維生素D缺乏性佝僂病

以鈣磷代謝失常和骨樣組織鈣化不良為特征，臨床表現(xiàn)隨甲狀旁腺的反應(yīng)不同分為維生素Ｄ缺乏性佝僂病和佝僂病性手足搐搦癥。第一頁，共33頁。一.病因

人類通過內(nèi)源性和外源性兩種途徑獲得VＤ：皮膚中的７－脫氫膽固醇經(jīng)日光中紫外線照

射，轉(zhuǎn)變?yōu)榫S生素Ｄ3，即內(nèi)源性維生素Ｄ從食物中獲得的維生素Ｄ為外源性

日光照射不足食物中攝入不足需要量相對增多吸收或活化障礙第二頁，共33頁。二.病理1,25－(OH)2維生素Ｄ3激素樣物資(具有核受體的靶器官30余)促進(jìn)舊骨脫鈣(破骨細(xì)胞成熟分化)以及新骨鈣化（成骨細(xì)胞增殖、AKP酶和骨鈣素合成等）促進(jìn)運鈣蛋白的合成，從而加速了鈣的吸收和轉(zhuǎn)運促進(jìn)腎小管對鈣磷重吸收第三頁，共33頁。甲狀旁腺素促進(jìn)腸道吸收鈣磷和抑制腎小管近曲對

磷重吸收的作用促進(jìn)舊骨脫鈣，但不能使新骨鈣化降鈣素抑制骨鈣釋出，使血鈣水平降低抑制腎小管近曲對磷的吸收第四頁，共33頁。維生素Ｄ缺乏時體內(nèi)鈣磷代謝紊亂示意圖第五頁，共33頁。三.維生素Ｄ缺乏性佝僂病的臨床表現(xiàn)

初期神經(jīng)精神癥狀，因神經(jīng)肌肉興奮性增高所致。

易驚、煩燥、多汗、睡眠不安和夜驚（臨床表現(xiàn)無特異性）枕禿血液生化和X線改變處于臨界階段，可能無陽性

所見第六頁，共33頁。實驗室檢查:25-(OH)D3↓血鈣正?；颉住齈TH↑AKP正?；颉黊-線表現(xiàn)：正?；蚺R時鈣化帶稍模糊第七頁，共33頁。

激期1.骨骼改變頭部軟化、方頭、囟門、牙胸廓串珠、哈氏溝、雞胸、漏斗胸四肢手（腳）鐲、X或O型腿其它部位2.全身肌肉松馳3.其它

淡漠、發(fā)育落后、易罹患反復(fù)呼吸道感染第八頁，共33頁。第九頁，共33頁。第十頁，共33頁。第十一頁，共33頁。第十二頁，共33頁。第十三頁，共33頁。第十四頁，共33頁。實驗室檢查：25-(OH)D3↓↓PTH↑↑血鈣↓或正常血磷↓↓AKP↑↑第十五頁，共33頁。X線檢查表現(xiàn)干骺端臨時鈣化帶模糊、消失，呈“杯口”狀、毛刷樣改變，骨骼端軟骨帶增寬骨干出現(xiàn)骨質(zhì)疏松，骨皮質(zhì)變薄，可見彎曲畸形，青枝骨折等第十六頁，共33頁。健康兒童VD缺乏性佝僂病兒童第十七頁，共33頁。健康兒童VD缺乏性佝僂病兒童第十八頁，共33頁。

恢復(fù)期神經(jīng)精神癥狀逐漸減輕至消失，精神轉(zhuǎn)活潑肌力和肌張力恢復(fù)血生化改變回復(fù)，各項指標(biāo)恢復(fù)的速度不盡一致

血鈣磷水平較快恢復(fù)，數(shù)天內(nèi)上升至正常;鈣磷乘積也隨之漸恢復(fù)正常;AKP開始下降較快，以后呈緩慢下降趨勢，約４－６周達(dá)到正常Ｘ線征象在在２－３周后即有改善

臨時鈣化帶重新出現(xiàn)，逐漸致密并增寬，骨質(zhì)密度增濃第十九頁，共33頁。

后遺癥期

多發(fā)生在2－3歲后，血生化和Ｘ線檢查的結(jié)果均已正常，僅遺留不同程度的骨骼畸形，輕度或中度佝僂病患兒經(jīng)治療后很少留有骨骼改變第二十頁，共33頁。

呆小病、軟骨營養(yǎng)不良、腦積水和抗維生素Ｄ佝僂病

前三種疾病都有不同程度的骨骼發(fā)育障礙和骨骼畸形，但血鈣磷和堿性磷酸酶水平都正常，Ｘ線檢查可見各自特異的征象，但無佝僂病骨質(zhì)鈣化障礙的表現(xiàn)四.診斷及鑒別診斷第二十一頁，共33頁。各型佝僂病的實驗室檢查第二十二頁，共33頁。五.治療維生素Ｄ制劑療法口服維生素Ｄ制劑（如濃縮魚肝油）初期患兒5,000－10,000IU／日激期應(yīng)增至１萬－２萬IU／日

一般１個月后改為預(yù)防量伴有腹瀉、肺炎、急性傳染病，或佝僂病嚴(yán)重者維生素Ｄ3肌肉注射，

每次３０萬IU

２－４周后重復(fù)１次

以后１個月內(nèi)不必再給預(yù)防量第二十三頁，共33頁。鈣劑如食物中已有足量的鈣，在保證充足的維生素Ｄ攝入量的條件下，可以不使用鈣劑當(dāng)患兒發(fā)生手足搐搦癥或采用大劑量維生素Ｄ突擊療法時，應(yīng)同時給予鈣劑口服

葡萄糖酸鈣0.5g／次，每日３次；乳酸鈣0.2－0.6g／次。每日３次第二十四頁，共33頁。矯形療法經(jīng)治療后，較輕的骨骼畸形隨著體格的生長發(fā)育多能自行矯正對嚴(yán)重的下肢畸形，在４歲后可考慮行外科手術(shù)矯形第二十五頁，共33頁。六.維生素Ｄ缺乏性佝僂病的預(yù)防孕婦和乳母要注意補充富含維生素Ｄ和鈣的食物小嬰兒到室外活動，盡量多暴露皮膚以多接觸日光２歲以內(nèi)嬰幼兒應(yīng)每日口服維生素Ｄ預(yù)防量400IU早產(chǎn)兒在生后３個月內(nèi)應(yīng)加倍至800IU／日北方地區(qū)兒童停止維生素Ｄ預(yù)防量口服的時間可推遲至３歲第二十六頁，共33頁。七.佝僂病性手足搐搦癥的臨床表現(xiàn)和診斷驚厥

多見于嬰兒期，醒后活潑如常是其與神經(jīng)系統(tǒng)疾病所致驚厥的不同點。由數(shù)秒至數(shù)分或更長，數(shù)日一次，或一日多次至數(shù)十次喉痙攣

主要也見于嬰兒，為急癥。由于聲門和喉部肌肉痙攣引起吸氣困難，哭鬧時加劇手足搐搦

多見于幼兒及較大年齡兒童第二十七頁，共33頁。隱性體征：面神經(jīng)征

用指尖或叩診錘輕叩顴弓與口角間的面頰部，出現(xiàn)眼瞼及口角抽動為陽性腓神經(jīng)征

用叩診錘叩擊膝部下外側(cè)的腓骨小頭處的腓神經(jīng)，足部向外展為陽性。手痙攣征

用血壓計的袖帶包裹上臂，充氣使血壓維持在收縮壓和舒張壓之間，５分鐘內(nèi)出現(xiàn)手搐搦者為陽性第二十八頁，共33頁。季節(jié)年齡血鈣

血總鈣常低于1.87mmol/Ｌ，受血pH、蛋白質(zhì)含量等因素影響，高度懷疑本病而血總鈣尚在正常范圍者，可進(jìn)一步測定血游離鈣。低鈣驚厥患兒的血游離鈣常低于0.88-1.0mmol/Ｌ。第二十九頁，共33頁。八.佝僂病性手足搐搦癥的治療原則：鎮(zhèn)靜止痙，同時使用鈣劑以迅速提高血鈣水平隨之給予維生素Ｄ，使鈣磷代謝恢復(fù)正常急救處理

小兒驚厥和喉痙攣

水合氯醛、安定、苯巴比妥鈉有喉痙攣者，立即將舌尖拉出口外,進(jìn)行人工呼吸或加壓給氧，必要時施行氣管插管 第三十頁，共33頁。鈣劑治療 進(jìn)行急救處理的同時應(yīng)立即給以鈣劑治療

根據(jù)病情可選擇靜脈或口服給藥兩種方法:靜脈注射法

一般采用10%葡萄糖酸鈣5-10ml，加于10%或25%葡萄糖液20ml中緩慢靜脈注射，應(yīng)在10分鐘左右注射完畢口服法

輕癥或在驚厥和喉痙攣控制后，可口服氯化鈣，10%