伴性遺傳上課用專家講座

伴性遺傳伴性遺傳上課用專家講座第1頁一樣是受精卵,為何以后有發(fā)育成女性個(gè)體,有發(fā)育成男性個(gè)體?為何人群中男女百分比大致為1∶1呢？受精卵受精卵伴性遺傳上課用專家講座第2頁一、性別決定性染色體：決定性別染色體常染色體：與性別決定無關(guān)染色體男性：XY女性：XX2、染色體性別主要由性染色體決定，除此以外，有些生物性別決定還與受精是否、基因差異以及環(huán)境條件影響相關(guān)系。1、概念：是指雌雄異體生物決定性別方式。伴性遺傳上課用專家講座第3頁卵細(xì)胞1：1

22條+X22對(duì)(常)+XX(性)♀

22對(duì)(常)+XY(性)♂精子22條+Y22條+X22對(duì)+XX♀22對(duì)+XY♂人性別決定×受精卵生男生女，由誰決定？伴性遺傳上課用專家講座第4頁為何自然人群中男女性別百分比一直靠近1:1？第一，雄性個(gè)體產(chǎn)生數(shù)目基本相等兩種精子，而雌性個(gè)體只產(chǎn)生一個(gè)卵細(xì)胞。第二，兩種精子與卵細(xì)胞結(jié)合機(jī)會(huì)是均等，因而形成兩種數(shù)目基本相等受精卵。伴性遺傳上課用專家講座第5頁3、性別決定方式XY型ZW型雄性：含異型性染色體，以XY表示雌性：含同型性染色體，以XX表示雄性：含同型性染色體，以ZZ表示雌性：含異型性染色體，以ZW表示類型：鳥類、鱗翅目昆蟲、一些兩棲類、爬行類類型：人、哺乳動(dòng)物、大部分爬行類和兩棲類、部分魚類和昆蟲；女婁菜、菠菜、大麻等雌雄異株植物。伴性遺傳上課用專家講座第6頁

控制某種性狀基因位于性染色體上，在遺傳上總是與性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫做伴性遺傳。二、伴性遺傳伴性遺傳上課用專家講座第7頁伴性遺傳上課用專家講座第8頁XY同源區(qū)段Y非同源區(qū)段X非同源區(qū)段X染色體Y染色體

（一）人類紅綠色盲癥伴性遺傳上課用專家講座第9頁性別女男基因型表現(xiàn)型正常正常（攜帶者)色盲正常色盲XBXBXBXbXbXbXBYXbY

紅綠色盲是由位于X染色體上隱性基因（b）控制。Y染色體因?yàn)檫^于短小、缺乏與X染色體同源區(qū)段而沒有這種基因。所以，紅綠色盲基因是伴隨X染色體向后傳遞。1、致病基因2、基因型和表現(xiàn)型伴性遺傳上課用專家講座第10頁3、婚配方式

婚配方式女性男性XXBB（女正常）XXBb（女?dāng)y帶者）XXbb（女色盲）XY

B（男正常）XYb（男色盲）第一個(gè)第三種第五種第二種第四種第六種伴性遺傳上課用專家講座第11頁女性正常男性色盲親代XBXbXBY女性攜帶者男性正常1：1第二種正常女性與色盲男性婚配圖解XBXbY配子子代男性色盲基因只能傳給女兒，不能傳給兒子。XBXBXbY

×表現(xiàn)型基因型比例伴性遺傳上課用專家講座第12頁女性攜帶者

男性正常

XBXb

×

XBY親代1：1：1：1第三種女性攜帶者與正常男性婚配圖解女性攜帶者男性正常女性正常男性色盲XBXBXBXbXBYXbYXB

XbXBY子代配子男孩色盲基因只能來自于母親伴性遺傳上課用專家講座第13頁

女性攜帶者

男性色盲

XBXb

×

XbY親代1：1：1：1女性色盲男性正常女性攜帶者男性色盲XBXbXbXbXBYXbYXB

XbXbY子代配子女兒色盲父親一定色盲第四種女性攜帶者與男性患者婚配圖解伴性遺傳上課用專家講座第14頁父親正常，女兒一定正常。母親色盲，兒子一定色盲。

女性色盲男性正常XbXb

×XBY親代女性攜帶者男性色盲1：1XBXbXbYXbXBY配子子代第五種女性患者與正常男性婚配圖解伴性遺傳上課用專家講座第15頁XXXYXXXYXYXXXXXXXYXYXXXYXXXXXYXYBBbBBbBbbBBBbBbBbbBbb

bBb1234伴性遺傳上課用專家講座第16頁4、伴X隱性遺傳病特點(diǎn)：（1）男性患者多于女性患者。男性患者女性患者伴性遺傳上課用專家講座第17頁（2）隔代交叉遺傳：通常由男性經(jīng)過他女兒遺傳給外孫。（不是由男性傳給男性）4、伴X隱性遺傳病特點(diǎn)：（1）男性患者多于女性患者。男性－>女兒－>外孫。XbYXBXbXbY伴性遺傳上課用專家講座第18頁（3）女性患者父親和兒子一定是患者。4、伴X隱性遺傳病特點(diǎn)：（1）男性患者多于女性患者。（2）隔代交叉遺傳：通常由男性經(jīng)過他女兒遺傳給外孫。（不是由男性傳給男性）

XbXb

XbYXbYXbXbXbY伴性遺傳上課用專家講座第19頁5、其它伴X隱性遺傳病——血友病維多利亞女王一家伴性遺傳上課用專家講座第20頁伴性遺傳上課用專家講座第21頁男性正常女性正常男性患者女性患者判斷以下遺傳系譜有可能是紅綠色盲是AB

ABCD男性正常女性正常伴性遺傳上課用專家講座第22頁

抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上顯性致病基因控制一個(gè)遺傳性疾病?；颊咭?yàn)閷?duì)磷、鈣吸收不良而造成骨發(fā)育障礙?；颊呓?jīng)常表現(xiàn)為X型（或0型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長遲緩等癥狀。

（二）抗維生素D佝僂病伴性遺傳上課用專家講座第23頁1、致病基因位于X染色體上顯性基因（D）控制女性患者：男性患者：XDXD，XDXdXDY女性正常：XdXd男性正常：XdY伴性遺傳上課用專家講座第24頁

IVIIIIII25123456789101112131415161718192021222324抗維生素D佝僂病系譜圖伴性遺傳上課用專家講座第25頁

IVIIIIII251234567891011121314151617181920212223242、伴X顯性遺傳病特點(diǎn)：（1）女性患者多于男性患者。（2）含有世代連續(xù)性（代代有患者）（3）男性患者母親和女兒一定是患者。伴性遺傳上課用專家講座第26頁(三)、伴Y染色體遺傳外耳道多毛癥伴性遺傳上課用專家講座第27頁示正常男女示外耳道多毛癥者12ⅠⅡⅢ53479106118a.患者全為男性b.致病基因是父傳子，子傳孫（連續(xù)性）伴性遺傳上課用專家講座第28頁（四）伴性遺傳在實(shí)踐中應(yīng)用1、有選擇地判定后代性別蘆花雞伴性遺傳上課用專家講座第29頁ZBW×ZbZbP蘆花雌非蘆花雄ZBWZbZbWZBZbF1配子非蘆花雌蘆花雄蘆花雞羽毛由位于Z染色體上顯性基因（B）決定，即：ZB，非蘆花雞羽毛則為：Zb你能設(shè)計(jì)一個(gè)雜交試驗(yàn)，對(duì)蘆花雞子代在早期時(shí)，就依據(jù)羽毛來區(qū)分雞雌雄？伴性遺傳上課用專家講座第30頁（四）伴性遺傳在實(shí)踐中應(yīng)用1、有選擇地判定后代性別2、推斷后代患病概率3、控制人類一些遺傳病發(fā)生，指導(dǎo)優(yōu)生同型性染色體為隱性，異型性染色體為顯性伴性遺傳上課用專家講座第31頁人類遺傳系譜判斷三步曲：1.確認(rèn)或排除Y染色體遺傳伴性遺傳上課用專家講座第32頁伴Y染色體遺傳病患病男女患病男女父子相傳為伴YⅠⅡⅢ12345678910111213141516171819202110伴性遺傳上課用專家講座第33頁人類遺系譜判斷三步曲：1.確認(rèn)或排除Y染色體遺傳2.判斷致病基因是顯性還是隱性伴性遺傳上課用專家講座第34頁無中生有無中生有有中生無有中生無隱性顯性伴性遺傳上課用專家講座第35頁口訣：1.無中生有為隱性，有中生無為顯性。伴性遺傳上課用專家講座第36頁人類遺系譜判斷三步曲：1.確認(rèn)或排除Y染色體遺傳2.判斷致病基因是顯性還是隱性3.確定致病基因是位于常染色體上還是X染色體上。伴性遺傳上課用專家講座第37頁隱性常染色體12345678910111213伴性遺傳上課用專家講座第38頁

2.隱性遺傳看女病，父子無病非伴性。若女性患者父親和兒子都正常，則一定