(金版方案)2019高考生物二輪練習“學案”資料：第23講人類遺傳病

返回學案23人類遺傳病1.單基因遺傳?。?）概念：受

控制的遺傳病。（2）類型及實例類型實例顯性遺傳病多指、并指、伴X染色體遺傳隱性遺傳病常染色體遺傳白化病、

、先天性聾啞、鐮刀型細胞貧血癥紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良伴X染色體遺傳一對等位基因常染色體遺傳軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病苯丙酮尿癥2.多基因遺傳?。?）概念：受

控制的遺傳病。（2）特點：在群體中發(fā)病率比較

。3.染色體異常遺傳?。?）概念：由

引起的遺傳病。（2）類型：

和

。4.人類遺傳病的檢測和預(yù)防的主要手段（1）遺傳咨詢：了解家庭病史→分析

→推算出后代的再發(fā)風險率→提出

，如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等。（2）產(chǎn)前診斷：包含

檢查、

檢查、

檢查以及

診斷等?；騼蓪σ陨系牡任换蚋呷旧w異常染色體結(jié)構(gòu)異常染色體數(shù)目異常遺傳病的傳遞方式防治對策和建議羊水B超孕婦血細胞5.人類基因組計劃的目的：測定人類基因組的全部

，解讀其中包含的

。6.人類基因組計劃的意義：認識到人類基因組的

及其相互關(guān)系，有利于人類

疾病。7.參與人類基因組計劃的國家：美國、英國、德國、日本、法國和中國，中國承擔1%的測序任務(wù)。8.有關(guān)人類基因組計劃的幾個時間（1）正式啟動時間：1990年。（2）人類基因組工作草圖公開發(fā)表時間：2001年2月；人類基因組的測序任務(wù)完成時間：2003年。9.已獲數(shù)據(jù)：人類基因組大約由31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為

萬個。2.0～2.5序列DNA遺傳信息組成、結(jié)構(gòu)、功能診斷和預(yù)防10.思維判斷（1）單基因遺傳病即受單個基因控制的遺傳?。ǎ?）多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高，因此適宜作為調(diào)查遺傳病的對象（）（3）先天性疾病不一定是遺傳?。ǎ?）人類基因組計劃需要測定人類基因組的全部基因序列（）√×××考點1人類常見遺傳病的種類及特點＊考點精講＊遺傳病類型遺傳特點遺傳定律診斷方法單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病男女患病幾率相等、連續(xù)遺傳遵循孟德爾遺傳定律遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷（基因診斷）、性別檢測（伴性遺傳?。┏Ｈ旧w隱性遺傳病男女患病幾率相等、隔代遺傳伴X顯性遺傳病女患者多于男患者、連續(xù)遺傳伴X隱性遺傳病男患者多于女患者、交叉遺傳遺傳病類型遺傳特點遺傳定律診斷方法多基因遺傳病家庭聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響不遵循孟德爾遺傳定律遺傳咨詢、基因檢測染色體遺傳病結(jié)構(gòu)異常往往造成較嚴重的后果，甚至在胚胎時期就引起自然流產(chǎn)產(chǎn)前診斷（染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測）數(shù)目異常說明：（1）單基因遺傳病受一對等位基因控制，而不是一個基因控制。（2）上述三種遺傳病只有單基因遺傳病遺傳時符合遺傳定律。＊典例剖析＊【例1】如圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述錯誤的是（）A.同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病B.同卵雙胞胎發(fā)病的概率受非遺傳因素影響C.同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病D.異卵雙胞胎中一方患病時，另一方也可能患病解析：由圖可以看出，同卵雙胞胎中同時患病的比例的是80％，這也說明同卵雙胞胎發(fā)病的概率受非遺傳因素影響，故A錯誤，B正確；由圖還可以看出，異卵雙胞胎同時患病的比例是25％，這說明同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病，同時還說明，異卵雙胞胎中一方患病時，另一方也可能患病，故C、D正確。答案：A【知識鏈接】先天性疾病、后天性疾病和家族性疾病的關(guān)系項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病病因由遺傳物質(zhì)的改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因為遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病聯(lián)系①先天性疾病和家族性疾病不一定是遺傳?。虎诤筇煨约膊〔灰欢ú皇沁z傳病用集合方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系（如圖所示）＊對應(yīng)訓練＊1.如圖是一種伴性遺傳病的家系圖。下列敘述錯誤的是（）

A.該病是顯性遺傳病，Ⅱ－4是雜合子B.Ⅲ－7與正常男性結(jié)婚，子女都不患病C.Ⅲ－8與正常女性結(jié)婚，兒子都不患病D.該病在男性人群中的發(fā)病率高于女性人群解析：由于題圖是一種伴性遺傳病的家系圖，同時Ⅱ－4與Ⅱ－5生的Ⅲ－6不患病，因此該病是伴X染色體顯性遺傳病，故D錯誤。D考點2調(diào)查人群中的遺傳?。键c精講＊1.理論歸納（1）人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。（2）遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。2.流程展示（1）具體步驟（2）發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型項目內(nèi)容＊典例剖析＊【例2】某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括（）A.對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究B.對該城市出生的雙胞胎進行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析C.對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析D.對兔唇畸形患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析

解析：本題考查的是對人類遺傳病發(fā)病因素的探究，意在考查學生的實驗分析能力。A項中是對基因組進行研究，緊扣遺傳因素這一要點，故其敘述符合研究要求；雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現(xiàn)型相同的部分是由相同的遺傳物質(zhì)決定的，表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán)境條件引起的，故可以通過B項所述研究雙胞胎是否共同發(fā)病判斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關(guān)；C項中調(diào)查患者的血型，血型直接取決于紅細胞表面凝集原的種類，因此調(diào)查血型不能推知患者相應(yīng)的遺傳因素，故答案為C；D項中調(diào)查患者家系，了解其發(fā)病情況，再與整個人群中的發(fā)病情況作比較，可以判斷該病是否是遺傳因素引起的。答案：C【技巧點撥】（1）調(diào)查人類遺傳病的選擇：調(diào)查時，最好選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，不宜作為調(diào)查的對象。（2）基數(shù)足夠大：調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時，調(diào)查的群體足夠大，可以讓小組數(shù)據(jù)的結(jié)果在年級或班級中進行匯總。＊對應(yīng)訓練＊2.在“調(diào)查人類某遺傳病發(fā)病率”的實踐活動中，錯誤的做法有（）A.調(diào)查群體要足夠大B.要注意保護被調(diào)查人的隱私C.盡量選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病D.必須以家庭為單位逐個調(diào)查解析：在“調(diào)查人類某遺傳病發(fā)病率”的實踐活動中，為了調(diào)查準確應(yīng)調(diào)查足夠大的群體，故A正確；為了尊重被調(diào)查的個體，要注意保護被調(diào)查人的隱私，故B正確；在調(diào)查過程中要盡量選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，故C正確；在調(diào)查時可以以家庭為單位進行調(diào)查，也可以以學校、工作單位為單位進行調(diào)查，故D錯誤。D考點3人類遺傳病的判斷方法與患病概率計算＊考點精講＊1.四步法判斷遺傳系譜中遺傳病的傳遞方式步驟現(xiàn)象及結(jié)論的口訣記憶圖解表示第一，確定是否為Y連鎖遺傳若系譜圖中患者全為男性，而且患者后代中男性全為患者，則為伴Y遺傳??；若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y遺傳第二，確定系譜中遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳“無中生有”為隱性（無病的雙親所生的孩子中有患者）“有中生無”為顯性（有病的雙親所生的孩子中有正常的）步驟現(xiàn)象及結(jié)論的口訣記憶圖解表示第三，確定致病基因位于常染色體上還是位于X染色體上①子女正常雙親病②父病女必病，子病母必病伴X顯性遺傳①子女正常雙親?、诟覆∨徊』蛘咦硬∧覆徊〕Ｈ旧w顯性遺傳①雙親正常子女病②母病子必病，女病父必病伴X隱性遺傳①雙親正常子女?、谀覆∽硬徊』蚺「覆徊〕Ｈ旧w隱性遺傳第四，若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小方面推測①若該病在代與代之間連續(xù)性遺傳→②若該病在系譜圖中隔代遺傳→2.用集合論的方法解決兩種病的患病概率問題當兩種遺傳病（甲病和乙?。┲g具有“自由組合”關(guān)系時，可用圖解法計算患病概率（如圖所示）。首先根據(jù)題意求出每一種病的概率（患甲病或患乙病的概率），再根據(jù)乘法定理計算：設(shè)患甲病概率為m，則甲病正常為1-m；設(shè)患乙病概率為n，則乙病正常為1-n。那么，兩病兼患的概率為mn只患一種病概率為m(1-n)+n(1-m)=m+n-2mn患病概率：m(1-n)+n(1-m)+nm=m+n-mn正常概率：（1-m）·(1-n)=1-m-n+mn=1-(m+n-mn)只患甲病概率：m-mn只患乙病概率：n-mn＊典例剖析＊【例3】人類紅綠色盲的基因位于X染色體上、禿頂?shù)幕蛭挥诔Ｈ旧w上，結(jié)合下表信息可預(yù)測，下圖中Ⅱ-3和Ⅱ-4所生子女是（雙選）（）BBBbbb男非禿頂禿頂禿頂女非禿頂非禿頂禿頂A.非禿頂色盲兒子的概率為1/4B.非禿頂色盲女兒的概率為1/8C.禿頂色盲兒子的概率為1/8D.禿頂色盲女兒的概率為0解析：根據(jù)題意可以推出，Ⅱ-3的基因型為BbXAXa，Ⅱ-4的基因型為BBXaY。分開考慮，后代關(guān)于禿頂?shù)幕蛐蜑?/2BB，1/2Bb，即女孩不禿頂，男孩有一半的可能禿頂；后代關(guān)于色盲的基因型為1/4XaXa，1/4XAXA，1/4XAY，1/4XaY，即生出患色盲女孩的概率為14，有1/4的可能生出患色盲的男孩。答案：C、D【技巧點撥】解答這樣的題目首先要深入理解孟德爾遺傳基本規(guī)律中的特定比值，然后對特定比值變通，如該題中，雜合子（Bb）的表現(xiàn)型受性別影響；男性Bb表現(xiàn)為禿頂，女性Bb表現(xiàn)為非禿頂，總結(jié)歸納其中的規(guī)律。3.人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳?。ɑ驗镠、h）和乙遺傳病(基因為T、t)患者，系譜圖如圖所示。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10-4。請回答下列問題（所有概率用分數(shù)表示）：＊對應(yīng)訓練＊(1)甲病的遺傳方式為

，乙病最可能的遺傳方式為

。(2)若Ⅰ-3無乙病致病基因，請繼續(xù)以下分析。①Ⅰ-2的基因型為

；Ⅱ-5的基因型為

。②如果Ⅱ-5與Ⅱ-6結(jié)婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為

。③如果Ⅱ-7與Ⅱ-8再生育一個女兒，則女兒患甲病的概率為

。④如果Ⅱ-5與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一個表現(xiàn)型正常的兒子，則兒子攜帶h基因的概率為

。解析：（1）根據(jù)系譜圖中正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2的后代中有一個女患者為Ⅱ-2，說明甲病為常染色體隱性遺傳。正常的Ⅰ-3和Ⅰ-4的后代中有一個患者Ⅱ-9,說明乙病為隱性遺傳病，圖中的4個乙病患者都為男性，且其母親都正常，所以乙病最有可能的遺傳方式為伴X隱性遺傳。（2）①Ⅱ-2患甲病，所以可以推出Ⅰ-1和Ⅰ-2有關(guān)于甲病的基因型為Hh，Ⅰ-3無乙致病基因，所以乙病確定為伴X隱性遺傳。根據(jù)交叉遺傳的特點，Ⅱ-1的致病基因是由其母Ⅰ-2遺傳的，所以Ⅰ-2有關(guān)于乙病的基因型為XTXt。綜合以上內(nèi)容，Ⅰ-2的基因型為HhXTXt。關(guān)于Ⅱ-5的基因型，根據(jù)系譜可以看出，Ⅰ-1和Ⅰ-2有關(guān)于甲病的基因型為Hh，這樣，Ⅱ-5有關(guān)于甲病的基因型為HH或Hh。而Ⅱ-5不患乙病，所以有關(guān)于乙病的基因型為XTY。所以Ⅱ-5的基因型為HHXTY或HhXTY。②Ⅱ-6的基因型為H-XTX-，Ⅱ-5的基因型為H-XTY。如果Ⅱ-5和Ⅱ-6結(jié)婚，后代患甲病，則Ⅱ-5和Ⅱ-6的與甲病有關(guān)的基因型應(yīng)為2/3Hh和2/3Hh，這樣后代患甲病的概率為2/3×2/3×1/4=1/9。如果后代患乙病，則Ⅱ-5和Ⅱ-6的與乙病有關(guān)的基因型應(yīng)為XTY和1/2XTXt，所生的男孩患乙病的概率為1/2×1/2=1/4。綜合以上內(nèi)容，所生男孩同時患兩種病的概率為1/9×1/4=1/36。③Ⅱ-7的基因型可能為1/3HH或2/3Hh。根據(jù)題意在正常人群中Hh的基因型頻率為10-4，此值就是Ⅱ-8基因型為Hh的概率。所以，女兒患甲病的概率=2/3×10-4×1/4=1/60000。④Ⅱ-5的基因型為1/3HH或2/3Hh（只涉及甲病），與之婚配的是攜帶者，基因型為Hh。兩者的后代中表現(xiàn)型正常的概率為1-2/3×1/4=5/6。而出現(xiàn)攜帶者Hh的概率為1/3×1/2+2/3×1/2=1/2。這樣兒子攜帶h基因的概率為（1/2）/（5/6）=3/5。答案：（1）常染色體隱性遺傳伴X隱性遺傳（2）①HhXTXtHHXTY或HhXTY②1/36③1/60000④3/51.下列關(guān)于人類基因組計劃的敘述，合理的是（）A.該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預(yù)防B.該計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C.該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列D.該計劃的實施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響解析：人類很多疾病與遺傳有關(guān)，故A正確；人類基因組計劃是在分子水平上的研究，故B錯；人類基因組計劃是測定人類基因組（22條常染色體和XY染色體）的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息，故C錯；該計劃也能帶來一定的負面影響，故D錯。A2.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確是（）①常染色體遺傳病沒有交叉遺傳和男女發(fā)病率不均衡的特點②環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響③產(chǎn)前對胎兒進行染色體分析是預(yù)防21三體綜合征的主要措施④伴X顯性遺傳病的發(fā)病率男性高于女性A.①②B.③④C.①③D.②④解析：伴性遺傳病有交叉遺傳和男女發(fā)病率不均衡的特點，常染色體遺傳病沒有交叉遺傳和男女發(fā)病率不均衡的特點，故①正確；多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，故②錯誤；21三體綜合征是染色體異常遺傳病，因此，產(chǎn)前對胎兒進行染色體分析是預(yù)防21三體綜合征的主要措施，故③正確；伴X顯性遺傳病的發(fā)病率女性高于男性，伴X隱性遺傳病的發(fā)病率男性高于女性，故④錯誤。C3.產(chǎn)前診斷是優(yōu)生的主要措施之一，其中的羊水檢查是對孕婦進行檢查的一