人類遺傳病可以檢測和預(yù)防（第一課時） 【知識精講精研】 高一生物 （滬科版2020必修2）

第三章可遺傳變異第四節(jié)人類遺傳病可以檢測和預(yù)防第一課時遺傳病的危害

一個病殘兒平均壽命為50年，50年國家和家庭需為孩子承擔(dān)40萬人民幣的基本生活費(fèi)用每年出生:120萬人*40萬元=4800億元經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)發(fā)病現(xiàn)狀1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上4、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)一、人類遺傳病有多種類型?1、概念：由于細(xì)胞中的基因突變或染色體變異導(dǎo)致的遺傳性疾病。【思考與討論】2)遺傳病與先天性疾病能否等同？1)下列哪些是遺傳?。?)后天性疾病是否一定不是遺傳??？感冒新冠紅綠色盲白化病狂犬病高度近視先天性聾啞不能，如：母親在孕期感染風(fēng)疹病毒導(dǎo)致胎兒先天性心臟病，不屬于遺傳病不一定，如：遺傳性禿頂一般在二十幾歲逐漸表現(xiàn)單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳病2.種類：約9000種3.分類：常染色體顯性常染色體隱性伴X染色體顯性伴X染色體隱性伴Y染色體（1）單基因遺傳?。?）多基因遺傳?。?）染色體遺傳病

正常小鼠白化病小鼠“萌萌噠”≠健康白化病的遺傳系譜圖分析：①白化病的致病基因是顯性基因還是隱性基因？②白化病的致病基因位于常染色體上還是性染色體上？③由以上分析推斷白化病的遺傳類型常染色體隱性遺傳病A-正常；a-白化aaAaAaAA或Aaaaaa遺傳規(guī)律常染色體隱性遺傳病致病基因患者基因型遺傳特點(diǎn)患者性別比例舉例aaa（隱性純合子才患?。僖话愀舸鄠鳍跓o中生有男女患病概率均等白化病、苯丙酮尿癥、先天聾啞、高度近視白化病苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病1多指癥從圖片中你看出了什么異常？常染色體顯性遺傳病多指癥的遺傳系譜圖分析：①多指癥的致病基因是顯性基因還是隱性基因？②多指癥的致病基因位于常染色體上還是性染色體上？③由以上分析推斷多指癥的遺傳類型遺傳規(guī)律常染色體顯性遺傳病致病基因患者基因型遺傳特點(diǎn)患者性別比例舉例AAA、Aa(顯性純合子和雜合子都患病)②有中生無男女患病概率均等多指、并指、軟骨發(fā)育不全、短指癥等①一般連續(xù)相傳軟骨發(fā)育不全短指癥并指癥常染色體顯性遺傳病1分析：血友病的致病基因是顯性基因，還是隱性基因？血友病屬于哪種遺傳??？伴X隱性遺傳病維多利亞女王家族照片遺傳規(guī)律伴X隱性遺傳病致病基因患者基因型遺傳特點(diǎn)患者性別比例舉例XbXbXb、XbY①一般隔代遺傳③交叉遺傳（父正女正、母病兒?。┘易逯心?gt;女紅綠色盲、血友病XbXbXbYXbYXbYXBXbXBXb②無中生有

抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病。患者由于對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。患者常常表現(xiàn)為X型（或0型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。伴X染色體顯性遺傳1XD-抗維D；Xd-正常XDXdXDX_XDYXdYXDXd一個抗維生素D佝僂病的系譜圖?????遺傳規(guī)律伴X顯性遺傳病致病基因患者基因型遺傳特點(diǎn)患者性別比例例XDXDXD、XDXd、XDY③交叉遺傳（父病女病、母正兒正）家族中女>男抗維生素D佝僂?、僖话氵B續(xù)相傳②有中生無遺傳特點(diǎn)：只能在男性中表現(xiàn)出來，即：父傳子、子傳孫，傳男不傳女。伴Y染色體遺傳——外耳道多毛癥1如何判斷遺傳病的類型？1.如有已告知的遺傳病直接確定遺傳病類型遺傳病遺傳病類型白化病軟骨發(fā)育不全紅綠色盲血友病抗維生素D佝僂病常染色體隱性遺傳病常染色體顯性遺傳病伴X隱性遺傳病伴X隱性遺傳病伴X顯性遺傳病*若是課本上給出的疾病，直接記住遺傳方式。*若無法通過以上方式判斷，則通過下頁來判斷是是否否人類遺傳病系譜圖類型判斷流程

無中生有隱性病找女患者，其父其子皆患?。砍Ｈ旧w隱性病有中生無顯性病找男患者，其母其女皆患病？常染色體顯性病X染色體隱性病X染色體顯性病???【解題技巧】判斷遺傳病的類型①謹(jǐn)慎判斷是否為伴Y染色體遺傳伴Y必須符合：患者皆為男性，傳男不傳女正常男性的兒子____________，男性患者的兒子_________。必不患病必患病【思考】上圖是否符合以上兩個特點(diǎn)？能否確定一定是伴Y染色體遺傳？只能說很大可能是伴Y，但不能排除其他可能性，如常染色體隱性遺傳???【解題技巧】判斷遺傳病的類型②排除伴Y后，先進(jìn)行顯隱性判斷一定是隱性遺傳?。撼ｋ[：Aa×Aa致病基因：aaa伴X隱：XAY×XAXaXaY一定是顯性遺傳病：常顯：Aa×Aa致病基因：Aaa伴X顯：XAY×XAXaXaY???【解題技巧】判斷遺傳病的類型【顯隱性判斷歸納】無中生有（雙親均不患病，子女出現(xiàn)患?。┯兄猩鸁o（雙親均患病，子女出現(xiàn)不患病）隱性遺傳顯性遺傳注意??！以上推斷不能逆向：隱性遺傳不一定符合無中生有，顯性遺傳不一定符合有中生無【思考】該圖所示的顯隱性類型是？???【解題技巧】判斷遺傳病的類型③確認(rèn)顯隱性后，判斷該基因是在常染色體還是X染色體上

對于伴X染色體遺傳來說，兩個非常有特點(diǎn)的基因型：男顯，其母女必顯女隱，其父子必隱???【解題技巧】判斷遺傳病的類型男顯，其母女必顯女隱，其父子必隱男病，__________女正，__________男正，__________女病，__________伴X顯性遺傳病特征：伴X隱性遺傳病特征：其母女必病其父子必正其母女必正其父子必病???【解題技巧】判斷遺傳病的類型【常/伴X的判斷】確定一種遺傳病是顯性后：假設(shè)為伴X顯性遺傳病找到系譜圖所有男性患者和女性正常人，看是否符合特征若有不符合，則假設(shè)錯誤，為常顯若均符合，需依賴題干其他條件進(jìn)一步判斷是常顯還是伴X顯伴X顯性遺傳病特征：???【解題技巧】判斷遺傳病的類型【常/伴X的判斷】確定一種遺傳病是隱性后：假設(shè)為伴X隱性遺傳病找到系譜圖所有女性患者和男性正常人，看是否符合特征若有不符合，則假設(shè)錯誤，為常隱若均符合，需依賴題干其他條件進(jìn)一步判斷是常隱還是伴X隱伴X隱性遺傳病特征：【遺傳病判斷口訣】伴Y疾病有特點(diǎn)，做出判斷需謹(jǐn)慎男病父子皆患病，男正父子均不患無中生有為隱性，有中生無為顯性顯性遺傳有特點(diǎn)，不如