IDD分類特征及治療學(xué)習(xí)教案

1、會計學(xué)1IDD分類特征及治療分類特征及治療第一頁，編輯于星期六：十五點 二十七分。第1頁/共34頁第二頁，編輯于星期六：十五點 二十七分。聯(lián)合免疫缺陷聯(lián)合免疫缺陷X-性連鎖無丙種球蛋白血癥性連鎖無丙種球蛋白血癥DiGeoge綜合征綜合征TCR信號缺陷信號缺陷白細(xì)胞粘附缺陷白細(xì)胞粘附缺陷慢性肉芽腫病慢性肉芽腫病Checdiak-Higashi綜合綜合征征髓過氧化酶缺陷髓過氧化酶缺陷重癥聯(lián)合免疫缺陷重癥聯(lián)合免疫缺陷Wiscott-Aldrich綜合征綜合征裸淋巴細(xì)胞綜合征裸淋巴細(xì)胞綜合征第2頁/共34頁第三頁，編輯于星期六：十五點 二十七分。第3頁/共34頁第四頁，編輯于星期六：十五點 二十七分。

2、按發(fā)病原因分類按發(fā)病原因分類 原發(fā)性免疫缺陷?。ㄔl(fā)性免疫缺陷?。≒IDD） 繼發(fā)性免疫缺陷病繼發(fā)性免疫缺陷?。⊿IDD）第4頁/共34頁第五頁，編輯于星期六：十五點 二十七分。n補體缺陷補體缺陷（約占（約占2%2%）第5頁/共34頁第六頁，編輯于星期六：十五點 二十七分。第6頁/共34頁第七頁，編輯于星期六：十五點 二十七分。血循環(huán)中缺乏血循環(huán)中缺乏 細(xì)胞以及細(xì)胞以及血清丙球血清丙球 2g/L數(shù)目及功能正常數(shù)目及功能正常X-連鎖隱性遺傳，多發(fā)生于男性連鎖隱性遺傳，多發(fā)生于男性表現(xiàn)為反復(fù)的化膿性細(xì)菌的感染表現(xiàn)為反復(fù)的化膿性細(xì)菌的感染,預(yù)后較差。以預(yù)后較差。以Ig替代治療以及抗感染治療為主。替代

3、治療以及抗感染治療為主。第7頁/共34頁第八頁，編輯于星期六：十五點 二十七分。最常見的最常見的PIDD。常染色體顯性或隱性遺傳，缺陷基常染色體顯性或隱性遺傳，缺陷基因不清。因不清。血清血清IgA 50mg/L可無臨床表現(xiàn)或癥狀較輕，預(yù)后好。可無臨床表現(xiàn)或癥狀較輕，預(yù)后好。IgM增高或正常，對增高或正常，對TD抗原有弱的抗原有弱的IgM應(yīng)答，應(yīng)答， IgG、 IgA、 IgE 均明顯降低或缺乏，均明顯降低或缺乏， IgD正常或增高。正常或增高。X染色體上的染色體上的CD40L基因突變，活化的基因突變，活化的CD4+T細(xì)胞細(xì)胞不表達不表達CD40L。男性多發(fā)。男性多發(fā)。第8頁/共34頁第九頁，編

4、輯于星期六：十五點 二十七分。DiGeoge綜合征（先天性胸腺發(fā)育不良）綜合征（先天性胸腺發(fā)育不良）病病 因：因：胚胎第胚胎第68周時第周時第、對咽囊管分化發(fā)育障礙對咽囊管分化發(fā)育障礙臨床表現(xiàn)：臨床表現(xiàn)： 反復(fù)感染，新生期手足抽搐（低血鈣），心臟和大血管畸形。反復(fù)感染，新生期手足抽搐（低血鈣），心臟和大血管畸形。TE花環(huán)陽性細(xì)胞花環(huán)陽性細(xì)胞 PHA淋轉(zhuǎn)率淋轉(zhuǎn)率，B正常，但抗體形成能力正常，但抗體形成能力（缺（缺TH所致）所致）治治 療：療：胚胎胸腺移植胚胎胸腺移植T細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)的缺陷細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)的缺陷CD3、CD3鏈缺陷鏈缺陷T細(xì)胞應(yīng)答缺陷。細(xì)胞應(yīng)答缺陷。第9頁/共34頁第十頁，編輯于星期六：

5、十五點 二十七分。醫(yī)學(xué)免疫學(xué)上海第二醫(yī)科大學(xué)免疫教研室2. 2. 原發(fā)性原發(fā)性T T細(xì)胞缺陷細(xì)胞缺陷 DiGeorgeDiGeorge綜合征綜合征第10頁/共34頁第十一頁，編輯于星期六：十五點 二十七分。男孩男孩14個月個月支氣管肺炎支氣管肺炎先心病先心病免疫功能低下免疫功能低下低鈣血癥低鈣血癥左側(cè)面癱左側(cè)面癱DiGeorge綜合癥綜合癥第11頁/共34頁第十二頁，編輯于星期六：十五點 二十七分。（三）聯(lián)合免疫缺陷?。ㄈ┞?lián)合免疫缺陷病T或或T、B聯(lián)合缺乏或功能缺陷所致聯(lián)合缺乏或功能缺陷所致CID表現(xiàn)為：表現(xiàn)為：1、T細(xì)胞數(shù)量及功能細(xì)胞數(shù)量及功能 2、B正?；蛘；颍?，血清Ig反復(fù)胞內(nèi)菌

6、感染、病毒感染、真菌感染、寄生反復(fù)胞內(nèi)菌感染、病毒感染、真菌感染、寄生蟲感染。蟲感染。第12頁/共34頁第十三頁，編輯于星期六：十五點 二十七分。1. 重癥聯(lián)合免疫缺陷重癥聯(lián)合免疫缺陷(1)性聯(lián)重癥聯(lián)合免疫缺陷?。ㄐ月?lián)重癥聯(lián)合免疫缺陷病（XSCID）(2)腺苷脫氧酶（腺苷脫氧酶（ADA）和嘌呤核苷磷酸化酶和嘌呤核苷磷酸化酶 （PNP）缺陷引起的缺陷引起的CID (3)MHC-/類分子表達缺陷的類分子表達缺陷的SCID2. 毛細(xì)血管擴張性共濟失調(diào)綜合征（毛細(xì)血管擴張性共濟失調(diào)綜合征（AT）3. 伴濕疹血小板減少的免疫缺陷?。ò闈裾钛“鍦p少的免疫缺陷?。╓iskott-Aldrich綜合征，綜合

7、征，WAS) 第13頁/共34頁第十四頁，編輯于星期六：十五點 二十七分。第14頁/共34頁第十五頁，編輯于星期六：十五點 二十七分。名名 稱稱 功能缺陷功能缺陷 受損細(xì)胞受損細(xì)胞 遺傳與其他遺傳與其他慢 性 肉芽 腫 病Chediak-Higashi綜合征免疫學(xué)特征免疫學(xué)特征T、B正常（數(shù)量與功能），吞噬功能正常（數(shù)量與功能），吞噬功能白細(xì)胞粘附缺陷第15頁/共34頁第十六頁，編輯于星期六：十五點 二十七分。（一）常見原因（一）常見原因1.營養(yǎng)不良營養(yǎng)不良 影響免疫細(xì)胞成熟、降低免疫應(yīng)答水影響免疫細(xì)胞成熟、降低免疫應(yīng)答水平平2.感染：感染： 病毒（病毒（HIV、麻疹、巨細(xì)胞、風(fēng)疹、麻疹、巨細(xì)

8、胞、風(fēng)疹、EB病毒病毒 胞內(nèi)菌胞內(nèi)菌 （結(jié)核桿菌、麻風(fēng)桿菌）（結(jié)核桿菌、麻風(fēng)桿菌） 原蟲、蠕蟲原蟲、蠕蟲第16頁/共34頁第十七頁，編輯于星期六：十五點 二十七分。3. 3. 醫(yī)源性：醫(yī)源性： 免疫抑制劑、放射免疫抑制劑、放射4. 4. 腫瘤：尤其免疫系統(tǒng)惡性腫瘤常可進行性抑腫瘤：尤其免疫系統(tǒng)惡性腫瘤?？蛇M行性抑制免疫功能制免疫功能如如 HodgkinHodgkin病致細(xì)胞免疫缺陷病致細(xì)胞免疫缺陷慢性白血病慢性白血病 B B細(xì)胞增殖受損細(xì)胞增殖受損第17頁/共34頁第十八頁，編輯于星期六：十五點 二十七分。（二）（二） 獲得性免疫缺陷綜合征獲得性免疫缺陷綜合征Aquired Immunodef

9、iciency Syndrome ，AIDS 1. 流行情況：流行情況：1981年發(fā)現(xiàn)首例，至年發(fā)現(xiàn)首例，至03年底，已有年底，已有1600萬人死亡，萬人死亡，4000萬人感染萬人感染HIV非洲最嚴(yán)重，南亞東南亞次之非洲最嚴(yán)重，南亞東南亞次之我國已報告病例我國已報告病例84萬萬第18頁/共34頁第十九頁，編輯于星期六：十五點 二十七分。第19頁/共34頁第二十頁，編輯于星期六：十五點 二十七分。人 類 免 疫 缺 陷 病 毒 HIV第20頁/共34頁第二十一頁，編輯于星期六：十五點 二十七分。人 類 免 疫 缺 陷 病 毒Human Immunodeficiency Virus， 第21頁/共

10、34頁第二十二頁，編輯于星期六：十五點 二十七分。3. 3. 主要傳播途徑：主要傳播途徑：傳染源為為傳染源為為HIVHIV無癥狀攜帶者和無癥狀攜帶者和AIDSAIDS病人病人病毒存在于血液、精液、陰道分泌液、乳汁、唾液、病毒存在于血液、精液、陰道分泌液、乳汁、唾液、腦脊液等體液中腦脊液等體液中傳播途徑：性接觸、血液途徑、母嬰垂直傳播傳播途徑：性接觸、血液途徑、母嬰垂直傳播第22頁/共34頁第二十三頁，編輯于星期六：十五點 二十七分?；A(chǔ)上發(fā)生Kaposi病和其他機會性感染臨臨 床床 表表 現(xiàn)現(xiàn)第23頁/共34頁第二十四頁，編輯于星期六：十五點 二十七分。第24頁/共34頁第二十五頁，編輯于星期

11、六：十五點 二十七分。第25頁/共34頁第二十六頁，編輯于星期六：十五點 二十七分。第26頁/共34頁第二十七頁，編輯于星期六：十五點 二十七分。二、免疫缺陷病的一般特征二、免疫缺陷病的一般特征w 易發(fā)生感染易發(fā)生感染w 易發(fā)生惡性腫瘤易發(fā)生惡性腫瘤w 伴發(fā)自身免疫性疾病伴發(fā)自身免疫性疾病w 多系統(tǒng)受累和癥狀的多變性多系統(tǒng)受累和癥狀的多變性w 遺傳傾向遺傳傾向w 發(fā)病年齡發(fā)病年齡第27頁/共34頁第二十八頁，編輯于星期六：十五點 二十七分。F 嚴(yán)重感染嚴(yán)重感染F 反復(fù)感染反復(fù)感染F 條件性致病菌感染條件性致病菌感染易發(fā)生感染易發(fā)生感染第28頁/共34頁第二十九頁，編輯于星期六：十五點 二十七分

12、。伴發(fā)自身免疫性疾病伴發(fā)自身免疫性疾病與自身免疫相關(guān)的免疫缺陷病與自身免疫相關(guān)的免疫缺陷病X性聯(lián)無丙種球蛋白血癥性聯(lián)無丙種球蛋白血癥選擇性選擇性IgA缺乏癥缺乏癥普通變異型免疫缺陷病普通變異型免疫缺陷病胸腺發(fā)育不全胸腺發(fā)育不全高高IgM血癥血癥慢性肉芽腫病慢性肉芽腫病補體缺陷補體缺陷濕疹濕疹-血小板減少伴免疫缺陷血小板減少伴免疫缺陷易伴發(fā)的自身免疫性疾病易伴發(fā)的自身免疫性疾病關(guān)節(jié)炎關(guān)節(jié)炎SLE，RA血細(xì)胞減少癥血細(xì)胞減少癥ITP中性粒細(xì)胞減少中性粒細(xì)胞減少克隆氏病克隆氏病SLE溶血性貧血溶血性貧血免疫缺陷病患者發(fā)生自身免疫疾病的機會比正常人群高（免疫缺陷病患者發(fā)生自身免疫疾病的機會比正常人群高（0.01%14%）第29頁/共34頁第三十頁，編輯于星期六：十五點 二十七分。