心肌致密化不全-一種特殊類型的先天性心肌病

心肌致密化不全

一種特殊類型的先天性心肌病

廣東省心血管病研究所心兒科

徐衍梅

一、定義

心肌致密化不全（NVM）是一種特殊類型的先天性心室肌發(fā)育不全性心肌病，主要特征為左心室或（和）右心室腔內(nèi)存在大量粗大突起的肌小梁及深陷隱窩，常伴或不伴有心功能不全、心律失常和體循環(huán)栓塞。

二、臨床認(rèn)識過程

1984年德國Engberding通過心血管造影和超聲檢查首次發(fā)現(xiàn)；1985年德國Goebel等提出此類病變可能為一新型疾病，從而引起人們關(guān)注，曾將此病稱為“海綿樣心肌病”；1990年美國Chin等將其正式命名為“NVM”；1995年WHO/ISFC將其歸類于“性質(zhì)未定心肌病”；2000年我國首次報道。三、發(fā)病情況發(fā)病率0.05%-0.24%國外報道NVM223例（82%為1997年以后病例）男147例（66%）女72例（32%）性別不確定4例（2%）性別分布不均與NVM的遺傳學(xué)類型有關(guān)

四、發(fā)病機(jī)理

四、發(fā)病機(jī)理五、病理解剖學(xué)及組織學(xué)

NVM最常見的部位是左室心尖部及其相鄰部位的心室側(cè)壁和下壁。

五、病理解剖學(xué)及組織學(xué)

解剖學(xué)特點:致密化不全的心肌分布于內(nèi)膜面，而致密化心肌位于外膜面，形成兩層結(jié)構(gòu)的心室壁，局部心室壁因此相對增厚；致密化不全的心肌類似于海綿狀；心室腔內(nèi)的肌小梁異常粗大，心室壁有深陷的隱窩，表面覆有心內(nèi)膜，與冠狀動脈不相通。

五、病理解剖學(xué)及組織學(xué)

組織學(xué)特點:不同程度的心內(nèi)膜下纖維化；心肌纖維化；心肌結(jié)構(gòu)破壞；心肌肥大、疤痕和炎癥現(xiàn)象；致密化不全的心肌區(qū)域血流灌注減少16％-33％。六、遺傳學(xué)基礎(chǔ)家族發(fā)??；最多一家5例報告；有同胞兄弟發(fā)病的報道，亦有同卵雙胎均發(fā)病的報道；病人一級親屬中患病的機(jī)會可以高達(dá)19-44％；可發(fā)生X染色體連鎖隱性遺傳，定位于染色體Xq28上的G4.5基因突變；近來研究發(fā)現(xiàn)亦可發(fā)生常染色體顯性遺傳，定位于染色體11p15上的基因突變。七、分類可以合并先天性心血管畸形（14%）；?？梢詥为毚嬖?，此時多稱為“孤立性心肌致密化不全”；NVM可為左室型、右室型和雙室型。

八、臨床表現(xiàn)心功能不全進(jìn)展性心功能障礙常為主要癥狀，程度與病變范圍有關(guān)。心律失常（可致猝死）心律失常發(fā)病率高，多為致命性室性心律失常（32％-36％），也可有早搏、SVT、WPW、房顫、左束支阻滯、AVB等。體循環(huán)栓塞由于肌小梁間存在深陷的隱窩，隱窩內(nèi)血流速度緩慢，易形成血栓，栓子脫落導(dǎo)致體循環(huán)栓塞，主要見于成人，兒童罕見。

八、臨床表現(xiàn)

盡管NVM是先天性發(fā)育異常，但癥狀的首發(fā)年齡差別很大。有些患者出生后就發(fā)病，有些成年后才出現(xiàn)癥狀，有些終身沒有癥狀。這與致密化不全的病變范圍有關(guān)，出現(xiàn)癥狀時年齡越小，其預(yù)后越差。九、輔助檢查

心電圖X線檢查超聲心動圖螺旋CT檢查MR檢查心導(dǎo)管檢查

九、輔助檢查

心電圖

NVM患者心電圖異常發(fā)生率高(88％-94％)ST-T改變：

T波倒置、ST段下移或上升、可出現(xiàn)異常Q波；傳導(dǎo)阻滯：右束支阻滯、左束支阻滯、房室傳導(dǎo)阻滯；心律失常(37％-48％)：房早、室早、房顫、室速、預(yù)激綜合征；心臟肥大，電軸左偏。

九、輔助檢查

X線檢查

可見心影增大（C/T>0.5）；左心衰時可見肺靜脈淤血、肺水腫征；可見心包積液、胸腔積液。

九、輔助檢查

超聲心動圖

超聲心動圖是篩查和確診NVM的主要手段

診斷標(biāo)準(zhǔn)為：心腔內(nèi)多發(fā)、過度隆突的肌小梁和深陷其間的隱窩，形成網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)，病變以心尖部最為明顯，可波及室壁中段及后外側(cè)游離壁，很少累及室間隔及基底段室壁；病變區(qū)域室壁外層的致密化心肌(C)明顯變薄呈中低回聲，而內(nèi)層強(qiáng)回聲的非致密化心肌(N)疏松增厚，肌小梁豐富，舒張末期心室短軸切面最大N/C>2可確診此??；

彩色多普勒可見隱窩間隙內(nèi)有低速血流與心腔相通，但不與冠狀動脈交通；受累心室腔增大，運動可減弱，心肌收縮及舒張功能可減低；可并發(fā)其它心臟畸形。

九、輔助檢查

超聲心動圖左室肥厚的病人也可以有肌小梁增粗，最大

N/C比率>2可作為NVM可靠的診斷依據(jù)；

應(yīng)注意與右室極度壓力超負(fù)荷的先心病(如肺動脈閉鎖)合并的心室肌竇狀間隙區(qū)別，后者與冠狀動脈相通。

九、輔助檢查

九、輔助檢查

螺旋CT檢查

可顯示病變區(qū)域室壁外層心肌密度增高，內(nèi)層心肌密度較底、增厚，增強(qiáng)造影顯示造影劑充盈于肌小梁隱窩間。九、輔助檢查

MR檢查

顯示病變區(qū)域心肌增厚并分層，非致密化心肌和致密化心肌的最大比值大于2，可清楚顯示心腔內(nèi)多發(fā)粗大的肌小梁和交錯深陷的隱窩。九、輔助檢查

心導(dǎo)管檢查

受累心室注射造影劑后，可見心室舒張期心內(nèi)膜邊界不清，呈羽毛狀，收縮期可見造影劑殘留在隱窩內(nèi)。十、診斷篩查典型面容：前額寬大、耳際低、顴弓高；典型癥狀：心功能不全、心律失常、體循環(huán)栓塞；直系親屬：NVM有家族發(fā)病傾向。

十一、診斷超聲心動圖可以準(zhǔn)確清楚地顯示NVM心肌結(jié)構(gòu)的特征性異常表現(xiàn)，是主要的診斷工具；超聲圖像與尸解、CT或MR相比較，證明前者可以準(zhǔn)確反映NVM的斷面解剖；如遇疑似病例，應(yīng)做CT或MR確診。

十二、鑒別診斷

擴(kuò)張性心肌??；心內(nèi)膜彈力纖維增生癥；肥厚性心肌病；限制性心肌?。恢滦穆墒СＰ托募〔?；心室極度壓力超負(fù)荷的先心病(PA、重PS、重AS等)。十三、本科診斷病例概況

例數(shù)：43例(2005年4月~2008年2月)；

性別：男29例(67.4%)，女14例(32.6%)；

年齡：2月~13歲(3.1±3.7歲)；

受累心室：左室：36例，雙室：5例，右室：2例；

合并畸形：19例(44.2%)，PDA占9例(47.4%)；

顏面異常：4例；

心功能：Ⅰ級：22例，Ⅱ級：11例，Ⅲ級：10例；

心律失常：10例(23.3%)，包括：室速、室早、房顫、竇緩、Ⅱ゜AVB；

ST-T改變：36例(83.7%)；體循環(huán)栓塞：無。十四、治療

十四、治療

抗心力衰竭伴有心功能不全者應(yīng)及早給予強(qiáng)心、利尿、擴(kuò)血管治療，以減輕心臟負(fù)荷，改善心功能。注意水、電解質(zhì)、酸堿平衡，及時給予糾正。

十四、治療

抗心律失常可達(dá)龍是較安全有效的抗心律失常藥物，對頻發(fā)室性心律失常者可根據(jù)病情需要給予口服或靜脈用藥；對反復(fù)發(fā)作的VT者可安裝ICD控制惡性室性心律失常。十四、治療

抗凝

NVM患者心腔內(nèi)的隱窩深陷、血流緩慢、易形成血栓，一旦確診就應(yīng)及早給予抗凝治療，可選用阿司匹林、華法林等長期應(yīng)用。

十四、治療

β受體阻滯劑可減慢心率，降低心肌耗氧量，改善心功能，降低猝死的發(fā)生率，還有抗心律失常的作用，對于無心動過緩的NVM可常規(guī)應(yīng)用?？蛇x用卡維地洛、美托洛爾和比索洛爾。十四、治療

營養(yǎng)心肌

心力衰竭時伴有明顯的能量代謝異常，給予心肌營養(yǎng)和保護(hù)可以促進(jìn)心肌細(xì)胞的能量代謝，從而改善心肌的收縮舒張能力?？蛇x用護(hù)心通、FDP、輔酶Q10、維生素C等。十四、治療

激素、丙種球蛋白文獻(xiàn)有報道，重癥NVM患兒加用激素和丙種球蛋白治療后癥狀明顯改善，心功能好轉(zhuǎn)。說明本病可能與免疫機(jī)制有關(guān)。本科也有類似的治療體會。建議少量激素長期維持應(yīng)用，有條件者定期點滴丙種球蛋白。十四、治療

十五、預(yù)后NVM的預(yù)后與病變范圍的大小及發(fā)病時的心功能狀態(tài)有關(guān)，若心功能正常，患者可有一段長時間的無癥狀期；若心肌病變范圍較大且有嚴(yán)重心力衰竭者短期內(nèi)會死于頑固性心衰或嚴(yán)重心律失常。十五、預(yù)后Oechslin隨訪34例成人病例平均3.5年，其間心衰發(fā)生率53％，栓塞事