壁壘，搶占市場份額，從而加速了精準醫(yī)療行業(yè)向成長階段過渡。預計再過2-5年，我國精準醫(yī)療行業(yè)將進入到成長階段。第15頁中國精準醫(yī)療現(xiàn)實狀況及趨勢中國精準醫(yī)療行業(yè)發(fā)展周期第16頁中國精準醫(yī)療現(xiàn)實狀況及趨勢中國精準醫(yī)療行業(yè)市場規(guī)模第17頁中國精準醫(yī)療現(xiàn)實狀況及趨勢精準醫(yī)療是醫(yī)療健康大數(shù)據(jù)源泉，大數(shù)據(jù)技術(shù)也為精準醫(yī)療數(shù)據(jù)安全保駕護航，二者相輔相成，最終到達惠民目標。我國目標是建設區(qū)域性和醫(yī)療中心，用大數(shù)據(jù)給醫(yī)生凝練有效依據(jù)，幫助醫(yī)生做出決議，使決議增加療效、降低副作用和降低費用，最終提升療效、保障人民健康，提升醫(yī)療質(zhì)量，降低費用，處理看病貴問題。在藥品層面上，大數(shù)據(jù)對藥品創(chuàng)新、藥品地應用、藥品臨床結(jié)果再評價都有很大幫助，精準醫(yī)療能夠反饋給大數(shù)據(jù)提供很多數(shù)據(jù)源。綜合上述，我國