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第3節(jié)伴性遺傳授課人:小豌豆色覺正??吹?5色盲患者看不到數(shù)字色覺正常看到29色盲患者看到數(shù)字70色覺正??床坏綌?shù)字色盲患者看到5
色覺正常為26
紅色盲看到6
綠色盲看到2紅綠色盲是一種常見的人類遺傳病,患者由于色覺障礙,不能像正常人一樣區(qū)分紅色和綠色。據(jù)調(diào)查,在紅綠色盲患者中,男性遠遠多于女性??咕S生素D佝僂病也是一種遺傳病,患者常表現(xiàn)出O型腿、骨骼發(fā)育畸形、生長發(fā)育緩慢等癥狀。但這種病與紅綠色盲不同,患者中女性多于男性。這兩種病在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)決定它們的基因位于性染色體上!一、伴性遺傳控制性狀的基因位于性染色體上,在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián),這種現(xiàn)象叫作伴性遺傳。男性染色體圖女性染色體圖人類染色體組成模式圖(性染色體上有少數(shù)性別決定的基因)二、生物的性別決定方式1.XY性染色體決定型:雄性:異型性染色體,體細胞含X和Y兩條染色體。(XY)雌性:同型性染色體,體細胞含兩條X染色體。(XX)哺乳動物、果蠅、大多雌雄異株植物2.ZW性染色體決定型:鳥禽類、蛾、蝶雄性:同型性染色體,體細胞含兩條Z染色體。(ZZ)雌性:異型性染色體,體細胞含Z和W兩條染色體。(ZW)3.染色體組數(shù)決定型:螞蟻、蜜蜂等其性別與染色體的倍數(shù)有關(guān),雄性為單倍體,雌性為二倍體。蜂王♀:2n=32雄蜂♂:n=16工蜂♀:2n=324.環(huán)境因子決定型:鱷魚、烏龜?shù)葹觚斅言?0~27℃條件下孵出的個體為雄性,在30~35℃時孵出的個體為雌性。鱷魚在30℃及以下溫度孵化時,全為雌性;32℃孵化時,雄性約占85%,雌性占l5%。5.年齡決定型:黃鱔、紅鯛魚等
黃鱔在發(fā)育過程中會經(jīng)過雌雄兩個階段。2齡前皆為雌性;3齡轉(zhuǎn)變?yōu)榇菩坶g體,卵巢退化,精巢形成,到6齡全部反轉(zhuǎn)為雄性。三、人類紅綠色盲粉紅色白天:天藍色夜晚:鮮紅色第一個發(fā)現(xiàn)色盲的人第一個被發(fā)現(xiàn)的色盲患者《有關(guān)視覺的離奇事實——附觀察記錄》提出了化學史上著名的“原子論”XY同源區(qū)段Y非同源區(qū)段X非同源區(qū)段X染色體Y染色體色盲基因的分布可能有三種情況:①只存在于Y染色體上②只存在于X染色體上③同時存在于X、Y染色體上紅綠色盲基因位于性染色體上的什么位置?分析人類紅綠色盲12123456123456789101112ⅠⅡⅢ正常男性Ⅰ、Ⅱ……代表世代數(shù)1、2……代表各世代中的個體正常女性男性患者女性患者婚配紅綠色盲基因位于X染色體上,還是位于Y染色體上?紅綠色盲基因位于X染色體上。討論分析人類紅綠色盲12123456123456789101112ⅠⅡⅢ正常男性Ⅰ、Ⅱ……代表世代數(shù)1、2……代表各世代中的個體正常女性男性患者女性患者婚配討論紅綠色盲基因是顯性基因,還是隱性基因?紅綠色盲基因是隱性基因。紅綠色盲的遺傳類型為X染色體隱性遺傳病表現(xiàn)型基因型男性女性XbYXBYXBXB
正常XBXb正常攜帶者XbXb色盲正常色盲6種婚配方式=男2種基因型×女3種基因型XbY男患者XBXB
女正常XBXb
女正常(攜帶者)XBY男正常XbXb
女患者人的正常色覺與紅綠色盲的基因型和表現(xiàn)型人類紅綠色盲——伴X染色體隱性遺傳病1)女性正常×男性正?!鶻BXB×
XBY2)女性正常×男性色盲→XBXB×XbY3)女性攜帶者×男性正?!鶻BXb×
XBY4)女性攜帶者×男性色盲→XBXb×
XbY5)女性色盲×男性正常→XbXb×XBY6)女性色盲×男性色盲→XbXb×
XbY人類紅綠色盲的婚配方式無色盲都色盲思考:以紅綠色盲為代表的伴X染色體隱性遺傳病具有哪些遺傳特點呢?親代配子子代女性正常(純合子)男性色盲XXBBXXBbXYBXBXbY女性攜帶者男性正常1:1×
幾種婚配方式與色盲發(fā)病率比較后代中無色盲患者,但女性全為攜帶者。親代配子子代女性正常(純合子)男性色盲XXBBXXBbXYBXBXbY女性攜帶者男性正常1:1×父親的紅綠色盲基因只能隨著X染色體傳給女兒
幾種婚配方式與色盲發(fā)病率比較親代女性攜帶者男性正常×XXBbXYB配子XBXbXBY子代XXBBXXBbXYBXYb女性正常
女性攜帶者男性正常男性色盲1:1:1:1
幾種婚配方式與色盲發(fā)病率比較親代后代中男性有1/2色盲,女性全為正常,但女性中有1/2為攜帶者。(此類婚配色盲患者一定是男性。)女性攜帶者男性正?!罼XBbXYB配子XBXbXBY子代XXBBXXBbXYBXYb女性正常
女性攜帶者男性正常男性色盲1:1:1:1兒子的紅綠色盲基因一定是從母親那里傳來
幾種婚配方式與色盲發(fā)病率比較女性攜帶者×男性色盲親代配子子代女性攜帶者女性色盲男性正常男性色盲
1:1:1:1XBXbXBXbYXbXBXbXBYXbYXbYXbXbXbXbXbXb后代中男性有1/2色盲,女性有1/2色盲,1/2為攜帶者。女兒是紅綠色盲,父親一定是色盲
幾種婚配方式與色盲發(fā)病率比較女性色盲×男性正常親代配子子代女性攜帶者男性色盲
1:1YXBXBXbXbXBYXbYXbXb母親是紅綠色盲,兒子一定也是色盲XbY后代中男性全為色盲患者,女性全為攜帶者。
幾種婚配方式與色盲發(fā)病率比較1)女性正?!聊行哉!鶻BXB×
XBY2)女性正?!聊行陨ぁ鶻BXB×XbY3)女性攜帶者×男性正常→XBXb×
XBY4)女性攜帶者×男性色盲→XBXb×
XbY5)女性色盲×男性正?!鶻bXb×XBY6)女性色盲×男性色盲→XbXb×
XbY人類紅綠色盲的婚配方式無色盲都色盲無色盲男:50%,女:50%男:50%,女:0男:100%,女:0患者中男性遠多于女性歸納:伴X染色體隱性遺傳病的遺傳特點
母患子必患1.男患多于女患
2.通常為隔代交叉遺傳3.母患子必患,女患父必患女患父必患XbXbXBXb×XbY伴X隱性遺傳病家族遺傳性視神經(jīng)萎縮、血友?。惓5囊环N出血性疾病)、人類紅綠色盲癥、睪丸女性化綜合征、果蠅的白眼遺傳、血管瘤病、進行性肌營養(yǎng)不良、眼白化病、先天性夜盲癥、水腦……四、抗維生素D佝僂病
因為遺傳缺陷,導致患者腎小管對磷、鈣重吸收不良導致骨發(fā)育障礙。常常表現(xiàn)為X型(或O型)腿、骨骼發(fā)育畸形(如雞胸)、生長緩慢等癥狀分析抗維生素D佝僂病抗維生素D佝僂病的致病基因是顯性基因還是隱性基因?顯性基因討論“有中生無為顯性”分析抗維生素D佝僂病2.抗維生素D佝僂病的致病基因最可能在哪條染色體上?X染色體討論理由:圖中患者女性多于男性XDXDXDXdXdXdXDYXdY人的抗維生素D佝僂病正常及致病的基因型和表現(xiàn)型抗維生素D佝僂病遺傳特點是什么?歸納:伴X染色體顯性遺傳病的遺傳特點1.女患者多于男患者2.世代連續(xù)遺傳3.男患其母女必患伴X顯性遺傳病遺傳性腎炎、神經(jīng)性耳聾、深褐色齒、牙琺瑯質(zhì)發(fā)育不良、鐘擺型眼球震顫、口面指綜合癥、脂肪瘤、脊髓空洞癥、抗維生素D佝僂病、遺傳性老年癡呆、遺傳性腦智力超常型孤獨癥(自閉癥)……五、伴Y遺傳病
:外耳道多毛癥印度男子耳毛長25厘米,獲吉尼斯世界紀錄示正常男女示患者12ⅠⅡⅢ53479106118患者全為男性;父子相傳;世代連續(xù)遺傳Y染色體遺傳特點:六、伴性遺傳理論在實踐中的應(yīng)用遺傳咨詢D女士是一名紅綠色盲癥患者,她的丈夫色覺正常,如果你是醫(yī)生,你建議他們生男孩還是生女孩?1.進行遺傳咨詢,指導優(yōu)生蘆花雞非蘆花雞2.指導育種工作雞的性別決定方式是ZW型,ZZ為雄性,ZW為雌性蘆花雞羽毛上黑白相間的橫斑條紋(蘆花)是由Z染色體上顯性基因B控制的。蘆花雞非蘆花雞zbzbzBwzb×親代zBw配子子代zBz
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