【生物】人類遺傳病課件 2023-2024學(xué)年高一下學(xué)期生物人教版必修2

1、人的胖瘦是由基因決定的嗎？

胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。

2、有人認(rèn)為：“人類所有的病都是基因病”你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？

這種說法依據(jù)的可能是基因控制生物的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個(gè)角度看，說疾病都是基因病是一定的道理。然而，這種觀點(diǎn)過于絕對(duì)化，人類的病毒并不都是由基因的缺陷引起的，如大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。問題探討第3節(jié)人類遺傳病第5章基因突變及其他變異一、人類遺傳病的概述：1、概念：通常指由于遺傳物質(zhì)的改變引起的人類疾病。2、分類：單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病二、單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳?。?、顯性遺傳病伴Ｘ顯性遺傳病：抗維生素Ｄ佝僂病常染色體顯性遺傳?。喝缍嘀浮⒉⒅?、軟骨發(fā)育不全等2、隱性遺傳病

常染色體隱性遺傳?。喊谆?、苯丙酮尿癥伴Ｘ隱性遺傳?。杭t綠色盲、血友病3、伴Y遺傳?。和舛蓝嗝Y多指并指軟骨發(fā)育不全：

患者體態(tài)：四肢短小畸形，腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；身材矮小。

原因：致病基因?qū)е麻L骨端部軟骨細(xì)胞的形成障礙而引起的一種侏儒癥。

抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病，患者由于對(duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。患者常常表現(xiàn)為X型（或0型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。抗VD佝僂病外耳道多毛癥白化病苯丙酮尿癥

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國等地。苯丙酮尿癥三、多基因遺傳病:

是由兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等特點(diǎn)常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高易受環(huán)境因素的影響四、染色體異常（數(shù)目、結(jié)構(gòu)）遺傳病(先天性愚型、唐氏綜合癥)貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良概念：由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。21三體綜合癥性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥)患者缺少了一條X染色體。患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。性腺發(fā)育不良21三體綜合癥(又叫先天愚型)“天才”音樂指揮家舟舟癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。減Ⅰ減Ⅱ減Ⅰ減Ⅱ減數(shù)分裂發(fā)生異常分析21三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么？請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常染色體顯性

（2）21三體綜合征B.常染色體隱性

（3）抗維生素D佝僂病C.伴X顯性

（4）軟骨發(fā)育不全D.伴X隱性

（5）紅綠色盲E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病不攜帶遺傳病基因的個(gè)體，一定不會(huì)患遺傳病。判斷：只要是遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病就是遺傳病嗎？×不一定，如癌癥不一定能傳給下一代，不是遺傳病?！晾?下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()A．遺傳病患者不一定攜帶致病基因，且可能遺傳給子代B．血友病是伴X染色體隱性遺傳病，常表現(xiàn)為男性患者多于女性患者C．原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病，適合進(jìn)行遺傳病調(diào)查D．唐氏綜合征屬于染色體數(shù)目變異遺傳病，可在顯微鏡下觀察到染色體數(shù)目的變化C【解析】染色體異常遺傳病不攜帶致病基因，有可能遺傳給下一代，A項(xiàng)正確；伴X染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)之一是男性患者多于女性患者，B項(xiàng)正確；遺傳病調(diào)查常選擇發(fā)病率高的單基因遺傳病，C項(xiàng)錯(cuò)誤；唐氏綜合征即21三體綜合征，可通過顯微鏡下計(jì)數(shù)染色體辨別，D項(xiàng)正確。

例2.人21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列可作為遺傳標(biāo)記（+），對(duì)21三體綜合征作出快速的基因診斷?，F(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為++-，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為+-，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為--。據(jù)此所作判斷正確的是（

）A.該患兒致病基因來自父親B.卵細(xì)胞21號(hào)染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒C.精子21號(hào)染色體有2條而產(chǎn)生了該患兒D.該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率為50%C【解析】由父母和患兒的基因型可知，該患兒是異常精子（++）和正常卵細(xì)胞（-）結(jié)合的結(jié)果，故A、B兩項(xiàng)錯(cuò)誤，C項(xiàng)正確。該患兒的母親染色體數(shù)目正常，再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率很低，D項(xiàng)錯(cuò)誤?！敬鸢浮緾五、調(diào)查人群中的遺傳病1.調(diào)查遺傳病的發(fā)病率：2.調(diào)查遺傳病的遺傳方式：1.選擇發(fā)病率較高的單基因遺

傳??；2.隨機(jī)取樣；3.群體足夠大。到患者家系中調(diào)查，畫出遺傳系譜圖進(jìn)行分析。家庭病史

產(chǎn)前

診斷終止妊娠遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。和發(fā)展。在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生胎兒出生前遺傳病或先天性疾病B超檢查羊水檢查基因檢測DNA序列血液病因患病的風(fēng)險(xiǎn)患病概率例3．下列關(guān)于人類遺傳病的調(diào)查及預(yù)防的相關(guān)敘述，正確的是()A．可根據(jù)基因自由組合定律推測多基因遺傳病的發(fā)病率B．可通過產(chǎn)前診斷避免唐氏綜合征患者的出生，患者無法通過基因治療康復(fù)C．調(diào)查某單基因遺傳病的遺傳方式，可選原發(fā)性高血壓患者家庭進(jìn)行調(diào)查D．不考慮基因突變情況下，父母正常的色盲男孩的致病基因一定來自外祖母B

【解析】由于多基因遺傳病可能存在多對(duì)等位基因在同一條(或?qū)?染色體上的情況，與自由組合定律的適用條件不符，不遵循自由組合定律，所以多基因遺傳病的發(fā)病率不能僅依據(jù)自由組合定律來推測，A錯(cuò)誤；唐氏綜合征屬于染色體異常遺傳病，不能通過基因治療康復(fù)，B正確。原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，調(diào)查某單基因遺傳病的遺傳方式，不能選原發(fā)性高血壓等患者家庭進(jìn)行調(diào)查，C錯(cuò)誤；色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，假設(shè)相關(guān)基因?yàn)锽和b，不考慮基因突變情況下，正常夫婦(XBX－×XBY)生育了一個(gè)色盲男孩(XbY)，色盲男孩的色盲基因來自母親(XBXb)，母親的色盲基因可能來自外祖父或外祖母，D錯(cuò)誤。例4.各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖。下列敘述正確的是(

)A.染色體病在胎兒期高發(fā)可導(dǎo)致嬰兒存活率不下降B.青春期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低更容易使致病基因在人群中保留C.圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因D.圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，隱性遺傳病在成年期高發(fā)B

【解析】染色體病在胎兒期高發(fā)可導(dǎo)致胎兒的出生率降低，出生的嬰兒中患染色體病的概率大大降低，A錯(cuò)誤；青春期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低，使其更容易遺傳給后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正確；圖示表明，早期胎兒多基因遺傳病的發(fā)病率較低，從胎兒期到出生后發(fā)病率逐漸升高，因此部分早期胎兒應(yīng)含多基因遺傳病的致病基因，C錯(cuò)誤；圖示只是研究了染色體病、單基因遺傳病和多基因遺傳病，沒有研究顯性遺傳病和隱性遺傳病，D錯(cuò)誤。【目標(biāo)鞏固】1、人類遺傳病主要可以分為____________、___________和__________________三大類。2、預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病進(jìn)行遺傳咨詢禁止近親結(jié)婚3、“貓叫綜合征”是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（）

A．常染色體單基因遺傳病

B．性染色體多基因遺傳病

C．常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病

D．性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病4、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（）

A．單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳

B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病

C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病

D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病CB5、我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（）

A．近親婚配其后代必患遺傳病

B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多

C．人類的疾病都是由隱性基因控制的

D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病6、一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個(gè)白化病患者，預(yù)計(jì)他們生一個(gè)白化病男孩的概率是（

）

A．12.5%B．25%C．75%D．50%BA7、人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（）

A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病

C．X染色體顯性遺傳病D．X染色體顯隱性遺傳病8、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？（）①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④CC9、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）