高考生物第一輪復(fù)習(xí)用書 第七單元 第二課時(shí)人類遺傳病課件 新人教版.ppt

第二課時(shí)人類遺傳病 一 人類遺傳病 1 概念 由于 遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病 2 主要類型 1 單基因遺傳病 指受 一對(duì)等位基因控制的遺傳病 如a 常染色體顯性遺傳 如并指 b 常染色體隱性遺傳 如白化病 c 伴x染色體顯性遺傳 如抗維生素d佝僂病 d 伴x染色體隱性遺傳 如紅綠色盲 e 伴y遺傳 如人的外耳道多毛癥 2 多基因遺傳病 指受 多對(duì)基因控制的遺傳病 如 原發(fā)性高血壓 青少年型糖尿病 無腦兒 唇裂等在群體中發(fā)病率較高 3 染色體異常遺傳病 a 由染色體 結(jié)構(gòu)改變引起的 如貓叫綜合征 b 由染色體 數(shù)目改變引起的 可以分為 常染色體遺傳病和 性染色體遺傳病 3 危害 我國大約20 25 的人患有各種遺傳病 隨著 環(huán)境污染等問題的出現(xiàn) 也使遺傳病和其他先天性疾病的發(fā)病率不斷增高 4 遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 1 遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 a 醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查 了解家庭病史 對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷 b 分析遺傳病的傳遞方式 c 推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率 d 向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議 如終止妊娠 進(jìn)行產(chǎn)前診斷等 2 產(chǎn)前診斷 指在胎兒出生前 醫(yī)生用專門的檢測手段 如羊水檢查 b超檢查 孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段 確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病 5 人類基因組計(jì)劃與人體健康 1 人類基因組計(jì)劃的目的 測定人類基因組的全部dna序列 解讀其中包含的遺傳信息 2 已獲數(shù)據(jù) 人類基因組由大約31 6億個(gè)堿基對(duì)組成 已發(fā)現(xiàn)的基因約有3 0 3 5萬個(gè) 3 意義 對(duì)于人類疾病的診斷和預(yù)防具有重要意義 二 調(diào)查人群中的遺傳病 1 原理解讀 人群中有一些發(fā)病率較高的單基因遺傳病與正常性狀區(qū)別明顯 有較明顯的顯隱性關(guān)系 如色盲 白化病等 可選取這類遺傳病作為調(diào)查對(duì)象 2 方法步驟 1 確認(rèn)調(diào)查對(duì)象 a 宜選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病 b 欲調(diào)查遺傳方式 需對(duì) 患者家系 展開調(diào)查 2 保證調(diào)查群體足夠大 以便獲得較多數(shù)據(jù) 并經(jīng)統(tǒng)計(jì)學(xué)分析得出較科學(xué)的結(jié)論 統(tǒng)計(jì)的數(shù)量越大 越接近理論值 3 遺傳病發(fā)病率的計(jì)算 某種遺傳病的發(fā)病率 100 一 人類遺傳病 1 遺傳病分類及其特點(diǎn) 規(guī)律精講精析 1 只有單基因遺傳病遵循孟德爾遺傳定律 2 禁止近親結(jié)婚是優(yōu)生最簡單有效的方法 可以大大降低子代患隱性遺傳病的概率 2 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病的區(qū)別 注意 用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下 思維誤區(qū)規(guī)避 1 先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病與遺傳病有一定關(guān)系 但不等于說先天性疾病和家族性疾病都是遺傳病 2 遺傳病不一定是一出生就表現(xiàn)出來 遺傳病有的是先天性疾病 有的是后天性疾病 3 顯性遺傳病往往表現(xiàn)出家族傾向 而隱性遺傳病難以表現(xiàn)出家族傾向 如果不是近親結(jié)婚 往往幾代中只有一個(gè)患者 3 根據(jù)系譜圖確定遺傳病類型的方法 4 解遺傳系譜圖類題目的步驟 1 首先判斷顯隱性 從遺傳圖譜的特殊處著手 如尋找 無中生有 有中生無 或查看后代患者性別比例 是否有交叉遺傳等特點(diǎn) 2 判斷基因的位置 一般用反證法或逐一排除法 3 推斷系譜圖中個(gè)體的基因型 根據(jù)個(gè)體的表現(xiàn)型及親子代關(guān)系推斷 4 計(jì)算相關(guān)概率 分別考慮每一種病后代的患病和正常的概率 最后進(jìn)行組合 典例1某家系中有甲 乙兩種單基因遺傳病 如下圖 其中一種是伴性遺傳病 相關(guān)分析不正確的是 a 甲病是常染色體顯性遺傳 乙病是伴x染色體隱性遺傳 b 3的致病基因均來自于 2 c 2有一種基因型 8基因型有四種可能 d 若 4與 5結(jié)婚 生育一患兩種病孩子的概率是5 12 思路剖析 圖中 4和 5均患甲病 而他們的女兒 7表現(xiàn)正常 根據(jù) 雙親有病 女兒正常 可直接判斷甲病為常染色體顯性遺傳病 假設(shè)致病基因?yàn)閍 正?；?yàn)閍 圖中 4和 5均不患乙病 但其兩個(gè)兒子 5和 6得乙病 根據(jù) 無中生有為隱性 可判定乙病為隱性遺傳病 而題干中說到 其中一種是伴性遺傳病 因此可判斷乙為伴x隱性遺傳病 假設(shè)致病基因?yàn)閎 正?；?yàn)閎 因此可判斷a項(xiàng)正確 3甲 乙兩病兼患 據(jù)其雙親表現(xiàn)型分析 其甲病顯性致病基因來自 2 而乙病隱性致病基因應(yīng)該來 自 1 故b項(xiàng)錯(cuò)誤 2不患甲病 相關(guān)基因型為aa 她也不患乙病 但她的女兒 2患乙病 相關(guān)基因型為xbxb 所以 2的基因型只有一種 為aaxbxb 8患甲病 但她有一個(gè)姐姐表現(xiàn)正常 而其雙親均患甲病 所以她在甲病方面的基因型為aa或aa 乙病方面 8不患乙病 但其兩個(gè)哥哥患乙病 故其母親為乙病基因攜帶者 她的相關(guān)基因型為xbxb或xbxb 因此 8的基因型應(yīng)有四種可能 故c項(xiàng)正確 若 4與 5結(jié)婚 據(jù)系譜圖分析 4的基因型為aaxbxb 5的基因型為 1 3 aaxby或 2 3 aaxby 他們的子女患甲病的概 率為5 6 患乙病的概率為1 2 所以生一患兩種病孩子的概率為5 12 故d項(xiàng)正確 答案 b 1 調(diào)查目標(biāo) 1 搜集有關(guān)人類遺傳病資料 能夠從資料中獲得有關(guān)信息 培養(yǎng)處理信息的能力 2 搜集各種遺傳病的常見病例及其危害 2 實(shí)驗(yàn)原理 1 人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 2 可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解遺傳病的發(fā)病情況 二 調(diào)查人群中的遺傳病 實(shí)驗(yàn) 3 設(shè)計(jì)調(diào)查流程圖 4 發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查 5 為保證調(diào)查的群體足夠大 小組調(diào)查的數(shù)據(jù)應(yīng)在班級(jí)和年級(jí)中進(jìn)行匯總 6 結(jié)果科學(xué)設(shè)計(jì) 記錄表格 典例2 2013年濰坊一模 在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳特點(diǎn)時(shí) 發(fā)現(xiàn)當(dāng)?shù)厝巳弘p親都患病的幾百個(gè)家庭中 所有子女的女性全部患病 男性正常與患病的比例為1 2 對(duì)此調(diào)查結(jié)果正確的解釋是 a 先天性腎炎是一種常染色體遺傳病 b 先天性腎炎是一種隱性遺傳病 c 被調(diào)查的母親中雜合子占2 3 d 被調(diào)查的家庭數(shù)過少難以下結(jié)論 思路剖析 根據(jù)題意準(zhǔn)確判斷該遺傳病的類型是解題的關(guān)鍵 雙親都患病而后代中出現(xiàn)男性正常者 說明該病為顯性遺傳病 又因患病中男性與女性的比例有差異 所以該病為伴性遺傳 因?yàn)楹蟠心行哉?患病 1 2 所以所有母親中既有純合體也有雜合子 各占1 3和2 3 答案 c 1 某學(xué)校生物興趣小組開展了 調(diào)查人群中的遺傳病 的實(shí)踐活動(dòng) 以下調(diào)查方法或結(jié)論不太合理的是 a 調(diào)查時(shí) 最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的多基因遺傳病 如原發(fā)性高血壓 冠心病等 b 調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組 對(duì)多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查 以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù) c 為了更加科學(xué) 準(zhǔn)確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率 應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣 d 若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近 且發(fā)病率較高 則可能是常染色體顯性遺傳病 思路剖析 人類遺傳病調(diào)查時(shí)應(yīng)選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病 為保證足夠大的群體 應(yīng)分組調(diào)查后再匯總 使數(shù)據(jù)更準(zhǔn)確 調(diào)查遺傳病的發(fā)病率 在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查 男女患病比例相近 可能與性別無關(guān) 發(fā)病率較高則很可能是顯性 答案 a 2 某研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)查 在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳病 簡稱甲病 發(fā)病率較高 往往是代代相傳 乙種遺傳病 簡稱乙病 的發(fā)病率較低 下表是甲病和乙病在該地區(qū)萬人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計(jì)表 甲 乙病均由核基因控制 請(qǐng)分析回答 1 若要了解甲病和乙現(xiàn)的發(fā)病情況 應(yīng)在人群中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 2 控制甲病的基因最可能位于染色體上 控制乙病的基因最可能位于染色體上 3 假設(shè)被調(diào)查群體中患甲病的純合子為200人 則被調(diào)查的人群中顯性基因 a 的基因頻率是 4 下圖是該小組的同學(xué)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的甲病 基因?yàn)閍 a 乙病 基因?yàn)閎 b 的家庭系譜圖 請(qǐng)據(jù)圖回答 如果 6是男孩 則該男孩同時(shí)患甲病和乙病的概率為 如果 6是女孩 且為乙病的患者 說明 1在有性生殖產(chǎn)生配子的過程中發(fā)生了 現(xiàn)需要從第 代個(gè)體中取樣 血液 皮膚細(xì)胞 毛發(fā)等 獲得乙病致病基因 提供樣本的合適個(gè)體為 5 若要快速檢測正常人群中的個(gè)體是否攜帶乙病致病基因 可利用特定的分子探針進(jìn)行檢測 這一方法依據(jù)的原理是 思路剖析 1 應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 2 根據(jù)表中數(shù)據(jù) 甲病與性別無關(guān) 乙病發(fā)病率男大于女 且與性別有關(guān) 因此可得出控制甲病的基因 最可能位于常染色體上 控制乙病的基因最可能位于x染色體上 3 a的基因頻率 200 2 370 20000 3 85 4 首先確定甲病為常染色體顯性遺傳病 乙病為伴x隱性遺傳病 由 3患乙病 其父母均表現(xiàn)正常 可推知 2的基因型可能為aaxbxb或aaxbxb 由題意推知 1的基因型為aaxby 2的基因型為1 2aaxbxb 二者婚配所生的男孩同時(shí)患甲病和乙病的概率為 1 2 1 2 1 2 1 8 1的基因型為aaxby 2的基因型可能為aaxbxb或aaxbxb 其后代女孩不應(yīng)患乙病 因此可推測 6患乙病是配子發(fā)生基因突變的結(jié)果 由遺傳系譜圖可 知 3是乙病患者 且 4的父親是患者 所以 4會(huì)攜帶乙病致病基因 因此提供樣本的合適個(gè)體為 3 4 5 基因探針的原理是致病基因與分子探針發(fā)生堿基互補(bǔ)配對(duì) 答案 1 隨機(jī)抽樣 2 常x 3 3 85 4 aaxbxb或aaxbxb 1 8 基因突變 3 4 5 堿基互補(bǔ)配對(duì)原則 1 基礎(chǔ)再現(xiàn) 下列有關(guān)遺傳病的敘述不正確的是 a 后天性疾病都不是遺傳病 b 鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因突變 c 貓叫綜合征是由染色體結(jié)構(gòu)變異引起的 d 調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病 一 選擇題 本題共8小題 每小題6分 共48分 些遺傳病患者在受精形成時(shí)就得到了異常的遺傳物質(zhì) 但要到一定年齡才表現(xiàn)出臨床癥狀 如假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥患者 通常到4 5歲才出現(xiàn)臨床癥狀 所以后天性疾病也可能是遺傳病 多基因遺傳病沒有明顯的遺傳規(guī)律 表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 而且受環(huán)境因素的影響很大 不適合于學(xué)生調(diào)查 調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病 答案 a 思路剖析 后天性疾病是出生后形成的疾病 有 2 基礎(chǔ)再現(xiàn) 下表為某校生物興趣小組對(duì)四個(gè)家庭所作的單基因遺傳病的調(diào)查結(jié)果 下列推斷最恰當(dāng)?shù)氖?a 甲家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病 b 乙家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病 c 丙家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病 d 丁家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病 思路剖析 根據(jù)口訣 有中生無為顯性 無中生有為隱性 可以判斷丁家庭的遺傳病一定是隱性遺傳病 其他都很難作出判斷 答案 d 3 基礎(chǔ)再現(xiàn) 系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法 通常建立系譜圖必須的信息不包括 a 性別 性狀表現(xiàn) b 親子關(guān)系 c 遺傳病是顯性還是隱性 是在常染色體上還是在x染色體上 d 世代數(shù)以及每一個(gè)體在世代中的位置 思路剖析 建立系譜圖不需要知道 顯性還是隱性 是在常染色體上還是在x染色體上 而且這些可通過系譜圖分析得出 答案 c 4 視角拓展 右圖所示某種遺傳病的家族系譜圖 請(qǐng)問5號(hào)與6號(hào)所生孩子患病的概率為 a 1 6b 1 4 c 1 8d 1 3 思路剖析 據(jù)圖判斷該病的遺傳方式是解題突破口 雙親正常生患病女孩 則是常染色體隱性遺傳 故5是aa 6是1 3aa或2 3aa 故所生孩子患病的可能性是 2 3 1 2 1 3 答案 d 5 基礎(chǔ)再現(xiàn) 下列關(guān)于人類遺傳病的說法 正確的是 a 遺傳病的發(fā)病只與遺傳因素有關(guān) b 攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病 c 先天性的疾病都是遺傳病 d 染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病 作用的結(jié)果 有些是先天的 有些是后天因環(huán)境誘發(fā)導(dǎo)致的 答案 d 思路剖析 多基因遺傳病是指受兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病 遺傳病是遺傳因素與環(huán)境因素相互 6 視角拓展 人類21三體綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中 第21號(hào)染色體沒有分離 若女患者與正常人婚配后可以生育 其子女患該病的概率是 a 0b 1 4c 1 2d 1 思路剖析 女患者的卵原細(xì)胞在形成卵細(xì)胞過程中 產(chǎn)生正常卵細(xì)胞的概率為1 2 異常卵細(xì)胞的概率為1 2 故該女患者與正常男子婚配后生下正常孩子的概率是1 2 答案 c 7 視角拓展 并指 型是一種人類遺傳病 該病受一對(duì)等位基因 a a 控制 下圖為某家族的遺傳系譜圖 據(jù)圖分析下列敘述正確的是 a 該致病基因是顯性基因 不一定位于常染色體上 b 9是雜合子的概率是1 2 c 若 9與一男性患者結(jié)婚 生了一個(gè)表現(xiàn)型正常的孩子 則其再生一個(gè)表現(xiàn)型正常的兒子的概率是1 8 d 若 9與一男性患者結(jié)婚 其后代所有可能的基因型是aa和aa 思路剖析 根據(jù) 6 7 10說明該致病基因是顯性基因 2 5說明該基因一定位于常染色體上 9是雜合子的概率是2 3 若 9與一男性患者結(jié)婚 其后代所有可能的基因型是aa aa 和aa 若 9與一男性患者結(jié)婚 生了一個(gè)表現(xiàn)型正常的孩子 則其再生一個(gè)表現(xiàn)型正常的兒子的概率是 1 4 1 2 1 8 答案 c 8 視角拓展 調(diào)查人群中常見的遺傳病時(shí) 要求計(jì)算某種遺傳病的發(fā)病率 n 若以公式n a b 100 進(jìn)行計(jì)算 則公式中a和b依次表示 a 某種單基因遺傳病的患病人數(shù) 各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù) b 有某種遺傳病病人的家庭數(shù) 各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù) c 某種遺傳病的患病人數(shù) 該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) d 有某種遺傳病病人的家庭數(shù) 該種遺傳病的被調(diào)查家 庭數(shù) 思路剖析 遺傳病的發(fā)病率是某種遺傳病的患病人數(shù)占該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)的比例 答案 c 9 基礎(chǔ)再現(xiàn) 12分 克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病 現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩 該男孩的染色體組成為44 xxy 請(qǐng)回答 1 畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型 色盲等位基因以b和b表示 二 非選擇題 本題共4小題 共52分 3 假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中 他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者 他們的孩子患色盲的可能性是多大 4 基因組信息對(duì)于人類疾病的診治有重要意義 人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測條染色體的堿基序列 2 導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是 他的 填 父親 或 母親 的生殖細(xì)胞在進(jìn)行分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離 因均來自母親 2 導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是他的母親的生殖細(xì)胞在進(jìn)行減數(shù)第二次分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離 導(dǎo)致產(chǎn)生同時(shí)含有兩個(gè)xb的卵細(xì)胞 3 只發(fā)生在體細(xì)胞中染色體行為不會(huì)通過有性生殖遺傳到下一代 4 人體內(nèi)每個(gè)細(xì)胞內(nèi)有23對(duì)染色體 包括22對(duì)常染色體和一對(duì)性染色體 而性染色體包括x染色體和y染色體 思路剖析 解題的關(guān)鍵是清楚克氏綜合征的成因 1 由于患克氏綜合征并伴有色盲的男孩的基因型是xbxby 并且其雙親的表現(xiàn)型均為正常 因此色盲基 答案 1 如右圖 2 母親減數(shù) 第二次 3 不會(huì) 1 4 4 24 10 視角拓展 14分 科學(xué)家在進(jìn)行遺傳病調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn) 某山村一男性患一種單基因遺傳病 該男性的祖父 祖母 父親都患該病 他的兩位姑姑中有一位患該病 該患病姑姑婚后生了一個(gè)患病的女兒 家庭中其他成員都正常 請(qǐng)分析回答 1 若要調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率 調(diào)查對(duì)象和方法應(yīng)是 若要推斷該遺傳病的遺傳方式 應(yīng)該在中進(jìn)行 經(jīng)過分析可知 該遺傳病屬于遺傳病 2 請(qǐng)根據(jù)題意在方框中繪制出該家庭三代遺傳系譜圖 3 該男性的基因型與其患病表妹基因型相同的概率是 若該男性與表現(xiàn)型正常 但其父親為色盲的女性婚配 預(yù)計(jì)生一個(gè)只患一種病的男孩的概率是 思路剖析 1 在普通人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率 若要推斷該遺傳病的遺傳方式 應(yīng)該在患者家系中進(jìn)行 該男性的祖父 祖母都患該病 他的一位姑姑正常 由 有中生無 為顯性 可知該遺傳病屬于常染色體顯性遺傳病 2 遺傳系譜圖見答案 3 該男性的母親基因型為aa 所以該男性與其患病 表妹基因型都為aa 若該男性 aa 與表現(xiàn)型正常 但其父親為色盲的女性 aaxbxb 婚配 預(yù)計(jì)生一個(gè)只患顯性病的男孩的概率是1 8 只患色盲男孩的概率也是1 8 答案 1 在普通人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查患者家系常染色體顯性 2 如下圖 3 100 1 4 11 高度提升 14分 圖中甲 乙是兩個(gè)家庭系譜圖 分別表示兩種單基因遺傳病 其中圖乙中的 6不含致病基因 請(qǐng)據(jù)圖回答 1 圖甲所示的遺傳病 其致病基因位于染色體上 是性遺傳 2 圖甲中 8與 7為異卵雙生 由不同的受精卵發(fā)育而來 則 8表現(xiàn)型是否一定正常 原因是 3 乙病是由位于染色體上的性基因控制 4 若圖甲中的 8為甲病患者 其與圖乙中的 9結(jié)婚 則他們生下兩病兼患的男孩的概率是 5 若圖乙中 9與正常男性結(jié)婚懷孕后 后代患該遺傳病的概率是 若在妊娠早期對(duì)胎兒的脫屑細(xì)胞進(jìn)行檢查 可判斷后代是否患這種遺傳病 可采取的措施是 思路剖析 設(shè)甲病由基因a a控制 乙病由基因b b控制 1 圖甲中雙親患病 子代中存在女性正常 說明該病為常染色體顯性遺傳病 2 圖甲中 3的基因型為aa 4的基因型為aa或aa 由于 8與 7為異卵雙生 故 8的基因型為aa或aa 3 在圖乙中 從第 代5和6正