遺傳與生物進(jìn)化講稿課件

1、1遺傳與生物進(jìn)化西南大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院劉小強(qiáng) 講師、在讀博士2009.4 重慶2009年春重慶一中生物奧賽輔導(dǎo)2孟德?tīng)栠z傳定律2、孟德?tīng)柕诙桑ㄗ杂山M合規(guī)律）1、孟德?tīng)柕谝欢桑ǚ蛛x規(guī)律） 分離比實(shí)現(xiàn)的條件？意義？3P 黃圓 綠皺 RRYY rryy配子 RY ryF1 RrYy配子 RY Ry rY ry 1 : 1 : 1 : 1 1/16 rryy1/16 rrYy1/16 Rryy1/16 RrYy ry1/16 rrYy1/16 rrYY1/16 RrYy1/16 RrYY rY1/16 Rryy1/16 RrYy1/16 RRyy1/16 RRYy Ry1/16 RrYy1/16

2、RrYY1/16 RRYy1/16 RRYY RY ry rY Ry RYF29黃圓：3黃皺：3綠圓：1綠皺4兩對(duì)相對(duì)性狀的基因在子一代雜合狀態(tài)(YyRr)雖同處一體，但互不混淆，各自保持其獨(dú)立性。形成配子時(shí),同一對(duì)基因Y、y(或R、r)各自獨(dú)立地分離，分別進(jìn)入不同的配子中去；不同對(duì)的基因則是自由組合的。之所以出現(xiàn)9:3:3:1的比例可以如下表示： 3黃 ：1綠 3圓 ：1皺 9黃圓：3黃皺：3綠圓：1綠皺5第二定律：兩對(duì)基因在雜合狀態(tài)時(shí)，保持其獨(dú)立性，互不污染。形成配子時(shí)，同一對(duì)基因各自獨(dú)立分離，不同對(duì)基因則自由組合。自由組合規(guī)律的實(shí)質(zhì)是什么？63、多對(duì)基因的雜交基因?qū)?shù)F1配子類(lèi)型F1配子

3、組合F2基因型F2表型分離比12432(3+1)1241694(3+1)23864278(3+1)34162568116(3+1)4n2n4n3n2n(3+1)n74、人類(lèi)的系譜分析(Pedigree Analysis)正常男性正常女性婚配III1 21 2 3近親婚配婚后未生育雙卵雙生單卵雙生患者先證者死于本病死于其它病攜帶者X 連鎖隱性基因攜帶者性別不詳死產(chǎn)或流產(chǎn)8常染色體顯性遺傳病的系譜特點(diǎn)： 患者雙親之一有病，多為雜合子； 男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等； 連續(xù)遺傳。910 常染色體隱性遺傳病的系譜特點(diǎn): 患者的雙親無(wú)病，為攜帶者； 男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等； 散發(fā)。115、統(tǒng)計(jì)學(xué)原理在遺傳學(xué)中的應(yīng)用12（

4、1）概率的計(jì)算和應(yīng)用1) 棋盤(pán)法(punnet square)1/16yyrr1/16Yyrr1/16yyRr1/16YyRr1/4yr1/16yyRr1/16YyRr1/16yyRR1/16YyRR1/4yR1/16Yyrr1/16YYrr1/16YyRr1/16YYRr1/4Yr1/16YyRr yr1/41/16YYRrYr 1/41/16YyRRyR1/41/16YYRR1/4YRYR1/4132) 分枝法(branching process)YyYy RrRr 后代基因型及其比例YYYy yy RR Rr rr1/16 YYRR 2/16 YYRr1/16 YYrr RR Rr rr

5、 RR Rr rr2/16 YyRR 4/16 YyRr2/16 Yyrr1/16 yyRR 2/16 yyRr1/16 yyrr14YyYy RrRr 后代表型及其比例 黃色 圓形 皺縮9/16 黃圓3/16 黃皺3/16 綠圓1/16 綠皺 綠色 圓形 皺縮表型及其比例分枝圖153) 多對(duì)基因雜交概率的計(jì)算 五對(duì)互不連鎖的基因的雜交組合AABbccDDEe AaBbCCddEe，求后代中基因型為AABBCcDdee和表型為ABCDe的概率。 P AAAa BbBb ccCC DDdd EeEe基因型 AA BB Cc Dd ee概率P= 1/2 1/4 1 1 1/4 = 1/32 表 型

6、 A B C D e概率P= 1 3/4 1 1 1/4 = 3/1616（2）二項(xiàng)分布和二項(xiàng)展開(kāi)法1) 對(duì)稱(chēng)分布 即一對(duì)性狀各自發(fā)生的概率p和q相等。以?xún)蓚€(gè)孩子的家庭為例，性別分布可有以下幾種情況。(p+q)2=p2+2pq+q2=1/4+1/2+1/4，分布是對(duì)稱(chēng)的。若研究n個(gè)子女的家庭，則為：(p+q)n。分布也是對(duì)稱(chēng)的。第一個(gè)孩子 第二個(gè)孩子 概率 分布 男 男 1/2 1/2=1/4 P(pp)=1/4 男 女 1/2 1/2=1/4 女 男 1/2 1/2=1/4 女 女 1/2 1/2=1/4 P(qq)=1/42P(pq)=2/4172) 不對(duì)稱(chēng)分布若一對(duì)性狀各自發(fā)生的概率pq

7、，則二項(xiàng)式分布不對(duì)稱(chēng)。如隱性遺傳病半乳糖血癥，兩個(gè)攜帶者婚配，只生兩個(gè)子女，表型正常和患病的分布是：第一個(gè)孩子 第二個(gè)孩子 概率 分布 正常 正常 3/4 3/4=9/16 P(pp)=9/16 正常 患兒 3/4 1/4=3/16 患兒 正常 1/4 3/4=3/16 患兒 患兒 1/4 1/4=1/16 P(qq)=1/162P(pq)=6/16183) 計(jì)算單項(xiàng)概率若我們研究的是多個(gè)孩子的家庭，即二項(xiàng)式的方次較高時(shí)，往往我們要求的不是其全部，而是某一項(xiàng)的概率。則可用如下公式：n !x ! (n-x) !pxqn-x 19白化基因攜帶者結(jié)婚生育的4個(gè)孩子中白化的頻率分布P為正常表型的概率=

8、3/4，q為白化的概率=1/4，n為孩子總數(shù)=4，x為正常孩子數(shù)，則(n-x) 為患兒數(shù)。 1/2561(3/4)0(1/4)44012/2564(3/4)1(1/4)33154/2566(3/4)2(1/4)222108/2564(3/4)3(1/4)11381/2561(3/4)4(1/4)004P白化正常n !x ! (n-x) !pxqn-x 20例： 在5對(duì)基因雜種YyRrCcEeGg的F2群體中，出現(xiàn)三顯性性狀和兩隱性性狀個(gè)體的概率是多少？(p+q)5=5!/3!(5-3)！p3q（5-3）+21 紫花(Aa) 白花(aa) 紫花(Aa) 白花(aa) 1 : 1 實(shí)驗(yàn)結(jié)果： 14

9、株 6株 問(wèn)實(shí)得比數(shù)是否符合理論比？ (20!/14!6!) (1/2)14 (1/2)6 = 0.0376、適合度的測(cè)驗(yàn)(goodness of fit)221) 統(tǒng)計(jì)的標(biāo)準(zhǔn) P 0.05，結(jié)果與理論數(shù)無(wú)顯著差異，實(shí)得值符合理論值； P 0.05，結(jié)果與理論數(shù)有顯著差異，實(shí)得值不符合理論值； P0.05，統(tǒng)計(jì)學(xué)上認(rèn)為在5%顯著水準(zhǔn)上差異不顯著。24孟德?tīng)柗治龅臄U(kuò)展26水毛茛 同一株植株，基因型完全一樣，長(zhǎng)在水下的葉片呈絲狀，長(zhǎng)在水面上的呈掌狀。 一、環(huán)境的影響和基因的表型效應(yīng)27 又叫做半顯性（semidominance），其特點(diǎn)是顯性基因和隱性基因可以共同發(fā)揮作用產(chǎn)生中間型性狀，雜合子表現(xiàn)

10、為雙親的中間性狀。 F2代三種基因型表現(xiàn)為三種類(lèi)型，比例為1：2：1。1.不完全顯性顯隱性關(guān)系的相對(duì)性28292.并顯性 并顯性（codominance）或共顯性 一對(duì)等位基因的兩個(gè)成員在雜合體中都表達(dá)的現(xiàn)象。 例：人類(lèi)MN血型遺傳 血型 基因型 紅細(xì)胞表面抗原 M型 LMLM M型抗原 N型 LNLN N型抗原 MN型 LMLN M、N型抗原30 3.鑲嵌顯性 兩種等位基因在雜合體內(nèi)的不同部位分別表現(xiàn)出顯性作用的遺傳現(xiàn)象，是一種特殊的共顯性現(xiàn)象。31瓢蟲(chóng)鞘翅色斑的遺傳324.顯隱性可隨依據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)而更改人類(lèi)的鐮刀型貧血（sickle cell amemia）鐮刀型貧血顯隱性的相對(duì)性二、復(fù)等位基

11、因 復(fù)等位基因：在群體中占據(jù)某同源染色體同一座位的兩個(gè)以上的、決定同一性狀的基因。 一般而言，n個(gè)復(fù)等位基因的基因型數(shù)目為n+n(n-1)/2，其中純合體為n個(gè)，雜合體為n(n-1)/2 。34（一）ABO血型A型 IA IA 或IA i B型 IB IB 或IB iAB型 IA IBO型 i i 由IA、IB、i 3個(gè)復(fù)等位基因決定的，IA和IB互為共顯性，但對(duì)i 為顯性 。35 思考： 雙親的基因型為IA i 和IB i，他們子女的血型如何？ O型血的母親有一個(gè)A型血的孩子，B型和O型的男子可能是他的親生父親嗎？36（二）孟買(mǎi)型與H抗原為什么第三代表現(xiàn)AB型？ 原來(lái)ABO血型的表現(xiàn)還必須有

12、H基因的存在，而H基因的等位基因hh可以抑制IA或IB的表現(xiàn)。37 IA A抗原少量H抗原 H IB 前體 H抗原 B抗原少量H抗原 i H抗原 hh 前體物未變，缺乏ABH 抗原 ABO血型中A、B抗原和H抗原的合成38（三）自交不親和 高等植物中，煙草是自交不育的。已知至少有15個(gè)自交不親和基因，它們是S1、S2S15，構(gòu)成了一個(gè)復(fù)等位基因。 39 在人類(lèi)大部分組織細(xì)胞有組織相容性抗原（MHC），由于這種抗原一般以白細(xì)胞為檢測(cè)對(duì)象，故又叫人類(lèi)白細(xì)胞抗原，即HLA。 白細(xì)胞抗原的遺傳基礎(chǔ)是一群復(fù)等位并顯性基因，它們位于人類(lèi)第六對(duì)染色體上，包括A、B、C、D和DR五個(gè)主要位點(diǎn)。（四）人類(lèi)復(fù)等位

13、并顯性遺傳系統(tǒng) HLA系統(tǒng)40以上每一個(gè)位點(diǎn)都有一個(gè)復(fù)等位基因系統(tǒng)如： HLA-A 有55個(gè)復(fù)等位基因 HLA-B 有212個(gè)復(fù)等位基因 HLA-C 有51個(gè)復(fù)等位基因 HLA-D 有100多個(gè)復(fù)等位基因 HLA-DR 有100多個(gè)復(fù)等位基因41三、非等位基因間的相互作用42例題： 有人用兩種燕麥雜交，一種是白穎，一種是黑穎，兩者雜交后，F(xiàn)1是黑穎。F2（F1F1）共得560株，其中黑穎418，黃穎106，白穎36。 （1）請(qǐng)說(shuō)明穎殼顏色的遺傳方式； （2）寫(xiě)出F2中白穎和黃穎植株的基因型； （3）進(jìn)行2測(cè)驗(yàn)，實(shí)得結(jié)果符合你的理論假定嗎？43 基因互作(interaction of genes

14、)：細(xì)胞內(nèi)各基因在決定生物性狀表現(xiàn)時(shí)，所表現(xiàn)出來(lái)的相互作用。 基因互作的層次： 基因內(nèi)互作(intragenic interaction)：等位基因間互作。一對(duì)等位基因在決定一個(gè)性狀時(shí)表現(xiàn)出來(lái)的相互關(guān)系：完全顯性、不完全顯性、共顯性等。 基因間互作(intergenic interaction)：非等位基因間互作。在多因一效情況下，決定一個(gè)性狀的多對(duì)非等位基因間表現(xiàn)出來(lái)的相互關(guān)系。44（一）上位效應(yīng) 一對(duì)等位基因影響了另一對(duì)等位基因的效應(yīng)，這種非等位基因間的相互作用方式稱(chēng)為上位性（epistasis）。45隱性上位（recessive epistasis） 是一對(duì)隱性基因（aa）掩蓋了下位基因

15、（B）的作用，孟德?tīng)栠z傳比率被修飾為9：3：4。 例：家兔的毛色遺傳 P: 灰色(CCDD)白色(ccdd) F1: 灰色(CcDd) F2: 灰色(9 C_D_):黑色(3 C_dd):白色(3 ccD_+ 1 ccdd) 46顯性上位（Dominant epistasis） 是顯性基因A，掩蓋了下位基因B的作用，孟德?tīng)柋嚷蕿?2:3:1。 例：燕麥穎色遺傳P: 黑穎(BByy)黃穎(bbYY) F1: 黑穎(BbYy) F2: 黑穎(9 B_Y_+3B_yy) :黃穎(3 bbY_) :白穎(1 bbyy)47香豌豆花色由兩對(duì)基因(C/c，P/p)控制：P 白花(CCpp) 白花(ccPP

16、) F1 紫花(CcPp) F2 9 紫花(C_P_) : 7 白花 (3C_pp + 3ccP_ + 1ccpp)無(wú)色的色素元 無(wú)色的中間產(chǎn)物 紫色素CP例1：香豌豆(Lathyrus odoratus)花色遺傳。（二）互補(bǔ)作用48（三）修飾作用 某些可以影響其他基因的表型效應(yīng)的基因稱(chēng)為修飾基因（modifies）。根據(jù)修飾基因的作用分類(lèi)強(qiáng)化基因（intensifier）：加強(qiáng)其他基因的表型效應(yīng)的基因。限制基因（restriction gene）：減弱其他基因的表型效應(yīng)的基因。抑制基因（inhibitor）：完全抑制其他基因的表型效應(yīng)的基因。49抑制基因（inhibitor） 一個(gè)基因抑制非

17、等位的另一個(gè)基因，使它的作用不能顯現(xiàn)出來(lái)，而本身并沒(méi)有引起外觀性狀的基因叫做抑制基因。孟德?tīng)柋嚷蕿?3:3。家蠶黃白繭色遺傳 顯性白繭 黃繭 F1 白繭 F2 13白繭 ： 3黃繭 IIyy iiYYIiYy9 I-Y- 3 iiY- 3 I-yy 1 iiyy白 黃 白 白50（四）重疊效應(yīng)（duplicate effect） 兩對(duì)等位基因決定同一性狀的表達(dá)，只要存在其中之一，即可表現(xiàn)該性狀，遺傳比率為15：1。 例：薺菜果形遺傳P: 三角形(T1T1T2T2)卵形(t1t1t2t2) F1: 三角形(T1t1T2t2) F2: 三角形(9 T1_T2_+ 3 T1_t2t2+ 3 t1t1

18、T2_) :卵形(1 t1t1t2t2)5152各種基因互作所出現(xiàn)的被修飾的表型比率類(lèi)型 9A_B_ 3A_bb 3aaB_ 1aabb表現(xiàn)型比例無(wú)互補(bǔ)抑制隱性上位顯性上位重疊99991215331733311449:3:3:19:713:39:3:412:3:115:153連鎖交換定律與伴性遺傳54基因連鎖的發(fā)現(xiàn) 1905年,W.Bateson和R.C.Punnet研究了香豌豆兩對(duì)性狀的遺傳。一對(duì)是花的顏色,紫花對(duì)紅花為顯性，一對(duì)是花粉粒形狀，長(zhǎng)形對(duì)圓形為顯性。 紫長(zhǎng) 紫圓 紅長(zhǎng) 紅圓 P_L_ P_ll ppL_ ppll觀察數(shù) 284 21 21 55按孟德?tīng)柪碚摂?shù) 215 71 71

19、24紫長(zhǎng)PPLL 紅圓ppll紫長(zhǎng)PpLl花色和花粉形狀分離比符合3:1，表明都是由單基因控制的，但不符合兩對(duì)因子的分離比9:3:3:1X 23371.58一、連鎖交換與基因定位55 紫長(zhǎng) 紫圓 紅長(zhǎng) 紅圓 P_L_ P_ll ppL_ ppll 觀察數(shù) 226 95 97 1按孟德?tīng)柪碚摂?shù) 235.8 78.5 78.5 26.2紫圓PPll 紅長(zhǎng)ppLL紫長(zhǎng)PpLl結(jié)果和前次的相近，仍不符合孟德?tīng)柖桑H本組合比理論數(shù)多，重組組合比理論數(shù)少。X 232.4056 Punnet 認(rèn)為似乎兩對(duì)基因在雜交子代中的組合并不是隨機(jī)的，而是原來(lái)屬于同一親本的兩個(gè)基因更傾向于進(jìn)入同一配子，此叫做相引(c

20、oupling)，原來(lái)屬于不同親本的兩個(gè)基因之間在形成配子時(shí)相互排斥，稱(chēng)為相斥(repulsion)。 當(dāng)兩個(gè)非等位基因a和b處在一個(gè)染色體上，而在其同源染色體上帶有野生型A、B時(shí)，這些基因被稱(chēng)為處于相引相(coupling phase)(AB/ab)；若每個(gè)同源染色體上各有一個(gè)突變基因和一個(gè)野生型基因，則稱(chēng)為相斥相(repulsion phase) (Ab/aB)。57 1910年,Morgan和Bridges用果蠅進(jìn)行了大量的雜交實(shí)驗(yàn)，提出了連鎖交換定律，被后人譽(yù)為遺傳的第三定律。紅長(zhǎng) 紫殘 PPVV ppvv紅長(zhǎng)PpVv 紫殘 ppvv紅長(zhǎng) 紫殘 紅殘 紫長(zhǎng)PpVv ppvv Ppvv

21、ppVv 1339 1195 151 154 果蠅紅眼對(duì)紫眼為顯性，長(zhǎng)翅對(duì)殘翅為顯性58紅殘 紫長(zhǎng) PPvv ppVV紅長(zhǎng)PpVv 紫殘 ppvv紅長(zhǎng) 紫殘 紅殘 紫長(zhǎng)PpVv ppvv Ppvv ppVv 157 146 965 1067 結(jié)果同Bateson等一樣，都是親本組合多于理論數(shù)，重組組合少于理論數(shù)，存在相引和相斥的現(xiàn)象。59pvpvPPVVPpvPV配子PVpvF1兩對(duì)位于同一染色體上等位基因的簡(jiǎn)單遺傳60pvPVPVpvpPvV減數(shù)分裂中染色體的交換親代染色體 減數(shù)分裂 交換的染色體 染色體交換61他們的假設(shè)歸納起來(lái)主要有三個(gè)論點(diǎn)：相引是兩個(gè)基因位于同一條染色體上，相斥則反之。

22、其實(shí)按現(xiàn)代的概念，相引就是順式(cis)，相斥就是反式(trans)。同源染色體在減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生交換(cross-over)重組(1910年)；1911年摩爾根又補(bǔ)充了一點(diǎn)：位置相近的因子相互連鎖。連鎖和交換的重組稱(chēng)為染色體內(nèi)重組，因染色體自由組合而產(chǎn)生的重組稱(chēng)為染色體間重組。(孟德?tīng)栠z傳的隨機(jī)分離與相引Science, 1911,34,384)62連鎖交換定律：處在同一染色體的兩個(gè)或兩個(gè)以上的基因遺傳時(shí)，聯(lián)合在一起的頻率大于重新組合的頻率。重組類(lèi)型的產(chǎn)生是由于配子形成過(guò)程中，同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生了局部交換的結(jié)果。連鎖和交換的重組稱(chēng)為染色體內(nèi)重組(intra-chromosomal

23、 recombination)，因染色體自由組合而產(chǎn)生的重組稱(chēng)為染色體間重組(inter-chromosomal recombination)。63重組率測(cè)定玉米籽粒的糊粉層顏色基因C和飽滿度基因Sh是連鎖的。雜交親本為相引相時(shí)，有如下結(jié)果：有色飽滿 無(wú)色凹陷 CSh/CSh csh/csh 無(wú)色凹陷 csh/csh有色飽滿 有色凹陷 無(wú)色飽滿 無(wú)色凹陷 CSh/csh Csh/csh cSh/csh csh/csh 4032 149 152 4035有色飽滿 CSh/csh重組型重組率RF=301/8368100=3.6%64例題：已知在果蠅中棘眼(ec)、截翅(ct)和橫脈缺失(cv)這三

24、個(gè)隱性突變基因都是X連鎖的。把棘眼、截翅個(gè)體與橫脈缺失個(gè)體交配,得到三個(gè)基因的雜合體ec ct +/+ + cv ，取其中三雜合體雌蠅再與三隱性體ec ct cv/Y雄蠅測(cè)交，測(cè)交后代如下頁(yè)表。 試求：ec、ct、cv的連鎖關(guān)系，并構(gòu)建連鎖圖。65序號(hào)表型實(shí)得數(shù)1ec ct +2125親本型2+ + cv22073ec + cv273單交換I型4+ ct +2655ec + +217單交換II型6+ ct cv2237+ + +5雙交換型8ec ct cv3合計(jì)5318ec ct +/ + + cv ec ct cv/Y測(cè)交后代數(shù)據(jù)66解題分析：1、歸類(lèi)2、確定正確的基因順序 用雙交換型與親本

25、類(lèi)型相比較，發(fā)現(xiàn)改變了位置的那個(gè)基因一定是處于中央的位置，因?yàn)殡p交換的特點(diǎn)是旁側(cè)基因的相對(duì)位置不變，僅中間的基因發(fā)生變動(dòng)。于是可以斷定這3 個(gè)基因正確排列順序是ec cv ct 或 ct cv ec 。親本型ec ct + + cv雙交換型+ + +ec ct cv673、計(jì)算重組值，確定圖距(1)、計(jì)算ctcv的重組值 忽視表中第一列(ec/+)的存在，將它們放在括弧中，比較第二、三列：(ec) ct +2125非重組(+) + cv2207(ec) + cv273非重組(+) ct +265(ec) + +217重組(+) ct cv223(+) + +5重組(ec) ct cv3ctcv

26、間重組率=(217+223+5+3)/5318=0.084=8.4%=8.4cM683、計(jì)算重組值，確定圖距(2)、計(jì)算eccv的重組值 忽視表中第二列(ct/+)的存在，將它們放在括弧中，比較第一、三列：ec (ct) +2125非重組+ (+) cv2207ec (+) cv273重組+ (ct) +265ec (+) +217非重組+ (ct) cv223+ (+) +5重組ec (ct) cv3eccv間重組率=(273+265+5+3)/5318=10.2%=10.2cM693、計(jì)算重組值，確定圖距(3)、計(jì)算ecct的重組值 忽視表中第三列(+/cv)的存在，將它們放在括弧中，比較

27、第一、二列：ec ct (+)2125非重組+ + (cv)2207ec + (cv)273重組+ ct (+)265ec + (+)217重組+ ct (cv)223+ + (+)5非重組ec ct (cv)3ecct間重組率=(273+265+217+223)/5318=18.4%=18.4cM704、資料整理表型實(shí)得數(shù)比例重組發(fā)生在eccvcvctecctec + ct212581.5%+ cv +2207ec cv +27310.1%+ + ct265ec + +2178.3%+ cv ct223+ + +50.1%ec cv ct3總計(jì)5318110.2%8.4%18.4%715、繪

28、染色體圖eccvct10.28.418.418.6在計(jì)算eccv和cvct的重組值時(shí)都利用了雙交換值，可是計(jì)算ecct時(shí)沒(méi)把它計(jì)在內(nèi)，因?yàn)樗鼈冮g雙交換的結(jié)果并不出現(xiàn)重組。所以ecct之間的實(shí)際雙交換值應(yīng)當(dāng)是重組值加2倍雙交換值。即18.4%+20.1%=18.6%。當(dāng)三點(diǎn)測(cè)交后代出現(xiàn)8種表型時(shí)，表明有雙交換發(fā)生，此時(shí)需用2倍雙交換值來(lái)作校正。若3個(gè)基因相距較近，往往不出現(xiàn)雙交換類(lèi)型，后代只有6種表型，無(wú)需校正。72基因間的距離越長(zhǎng)，發(fā)生交換的機(jī)會(huì)越多，因此交換值(crossing-over value) 的大小可以用來(lái)表示基因間距離的長(zhǎng)短。但由于無(wú)法直接測(cè)定交換率，只有通過(guò)基因的重組率來(lái)估計(jì)交

29、換頻率。重組頻率(RF)=重組型配子數(shù)目/(親組型配子數(shù)目+重組型配子數(shù)目)。單位是圖距單位m.u.(map unit)或厘摩(centimorgan, cM)。有時(shí)雖發(fā)生了交換(如雙交換)，但沒(méi)有導(dǎo)致重組，因此，重組值并不完全等于交換值，而是重組值交換值。在少數(shù)的生物中如雄果蠅和雌家蠶都不發(fā)生重組，稱(chēng)為完全連鎖。1922年英國(guó)的J.B.S.Haldane提出，凡較少發(fā)生交換的個(gè)體必定是異配性別個(gè)體這也稱(chēng)為霍爾丹定律。73應(yīng)用： 限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性（Restriction Fragment Length Polymorphism , RFLP）1、分子標(biāo)記與基因定位74原理：多態(tài)性是由于限制

30、性?xún)?nèi)切酶酶切位點(diǎn)或位點(diǎn)間DNA區(qū)段發(fā)生突變引起的。限制性?xún)?nèi)切酶是一種能識(shí)別DNA上特定堿基組成的序列并在這些序列位點(diǎn)上切斷DNA 分子的酶。這些特定堿基組成的序列叫做相應(yīng)內(nèi)切酶的識(shí)別位點(diǎn)或限制性位點(diǎn)，長(zhǎng)度一般在48個(gè)堿基對(duì)之間。如Pst 的限制性位點(diǎn)是：5CTGCAG 33GACGTC 5751.酶切位點(diǎn)突變產(chǎn)生RFLP的原理示意圖：W1M110.58.08.02.510.5酶切位點(diǎn)探針W1M1762.插入突變產(chǎn)生RFLP的原理示意圖：W2M29.68.08.02.59.6酶切位點(diǎn)探針W2M21.62.5773.缺失突變：產(chǎn)生RFLP的原理示意圖：W3M36.58.08.02.56.9酶切位點(diǎn)

31、探針W3M31.12.5788081822、思考題 在西紅柿中圓形( L )對(duì)長(zhǎng)形( l )是顯性,單一花序( F )對(duì)復(fù)狀花序( f ) 是顯性。若這兩對(duì)基因是連鎖的，圖距為20cM,你預(yù)期： Lf / lF Lf / lF雜交結(jié)果，下一代的表型及比例將如何？ (1) Lf ：0.24； (2) lF ：0.24； (3) LF ：0.51； (4) lf ：0.01。 83真菌類(lèi)的遺傳學(xué)分析84鏈孢霉（Neurospora crassa）的生活史 分生孢子(conidia) 交配型（matig type） 子囊果(peri thecium)子實(shí)體 子囊(ascus) 子囊孢子(ascosp

32、ore)8586四分子分析（terard analysis）順序四分子（Ordered tetrad）分析的優(yōu)點(diǎn)： (1)子囊孢子是單倍體； (2)子囊孢子在子囊中直線排列； (3)著絲?？煽闯墒且粋€(gè)基因座位(locus)87著絲粒作圖原養(yǎng)型（prototroph）營(yíng)養(yǎng)缺陷型（auxotroph）(一) 第一次分裂分離（first division segregation）(二) 第二次分裂分離（second division segregation）88 A A A A A MA M A A a a A a a a a a a a第一次分裂分離 89 A A A A A M a M a a

33、A A a a A a a A a a 第二次分裂分離 90 第一次分裂分離: 第二次分裂分離: 8個(gè)子囊孢子排列類(lèi)型91著絲粒作圖（centromere mapping）重組率= 交換型子囊數(shù) 總子囊數(shù) 1/210092鏈孢霉的連鎖作圖 nic+（nicotinic) 煙酸依賴(lài)型 +ade（adenine）腺嘌呤依賴(lài)型 PD為親二型（parental ditype） NPD為非親二型 ( nonparental ditype ) T為四型（tetratyne）93nic + + ad 得到不同子囊型的后代 （1） （2） （3） （4） （5） （6） （7) ad ad ad ad ad

34、nic ad nic nic ad nic ad nic + nic ad nic ad ad nic + nic ad nic ad nic nic nic ad nic M1 M1 M1 M1 M1 M2 M2 M1 M2 M2 M2 M2 M2 M2 （PD） （NPD）（T） （T） （PD） （NPD） （T) 808 1 90 5 901 594各種子囊的起源PDNPDTTPDNPDT95RF（著絲粒-nic） =(4)(5)(6)(7) 1000 1/2 100% = (5+90+1+5) 10001/2 = 5.05% = 5.05(cM)RF（著絲粒-ad） = (3) (5

35、) (6) (7) 1000 1/2 100% = (90+90+1+5) 10001/2 = 9.30 % = 9.30(cM) 96 (1) XY型： 人類(lèi)，哺乳動(dòng)物，大部分的兩棲類(lèi)，爬行類(lèi)，部分的魚(yú)類(lèi)和昆蟲(chóng)都屬于XY型的。 雄性為異配性別XY； 雌性為同配性別XX。二、生物的性別決定 97(2) ZW型： 主要包括鳥(niǎo)類(lèi)，鱗翅目昆蟲(chóng)以及某些兩棲爬行類(lèi)等動(dòng)物。 雌性是異配性別（ZW） 雄性是同配性別（ZZ） 98人類(lèi)和果蠅中性別和性指數(shù)的關(guān)系XYXXXXXXXYXOXYY性指數(shù)（nX:2A）0.511.510.50.5人的性別男女超雌男女超雄果蠅的性別雄雌超雌(不能存活）雌雄雄 果蠅雖然也有

36、X和Y染色體，但是其性別決定的機(jī)制和哺乳動(dòng)物不同，不是取決于Y染色體是否存在，而是取決于性指數(shù)（Sex index），即性染色體（X）數(shù)和常染色體組數(shù)A的比。（3）性指數(shù)(sex index)決定性別99pseudoautosomal regions（PARs）nonrecombining region of the Y（NRY）人類(lèi)性別決定100在性染色體上的基因叫做伴性基因。與性別相聯(lián)系的由伴性基因決定的遺傳叫伴性遺傳。三、人類(lèi)的伴性遺傳101X-連鎖的隱性遺傳 人類(lèi)X-隱性連鎖遺傳現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)2000多種，最常見(jiàn)的是紅綠色盲，較罕見(jiàn)的是血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良和自毀容貌癥等。102人類(lèi)的紅綠

37、色盲103女性男性基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbY表現(xiàn)型正常正常(攜帶者)色盲正常色盲 色盲病遺傳的特點(diǎn)：患色盲的男性遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于女性；男性色盲的子女一般都是正常的，但其外孫常常有色盲；女性色盲者的兒子一定患色盲。 104X-連鎖顯性遺傳（X-linked dominant inhertance） X-連鎖顯性遺傳的特點(diǎn)：患者女性多于男性；每代都有患者；男性患者的女兒都是患者；女性患者的子女患病的機(jī)會(huì)為1/2。 典型的佝僂病的譜系 105人類(lèi)的Y連鎖遺傳 Y連鎖遺傳決定的性狀僅由父親傳給兒子，不傳給女兒，呈限性遺傳現(xiàn)象。106四、人類(lèi)的性別畸型 1、克蘭費(fèi)爾特綜合征 : (Klinefe

38、lters syndrome ） 47， XXY也叫先天性睪丸發(fā)育不全癥 2、特納氏綜合征 : （Turners syndrome） 45 XO 3、 XYY綜合征 超雄 (supermale) 4、 XXX綜合征 超雌(superfemale)群體遺傳學(xué)108基因頻率（allele frequency） 群體中某個(gè)座位上的某個(gè)基因在這個(gè)座位上所有等位基因中所占的比例。 某個(gè)座位上特定基因的數(shù)目基因頻率 = 該座位上所有等位基因的總數(shù)基因型頻率（genetype frequency）某種基因型的個(gè)體在群體中所占的比例。109理想群體（假設(shè)）1. 群體無(wú)限大。2. 隨機(jī)交配。3. 沒(méi)有基因突變發(fā)

39、生。4. 沒(méi)有自然選擇。5. 沒(méi)有遷移 等位基因的頻率不會(huì)隨時(shí)間而改變。 基因型的頻率也不會(huì)改變。110(p+q)2 = p2 + 2pq + q2 =1p + q = 1Hardy-Weinberg law的數(shù)學(xué)表達(dá)111影響群體中基因頻率的因素一、突變（mutation）對(duì)基因頻率的影響突變是一切新遺傳變異的來(lái)源。1. 突變率： 每一代中每百萬(wàn)個(gè)基因中發(fā)生的突變數(shù)。n10-6/代。2. 突變存在時(shí)的遺傳平衡A突變?yōu)閍的突變率是u；a突變?yōu)锳的突變率是v，（1）設(shè)：112（2）突變結(jié)果每一代中都應(yīng)當(dāng)有pu個(gè)A突變?yōu)閍；同時(shí)也有qv個(gè)a突變?yōu)锳。（3）遺傳平衡條件 pu = qv（A和a的頻率

40、保持不變）因?yàn)?p + q = 1，所以上述等式可以寫(xiě)成 實(shí)際上突變本身改變基因頻率很慢，群體很少能達(dá)到突變的平衡。pnp0（1-u）n113二、自然選擇（natural selection）對(duì)基因頻率的影響1. 適合度（fitness） 進(jìn)化分兩個(gè)階段：遺傳變異的產(chǎn)生和不同等位基因的增加或減少。 一種基因型能在一定環(huán)境下生存并將其基因傳給下一代的相對(duì)能力。用字母W 表示。當(dāng)W=1說(shuō)明最適合環(huán)境。 一般用同一個(gè)環(huán)境條件下，不同個(gè)體間的相對(duì)生育率來(lái)表示。114 在丹麥對(duì)軟骨發(fā)育不全癥進(jìn)行調(diào)查，發(fā)現(xiàn)108名患者共生育了27個(gè)孩子，但這些患者的457名同胞共生育了582個(gè)孩子。 該病的適合度計(jì)算：軟

41、骨發(fā)育不全患者們的生育率是： 27/108，而正常同胞們的生育率是：582/457。患者與正常人的相對(duì)生育率（適合度）： 27/108W= = 0.20 582/457例：1152. 選擇系數(shù)（selection coefficient）代表適合度的降低程度。數(shù)學(xué)表示為：S =1W3. 選擇的作用 每種基因型對(duì)下一代的貢獻(xiàn)是： 開(kāi)始時(shí)的基因型頻率乘以適合度。A1A1A1A2A2A2基因型頻率p22pqq2適合度W11W12W22選擇后的基因型頻率p2W112pqW12q2W22116例：某小麥群體中，感病性植株（rr）有9，抗病性植株可正常生長(zhǎng)、開(kāi)花和結(jié)實(shí)。而感病性植株的幼苗致死。經(jīng)三代隨機(jī)交

42、配后，該小麥群體中感病性植株的百分比是多少？分析：此題為選擇對(duì)隱性純合體不利的群體分析。在原始群體中，基因頻率分別為：r為0.3，R為0.7。所以，在群體中基因型頻率為：RR0.72=0.49，Rr=20.70.3=0.42；rr=0.32=0.09。由于選擇對(duì)隱性純合體完全淘汰，所以此時(shí)S（選擇系數(shù)）為1。117親本淘汰后，基因R、r的概率分別為： r=1/220.30.7/(1-10.32)=0.2308，R=0.7692隨機(jī)交配一代后，基因R、r的概率分別為： r=1/220.23080.7692/(1-10.23082)=0.1840，R=0.8160隨機(jī)交配二代后，基因R、r的概率分

43、別為： r=1/220.18400.8610/(1-10.18402)=0.1554，R=0.8446所以，隨機(jī)交配三代后，基因型rr(感病性植株)的頻率為： 0.155420.0215，即2.15%。118三、遷移（migration）對(duì)基因頻率的影響m：群體 從群體 I 得到的基因比例。當(dāng)基因從群體單向遷移至群體時(shí)：（遷移者在混合后的群體中所占的比例）群體I群體m1-m119 由于樣本的太小，幾率因子（如遷移、災(zāi)難建立者效應(yīng)等）容易使基因頻率發(fā)生隨機(jī)波動(dòng)。例：棕色眼（AA、Aa）；藍(lán)色眼（aa）四、遺傳漂變（genetic drift）設(shè)想：在一個(gè)小島上的小群體中也叫Wright效應(yīng)（由S

44、. Wright 于1930年提出）。12010位居民：5名棕色眼+5名藍(lán)色眼4名藍(lán)色眼幸存！5名棕色眼+1名藍(lán)色眼遇難.只剩下aA突然消失！災(zāi)難：臺(tái)風(fēng)、火山、海難等 小群體中，一次突如其來(lái)的自然災(zāi)害極可能造成某個(gè)基因頻率的大幅度降低甚至基因消失。121數(shù)量遺傳學(xué)122數(shù)量性狀 某一性狀在群體中的表現(xiàn)型可以分為許多變異型，各變異型之間的區(qū)別不明顯，總體上呈連續(xù)變異（continuous variation）。如： 人的身高、相貌、膚色的深淺、體重；棉花的纖維長(zhǎng)度、奶牛的泌乳量等等。資料變異程度用以衡量群體數(shù)量資料的變異程度(也稱(chēng)離中性/分散程度)的參數(shù)主要有：方差/均方(variance, V

45、 / S2)；標(biāo)準(zhǔn)差(standard deviation, S)?？傮w資料的參數(shù)由樣本的統(tǒng)計(jì)量估計(jì)：方差的計(jì)算公式；V=（x-x）2n-1x:資料中每一個(gè)觀察數(shù)n:觀察的總個(gè)數(shù)x2_n(x)2n-1當(dāng)樣本容量大于30時(shí)，可用n代替n-1計(jì)算方差與標(biāo)準(zhǔn)差。幾組概念對(duì)照表變異variation效應(yīng)值value方差variance表型phenotype表型變異phenotypic 表型值phenotypic 表型方差phenotypic 基因型genetype遺傳變異genetic 基因型值genetypic 遺傳方差genetypic 加性效應(yīng)additive effect加性方差additiv

46、e 顯性效應(yīng)dominance effect顯性方差dominance 非加性non-additive上位性效應(yīng)epitasis effect上位性方差epitasis 環(huán)境environment環(huán)境變異environment 環(huán)境效應(yīng)environment effect環(huán)境方差environment 遺傳率的概念與定義公式遺傳率(heritability)：遺傳變異占總變異(表型變異)的比率，用以度量遺傳因素與環(huán)境因素對(duì)性狀形成的影響程度，是對(duì)雜種后代性狀進(jìn)行選擇的重要指標(biāo)。廣義遺傳率(hB2)：遺傳方差占總方差(表型方差)的比率；狹義遺傳率(hN2)：加性方差占總方差的比率。細(xì)胞質(zhì)遺傳與植

47、物雄性不育性127一、植物雄性不育性概念 不育(sterility)：一個(gè)個(gè)體不能產(chǎn)生有功能的配子（gamete）或不能產(chǎn)生在一定條件下能夠存活的合子（zygote）的現(xiàn)象。 雄性不育性（male sterility）：當(dāng)不育性是由于植株不能產(chǎn)生正常的花藥、花粉或雄配子時(shí)，就稱(chēng)之為雄性不育性。 128二、植物雄性不育的分類(lèi) 1、細(xì)胞核雄性不育（genic male sterility） （1）不受光溫影響的核雄性不育 （2）光溫敏核雄性不育 1292、核質(zhì)互作型雄性不育（gene-cytoplasmic male sterility，也叫質(zhì)核互作雄性不育） 孢子體不育：花粉的育性受孢子體（植株

48、）基因型控制，而與花粉本身所含基因無(wú)關(guān)。 孢子體RR，Rr花粉全部可育（R或r） F1可育 孢子體rr花粉全部不育（r）F1不育 配子體不育：花粉育性直接由配子體（花粉）本身的基因所決定。 孢子體RrR花粉可育，r花粉不育。130三、植物雄性不育性的遺傳 1. 質(zhì)核互作型不育 131質(zhì)核互作型不育性的示意圖 132三系：不育系、保持系和恢復(fù)系 S（rr）N（rr）S（rr）F1不育 S（rr）不育系 N（rr）保持系 S（rr）N（RR）S（Rr）F1可育 N（RR）恢復(fù)系1332. 光溫敏核雄性不育的遺傳（簡(jiǎn)單遺傳） 高溫或長(zhǎng)日 不育 適溫短日 可育134RNA轉(zhuǎn)錄與翻譯1351957年Cr

49、ick提出了中心法測(cè)(central dogma) DNA RNA 蛋白質(zhì) 1970年 Crick又作了部分修改： 136中心法則的修正與發(fā)展1、RNA的復(fù)制2、RNA反向合成DNA3、RNA的自催化剪接4、DNA水平的分子重排5、RNA編輯6、基因中內(nèi)含子的切除和外顯子的連接7、Prion的感染及繁殖問(wèn)題與表觀遺傳變異137確定有義鏈1963J.Marmur和Doty Spiegelnan區(qū)分有義鏈。采用枯草桿菌的SP8噬菌體為材料，SP8 DNA 雙鏈有“輕”、“重”差異明顯?，F(xiàn)在將作為轉(zhuǎn)錄模板的DNA單鏈稱(chēng)為模板鏈或反義鏈（antisene strand），非模板鏈稱(chēng)為有義鏈（sense

50、 strand）或編碼鏈。在體外DNA的兩條鏈都可作為RNA合成的模板。138139 遺傳密碼與蛋白質(zhì)合成氨基酸縮寫(xiě)：Phe苯丙氨酸；Leu亮氨酸；Ile異亮氨酸；Met甲硫氨酸；Val纈氨酸；Ser絲氨酸；Pro脯氨酸；Thr蘇氨酸；Ala丙氨酸；Tyr酪氨酸；His組氨酸；Gln谷氨酰胺；Glu谷氨酸；Asn天冬酰胺；Lys賴(lài)氨酸；Asp天冬氨酸；Cys胱氨酸；Trp色氨酸；Arg精氨酸；Gly甘氨酸。140一、遺傳密碼的特點(diǎn)(1) 遺傳密碼是三聯(lián)體密碼。(2)遺傳密碼無(wú)逗號(hào)。(3)遺傳密碼是不重迭的。(4)遺傳密碼具有通用性。(5)遺傳密碼具有簡(jiǎn)并性。(6) 密碼子有起始密碼子和終止密碼

51、子。(7) 反密碼子中的“擺動(dòng)”（wobble）141AUG是起始密碼子三個(gè)終止密碼子:UAA叫赭石（ochre）密碼子；UAG叫琥珀 (amber)密碼子；UGA叫蛋白石（opal）密碼子。142二、tRNA與遺傳密碼1、反密碼子中的“擺動(dòng)”問(wèn)題1432、tRNA的種類(lèi)起始tRNA和延伸tRNA同工tRNA校正tRNA1443、密碼子的例外與特殊屬性線粒體密碼子的偏離密碼子的使用情況（偏愛(ài)性）稀有密碼子（UGA編碼硒代半胱氨酸）145146真核細(xì)胞基因組1471. 細(xì)胞核的DNA組織基因組中只有一份或幾份拷貝。占基因組40%-70%；（2）重復(fù)序列（repetitive sequence）基因組中有多份拷貝。（1）單一序列（unique sequence）基因組：一個(gè)物種單倍體的染色體的數(shù)目及其所攜帶的全部基因。148149 高度重復(fù)序列（highly repetitive sequence）是一些簡(jiǎn)單的短序列，重復(fù)10萬(wàn)次以上。特點(diǎn)：G-C含量為30%，低于主體DNA（42%）。 在基因組切成片段進(jìn)行密度梯度離心（sedimentation equilibrium centrifugation）的時(shí)候，富含A-T片段的浮在離心管上方稱(chēng)為衛(wèi)星DNA