生物教材梳理第五章第節(jié)人類遺傳病

學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精庖丁巧解牛知識(shí)·巧學(xué)一、人類常見遺傳病的類型1.單基因遺傳?。?）概念:單基因遺傳病是指由一對等位基因控制的遺傳病.目前發(fā)現(xiàn)的單基因遺傳病大約有6500多種。（2）類型：①顯性遺傳病，包括：伴X顯性遺傳病，如抗維生素D佝僂病等；常染色體顯性遺傳病,如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等.②隱性遺傳病，包括：伴X隱性遺傳病，如色盲、血友病等；常染色體隱性遺傳病，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。（3）病例：①家族性結(jié)腸息肉Ⅰ型,是一種常染色體顯性遺傳病，致病基因位于5號(hào)染色體的長臂上.雜合子患者的結(jié)腸上有許多息肉，常因有血性腹瀉而被誤診為腸炎.這是一種癌前病變,在此基礎(chǔ)上，如果再發(fā)生體細(xì)胞突變，就可能惡變?yōu)榻Y(jié)腸癌。②苯丙酮尿癥，是常染色體隱性遺傳病，基因定位于第12號(hào)染色體長臂上?；颊哂捎谌鄙僬；蚨鴮?dǎo)致體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常的代謝途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，只能按另一途徑轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸.患兒出生后,一旦進(jìn)食苯丙氨酸含量高的食物（如母乳或牛奶），即可引起體內(nèi)苯丙酮酸積累中毒而發(fā)病.苯丙酮尿癥患者毛發(fā)和皮膚淺淡，智力低下。如果出生早期確診后，控制飲食，可使患兒智力不受損傷或少受損傷.方法點(diǎn)撥單基因遺傳病類型的判斷方法（1）首先確定家系圖中的遺傳病是顯性遺傳病還是隱性遺傳?。虎匐p親正常,其子代有患者，一定是隱性遺傳病。②雙親都患病，其子代有表現(xiàn)正常者,一定是顯性遺傳病。③后代患病人數(shù)較多者為顯性，患病人數(shù)較少者為隱性。（2)其次確定是常染色體遺傳還是伴性遺傳;①在已確定是隱性遺傳病的家系中:a。男性正常，母親、女兒至少一方患病，則一定是常染色體隱性遺傳??；反之，也可能是伴X隱性遺傳病。b.女性患病，父親、兒子至少一方正常，則一定是常染色體隱性遺傳病；反之，也可能是伴X隱性遺傳病。②在已確定是顯性遺傳病的家系中:a.男性患病，母親、女兒至少有一方正常，則一定是常染色體顯性遺傳病；反之，也可能是伴X顯性遺傳病。b.女性正常，父親、兒子至少有一方患病,則一定是常染色體顯性遺傳病;反之,也可能是伴X顯性遺傳病。(3)伴Y遺傳病也叫限雄遺傳，由于X染色體上無Y染色體的同源區(qū)段,因此Y染色體的基因無顯隱性之分。在遺傳系譜中,若患者全為男性，且致病基因?yàn)楦競髯?、子傳孫，具有世代連續(xù)性，即為伴Y遺傳病.辨析比較先天性疾病、家族性疾病與遺傳?。?）遺傳病是指生殖細(xì)胞或受精卵內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病。（2)先天性疾病一般是指嬰兒出生時(shí)就已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病.先天性疾病當(dāng)然可以由遺傳物質(zhì)的改變所致。例如，我們所熟悉的先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿癥等遺傳病,都是嬰兒一出生就能夠表現(xiàn)出來的疾病,在這種情況下先天性疾病就是遺傳病?，F(xiàn)在已知的大多數(shù)遺傳病都是先天性疾病。但是,也有不少在嬰兒出生時(shí)就可以確診的先天性疾病并不是遺傳病，這些病并不是由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的,而是在胚胎發(fā)育過程中因環(huán)境因素造成的。例如，胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)面部就會(huì)留有斑痕；母親在妊娠早期受風(fēng)疹病毒感染，致使嬰兒出生時(shí)患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障等。所以說嬰兒出生時(shí)所患的疾病并不一定是遺傳病。(3）家族性疾病是指一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的同一種病，即某一種疾病有家族史。在遺傳病中顯性遺傳病往往表現(xiàn)出明顯的家族性傾向，如多指(趾）、多發(fā)性結(jié)腸息肉、抗維生素D佝僂病等.但是，遺傳性疾病也不一定都有家族史。例如，隱性遺傳病，由于患者的父母都是雜合子，所以表現(xiàn)型都正常。在患這類遺傳病的家族中，由于發(fā)病的機(jī)會(huì)較少(只有在純合狀態(tài)下才發(fā)病),所以家族中的病例常常是散發(fā)的,難以表現(xiàn)出家族性傾向，如果不是近親結(jié)婚，往往在幾代中才見到一個(gè)患者。家族性疾病也不都是遺傳病。因?yàn)橥粋€(gè)家系中的多個(gè)成員,由于環(huán)境因素相同，也可能都患有相同的疾病.如，由于飲食中缺乏維生素A，一家中多個(gè)成員都可以患夜盲癥。記憶要訣(1）“無中生有"為隱性；（2）“有中生無”為顯性；（3）隱性遺傳看女病，女病男正非伴性；(4）顯性遺傳看男病，男病女正非伴性。2。多基因遺傳病（1）概念：是指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病.（2）病例：原發(fā)性高血壓、哮喘、青少年型糖尿病以及某些先天畸形（唇裂、腭裂等）.（3）特點(diǎn)：①有家族聚集傾向，患者親屬發(fā)病率高于群體發(fā)病率，而且患者的病情越重，親屬中再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)就越高。②與環(huán)境因素密切相關(guān)。要點(diǎn)提示控制多基因遺傳病的每對基因沒有顯隱性關(guān)系,單獨(dú)作用微小，但各對基因的作用具有累積效應(yīng)。該病不符合典型的孟德爾遺傳規(guī)律.3。染色體異常遺傳?。?）概念：由染色體異常引起的遺傳病。（2）病例①特納氏綜合征，又叫性腺發(fā)育不良，患者細(xì)胞內(nèi)少一條X染色體，是女性最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。該病患者身材矮小，頸部皮膚松弛為蹼頸，性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，沒有生殖能力。②唐氏綜合征，又叫先天愚型，還叫21三體綜合征。該病患者體細(xì)胞內(nèi)比正常人多了一條21號(hào)染色體.是人類第一個(gè)被確診的染色體病，人群中發(fā)病率為1/800～1/600.患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容。③貓叫綜合征，該病患者的第5號(hào)染色體部分缺失?；疾和蘼曒p，聲調(diào)高，像貓叫，兩眼距離較遠(yuǎn),生長發(fā)育遲緩,智力低下。辨析比較（1）“癥"與“綜合征”的區(qū)別在醫(yī)學(xué)上，“癥”與“綜合征”是意義不同的兩個(gè)詞?！鞍Y”是指“癥狀",“綜合征”是指“多種癥狀的體征”.例如，人類遺傳病中的“性腺發(fā)育不良”，患者的主要癥狀是性腺發(fā)育不正常,因此，在臨床上又常被稱為“性腺發(fā)育不良征".實(shí)際上,性腺發(fā)育不良患者除了表現(xiàn)出性腺發(fā)育不正常外，還伴有蹼頸、肘外翻、先天性淋巴水腫和先天性心肌病等多種癥狀的體征，可見，“性腺發(fā)育不良”是名副其實(shí)的“綜合征”。此病的另一個(gè)名叫“Turner綜合征"，因?yàn)樗怯梢晃唤凶鯰urner的美國醫(yī)生在1938年首先發(fā)現(xiàn)的，所以后來又被稱為“Turner綜合征”。一般來說，染色體病都是較嚴(yán)重的遺傳性疾病，都表現(xiàn)出多種癥狀的體征，因此通常被稱為“綜合征”。（2）三種遺傳病的比較種類遺傳方式實(shí)例單基因遺傳病顯性遺傳病常染色體顯性并指、多指、軟骨發(fā)育不全伴X顯性抗維生素D佝僂病隱性遺傳病常染色體隱性白化病、先天性聾啞伴X隱性色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良伴Y遺傳病外耳道多毛癥多基因遺傳病原發(fā)性高血壓、無腦兒染色體異常遺傳病常染色體病21三體綜合征性染色體病性腺發(fā)育不良二、調(diào)查人群中的遺傳病1。本活動(dòng)要求（1）確定準(zhǔn)備調(diào)查的遺傳病，并準(zhǔn)確掌握其癥狀表現(xiàn)；(2)設(shè)計(jì)訪談提綱，編制記錄表格等;（3）在調(diào)查過程中，如果發(fā)現(xiàn)某家庭中有成員患有某種遺傳病，要對該家庭至少三代所有成員進(jìn)行追蹤調(diào)查，詳細(xì)填寫調(diào)查表格,繪制系譜圖；(4)匯總調(diào)查結(jié)果并按遺傳病類型進(jìn)行分類整理；(5）對匯總結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，計(jì)算并比較所調(diào)查到的各種遺傳病的發(fā)病率；（6)分析某種常見遺傳病的系譜圖，總結(jié)該遺傳病的遺傳特點(diǎn)。要點(diǎn)提示（1）注意區(qū)分遺傳病和先天性疾病。（2)要如實(shí)記錄調(diào)查結(jié)果.（3）調(diào)查時(shí)，注意談話技巧，尊重調(diào)查對象。2.調(diào)查人群中遺傳病的流程圖3.調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如色盲、白化病、高度近視等進(jìn)行調(diào)查。每一種遺傳病的發(fā)病率的計(jì)算方法是：發(fā)病率=×100%.三、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防遺傳病多具有終身性，而且大多數(shù)遺傳病難于治療或目前尚無有效療法，即使有些遺傳病能治，但由于費(fèi)用昂貴，難于普遍實(shí)行。因此，遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防就顯得尤為重要。遺傳咨詢是在一個(gè)家庭中預(yù)防遺傳病患兒出生的有效方法，是由咨詢醫(yī)師和咨詢者就一個(gè)家庭中遺傳病的發(fā)生、再顯、治療、預(yù)防等問題的商談，是對子代有發(fā)生遺傳病潛在風(fēng)險(xiǎn)的夫婦進(jìn)行醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教育的過程，幫助他們作出合理的生育決定，使生出遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)降至最低,以達(dá)到最佳的預(yù)防效果。產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)師用B超檢查、羊水檢查、基因診斷和孕婦血細(xì)胞檢查等專門的檢測手段，確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病.知識(shí)拓展由于遺傳病是由遺傳物質(zhì)的改變而引起的,若想早發(fā)現(xiàn)、早治療，傳統(tǒng)的醫(yī)療手段是難以達(dá)到的。目前，國際上最先進(jìn)的方法是進(jìn)行基因診療.（1）基因診斷：也稱DNA診斷或基因探針技術(shù)。即在DNA水平上分析檢測某一基因，從而對特定的疾病進(jìn)行診斷。用放射性同位素(如32P)、熒光分子等標(biāo)記的DNA分子作探針,利用DNA分子雜交原理，鑒定被檢測標(biāo)本上的遺傳信息，達(dá)到檢測疾病的目的。最近，國家計(jì)劃生育委員會(huì)正在開展一項(xiàng)名為“新生兒出生缺陷干預(yù)”的工程。其中一個(gè)重要的層次就是對胎兒進(jìn)行基因診斷或所謂的產(chǎn)前診斷，能夠真正使新生兒的出生缺陷發(fā)生率降低.基因診斷具有許多優(yōu)點(diǎn):①它是目前最先進(jìn)的診斷技術(shù)，使診斷的準(zhǔn)確性幾乎達(dá)到了極限;②它可以在人體發(fā)病之前診斷，即癥狀前診斷；③材料簡單：它只需一滴血、一根毛發(fā)便可以清楚地看到患者得何病或治療效果如何.（2）基因治療：是利用基因轉(zhuǎn)移或基因調(diào)控的手段，將正?；蜣D(zhuǎn)入疾病患者機(jī)體細(xì)胞內(nèi)，取代致病的突變基因，表達(dá)所缺乏的基因產(chǎn)物.或者是通過基因調(diào)控的手段,有目的地抑制異?；虮磉_(dá)或重新開啟已關(guān)閉的基因，達(dá)到治療遺傳病、腫瘤、艾滋病、心血管等疾病的目的。四、人類基因組計(jì)劃與人體健康1986年，美國生物學(xué)家諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)的獲得者杜伯克倡議，全世界科學(xué)家聯(lián)合起來,從整體上研究人類的基因組，分析人類基因組的全部序列以獲得人類基因所攜帶的全部遺傳信息.1990年10月1日，人類基因組計(jì)劃正式啟動(dòng)。參加該項(xiàng)工作的國家有：美國、英國、德國、日本、法國和中國。2003年4月14日,六國科學(xué)家宣布人類基因組框架圖繪制完成，共測出31.6億個(gè)堿基對,發(fā)現(xiàn)基因約3.0萬~3.5萬個(gè).作為參與這一計(jì)劃的唯一發(fā)展中國家，我國于1999年躋身此計(jì)劃并承擔(dān)了1％的測序任務(wù)。雖然參加較晚，但我國科學(xué)家提前兩年于2001年8月26日繪制完成“中國卷”.中國通過參與人類基因組計(jì)劃,平等地分享了這一計(jì)劃所建立的所有技術(shù)、資源和數(shù)據(jù)，我國成為世界上少數(shù)幾個(gè)能完成大型基因組分析的國家。中國的參與,受到全世界的認(rèn)可。這充分體現(xiàn)了中國對世界前途所負(fù)的責(zé)任,也體現(xiàn)了我國參與國際科研重大項(xiàng)目的積極態(tài)度，同時(shí)也是對我國科學(xué)家的檢閱,是改革開放以來經(jīng)濟(jì)發(fā)展、國際地位提高、實(shí)力增強(qiáng)的反映?？茖W(xué)是一把雙刃劍,我們應(yīng)謹(jǐn)防基因歧視，講究平等，講究基因平等，因?yàn)榛虿淮嬖诤脡闹?；同時(shí)轉(zhuǎn)基因作物會(huì)給人類提出更為嚴(yán)峻的挑戰(zhàn)。人類基因組研究的是22條常染色體、1條X染色體和1條Y染色體,共24條染色體上DNA的總和。人類基因組計(jì)劃的任務(wù)，就是把人類基因組全部基因的脫氧核苷酸對的排列順序定位在染色體上，并進(jìn)行基因功能的研究.人類基因組計(jì)劃被譽(yù)為生命科學(xué)的“阿波羅登月計(jì)劃"。楊煥明是人類基因組計(jì)劃中國項(xiàng)目的負(fù)責(zé)人.我國承擔(dān)的工作區(qū)域,位于人類3號(hào)染色體短臂上。由于該區(qū)域的遺傳大小約占人類整個(gè)基因組的1%，因此，簡稱為“1%項(xiàng)目”。該任務(wù)共測定了3.84億個(gè)堿基。問題·探究問題1什么叫遺傳病?人類能否治療遺傳??？探究：由于遺傳物質(zhì)變化而引起的疾病叫遺傳病。以前，遺傳病一般是不能治的.隨著科學(xué)的發(fā)展，現(xiàn)在對某些遺傳病患者及時(shí)治療已取得一定療效，但是,大多數(shù)遺傳病仍然是很難治愈的。問題2什么是近親？婚姻法為什么要規(guī)定禁止近親結(jié)婚？探究：在遺傳學(xué)上，近親是指直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親。直系血親是指相互之間有直接血緣關(guān)系的人，包括生育自己的和自己生育的上下各代，如父母與子女、祖父母(外祖父母）與孫子女(外孫子女)等。旁系血親是指相互之間具有間接血緣關(guān)系的人，除直系血親之外，在血統(tǒng)上與自己同出一源的親屬，如叔(伯)姑、姨舅、侄甥等人.三代是指從自己這一代算起，向上推數(shù)三代或向下推數(shù)三代。從自己數(shù)到父母算是第二代，數(shù)到祖父母（外祖父母)是第三代，這是上三代。從自己推算到子女、孫子女(外孫子女)是下三代。所謂三代以內(nèi)的旁系血親，就是指祖父母(外祖父母）以下同源而出的旁系血親。下面以一個(gè)血親關(guān)系表來說明：血緣關(guān)系越近的人,遺傳基因越相近，近親的人，往往從共同的祖先那里遺傳下來相同的致病基因，婚后所生子女患遺傳病的可能性就大大增加.所以我國婚姻法明確規(guī)定，禁止近親結(jié)婚.典題·熱題例1觀察下列遺傳系譜圖,分析它們分別屬于哪一種類型的遺傳病，并完成以下問題：A。致病基因位于常染色體的顯性遺傳病B.致病基因位于常染色體的隱性遺傳病C.致病基因位于X染色體的顯性遺傳病D.致病基因位于X染色體的隱性遺傳病(1)分析各遺傳系譜圖，回答所屬遺傳類型。（將正確選項(xiàng)填在后面的橫線上)①甲遺傳系譜所示的遺傳病可能是____________。②乙遺傳系譜所示的遺傳病可能是____________。③丙遺傳系譜所示的遺傳病可能是____________。④丁遺傳系譜所示的遺傳病可能是____________。(2)假設(shè)上述系譜圖B中屬于隱性伴性遺傳病的家族，已經(jīng)由醫(yī)生確認(rèn)，請據(jù)圖完成下列問題：①設(shè)伴性遺傳病的致病基因?yàn)閍，則該家庭遺傳系譜圖中第13號(hào)成員的基因型為。②確認(rèn)該家族遺傳病為伴性遺傳的理由是________________________________________________________________________________________________________________________。解析:以甲遺傳系譜圖為例分析：（1)首先確定系譜圖中的遺傳病是顯性還是隱性。由于Ⅲ8和Ⅲ9都表現(xiàn)正常,但他們的子女中Ⅳ13表現(xiàn)患病，從而判斷該遺傳病是隱性。(2)其次確定是常染色體遺傳還是伴性遺傳。Ⅲ8正常，Ⅳ13患病,即雙親正常,女兒患病，因此該病一定是常染色體隱性遺傳病.同樣的判定方法，可判定乙、丙、丁的遺傳方式。答案：（1）①B②ABC③A④BD（2）①XaY②母親患病,兒子全患?。桓赣H正常,女兒全正常，由此可判定患的是伴X隱性遺傳病。因?yàn)榕畠后w內(nèi)的X染色體是從父親遺傳而來的，兒子體內(nèi)的X染色體是從母親遺傳而來的例2單基因遺傳病是指(）A.一條染色體上的一個(gè)基因控制的遺傳病B.很多條染色體上單獨(dú)的基因控制的遺傳病C.一對同源染色體上的一對等位基因控制的遺傳病D.以上幾項(xiàng)都可以解析：由多對基因控制的遺傳病叫多基因遺傳病。在體細(xì)胞內(nèi)，染色體往往是成對存在的，成對染色體上同一個(gè)位置的一對等位基因才能共同控制生物的性狀。因此單基因遺傳病是指由一對等位基因控制的遺傳病.答案：C拓展延伸（1）單基因遺傳病的致病基因可以位于常染色體上，也可以位于性染色體上。（2)單基因遺傳病的傳遞遵循基因的分離定律。(3）常染色體上的顯、隱性基因控制的遺傳病在人群中隨機(jī)分布，男女發(fā)病幾率均等，符合一般顯、隱性性狀的傳遞特點(diǎn)。(4）由性染色體上的顯、隱性基因控制的遺傳病，符合伴性遺傳的特點(diǎn)。（5)單基因伴性遺傳病不是性染色體遺傳病，因?yàn)楹笳呤侨旧w變異引起的遺傳病。例3某種遺傳病是由常染色體上的基因控制的遺傳病。下圖是某家族遺傳病系譜圖（受基因P、p控制）,據(jù)圖完成后面的問題:（1）該病是由性基因控制的.(2)Ⅰ3和Ⅱ6的基因型分別是____________和___________。(3）Ⅳ15的基因