精準醫(yī)療發(fā)展的必要性及實施步驟

1、、精準醫(yī)療發(fā)展的必要性“一刀切”治療時代已過時，啟動精準醫(yī)療刻不容緩。傳統(tǒng)醫(yī)療“一刀切”治療，導(dǎo)致較高的用藥無效率。圖表傳統(tǒng)醫(yī)療用藥效率分析數(shù)據(jù)來源：產(chǎn)研智庫傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)痛點催生精準醫(yī)療需求。傳統(tǒng)的循證醫(yī)學(xué)是結(jié)合臨床醫(yī)生的個人實踐經(jīng)驗和客觀的科學(xué)研究證據(jù)，對于癥狀相同的病人使用相同劑量的同種藥物進行治療，但治療效果卻千差萬別。傳統(tǒng)治療方案顯示，腫瘤的無效率高達75%，糖尿病無效率43%，抑郁癥無效率也有38%。人們逐漸意識到大多數(shù)疾病的發(fā)生是自身遺傳密碼和外界環(huán)境共同作用的結(jié) 果。精準醫(yī)療借助可監(jiān)測的遺傳信息和環(huán)境信息, 現(xiàn)有治療水平，并盡量在發(fā)病前就有望有效預(yù)防。針對個體提供定制的優(yōu)化治療方案，

2、提升技術(shù)發(fā)展促進傳統(tǒng)醫(yī)療質(zhì)變，精準醫(yī)療四大特點圖表傳統(tǒng)醫(yī)療與精準醫(yī)療對比分析數(shù)據(jù)來源：產(chǎn)研智庫精準醫(yī)療具定量化、個體化、事前預(yù)防和連續(xù)性四大特點，是對傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)的重要革新， 進一步解決了傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)的痛點，避免醫(yī)生由于“只見森林不見樹木” 導(dǎo)致的過度依賴主觀經(jīng)驗、描述和循證醫(yī)學(xué)的大眾數(shù)據(jù)，造成對個體的診療有效率低、副作用大、事后舉措倉促等問題。精準醫(yī)療在提升醫(yī)療效率的同時，還可降低不合理醫(yī)療造成的高昂費用，具有廣泛的社會效益。二、精準醫(yī)療的實施步驟要實現(xiàn)“精準醫(yī)療計劃”，第一步就是基因檢測：從人類發(fā)現(xiàn)DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)，第一次窺探了生命體如何繼承和儲存生物信息，至“人類基因組計劃”宣布完成，再到高通

3、量測序技術(shù)的出現(xiàn)，正逐漸開啟“個人基因組”的時代。個人基因組學(xué)是實現(xiàn)“精準醫(yī)療”的一把利器，而“精準醫(yī)療計劃”首先就是要完成一百萬 人的基因組測序。癌癥是基因組疾病， 每個腫瘤都有自己獨特的基因圖譜。精準醫(yī)療就是通過檢測癌癥患者的基因信息，利用DNA測序技術(shù)確認導(dǎo)致患者患病的基因或者受檢者是否攜帶有腫瘤易感基因， 來診斷或治療患者的疾病。 針對每位患者的基因圖譜， 了解癌細胞內(nèi) 的遺傳改變，從而選擇更有效的治療癌癥的方式。高通量測序具有較高的精度以及可準確診斷病患基因個體化差異， 基因檢測技術(shù)則在精度上更為準確，可測通量更多，使得基因測序不僅是一種優(yōu)秀的分子診斷方法，而且是目前最適宜的個體化診

4、斷方式。腫瘤領(lǐng)域的基因測 序是精準醫(yī)療最重要的組成部分， 其應(yīng)用將覆蓋腫瘤的易感基因檢測、 早期篩查、 疾病確診、 個性化用藥指導(dǎo)、隨診與療效評價等眾多治療環(huán)節(jié)。第二步就是基因大數(shù)據(jù)庫的建立：首先， 生物及醫(yī)學(xué)研究已成為數(shù)據(jù)密集型科學(xué)， 組學(xué)和大數(shù)據(jù)是當前決定精準醫(yī)學(xué)發(fā)展 的一個基礎(chǔ)， 在推進精準醫(yī)療實施的過程中， 建立一個整合腫瘤遺傳信息與腫瘤療效數(shù)據(jù)的 信息平臺， 建立一個對科學(xué)家和臨床醫(yī)生同樣適用的分子信息和臨床知識整合系統(tǒng)。 這一知 識體系將包括遺傳學(xué)、 生物化學(xué)、 環(huán)境和病人臨床信息等各方面的數(shù)據(jù)， 對數(shù)據(jù)庫中各種混 合數(shù)據(jù)進行有效的整合， 建立信息平臺支持應(yīng)對腫瘤治療的基因數(shù)據(jù)信息

5、， 開展更先進合理 的生物信息學(xué)研究來滿足海量數(shù)據(jù)的分析要求。 同時大規(guī)模存儲并分析基因數(shù)據(jù)的能力也已 經(jīng)具備，包括對相應(yīng)大數(shù)據(jù)的把握、獲取、分析、解釋等各項工作，應(yīng)用大數(shù)據(jù)可用于構(gòu)建 預(yù)測癌癥、 提高診斷精度以及能夠反映療效的模型， 從而打通從基因組數(shù)據(jù)到臨床應(yīng)用的道 路，發(fā)現(xiàn)基因突變和疾病的關(guān)系。 基因數(shù)據(jù)的另一個重要用途就是預(yù)測健康風險。 能夠預(yù)測 個體感染某種疾病的可能性并進行個性化的治療和藥物選擇， 以便獲得最大化的療效， 并最 大程度上減少不良反應(yīng)； 還能夠用來預(yù)測和確定遺傳疾病， 通過詳細的了解個體的基因情況， 確定遺傳變異導(dǎo)致個體患某種遺傳疾病的可能性。 在不久的將來， 當數(shù)據(jù)

6、庫足夠大時， 我們 就可以用它作為參照，來推斷所有人的健康風險，不論他之前是否參加了這項研究。第三步精準的藥物靶向治療：傳統(tǒng)藥物治療對于病人通常是對癥下藥， 千篇一律， 依賴靶向藥物等技術(shù)進行的精準治 療，就是以大數(shù)據(jù)分析結(jié)果作為參考， 根據(jù)患者的基因和所處的環(huán)境來為其定制個性化治療 方案的過程，即在合適的時間，給合適的患者，進行合適的治療。 “精準醫(yī)療”計劃的目標 是更好地了解人類疾病的致病機理， 并根據(jù)個人基因組特點靶向用藥。 傳統(tǒng)的腫瘤治療主要 有手術(shù)、 放療及化療三種治療方式， 治療過程往往伴隨病人巨大的身體痛苦與心理傷害。 而 個體化治療可以實現(xiàn)針對腫瘤細胞和正常細胞間的差異辨別，

7、只攻擊腫瘤細胞并且同時殺死 驅(qū)動腫瘤生長的細胞亞群， 而對正常細胞影響較小。 可以通過檢測腫瘤靶向藥物靶點， 在分 子靶向藥使用之前檢測病人是否攜帶藥物靶點，實現(xiàn)腫瘤的個體化治療，以提高用藥效率， 達到最佳療效并減少治療費用。 也可以通過臨床腫瘤基因組學(xué)的研究， 篩選并發(fā)現(xiàn)不同患者 對同種藥物治療存在個體差異的遺傳指標， 檢測這些指標向臨床醫(yī)師提供實驗數(shù)據(jù)， 從而使 臨床醫(yī)生在治療藥物的選擇上更精確， 以提高抗腫瘤藥物治療的安全性和有效性， 從而實現(xiàn) 真正意義上的腫瘤個體化治療。三、美國精準醫(yī)療計劃分析2015年 1 月 30日，美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文演講中宣布了一個新計劃 精準醫(yī)療計劃。一

8、時間， 引起國內(nèi)外各界對精準醫(yī)療的高度關(guān)注。 事實上，精準醫(yī)療這一概念并非首 次出現(xiàn)在奧巴馬的國情咨文中，早在 2011年 11月，美國國家研究委員會 (United StatesNational Research Council） 就提出這一概念。精準醫(yī)療與近年火熱的個性化醫(yī)療非常相似， 但不盡相同， 總體上來說， 精準醫(yī)療是基于基因差異而進行的個體化治療。 人們的健康意識 不斷提高以及“治未病” 理念的推廣，為這種預(yù)防性、個性化及高效性的醫(yī)療手段提供了快 速發(fā)展的環(huán)境。精準醫(yī)療的宗旨（一）更好的了解癌癥： NCI 將設(shè)計更快更有效的癌癥檢測手段， 以個性化癌癥治療為 基礎(chǔ)，擴大臨床癌癥試驗

9、，進行癌癥探索，并在全國范圍內(nèi)建立“癌癥知識網(wǎng)絡(luò)” ，及時分 享創(chuàng)新技術(shù)，推動科學(xué)的發(fā)展。（二）鼓勵國民自愿參與： NIH 與其他機構(gòu)和相關(guān)公司合作， 發(fā)動 100 萬甚至更多的美 國人自愿參與到 “精準醫(yī)療” 項目中來。 這個雄心勃勃的項目將充分利用現(xiàn)有的創(chuàng)新研究模 式，鼓勵多個學(xué)科的科學(xué)家共同參與，運用創(chuàng)造性思維，產(chǎn)生最新的見解。 ONC 將發(fā)布操 作標準和要求，確保患者、醫(yī)生、社區(qū)直接數(shù)據(jù)能安全交換。（三）全面保護個人隱私：為保護個人隱私，白宮將與 HHS 及其他聯(lián)邦機構(gòu)一起出臺 一項與多方利益相關(guān)的政策法案。該法案將征求病人、生物倫理學(xué)家、 人權(quán)維護者、技術(shù)專 家多方意見，從而解決精準

10、醫(yī)療計劃中涉及個人隱私和數(shù)據(jù)安全的法律和技術(shù)問題。（四）推動現(xiàn)代化管理： 審查現(xiàn)行的管理方案， 以確定其是否適用于這一新的研究和管 理模式的發(fā)展。 FDA 將開發(fā)評估高通量測序技術(shù)的新方法，有助于促進基因測序技術(shù)的創(chuàng) 新，并揭示哪些基因突變會影響病情，同時確保檢測準確可靠。（五）號召各方共同努力： 奧巴馬政府將加強現(xiàn)有的研究團隊、 病人群體及私營企業(yè)的 合作，擴大癌癥基因組研究所需要的基礎(chǔ)設(shè)施及形成百萬志愿者隊伍， 政府將號召各方面的 研究人員共同努力。 政府會仔細考慮精準醫(yī)療的各方面， 包括規(guī)范的監(jiān)管制度以確保志愿者 有權(quán)訪問自己的健康數(shù)據(jù)， 獲得安全準確的分析服務(wù)。 除了治療疾病， 還能進行個人和家庭 的健康管理。精準醫(yī)療主要投資項目2016年，美國財政預(yù)算計劃撥付給美國國立衛(wèi)生研究院（NIH ）、美國食品藥品監(jiān)督管理局（ FDA ）、美國國家醫(yī)療信息技術(shù)協(xié)調(diào)辦公室（ONC ）等機構(gòu)共 2 億 1500 萬美元用于資助科學(xué)研究、創(chuàng)新發(fā)展。具體項目如下：（一）資助 NIH 1 億 3千萬，用于百萬人群規(guī)模的醫(yī)療研究， 以促進對健康和疾病的認 識；同時為形成數(shù)據(jù)共享機制打下基礎(chǔ)；（二）資助美國癌癥研究中心（ NCI ） 7千萬