分子診斷學(xué)名詞解釋

1、基因（分子）診斷：采用分子生物學(xué)的方法，在 DNA水平或RNA水平 對基因的結(jié)構(gòu)和功能進行分析，從而對疾病做出診斷的方法?；颍壕幋aRNA或蛋白質(zhì)的全部核苷酸序列。基因組：一個單倍體生物所含有的全部 DNA結(jié)構(gòu)基因：編碼RNA或蛋白質(zhì)的核苷酸序列。轉(zhuǎn)錄單位：從啟動子到轉(zhuǎn)錄終止子之間的 DNA節(jié)段。基因表達：是指DNA攜帶的遺傳信息通過轉(zhuǎn)錄傳遞給 RNA mRNA!過 翻譯將基因的遺傳信息在細胞內(nèi)合成具有生物功能的各種蛋白質(zhì)的 過程?；虮磉_調(diào)控：指對基因組中某一基因或一些功能相近的基因表達的 開啟、關(guān)閉和表達強度的直接調(diào)節(jié)。開放閱讀框（ORF：始于起始密碼子并終于終止密碼子的一串密碼子 組成的

2、核苷酸序列。內(nèi)含子：DNA或 RNA中的非編碼序列。外顯子：DNA或 RNA中的編碼序列。啟動子：與RNA聚合酶識別、結(jié)合和轉(zhuǎn)錄起始所需的 DNA序列。SD序列：mRNA5 -端在起始密碼子AUG上游311 bP處, 含A-G短序列，容易與16 S r RNA 3 -端含U-C序列互補配對的 序列稱為SD序列。操縱子：由一組功能相關(guān)的結(jié)構(gòu)基因連同其上游調(diào)控序列共同構(gòu)成一 個轉(zhuǎn)錄單位。重疊基因：一段DNA序列有兩個或兩個以上ORF可以編碼兩種或兩種以上多肽鏈 質(zhì)粒：細菌細胞染色體以外，能獨立復(fù)制并穩(wěn)定遺傳的共價閉合環(huán)狀DNA分 子。斷裂基因：基因組由編碼序列和非編碼序列間隔組成。重復(fù)序列：多拷貝

3、的相同或近似 DNA片段。分段基因組：病毒基因組由數(shù)條不同的核酸分子組成，多見于RNA病毒。正鏈病毒：基因組序列與 mRNA相同，稱為正鏈 DNA(+DNA或正鏈RNA(+RNA病 毒。負鏈病毒：基因組序列與 mRNAE補，則稱為負鏈 DNA(-DNA或負鏈RNA(-RNA病 毒。重組DNA不同來源的DNA通過磷酸二酯鍵連接而重新組合成新的DNA分子的過程。重組DNA技術(shù)：在基因水平上，將目的DNA在體外重組于能自我復(fù)制 的載體DNA分子上，然后將重組DNA導(dǎo)入宿主細胞中進行增生，以獲 得大量的DNA片段或得到相應(yīng)的蛋白質(zhì)產(chǎn)物的過程。限制性核酸內(nèi)切酶：識別和切割雙鏈 DNA分子特異序列的核酸水

4、解 酶。粘性末端：指限制酶錯位切開兩條對稱軸互補 DNA雙鏈所產(chǎn)生的末 端。平末端：指限制酶平齊切開兩條對稱軸互補 DNA雙鏈所產(chǎn)生的末端。回文結(jié)構(gòu)：指雙鏈DNA分子上按對稱軸排列的反向互補序列載體：攜帶目的DNA片段進入宿主細胞進行擴增和表達的運載工具 多克隆位點（MCS：指具備多個限制酶的單一識別位點。克隆載體：能夠攜帶目的DNA片段進入宿主細胞進行擴增獲得大量目的DNA的一類DNA分子。表達載體：能夠攜帶目的DNA片段進入宿主細胞進行擴增和表達， 獲得目的DNA蛋白質(zhì)產(chǎn)物的一類DNA分子。增強子：能加強其上游或下游基因轉(zhuǎn)錄的 DNA序列。遺傳密碼：mRN上按5到3方向排列的每三個核苷酸稱

5、遺傳密碼。多順反子：一個結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生一條 mRNA編碼幾條功能相關(guān)的多肽鏈。單順反子：一個結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生一條 mRNA編碼一條多肽鏈的生成。順式作用元件：凡能激活或阻遏基因轉(zhuǎn)錄的 DNA序列。反式作用因子：與順式作用元件直接或間接相互作用， 能調(diào)節(jié)基因轉(zhuǎn) 錄活性的蛋白質(zhì)因子。基因組文庫：是指含有某種生物全部基因隨機片段的重組DNA克隆群。cDNA文庫：mRN經(jīng)逆轉(zhuǎn)錄酶催化生成cDNA后，再將這些cDNA裝入 載體構(gòu)建成的含各種cDNA克隆的克隆群。T-A克隆：Taq DNA聚合酶在擴增目的DNA的同時能不依賴模板在擴 增產(chǎn)物兩端加上兩個游離的 A,與切口處人工加上游離的 T”的載體 即T

6、載體連接，這種克隆方式稱T-A克隆。定向連接：使外源DNA片段定向插入到載體分子中的克隆方案。感受態(tài)細胞：細胞膜結(jié)構(gòu)改變、通透性增加并具有攝取外源DNA能力 的細胞轉(zhuǎn)化：將質(zhì)?；蛞再|(zhì)粒為載體的重組DNA分子導(dǎo)入細菌，使其在細菌 體內(nèi)擴增及表達的過程逆轉(zhuǎn)錄PCR以RNA為起始材料經(jīng)逆轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生 cDNA再以cDNA為模 板進行的PCF擴增。巢式PCR先用一對外側(cè)引物擴增含目的 DNA的大片段，用擴增產(chǎn)物 作為模板再用第二對內(nèi)側(cè)引物再進行擴增， 大大提高了擴增效率和產(chǎn) 物的特異性。多重PCR（ multiplex PCR :在一個反應(yīng)體系中加入多對引物，同 時擴增出多個核酸片段，由于每對引物擴增的片

7、段長度不同， 可用電 泳加以鑒別。不對稱PCR使用兩種不同濃度的引物進行 PCR生成單鏈DNA用于 測序。熒光定量PCR通過熒光信號對PCR過程中的產(chǎn)物量進行實時監(jiān)測， 精確計算出PCR的初始模板量。循環(huán)閾值（Ct）： PCRT增過程中，熒光信號開始由本底進入指數(shù)增長 階段的拐點所對應(yīng)的循環(huán)次數(shù)。STR:SNP指單個核苷酸變異（單個堿基變異）而形成的DNA分子多態(tài)。RFLP:由于基因的突變導(dǎo)致某一限制性內(nèi)切酶的酶切位點序列產(chǎn)生（或消失），經(jīng)電泳分離出大小不同的片段。探針：是指能與特定核酸序列發(fā)生特異互補雜交，雜交后又能被特殊 方法檢測的已知被標記的核苷酸鏈。原位雜交：是以特定標記的已知序列的核酸分子作為探針與細胞或組織切片中核酸進行雜交并對其檢測的方法。蛋白質(zhì)芯片：將多肽、蛋白、酶、抗原、抗體固定于硅片、玻璃片、塑料片、凝膠、尼龍膜等固相介質(zhì)上形成生物分子點陣， 將待分析樣 品中的生物分子與蛋白質(zhì)芯片的探針分子發(fā)生雜交或相互作用， 利用 激光共聚焦顯微掃描儀對雜交信號進行高通量檢測和分析。Western印跡：檢測經(jīng)凝膠電泳分離并轉(zhuǎn)移至膜上的蛋白質(zhì)分子。抑癌基因：存在于正常細胞內(nèi)的一類可抑制細胞過度生長與增殖的基 因，有潛在抑癌作用。當這類基因發(fā)生突變、缺失或