人教版高中生物必修二第五章第3節(jié)《人類遺傳病》(共42張PPT)課件

1、第3節(jié) 人類遺傳病問題探討1.感冒發(fā)熱是不是遺傳?。坎皇?，感冒一般是由于病毒或者細菌感染引起的，遺傳物質沒有發(fā)生改變。2.先天性疾?。ㄈ缦忍煨孕呐K?。┒际沁z傳病嗎？有些先天性疾病不是由遺傳物質的改變引起的，如先天性心臟?。▼D女妊娠時服用藥物、感染病毒、環(huán)境污染、射線輻射等都會使胎兒心臟發(fā)育異常），先天性白內障（早孕期感染風疹病毒）一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病 人類遺傳病是指由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率（一）概念（1）定義：是指受一對等位基因控制的遺傳病。（2）類型常染色體顯性遺傳病如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全等常染色體隱性遺傳病如：先天

2、性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥、鐮刀型細胞貧血癥等特點：無性別差異；發(fā)病率高。特點：無性別差異；發(fā)病率低、單基因遺傳?。ǘ┲饕愋桶閄隱性遺傳病伴X顯性遺傳病如：抗維生素D佝僂病等如：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良等伴Y染色體如：外耳道多毛癥特點：女性患者多于男性患者，特點：男性患者多于女性患者，常出現(xiàn)隔代交叉遺傳現(xiàn)象。（女患父子必患）特點：具有“男性代代傳”常出現(xiàn)連續(xù)遺傳現(xiàn)象。（男患母女必患）（二）主要類型（1）定義：是指受兩對以上的等位基因控制的 人類遺傳病。（2）病例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病等（3）遺傳特點：家族聚集 易受環(huán)境影響 群體中發(fā)病率較高2、多基因遺傳?。ǘ?/p>

3、）主要類型3、染色體異常遺傳病（1）定義：染色體異常引起的遺傳病。（2）類型常染色體病性染色體病如：貓叫綜合征、 21三體綜合征等如：性腺發(fā)育不良等（45+XX或45+XY）（44+X）（二）主要類型小結：X隱色肌友X顯抗維D常隱白聾苯常顯軟多并二、多基因遺傳病多因唇腦高壓尿三、染色體異常遺傳病染體三貓性伴Y多毛癥一、單基因遺傳病請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱（5）進行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病 F.常染色體異常?。?）性腺發(fā)育不良 G.性染色體異常

4、病考考你！遺傳病患者占總人口比例：20%-25%新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%在自然流產中，約50%是染色體異常引起我國人口中患21三體綜合征的人在100萬以上。每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產。我國遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：遺傳病對人類的危害有哪些？1危害身體健康，降低人口素質。2貽害子孫后代。3家庭和社會帶來嚴重的經濟負擔和精神負擔。想一想：對策: 除重視對人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最為有效的方法是: 提倡和實行優(yōu)生 優(yōu)生 二、遺傳病的監(jiān)測和預防優(yōu)生，就是讓每一個家庭生育出健康的孩子。和誰生？生之前干什么？能不能生？什么時候生？1、和誰生？科學家的悲劇生物進化論的創(chuàng)始人達爾文表

5、妹愛瑪女兒兒子女兒女兒兒子兒子夭折終身不育 摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種，無論如何也不要近親結婚。”摩爾根表妹瑪麗女兒女兒兒子癡呆，過早離世嚴重的智力障礙1、和誰生？禁止近親結婚祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨 父 、 母叔伯姑的子女自 己兄弟姐妹的子女兄弟姐妹舅姨的（外）孫子女舅姨的子女叔伯姑的（外）孫子女兄弟姐妹的（外）孫子女（外）孫子女子女叔伯姑的曾（外）孫子女舅姨的曾（外）孫子女血緣關系圖直系血親旁系血親旁系血親旁系血親 禁止近親結婚我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。”“直系血親”指由父母子女關系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等“

6、旁系血親”指由兄弟姐妹關系形成的親屬?！叭詢扰韵笛H”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。近親結婚的危害？在近親結婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加。因此，禁止近親結婚是預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。對家庭成員進行身體檢查、了解家庭病史、作出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代的再發(fā)風險率提出防治對策、方法、建議，并解答咨詢者各種問題 假設有一對健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺傳的，他們擔心將來自己的小孩會遺傳這種病

7、，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會怎么做？、能不能生？遺傳咨詢（主要手段）母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率45歲1/503、什么時候生？ 要優(yōu)選懷孕年齡，女方以2429歲，男方以2535為佳；要懷孕月份，通常為每年2、3月或7、8月為佳提倡“適齡生育”、生之前要干什么？能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細胞檢查4、絨毛細胞檢查5、基因診斷產前診斷小結： 優(yōu)生的四個措施和誰生？能不能生？什么時候生？生之前要做什么？禁止近親結婚進行遺傳咨詢(主要手段）提倡適齡生育進行產前診斷三、人類基因組計劃及其意義

8、 測定人類基因組的遺傳圖和物理圖，確定人類DNA的全部核苷酸（或者說堿基）的序列， 解讀其中包含的遺傳信息.目的：測定哪些染色體的基因組序列？24條（22條常染色體+X染色體+Y染色體）1990年啟動2001年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測序任務人類基因組由31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約3-3.5萬個。2.過程：3.結果：中國承擔了1%的測序任務，即3號染色體上的3000萬個堿基對（）人類基因組計劃是人類生命科學史上一項偉大工程。4.意義：（）對于人類疾病的預防、診斷及治療方式都會有全新的改變（）極大地促進生命科學領域一系列基礎研究的發(fā)展（）促進生命科學與其他學科的整合，產生了一

9、些新興學科（）經濟技術價值：給食品制造、醫(yī)藥等產業(yè)帶來一場生物革命確定調查的目的要求確定調查的計劃實施調查計劃整理、分析調查資料以組為單位，確定組內人員確定調查病例確定調查記錄表明確調查方式討論調查時應注意的問題某種遺傳病的發(fā)病率某種遺傳病的患病人數某種遺傳病的被調查人數100調查人群中遺傳病1.下列病癥屬于遺傳病的是（ ） A.孕婦飲食缺碘，導致生出的嬰兒得先天性呆小癥 B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥 C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據了解他的父親 也在40歲左右開始禿發(fā) D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時間內均患甲 型肝炎2.多基因遺傳病的特點是（ ） 由多對基因控制 常表

10、現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 易受環(huán)境因素的影響 發(fā)病率極低 A B C DBC隨堂練習4、下列需要進行遺傳咨詢的是（ ）A、親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年 B得過肝炎的夫婦C父母中有殘疾的待婚青年 D得過乙型腦炎的夫婦A3、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合會產生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？23AX 22AX 21AY 22AY （ ）A和 B和 C和 D和C隨堂練習5、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（ ）AX染色體上顯性遺傳 B常染色體上顯性遺傳CX染色體上隱性遺傳 D常染色體上隱性遺傳B隨堂練習并指、多指軟骨發(fā)育不全的患兒 癥狀：四肢短小

11、畸形，上臂和大腿表現(xiàn)尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。 病因：軟骨發(fā)育不全是由常染色體上顯性致病基因導致長骨端部軟骨細胞形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。白化病癥狀：患者視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或黃白色。病因：白化病是由于酪氨酸酶缺乏引起的一種皮膚黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病，白化病為常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿癥癥狀：患兒在個月后出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)色黃，患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產物，使尿有一種特殊的鼠尿臭味。苯 丙 酮 尿 癥PP或Pp（正常）p p （患者）合成某種酶不能合成某種酶苯丙氨酸酪氨酸

12、苯丙酮酸（有害）病因 癥狀：型（或型）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長緩慢等?？咕S生素D佝僂病 病因：抗維生素D佝僂病是由位于染色體上的顯性基因控制的遺傳病，患者小腸對磷、鈣的吸收不良而導致骨發(fā)育障礙。進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）的患兒肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。外耳道多毛癥唇裂無腦兒 無腦兒是畸形胎兒最常見的一種，女嬰占絕大多數，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，無腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。貓叫綜合征病因：第5號染色體部分缺失。癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴重的智力障礙