新生兒遺傳代謝性疾病篩查

新生兒遺傳代謝性疾病篩查1、什么是遺傳代謝?。窟z傳代謝病是一類患病率頗高的疾病，群體患病率估計約在1%-2%，目前已知或已發(fā)現(xiàn)的逾16,380種。常見遺傳代謝病約29種，總體發(fā)生率約為1/3000-1/5000。根據(jù)發(fā)生機理的不同，又可以將遺傳代謝病分為很多種類。盡管遺傳代謝病種類繁多，但大多遺傳代謝病的發(fā)病機制都是一致的，即由相應的酶、受體、載體等缺陷導致正常代謝途徑中斷，引起異常代謝物的蓄積或重要生理活性物質(zhì)的缺乏，引發(fā)相應臨床癥狀。它可導致多個系統(tǒng)受損。有些遺傳代謝病在新生兒出生后數(shù)小時或幾天內(nèi)即發(fā)病，部分疾病可在幼兒期、兒童期、青少年甚至成年期發(fā)病。如不及早發(fā)現(xiàn)治療會導致智力運動發(fā)育低下、終身殘疾，甚至死亡。2、孩子看上去很健康，為什么要篩查？很多患有遺傳代謝病的新生兒看上去很健康，并不會引起家長的注意。但隱匿著大腦智力障礙或體格發(fā)育遲緩等危險，短時期內(nèi)就會造成不可逆的損害。若等到典型癥狀出現(xiàn)以后再診斷就已為時過晚，失去了防止腦損傷的良好時機。3.新生兒遺傳代謝病篩查的時間和方法？正常采血時間為寶寶出生72小時后至一周內(nèi)，并且充分哺乳。對于各種原因（早產(chǎn)兒、低體重兒、正在治療疾病的新生兒、提前出院者等）未采血者，采血時間一般不超過出生后20天。醫(yī)務人員采用一次性采血針在寶寶足跟部采少許血，送到實驗室進行檢測。檢測結(jié)果為陽性的患兒，由各級婦幼保健機構(gòu)負責召回，進一步復查和確診。確診的患兒應盡早進行治療。4.什么是甲狀腺功能低下癥，其主要臨床癥狀是什么？先天性甲狀腺功能低下是由于先天因素使甲狀腺發(fā)育異?；虼x障礙，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素引起生長發(fā)育減慢，智力發(fā)育遲緩，是兒科最常見的內(nèi)分泌疾病之一。若能得到早期的診斷和治療，就能使大腦及身體發(fā)育正常。40%患兒在新生兒期出現(xiàn)黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難、便秘、疝、皮膚干燥發(fā)花、哭聲細弱、活動少、反應差、循環(huán)差、體重增加不良等癥狀。60%患兒初期表現(xiàn)正常，隨著年齡的不斷增長，才表現(xiàn)出發(fā)育遲緩等癥狀。先天性甲狀腺功能低下癥治療首選藥物為甲狀腺素。治療期間一定要檢查血液指標，不能自己隨意用藥。該病用藥時間較長，有的要終生治療。5、什么是苯丙酮尿癥，其主要臨床癥狀是什么？苯丙酮尿癥是指苯丙氨酸羥化酶基因缺陷或基因突變導致的苯丙氨酸代謝障礙，使苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積起來，從而影響了大腦及神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育，造成不可逆的損害和智力落后。孩子剛出生時，外表看上去很健康，沒有任何異常，一般到4-6個月后，漸漸出現(xiàn)智能低下，頭發(fā)變淡變黃，小便有特殊的發(fā)霉氣味。未經(jīng)治療的患兒大部分都發(fā)展成嚴重的智力低下。苯丙酮尿癥的治療主要是飲食治療，其原則是要控制苯丙氨酸的血濃度，避免過高。一般食物中都含有苯丙氨酸，因此要采用特殊的人造奶粉來喂患兒，這種食品除苯丙氨酸含量極低外，其它成分與人奶及牛奶相似。隨著年齡的增加，食品的成分也有所不同。由于苯丙氨酸是必需氨基酸，所以要使苯丙氨酸攝入量能保證生長及代謝的最低需要。在治療過程中要定期檢查血苯丙氨酸濃度。6、什么是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，其主要臨床癥狀是什么？葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種X性連鎖遺傳性疾病，俗稱蠶豆病。由于患兒體內(nèi)紅細胞表面的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性下降，常因食用蠶豆、服用或接觸某些藥物、感染等誘發(fā)血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應。如果患兒若未及時發(fā)現(xiàn)、處理，可引起肝、腎、或心功能衰竭，甚至死亡。該病急性期對癥處理，日常主要避免接觸誘因，以預防為主。7、什么是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，其主要臨床癥狀是什么？先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，由于患兒腎上腺激素合成過程中某種或數(shù)種酶的先天性缺陷，以21-羥化酶缺陷癥常見，臨床上有男性化和電解質(zhì)異常表現(xiàn)。如果患兒未及時發(fā)現(xiàn)治療，出生數(shù)周內(nèi)可引起低血鈉、高血鉀、循環(huán)衰竭、休克，危及生命。該病主要以糖皮質(zhì)激素等藥物治療為主。男性患兒無需手術(shù)治療；女性兩性畸形患兒宜6個月～1歲陰蒂部分切除術(shù)或矯形術(shù)。8、家庭中從來沒有人患過這種疾病，是否也要參加篩查？也要篩查，雖然絕大多數(shù)孩子并沒有問題，但患病孩子卻通常來自健康家庭。為了避免這種風險，也為了全體孩子的健康，必須篩查所有的新生兒，這樣才能保證每一個患兒都能被及早發(fā)現(xiàn)。9、如果檢測出來孩子的結(jié)果為陽性，該怎么辦