整理醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

精品文檔（一）單項選擇題*1．mtDNA是雙鏈環(huán)狀DNA;mtDNA轉(zhuǎn)錄方式近似于原核細胞;mtDNA有重鏈和輕鏈之分;mtDNA的兩條鏈都有編碼功能.2．mtDNA中編碼mRNA基因的數(shù)目為：（13個）3．線粒體遺傳擁有的特點為：異質(zhì)性母系遺傳閾值效應(yīng)高突變率*4．受精卵中的線粒體：（幾乎全部來自卵子。*5．線粒體疾病的遺傳特點是：母系遺傳6．最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關(guān)的疾病是：Leber遺傳性視神經(jīng)病。7．最易受閾值效應(yīng)的影響而受累的組織是：中樞神經(jīng)系統(tǒng)。8.遺傳瓶頸效應(yīng)指：卵細胞形成期mtDNA數(shù)量劇減。9．狹義的線粒體病是：mtDNA突變所致的疾病。10．點突變?nèi)舭l(fā)生于mtDNArRNA基因上，可致使：呼吸鏈中多種酶缺陷。11．常有的mtDNA的大片段重組是：（缺失）12．mtDNA大片段的缺失往往波及：多個多種基因。14．與增齡有關(guān)的mtDNA突變種類主假如：缺失。15．線粒體腦肌病的特點是：呼吸鏈酶活性正常的肌纖維與酶活性缺失的肌纖維混淆。16.mtDNA突變誘導(dǎo)糖尿病的體制可能是：（B細胞不能感覺血糖值）（二）多項選擇題1.線粒體遺傳系統(tǒng)：可編碼線粒體中全部的tRNA、rRNA、在細胞中有多個拷貝、進化率極高，多態(tài)現(xiàn)象普遍、所含信息量小mtDNA的D環(huán)區(qū)含有：H鏈復(fù)制的開端點、H鏈轉(zhuǎn)錄的啟動子、L鏈轉(zhuǎn)錄的啟動子。mtDNA的轉(zhuǎn)錄特點是：兩條鏈均有編碼功能、兩條鏈的初級轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物都很大、tRNA兼用性較強。線粒體DNA復(fù)制的特點是：復(fù)制過程中，H鏈長時間持單鏈狀態(tài)、兩條鏈的復(fù)制開端點相隔2/3個mtDNA、復(fù)制方式以D-環(huán)復(fù)制為主。5.對于線粒體遺傳的正確描繪是：突變mtDNA擁有復(fù)制優(yōu)勢、父方的mtDNA對表型無顯然作用6.影響閾值的因素包括：組織器官對能量的依靠程度、mtDNA的突變種類、組織的功能狀態(tài)、組織細胞的老化程度、個體的發(fā)育階段mtDNA高突變率的原因是：缺乏有效的修復(fù)能力、基因排列緊密、缺乏非組蛋白保護mtDNA的修復(fù)體制是：（轉(zhuǎn)移修復(fù)、切除修復(fù)）mtDNA突變種類包括：缺失、點突變、mtDNA數(shù)量減少、重復(fù)與線粒體功能障礙有關(guān)的疾病是腫瘤、帕金森病、n型糖尿病Leber遺傳性視神經(jīng)病的特點是：家系中mtDNA可有多個點突變、mtDNA突變均為點突變、細胞中突變mtDNA超過96％12.線粒體疾病隨年紀漸進性加重是因為：突變mtDNA積累、細胞增殖能力減退、mtDNA的修復(fù)能力減退13.線粒體異樣致使糖尿病的體制可能是：mtDNAtRNALys基因點突變、tRNALeu（UUR）基因點突變糖原異生降低、mtDNA缺失、B細胞不能感覺血糖值15.與衰老有關(guān)的線粒體異樣包括缺失型mtDNA積累、氧自由基積累、組織中8-OH-dG含量增多精品文檔精品文檔一、選擇題（一）單項選擇題1．精神分裂癥的發(fā)病屬于：（多基因遺傳?。?．精神分裂癥臨床特點：聯(lián)想散慢、意想倒錯、缺乏自知力、言行獨特3．糖尿病屬于：（復(fù)雜性疾?。?．對于糖尿病發(fā)病哪一種說法是正確的：（擁有很強的遺傳異質(zhì)性的復(fù)雜性疾?。?．哮喘的遺傳方式：（復(fù)雜的多基因）6．研究表示與哮喘有關(guān)基因多集中在哪號染色體上？（5q）7．下列對于多基因遺傳的哪些說法是錯誤的：（遺傳基礎(chǔ)是主要的）*8．多基因遺傳的遺傳基礎(chǔ)是2對或2對以上微效基因，這些基因的性質(zhì)是：（顯性和隱性）*9．多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因?。海ㄖ骷偃邕z傳因素的作用，環(huán)境因素作用較?。祟惖纳砀邔俣嗷蜻z傳，如果將某人群的身高變異的散布繪成曲線，能夠看到：曲線是連續(xù)的一個峰）*11．癲癇是一種多基因遺傳病，在我國該病的發(fā)病率為0.36%，遺傳率約為70%。一對表型正常夫婦成婚后，頭胎因患有癲癇而夭折。如果他們再次生育，患癲癇的風(fēng)險是：（6%C）*12．多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風(fēng)險隨著親緣系數(shù)降低而驟降，下列患者的親屬中發(fā)病率最低的是：（表兄妹）13．在多基因遺傳病中，利用Edward公式估算患者一級親屬的發(fā)病風(fēng)險時，必須注意公式應(yīng)用的條件是：（群體發(fā)病率0.1%?1%,遺傳率為70%?80%）14．在多基因遺傳中，兩個極端變異的個體雜交后，子1代是：（多半為中間的個體，少數(shù)為極端的個體）15．多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律的是：群體易患性平均值越高,群體發(fā)病率越高、群體易患性平均值越低,群體發(fā)病率越低、群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近,群體發(fā)病率越高、群體易患性平均值與發(fā)病閾值越遠,群體發(fā)病率越低16．數(shù)量性狀的變異特點是：一對性狀存在著一系列中間過渡種類、散布近似于正態(tài)曲線、一對性狀間無質(zhì)的差別、大多半個體的表現(xiàn)型都湊近于中間種類17．在一個隨機雜交的群體中,多基因遺傳的變異范圍寬泛,大多半個體湊近于中間種類,極端變異的個體很少。這些變異產(chǎn)生是由：（遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果）*18．屬于多基因遺傳病是：精神分裂癥狀、糖尿病、先天性幽門狹窄、唇裂19．精神分裂癥的一般人群發(fā)病率為1%,在患者一級親屬768人中,有80人發(fā)病,精神分裂癥的遺傳率約為：（0.8%）20．先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病,男性發(fā)病率為0.5%,女性的發(fā)病率為0.1%,下列那種情況發(fā)病率最高：（女性患者的兒子A）*21．唇裂歸并腭裂的遺傳度為76%,在我國該病的發(fā)病率為0.17%,試問患者的一級親屬再發(fā)風(fēng)險是：（4%）*22．下列哪一種患者的后輩發(fā)病風(fēng)險高：（雙側(cè)唇裂＋腭裂）*23．人的身高、膚色、體重和皮紋的性狀屬于：（數(shù)量性狀）*24．唇裂在我國人群中的發(fā)病串為0.16％,其遺傳率為76％．一個男患者與—個正常女性婚后所生兒女的發(fā)病風(fēng)險是：（4％）25．對于多基因遺傳病，下列何種說法正確?（包括連續(xù)多基因性狀和不連續(xù)多基因性狀）26．哮喘的群體發(fā)病率為4%，遺傳率為80％，估計其一級親屬的發(fā)病率為：（20％B）*27．在多基因病中，遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的共同作用決定了—個個體是否患某種疾病，稱為：（易患性）精品文檔精品文檔28．多基因遺傳病中，群體易患性高低的權(quán)衡標準是：（易患性平均值與閹值的距離）*29．多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險與以下哪個因素有關(guān)?（親屬級別、家庭中患者多少、嚴重程度、遺傳度）30．在遺傳率愈高的多基因遺傳病中，患者一級親屬的發(fā)病率：（愈湊近一般群體易患性平均值中間的地方）*31．在多基因遺傳病中，遺傳率是指：（遺傳因素對性狀的影響程度）32．數(shù)量性狀遺傳基礎(chǔ)的特點是：（由兩對以上的微效基因決定）（二）多項選擇題*1．影響多基因病的發(fā)病風(fēng)險估計的因素包括：群體發(fā)病率、遺傳度的高低、親屬的級別遠近、家庭中的患者數(shù)目、病情的嚴重程度2．連續(xù)的多基因性狀：經(jīng)常體現(xiàn)Gaussian散布、包括身高、膚色、體重和皮紋等性狀、由多個微效基因和環(huán)境共同決定、兒女擁有均數(shù)逼近現(xiàn)象、存在著易患性和閾值3．不連續(xù)的多基因性狀（疾?。撼^闊值時發(fā)病、包括很多先天畸形和一些常有的慢性病、如先證者是發(fā)病率低的性別，則再發(fā)風(fēng)險相應(yīng)增高*4．下列哪些與多基因遺傳有關(guān)?由微效基因組成的遺傳方式、微效基因間有累加效應(yīng)、微效基因都是共顯性基因、有些還存在著主基因、性狀受若干對基因控制5．下列哪些是多基因遺傳病的特點:群體發(fā)病率一般為0.1%?I%、一般發(fā)病率有性別差別、親屬發(fā)病率隨親屬級其他疏遠而遞減、一級親屬患者越多再發(fā)風(fēng)險越大、患者病情越重則一級親屬的再發(fā)風(fēng)險越大*6．下列哪些不是多基因遺傳病?先天性睪丸發(fā)育不全、肌營養(yǎng)不良、血友病A、遺傳性腎炎*7．某種多基因病的遺傳率為50%，這是說：該病總變異的50%與環(huán)境差別有關(guān)、群體中的變異50%是由其成員中的遺傳差別造成、該病總變異中，總合50%與遺傳差別有關(guān)、環(huán)境因素與遺傳因素在決定該病的發(fā)生上有同樣重要的作用8．下列哪些性狀屬于多基因性狀?血壓、智力、皮膚顏色、身高、體重9．在人群中先天性幽門狹窄的男性發(fā)病率高于女性，男性為0.5%，女性為0.1%，男性患者其兒子發(fā)病風(fēng)險為5%，其女兒發(fā)病風(fēng)險為1.4%，女性患者其子代的發(fā)病風(fēng)險為：兒12．當前研究發(fā)現(xiàn)糖尿病的遺傳方式有：線粒體遺傳、常染色體顯性遺傳、多基因遺傳13．精神分裂癥發(fā)病的因素有：環(huán)境因素，如出生時并發(fā)窒息或子癇等、社會環(huán)境、遺傳因素，遺傳度約70%?80%*14．多基因遺傳的微效基因所具備的特點是：共顯性、作用是微小的、有累加作用、每對基因作用程度并不均恒15．多基因遺傳與單基因遺傳區(qū)別在于：遺傳基礎(chǔ)是微效基因、患者一級親屬再發(fā)風(fēng)險相同、多基因性狀形成都是環(huán)境因子與微效基因共同作用16．對于多基因遺傳下列哪一種說法是正確的：除單基因遺傳病以外，所有疾病均是多基因與環(huán)境復(fù)合作用結(jié)果、兩個極端變異個體雜交，子1代大多半為中間種類，也存在少數(shù)變異、兩其中間種類個體雜交，子1代大多半為中間種類，但變異較寬泛*17．影響多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險的因素：環(huán)境因素與微效基因共同作用、發(fā)病率的性別差別、多基因的累加效應(yīng)18．當前對多基因病易感主基因篩選時主要采用方法是：家系剖析、關(guān)系剖析、連鎖剖析、后選基因直接檢測、基因組掃描19．有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差別，患者的后輩發(fā)病風(fēng)險有以下特點：發(fā)病率低的性別，則生病閾值高，其兒女的復(fù)發(fā)風(fēng)險相對較高、發(fā)病率高的性別，則生病閾值低，其兒女的復(fù)發(fā)風(fēng)險相對較低精品文檔精品文檔*20．一種多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險與以下那些因素有關(guān)：該病的一般群體的發(fā)病率的大小、親緣關(guān)系的遠近、病情嚴重程度、親屬中生病人數(shù)、近親成婚（一）單項選擇題*1.基因庫是：（一孟德爾群體的全部遺傳信息）2.一個有性生殖群體所含的全部遺傳信息稱為：（基因庫）*3.一個遺傳不平衡的群體隨機交配（?）代后可達到遺傳平衡。（1代）4.在10000人組成的群體中，M型血有3600人，N型血有1600人.MN型血有4800人，該群體是：（遺傳平衡群體）*5.遺傳平衡定律適合：（常染色體上的一平等位基因、常染色體上的復(fù)等位基因、X-連鎖基因）*6.影響遺傳平衡的因素是群體的大小、群體中個體的大規(guī)模遷移、群體中選擇性交配7.已知群體中基因型BB、Bb和bb的頻次分別為40%,50%和10%,b基因的頻次為：（0.35）&先天性聾?。ˋR）的群體發(fā)病率為0.0004，該群體中攜帶者的頻次是：（0.04）PTC味盲為常染色體隱性性狀,我國漢族人群中PTC味盲者占9%,相對味盲基因的顯性基因頻次是：0.7）*10.會改變?nèi)后w的基因頻次：群體變?yōu)楹苄?、選擇放松、選擇系數(shù)增加、突變率的降低最終決定一個體適合度的是：（生殖能力）隨著醫(yī)療技術(shù)的進步,某種遺傳病患者經(jīng)治療,能夠和正常人同樣存活并生育兒女,若干年后,該疾病的變化是：（發(fā)病率升高）13.選擇放松使顯性致病基因和隱性致病基因頻次：顯性致病基因頻次增加速,隱性致病基因頻次增加慢14.近親婚配后輩常染色體隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險提高的倍數(shù)與致病基因頻次q的關(guān)系是：（q越小,提高的倍數(shù)越多）*15.遺傳平衡群體保持不變的是：基因頻次、基因型頻次*16?一對夫婦表型正常，妻子的弟弟是白化?。ˋR）患者。假設(shè)白化病在人群中的發(fā)病率為1/10000,這對夫婦生下白化病患兒的概率是：（1/300）某AR病群體發(fā)病率為1/10000,致病基因突變率為50X10-6/代，適合度⑴為：0.519.在一個遺傳平衡群體中,甲型血友病的男性發(fā)病率為0.00009,適合度為0.3,甲型血友病基因突變率為：（27XI0-6/代）選擇對遺傳負荷的作用是使之：無影響*21．某群體經(jīng)典型苯丙酮尿癥的群體發(fā)病率為1/10000，一對表型正常的姨表兄妹婚配，他們后輩罹患苯丙酮尿癥的風(fēng)險是：（1/1600）*22．近親婚配能夠使：（隱性遺傳病發(fā)病率增高）*23．舅外甥女之間X連鎖基因的近婚系數(shù)是：（1/8）25.在一個遺傳平衡的群體中已知血友病的發(fā)病率為8X10；5為0.9,其突變率應(yīng)是：24X0"X代*26.屬于Hardy-Weinberg定律的條件隨機成婚、群體很大、沒有自然選擇和突變、沒有個體遷移*27.群體中某一等位基因的數(shù)量稱為：（基因頻次）適合度能夠用在同一環(huán)境下：患者和他們正常同胞的生育率之比來權(quán)衡29.已知白化病的群體發(fā)病率為1/10000,適合度為0.8,那么在這個群體中的白化病基因的突變率為：20X10"代6/30.在對一個50700人的社區(qū)進行遺傳病普查時,發(fā)現(xiàn)了3個苯丙酮尿癥患兒,由此可知這個群體中苯丙精品文檔精品文檔酮尿癥的致病基因頻次為：（1/130）*31.—種x連鎖隱性遺傳病的男性發(fā)病率為1/100,可估計女性攜帶者的頻次為：（1/50）32.PTC味盲和無耳垂均為常染色體隱性遺傳性狀.在一個平衡的群體中，PTC味盲的頻次為0.09,無耳垂的頻次為0.2；,該群體中有耳垂且味盲的個體約占：（0.0675）33.選擇作用與遺傳負荷的關(guān)系是：（減少群體的遺傳負荷）34.使遺傳負荷增高的突變有：（隱性致死基因突變）人群中遺傳負荷的增高主假如由于：常染色體隱性有害基因頻次的增高37.等位基因的壽命與選擇系數(shù)的關(guān)系是下列哪一項?（與選擇系數(shù)成反比關(guān)系）*38.在一個群體中遺傳負荷的含義是指每一個體所帶有的：（致死基因）在一個男女各2000人的群體檢查中發(fā)現(xiàn),男性紅綠色盲患者140人,女性患者10人,由此可知,這個群體中色盲基因頻次是：（0.07）*40.在一個l0萬人的城鎮(zhèn)中普查遺傳病時,發(fā)現(xiàn)有10個白化病患者（6男,4女）,由此可估計這個群體中白化病基因的頻次為：（1/l00）*41.在上題所說的群體中,白化病致病基因的攜帶者頻次是：（1/50）*42.在上題所說的群體中,隨機婚配后生育白化病患者的風(fēng)險是：（1/10000）（二）多項選擇題*1.醫(yī)學(xué)群體遺傳學(xué)研究：致病基因的產(chǎn)生及在人群中的頻次和散布、致病基因的組合和分派規(guī)律、預(yù)測人群中各樣遺傳病的出現(xiàn)頻次和傳達規(guī)律、擬訂預(yù)防遺傳病的對策、估計遺傳病再發(fā)風(fēng)險和指導(dǎo)婚姻與生育遺傳負荷的降低可經(jīng)過：控制環(huán)境污染、預(yù)防染色體畸變、自然選擇的降低紅綠色盲（XR）的男性發(fā)病率為0.05,那么：女性發(fā)病率為0.0025、致病基因頻率為0.05、XAXa基因型的頻次為0.1、女性表型正常的頻次為p2+2pq*4.維持群體遺傳平衡的條件包括：群體很大、沒有選擇假設(shè)糖原累積癥1型（AR）的群體發(fā)病率是1/10000，則：致病基因的頻次為0.01、表兄妹婚配后輩發(fā)病率為1/1600對一個1000人群體的ABO血型抽樣查驗,A型血550人,B型血110人,AB型血30人，O型血為310人，則：IA基因的頻次為0.352、IB基因的頻次為0.073、i基因的頻次為0.5757．群體發(fā)病率為1/10000的一種常染色體隱性遺傳病，那么：該致病基因的頻次為0.01、該病近親婚配的有害效應(yīng)為（1+15q）/16q*8.一個947人的群體，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，則：M血型者占36.7%、M基因的頻次為0.63、MN血型者占52.4%9.影響遺傳平衡的因素是：群體的大小、群體中個體的大規(guī)模遷移、群體中選擇性交配10.Hardy-Weinberg平衡律指：在一個大群體中、沒有突變發(fā)生、沒有大規(guī)模遷移、群體中基因頻次和基因型頻次在世代傳達中保持不變在一個100人的群體中，AA為60%,Aa為20%,aa為20%，那么該群體中：A基因的頻次為0.7、a基因的頻次為0.3、是一遺傳不平衡群體12.在遺傳平衡的基礎(chǔ)上,能夠推導(dǎo)得出下列數(shù)據(jù)：對于一種稀有的AD病,幾乎所有的受累者均為雜合子、對于一種稀有的AR病,雜合攜帶者的頻次約為致病基因頻次的2倍、對于一種稀有的XD病,男性患者是女性患者的1/2、對于一種稀有的XR病,男性患者為女性患者的1/q13.以AR為例,親屬之間的親緣系數(shù)如下：姨表兄妹為1/8、祖孫為1/4、舅甥為1/4、同胞兄妹為1/2精品文檔精品文檔能影響遺傳負荷的因素是：近親婚配、電離輻射、化學(xué)誘變劑15.群體中的平衡多態(tài)表現(xiàn)為：DNA多態(tài)性、染色體多態(tài)性、蛋白質(zhì)多態(tài)性、酶多態(tài)性*1.下列哪一種情況是產(chǎn)前診療的指征：夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者的孕婦、35歲以上高齡孕婦、羊水過多或過少的孕婦、有原因不明的多次流產(chǎn)史或死胎史的孕婦2.兩眼距寬,雙眼外側(cè)上斜,耳廊小的患兒,最可能的診療為：（、先天愚型）3?—名5歲女孩，身高85cm，身長的中心位于臍下緣，腕骨骨化中心4個，智力落伍，皮膚粗拙,眼臉水腫,眼間距寬,鼻梁寬平,常吐舌,應(yīng)考慮的診療為：（呆小?。?4.下列哪是染色體檢查的適應(yīng)征?智力發(fā)育不全，生長發(fā)育遲緩、先天畸形、35歲以上孕婦、男性不育，女性不孕或多發(fā)流產(chǎn)的夫婦*5.羊膜穿刺用于產(chǎn)前診療的最適合的時間是妊娠的：（16~20周）*6.絨毛膜取樣用于產(chǎn)前診療的最適合的時間是妊娠的：（9?11周）*7.當前國內(nèi)外最常用也是最安全的產(chǎn)前診療方法為：（羊膜穿刺和絨毛膜取樣術(shù)）確診21-三體綜合征應(yīng)采用下列哪項檢查?（染色體檢查）*9.患兒1歲零6個月，因生長發(fā)育落伍而就診。至今不認識父親母親，不能獨坐，常發(fā)生抽搐，表情呆板，皮膚白凈，頭發(fā)黃褐色，尿有鼠臭味。診療應(yīng)考慮：（苯丙酮尿癥）10.苯丙酮尿癥的主要診療依據(jù)包括：智力低下、尿有鼠臭味、尿三氯化鐵試驗陽性、血清苯丙氨酸顯然升高11.患兒3歲，因不會說話、不能獨立行走而就診，經(jīng)?；挤窝?，體溫37.5OC,脈搏110次/min，身長78cm，雙眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌張力低下，雙手第5指只有一條褶紋，atd腳630,胸骨左緣3-4肋骨川級收縮雜音，腕部X線片是一個骨化中心，為診療應(yīng)首選下列哪項檢查?（染色體檢查）*12.肝豆狀核變性應(yīng)用青霉胺的目的是：（促使銅的排泄）13.肝豆狀核變性發(fā)生溶血性貧血主假如由于：（化學(xué)因素損害紅細胞膜所致）一男孩12歲，半年前上課注意力不集中，漸漸發(fā)言口齒不清，用筷夾菜不穩(wěn)，寫字困難，當前有時手足徐動，走路不穩(wěn)，其祖母死于精神病。查：神清，表情呆板，心、肺（一），腹稍脹，肝肋下2cm，睥可及l(fā)cm，膝反射亢進、巴氏征（+）,腦膜刺激征（一）?？赡艿脑\療是：（肝豆狀核變性）15.肝豆狀核變性患者擁有重要診療價值的體征是；（角膜K-F環(huán)）16.肝豆狀核變性患者腦的病變主要位于：（基底神經(jīng)節(jié)）17.肝豆狀核變性患者最常受侵犯的部位是；（肝臟）*18.肝豆狀核變性患者銅在體內(nèi)最先沉穩(wěn)的部位是；（肝臟）*19.肝豆狀核變性發(fā)病機理最主假如：（肝臟合成銅藍蛋白減少及膽汁排銅減少）20.ABO血型不合惹起的新生兒溶血癥可發(fā)生在第一胎，因自然界的A和B抗原使0型血的婦女血清中含有：（IgG抗A或抗B抗體）21?足月男嬰，生后2天發(fā)現(xiàn)黃疸，且進食差，血清總膽紅素228卩moTL,?母血型O型，子血型A型，Rh（-），直接抗人球蛋白試驗（+），最可能診療為：（、新生兒溶血癥）a-地中海貧血：其靜止型無癥狀，診療較困難、輕型患者不需治療、重型又稱HbBart's胎兒水腫，常呈死胎或娩出后即死亡、中間型以HbH病最常有23?地中海貧血，是一組常染色件隱性遺傳病、根據(jù)肽鏈合成障礙主要將其分為a和3兩型、周圍血象呈小細胞低色素性貧血、呈增生性貧血的骨髓象，以中、晚幼紅細胞占多半24?遺傳性球形紅細胞增多癥：?（紅細胞脆性增加）25?紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷癥：（紅細胞酶缺陷）精品文檔精品文檔地中海貧血：（紅細胞脆性降低）27.家系檢查的最主要目的是（認識疾病的遺傳方式）能進行染色體檢查的材料有外周血、絨毛膜、腫瘤、皮膚*29.生化檢查主假如指針對蛋白質(zhì)和酶的檢查攜帶者檢出的最正確方法是（基因檢查）絨毛取樣法的缺點是（流產(chǎn)風(fēng)險高）*32.基因診療與其余診療比較，最主要的特點在于（針對基因構(gòu)造D）當？基因構(gòu)造變化未知時，可考慮進行基因連鎖檢測方法進行基因診療核酸雜交的基來源理是（變性與復(fù)性）*35.PCR特異性主要取決于（引物的特異性）*36.PCR最主要的優(yōu)點在于（敏捷度高）經(jīng)過PCR-RFLP剖析，某常染色體隱性遺傳病的分子診療結(jié)果如下：父親（正常）200bp/100bp;母親（正常）300bp/400bp;兒子（患者）100bp/400bp;現(xiàn)檢測到第二胎結(jié)果是100bp/300bp，現(xiàn)判斷這個胎兒是（攜帶者）38.Huntington舞蹈癥或遺傳性舞蹈癥的主要表現(xiàn)：運動和智力失控、中樞神經(jīng)系統(tǒng)嚴重的進行性疾病、發(fā)病年紀25~60歲、常染色體顯性延遲表達、CAG重復(fù)數(shù)增加*39.