內(nèi)分泌總論第八版課件

內(nèi)分泌系統(tǒng)總論蚌埠醫(yī)學(xué)院內(nèi)科學(xué)教研室高芳內(nèi)分泌系統(tǒng)總論蚌埠醫(yī)學(xué)院內(nèi)科學(xué)教研室1第一節(jié)內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病第一節(jié)內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病2內(nèi)分泌系統(tǒng)概述(一)內(nèi)分泌系統(tǒng)包括人體內(nèi)分泌腺及某些臟器中內(nèi)分泌組織所形成的一個(gè)體液調(diào)節(jié)系統(tǒng)，與神經(jīng)系統(tǒng)與免疫系統(tǒng)相互配合，調(diào)節(jié)人體的代謝過(guò)程、臟器功能、生長(zhǎng)發(fā)育、生殖衰老等生命現(xiàn)象，維持內(nèi)環(huán)境的相對(duì)穩(wěn)定，以適應(yīng)體內(nèi)、外的變化內(nèi)分泌系統(tǒng)概述(一)內(nèi)分泌系統(tǒng)包括人體內(nèi)分泌腺及某些臟器中內(nèi)3外分泌：分泌腺將分泌物輸送至體外或消化道中

內(nèi)分泌：分泌腺、組織將分泌產(chǎn)物（激素）直接

釋放入血或通過(guò)細(xì)胞外液等，傳遞到全

身各組織細(xì)胞（遠(yuǎn)處和相近的靶細(xì)

胞），發(fā)揮生理效應(yīng)

內(nèi)分泌系統(tǒng)概述(一)外分泌：分泌腺將分泌物輸送至體外或消化道中

內(nèi)分泌：分泌腺4

神經(jīng)支配物質(zhì)代謝反饋調(diào)節(jié)免疫系統(tǒng)調(diào)控釋放激素（化學(xué)信使，體液性信息物質(zhì)）調(diào)節(jié)代謝過(guò)程、臟器功能、生長(zhǎng)發(fā)育、生殖衰老等維持人體內(nèi)環(huán)境的相對(duì)穩(wěn)定性?xún)?nèi)分泌系統(tǒng)概述(一)神經(jīng)支配物質(zhì)代謝反饋調(diào)節(jié)免疫系統(tǒng)調(diào)控內(nèi)分5內(nèi)分泌系統(tǒng)概述(二)內(nèi)分泌腺：下丘腦組織、垂體、甲狀腺、甲狀旁腺、腎上腺、性腺、胰島

內(nèi)分泌組織細(xì)胞：心血管、胃腸、腎、脂肪組織、腦作用方式:內(nèi)分泌(endocrine）胞內(nèi)分泌(intracrine)旁分泌（paracrine）自分泌(autocrine)內(nèi)分泌系統(tǒng)概述(二)內(nèi)分泌腺：下丘腦組織、垂體、甲狀腺、甲6內(nèi)分泌系統(tǒng)概述(二)內(nèi)分泌:通過(guò)血液傳遞，旁分泌:也可通過(guò)細(xì)胞外液局部或鄰近傳遞自分泌:所分泌的物質(zhì)直接作用于自身細(xì)胞胞內(nèi)分泌:細(xì)胞內(nèi)的化學(xué)物直接作用在自身細(xì)胞內(nèi)分泌系統(tǒng)概述(二)內(nèi)分泌:通過(guò)血液傳遞，7內(nèi)分泌總論第八版ppt課件8內(nèi)分泌總論第八版ppt課件9

內(nèi)分泌發(fā)展的三大階段1.腺體內(nèi)分泌學(xué)研究：2.組織內(nèi)分泌學(xué)研究

3.分子內(nèi)分泌學(xué)研究腺體切除前后生理生化變化及用腺體提取物回補(bǔ)后的恢復(fù)情況，分析腺體提取物的化學(xué)結(jié)構(gòu)，制備類(lèi)同物(anologue)和拮抗物(antagonist)內(nèi)分泌發(fā)展的三大階段腺體切除前后生理生化變化及10

概念：由內(nèi)分泌腺或內(nèi)分泌細(xì)胞分泌

經(jīng)體液傳遞至遠(yuǎn)處或相近靶細(xì)胞

發(fā)揮生物調(diào)節(jié)作用的高效能生物活性物質(zhì)

來(lái)源：激素分泌細(xì)胞（幾乎所有機(jī)體內(nèi)的器官和系統(tǒng)）

內(nèi)分泌腺體

內(nèi)分泌組織和細(xì)胞：

下丘腦神經(jīng)分泌細(xì)胞

胃腸道、腎臟、心臟、肺臟等器官內(nèi)

激素分泌細(xì)胞或兼有激素分泌功能的器官細(xì)胞

激素

概念：由內(nèi)分泌腺或內(nèi)分泌細(xì)胞分泌

經(jīng)體液傳11激素分類(lèi)

已知激素與化學(xué)介質(zhì)150種，分四類(lèi)：

肽類(lèi)激素：經(jīng)基因轉(zhuǎn)錄，翻譯出蛋白質(zhì)和肽類(lèi)激素前體，經(jīng)加工為活性物質(zhì)。如：甲狀旁腺素、胰島素、降鈣素氨基酸類(lèi)激素:甲狀腺素(T4)、三碘甲狀腺原氨酸（T3）胺類(lèi)激素:腎上腺素、去甲腎上腺素、多巴胺由酪氨酸轉(zhuǎn)化而來(lái)；5-羥色胺和褪黑素來(lái)自色氨酸類(lèi)固醇激素:腎上腺、性腺將膽固醇轉(zhuǎn)變?yōu)樘瞧べ|(zhì)激素、鹽皮質(zhì)激素、雄性激素，維生素D3，核心為環(huán)戊烷多氫菲激素分類(lèi)

已知激素與化學(xué)介質(zhì)150種，分四類(lèi)：12激素的分類(lèi)

按產(chǎn)生的部位分：下丘腦的神經(jīng)激素

ADH，催產(chǎn)素釋放激素下丘腦釋放激素：TRH，GnRH，CRH，GHRH，PRF下丘腦釋放抑制激素：GHIH，PRL-IF激素的分類(lèi)

按產(chǎn)生的部位分：13激素的分類(lèi)垂體激素

GH，PRL，LH，F(xiàn)SH，TSH，ACTH靶腺分泌的激素甲狀腺：T3，T4甲狀旁腺：PTH腎上腺：皮質(zhì)醇、醛固酮、性激素性腺：T，DHT，E，

P肝臟：IGF腎臟：1，25(OH)2D3胰腺：胰高糖素，胰島素，生長(zhǎng)因素激素的分類(lèi)垂體激素14激素降解與轉(zhuǎn)化肝、腎和靶細(xì)胞代謝降解及滅活肽類(lèi)激素半衰期短,3-7分鐘非水溶性激素(甲狀腺素、類(lèi)固醇激素)與轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白結(jié)合后半衰期長(zhǎng),游離激素發(fā)揮生物活性

激素降解與轉(zhuǎn)化肝、腎和靶細(xì)胞代謝降解及滅活15激素發(fā)揮生物效應(yīng)的方式

－轉(zhuǎn)變?yōu)榛钚约に?/p>

－受體識(shí)別微量激素，與之特異性受體結(jié)合

－將信息在細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)變?yōu)樯锘钚宰饔眉に氐淖饔脵C(jī)制激素發(fā)揮生物效應(yīng)的方式

－轉(zhuǎn)變?yōu)榛钚约に?/p>

－受體識(shí)別微量激素16激素的作用機(jī)制

細(xì)胞膜受體－肽類(lèi)、胺類(lèi)、細(xì)胞因子、前列腺素磷酸化途徑：激素－受體復(fù)合物受體構(gòu)象改變和二聚體化第二信使：cAMP,Ca，IP3和DAG二酰基甘油等·細(xì)胞質(zhì)蛋白磷酸化轉(zhuǎn)錄因子磷酸化，調(diào)控基因表達(dá)細(xì)胞代謝改變、細(xì)胞生長(zhǎng)分化非磷酸化途徑：Ras連接通路、JAK-STAT通路核內(nèi)細(xì)胞內(nèi)激素的作用機(jī)制

細(xì)胞膜受體－肽類(lèi)、胺類(lèi)、核內(nèi)細(xì)胞內(nèi)17胰島素樣生長(zhǎng)激素氨類(lèi)激素神經(jīng)遞質(zhì)生長(zhǎng)因子催乳素神經(jīng)遞質(zhì)氨基酸細(xì)胞因子前列腺素

圖7-1-1膜受體激素的作用機(jī)制含內(nèi)在激酶與激酶連接偶連G蛋白配基把閘的受體的受體的受體離子通道酪氨酸激酶受體外腺苷酸環(huán)化酶絲氨酸激酶酷氨酸激酶鳥(niǎo)苷酸環(huán)化酶蘇氨酸激酶底物磷脂酶C

第二信使cAMP，Ca2+,Na+,K+,Cl-cGMP,Ca2+,IP3,DAG蛋白磷酸化蛋白磷酸化蛋白磷酸化磷酸化介導(dǎo)的生物作用非磷酸化介導(dǎo)的生物作用酶活性增強(qiáng)或抑制;DNA和RNA

合成;蛋白合成;膜功能：葡萄糖、氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn);細(xì)胞生長(zhǎng)和分化胰島素樣18激素的作用機(jī)制細(xì)胞質(zhì)或核內(nèi)受體－類(lèi)固醇激素、T3、VitD、視黃酸

類(lèi)固醇反應(yīng)元件－轉(zhuǎn)錄因子二聚體激素的作用機(jī)制細(xì)胞質(zhì)或核內(nèi)受體－類(lèi)固醇激素、T3、VitD、19細(xì)胞質(zhì)結(jié)合

受體結(jié)合和轉(zhuǎn)位

mRNA

粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)核糖體生物反應(yīng)蛋白合成細(xì)胞核受體活化的類(lèi)固醇受體復(fù)合體類(lèi)固醇

圖7-1-2類(lèi)固醇激素的作用機(jī)制類(lèi)固醇復(fù)合體類(lèi)固醇反應(yīng)元件染色質(zhì)DNAmRNA前體mRNA細(xì)胞質(zhì)細(xì)胞核受體活化的類(lèi)固醇類(lèi)固醇類(lèi)固醇mRNA前體mRNA20內(nèi)分泌系統(tǒng)調(diào)節(jié)神經(jīng)系統(tǒng)與內(nèi)分泌系統(tǒng)的相互調(diào)節(jié)內(nèi)分泌系統(tǒng)的反饋調(diào)節(jié)免疫系統(tǒng)和內(nèi)分泌功能相互調(diào)節(jié)內(nèi)分泌系統(tǒng)調(diào)節(jié)神經(jīng)系統(tǒng)與內(nèi)分泌系統(tǒng)的相互調(diào)節(jié)21神經(jīng)系統(tǒng)與內(nèi)分泌系統(tǒng)的相互調(diào)節(jié)

１.神經(jīng)-內(nèi)分泌調(diào)節(jié)軸:下丘腦—垂體—靶腺

２.下丘腦具神經(jīng)內(nèi)分泌功能:GnRH（促性腺激素釋放激素）、CRH（促皮質(zhì)激素釋放激素）、TRH（促甲狀腺激素釋放激素）等３.內(nèi)分泌系統(tǒng)由神經(jīng)系統(tǒng)通過(guò)下丘腦而調(diào)節(jié)，神經(jīng)系統(tǒng)也受內(nèi)分泌系統(tǒng)的調(diào)節(jié)。神經(jīng)系統(tǒng)與內(nèi)分泌系統(tǒng)的相互調(diào)節(jié)１.神經(jīng)-內(nèi)分泌調(diào)節(jié)軸:22內(nèi)分泌總論第八版ppt課件23內(nèi)分泌系統(tǒng)的反饋調(diào)節(jié)下丘腦-垂體-靶腺軸下丘腦-垂體-甲狀腺下丘腦-垂體-腎上腺下丘腦-垂體-性腺內(nèi)分泌腺和體液代謝物質(zhì)胰島素與血糖甲狀旁腺素與血鈣抗利尿激素與血漿滲透壓內(nèi)分泌系統(tǒng)的反饋調(diào)節(jié)24下丘腦-垂體-靶腺軸調(diào)節(jié)長(zhǎng)反饋短反饋超短反饋負(fù)反饋：一種代謝反應(yīng)被其反應(yīng)產(chǎn)物所抑制的現(xiàn)象．下丘腦-垂體-靶腺軸調(diào)節(jié)長(zhǎng)反饋短反饋超短反饋負(fù)反饋：一種代謝25下丘腦-垂體-甲狀腺軸下丘腦-垂體-甲狀腺軸26下丘腦-垂體-腎上腺軸下丘腦-垂體-腎上腺軸27內(nèi)分泌系統(tǒng)的反饋調(diào)節(jié)胰島激素與血糖

（＋）（－）內(nèi)分泌系統(tǒng)的反饋調(diào)節(jié)（＋）（－）28內(nèi)分泌系統(tǒng)的反饋調(diào)節(jié)

PTH與血鈣

（＋）（－）內(nèi)分泌系統(tǒng)的反饋調(diào)節(jié)（＋）（－）29內(nèi)分泌系統(tǒng)的反饋調(diào)節(jié)腎素－血管緊張素－醛固酮系統(tǒng)調(diào)整內(nèi)分泌系統(tǒng)的反饋調(diào)節(jié)腎素－血管緊張素－醛固酮系統(tǒng)調(diào)整30

1.內(nèi)分泌對(duì)免疫的影響:

糖皮質(zhì)激素、性激素、前列腺素E抑制免疫應(yīng)答生長(zhǎng)激素、甲狀腺激素、胰島素促進(jìn)免疫應(yīng)答

2.免疫對(duì)內(nèi)分泌影響：

IL1使CRH合成增多

IL2促使PRL.TSH.ACTH.LH.FSH.GH釋放增多.免疫相關(guān)性?xún)?nèi)分泌?。簶虮臼霞谞钕傺?、Graves、

type1DM、Addison.內(nèi)分泌相關(guān)免疫?。鹤陨砻庖卟《嘁?jiàn)于女性，提示與性激素有關(guān)；用糖皮質(zhì)激素治療有效，也提示與激素有關(guān)。免疫系統(tǒng)和內(nèi)分泌功能相互調(diào)節(jié)1.內(nèi)分泌對(duì)免疫的影響:免疫系統(tǒng)和內(nèi)分泌功能相互調(diào)節(jié)31內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病32

內(nèi)分泌系統(tǒng)的疾病按疾病發(fā)生在靶腺或下丘腦-垂體分類(lèi)

原發(fā)性繼發(fā)性

按病生分類(lèi)

功能亢進(jìn)功能減退功能正常內(nèi)分泌系統(tǒng)的疾病按疾病發(fā)生在靶腺或下丘腦-垂體分類(lèi)按33內(nèi)分泌系統(tǒng)疾?。ㄒ唬┘に禺a(chǎn)生過(guò)多1.內(nèi)分泌腺腫瘤：各種垂體腫瘤、甲狀腺瘤、甲狀旁腺腺瘤、胰島素瘤等2.多內(nèi)分泌腺瘤1型，2A型，2B型：3.異位內(nèi)分泌綜合征：4.激素代謝異常：嚴(yán)重肝病時(shí)雌激素增加

5.自身免疫：Graves病6.基因異常致激素合成與釋放調(diào)節(jié)的異常及激素分泌過(guò)量

7.外源激素過(guò)量。內(nèi)分泌系統(tǒng)疾?。ㄒ唬┘に禺a(chǎn)生過(guò)多34內(nèi)分泌系統(tǒng)疾?。ǘ┘に禺a(chǎn)生過(guò)少1.內(nèi)分泌腺破壞：自身免疫病、腫瘤壓迫、感染等2.內(nèi)分泌腺激素合成障礙3.發(fā)生在激素、激素受體、轉(zhuǎn)錄因子等基因突變：4.內(nèi)分泌腺以外的疾病：腎臟破壞

內(nèi)分泌系統(tǒng)疾?。ǘ┘に禺a(chǎn)生過(guò)少35內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病（三）激素在靶組織抵抗激素受體突變或受體后信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)系統(tǒng)障礙導(dǎo)致激素在靶組織不能實(shí)現(xiàn)生物學(xué)作用，臨床表現(xiàn)功能正?；驕p退，但血中激素水平異常增高受體和(或)受體后缺陷,對(duì)激素發(fā)生抵抗大多表現(xiàn)功能減退或正常如假性甲狀旁腺功能減退癥

內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病（三）激素在靶組織抵抗36

內(nèi)分泌疾病的診斷原則功能診斷：臨床表現(xiàn)，代謝紊亂證據(jù)，激素分泌情況，態(tài)功能測(cè)定，注意年齡、性別、用藥與否、是否應(yīng)激定位診斷：影像學(xué)、放射性核素檢查、細(xì)胞學(xué)檢查、靜脈導(dǎo)管檢查病因診斷：自身抗體檢測(cè)、染色體檢查、HLA

鑒定內(nèi)分泌疾病的診斷原則功能診斷：臨床表現(xiàn)，代謝紊亂證據(jù)，激37診斷原則

病例

功能診斷

Cushing’s綜合征

定位診斷

雙腎上腺皮質(zhì)增生病因診斷

垂體微腺瘤

診斷原則38功能診斷動(dòng)態(tài)功能測(cè)定興奮實(shí)驗(yàn)：用于分泌功能減退時(shí)，判斷激素的儲(chǔ)備情況。如ACTH、TRH、IRT興奮實(shí)驗(yàn)

抑制實(shí)驗(yàn)：適用于分泌功能亢進(jìn)時(shí)，觀察正常的反饋調(diào)節(jié)是否消失---有無(wú)自主性激素分泌增多。如：DXM抑制試驗(yàn)、TSH抑制試驗(yàn)

功能診斷動(dòng)態(tài)功能測(cè)定39內(nèi)分泌疾病防治原則預(yù)防:如缺碘性甲狀腺腫、sheenhansyndrome功能亢進(jìn)治療措施手術(shù)治療放射治療藥物:抑制激素合成分泌，如奧曲肽、溴隱亭、賽庚啶、酮康唑、抗甲亢藥米非司酮----阻斷糖皮激素受體酚妥拉明----阻斷a受體其他化療

內(nèi)分泌疾病防治原則預(yù)防:如缺碘性甲狀腺腫、sheenhan40內(nèi)分泌疾病防治原則功能減退治療措施:

替代治療(replacementtherapy)

或補(bǔ)充治療(substitutiontherapy)

內(nèi)分泌腺組織移植腫瘤治療:手術(shù)、放療、化療、病因治療

內(nèi)分泌疾病防治原則功能減退治療措施:41

巨人癥肢端肥大癥甲亢內(nèi)分泌疾病典型外貌呆小癥Addison病侏儒癥皮質(zhì)醇增多癥巨人癥肢端肥大癥甲亢內(nèi)分泌疾病典型外貌呆小癥Addison42第二節(jié)營(yíng)養(yǎng)、代謝性疾病第二節(jié)營(yíng)養(yǎng)、代謝性疾病43新陳代謝定義：指在生命機(jī)體中所進(jìn)行的眾多化學(xué)變化的總和，是人體生命活動(dòng)的基礎(chǔ)。包括：分解代謝和合成代謝合成代謝：營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)進(jìn)入體內(nèi)，參與眾多化學(xué)反應(yīng)，合成為較大的分子并轉(zhuǎn)化為自身物質(zhì)，是需要能量的反應(yīng)過(guò)程，其中三大營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)以糖原、蛋白質(zhì)和脂肪的形式在體內(nèi)合成和儲(chǔ)存；分解代謝是體內(nèi)糖原、蛋白質(zhì)和脂肪等大分子物質(zhì)分子物質(zhì)的降解反應(yīng)，是產(chǎn)生能量的變化過(guò)程。新陳代謝定義：指在生命機(jī)體中所進(jìn)行的眾多化學(xué)變化的總和，是人44新陳代謝中間代謝：營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)進(jìn)入人機(jī)體后在體內(nèi)合成和分解代謝過(guò)程的一系列化學(xué)反應(yīng)。營(yíng)養(yǎng)疾?。籂I(yíng)養(yǎng)物質(zhì)不足、過(guò)多或比例不當(dāng)，都能引起營(yíng)養(yǎng)疾病。代謝性疾?。褐虚g代謝某一環(huán)節(jié)出現(xiàn)障礙，都引起代謝性疾病兩者關(guān)系密切，往往并存。新陳代謝中間代謝：營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)進(jìn)入人機(jī)體后在體內(nèi)合成和分解代謝過(guò)45營(yíng)養(yǎng)和代謝的生理（一）營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的供應(yīng)和攝?。褐袊?guó)營(yíng)養(yǎng)學(xué)會(huì)對(duì)營(yíng)養(yǎng)素分類(lèi)：宏量營(yíng)養(yǎng)素微量營(yíng)養(yǎng)素維生素其他膳食成分營(yíng)養(yǎng)和代謝的生理（一）營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的供應(yīng)和攝?。?6糖類(lèi)：可在體內(nèi)合成，但大部分由體外供給蛋白質(zhì)：必需氨基酸：異亮、亮、賴(lài)、蛋、苯丙、蘇、色、纈半必需氨基酸：組、精非必需氨基酸脂類(lèi)：必需脂肪酸：亞油酸亞麻酸花生四烯酸非必需脂肪酸礦物質(zhì)：常量元素：微量元素：維生素：水溶性維生素脂溶性維生素

膳食纖維、水人體所需的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)糖類(lèi)：可在體內(nèi)合成，但大部分由體外供給人體所需的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)47營(yíng)養(yǎng)和代謝的生理（二）營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的消化、吸收、代謝和排泄消化：食物胃腸道在消化液、酶作用下吸收：?jiǎn)翁?、氨基酸、短鏈和中鏈脂肪酸、甘油水、鹽、維生素中性脂肪酸、多數(shù)長(zhǎng)鏈脂肪酸經(jīng)淋巴入血代謝：受基因控制，多種因素參與調(diào)節(jié)，排泄：以水，CO2，含氮物質(zhì)或其它代謝產(chǎn)物的形式，經(jīng)肺、腎、腸、皮膚、粘膜等排出。吸收入血營(yíng)養(yǎng)和代謝的生理（二）營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的消化、吸收、代謝和排泄吸收入48病因和發(fā)病機(jī)制（一）營(yíng)養(yǎng)性疾病1.原發(fā)性營(yíng)養(yǎng)失調(diào)：攝取營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)不足、過(guò)多或比例不當(dāng)引起2.繼發(fā)性營(yíng)養(yǎng)失調(diào)：器質(zhì)性或功能性疾病

1）進(jìn)食障礙：入口、咽、食管疾病

2）消化、吸收障礙：如消化道疾病或某些藥物3）物質(zhì)合成障礙：如肝硬化

4）機(jī)體對(duì)營(yíng)養(yǎng)需求改變：如發(fā)熱、甲亢

5）排泄失常：如多尿、腹瀉病因和發(fā)病機(jī)制（一）營(yíng)養(yǎng)性疾病49病因和發(fā)病機(jī)制（二）代謝性疾病中間代謝某個(gè)環(huán)節(jié)障礙所引起的疾病1.遺傳性代謝?。夯蛲蛔?、特異酶催化反應(yīng)消失2.獲得性代謝?。嚎捎森h(huán)境引起，或遺傳因素和環(huán)境因素相互作用所致。不合適的食物、藥物、理化因素、創(chuàng)傷、感染、器官疾病、精神疾病等是造成代謝障礙的常見(jiàn)原因。病因和發(fā)病機(jī)制（二）代謝性疾病50分類(lèi)（一）營(yíng)養(yǎng)性疾病1.蛋白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)障礙：如蛋白質(zhì)和氨基酸不足；氨基酸過(guò)多2.糖類(lèi)營(yíng)養(yǎng)障礙：攝取過(guò)多或攝取過(guò)少3.脂類(lèi)營(yíng)養(yǎng)障礙：攝取過(guò)多；攝取不足

4.維生素營(yíng)養(yǎng)障礙：各種維生素缺乏

5.水、鹽營(yíng)養(yǎng)障礙：水、鹽不足或過(guò)多

6.無(wú)機(jī)元素營(yíng)養(yǎng)障礙：微量元素不足或過(guò)多7.復(fù)合營(yíng)養(yǎng)障礙：多種營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)障礙的不同分類(lèi)（一）營(yíng)養(yǎng)性疾病51分類(lèi)（二）代謝性疾病按中間代謝的主要途徑分類(lèi)1.蛋白質(zhì)代謝障礙：

1）繼發(fā)于器官疾?。旱桶椎鞍籽Y、免疫球蛋白代謝障礙

2）先天性代謝缺陷：白化病、血紅蛋白病等2.糖代謝障礙：

1）各種原因所致糖尿病及糖耐量減低以及低血糖癥

2）先天性代謝缺陷：半乳糖血癥、果糖不耐受癥3.脂類(lèi)代謝障礙：血脂或脂蛋白異常。4.水、電解質(zhì)代謝障礙：多為獲得性，見(jiàn)于先天性腎上腺皮質(zhì)增生5.無(wú)機(jī)元素代謝障礙：銅代謝異常所致肝豆?fàn)詈俗冃?.其他代謝障礙：嘌呤代謝障礙致痛風(fēng)分類(lèi)（二）代謝性疾病52臨床特點(diǎn)1.營(yíng)養(yǎng)疾病多與營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)供應(yīng)、飲食習(xí)慣、生活條件等相關(guān)。先天性常有家族史2.營(yíng)養(yǎng)性疾病和代謝性疾病早期常先有生化、生理改變，逐漸出現(xiàn)病理改變。早期治療可逆轉(zhuǎn)。3.營(yíng)養(yǎng)性疾病和代謝性疾病可引起多個(gè)器官、系統(tǒng)病理變化，但以某些器官及系統(tǒng)受累的臨床表現(xiàn)較為突出。

4.長(zhǎng)期營(yíng)養(yǎng)和代謝障礙影響個(gè)體的生長(zhǎng)、發(fā)育、衰老過(guò)程。

臨床特點(diǎn)1.營(yíng)養(yǎng)疾病多與營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)供應(yīng)、飲食習(xí)慣、生活條件53診斷原則（一）病史（二）體格檢查（三）實(shí)驗(yàn)室檢查1.血、尿、生化等常規(guī)檢查2.溶血及凝血檢查3.代謝實(shí)驗(yàn)：糖耐量4.影像學(xué)檢查：骨密度、CT、MRI5.組織、病理和細(xì)胞學(xué)檢查、細(xì)胞染色體、酶系6.血氨基酸分析7.基因診斷診斷原則（一）病史54防治原則（一）病因和誘因的防治對(duì)營(yíng)養(yǎng)性疾病及以環(huán)境因素為主的代謝性疾病，多數(shù)可行病因治療（二）臨床前期及早期防治早期診斷和防治可使病情不致惡化（三）針對(duì)發(fā)病機(jī)制的治療

1.避開(kāi)和限制環(huán)境因素：葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏；苯丙酮尿癥2.替代治療：蛋白缺乏；血友病

3.調(diào)整治療：皮質(zhì)醇治療先天性腎上腺皮質(zhì)增生防治原則（一）病因和誘因的防治55腺垂體功能減退癥

腺垂體功能減退癥

56概述

腺垂體激素分泌減少，可以是單個(gè)激素如生長(zhǎng)激素（GH）、催乳素（PRL）缺乏或多種激素如促性腺激素（Gn）、促甲狀腺激素（TSH）、促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）同時(shí)缺乏由于腺垂體分泌細(xì)胞是在下丘腦各種激素直接影響之下，腺垂體功能減退可原發(fā)于垂體病變或繼發(fā)于下丘腦病變，表現(xiàn)為甲狀腺、腎上腺、性腺等功能減退和（或）鞍區(qū)占位性病變概述腺垂體激素分泌減少，可以是單個(gè)激素如生長(zhǎng)激素（G57概述西蒙?。⊿immonddisease）:成年人腺垂體功能減退癥席漢綜合征（Sheehansyndrome）:生育后婦女因產(chǎn)后腺垂體缺血性壞死所致者垂體性矮小癥：兒童期發(fā)生腺垂體功能減退可因生長(zhǎng)發(fā)育障礙而導(dǎo)致概述西蒙?。⊿immonddisease）:成年人腺58病因和發(fā)病機(jī)制一.原發(fā)性垂體功能減退癥1.先天遺傳性:Kallmann綜合征又稱(chēng)促性腺激素分泌不足的性腺功能減退伴嗅覺(jué)喪失癥;Lawrence-Moon-Biedl綜合征;Prader-Willi綜合征;腺垂體激素合成障礙可有基因遺傳缺陷,如垂體先天發(fā)育缺陷,胼胝體及前聯(lián)合發(fā)生異常;轉(zhuǎn)錄因子突變可見(jiàn)于特發(fā)性垂體單一或多激素缺乏患者等.2.垂體瘤:包括原發(fā)性(鞍內(nèi)和鞍旁腫瘤)和轉(zhuǎn)移性腫瘤。成人最常見(jiàn)原因，分為功能性和無(wú)功能性，腺瘤增大壓迫正常垂體組織，使其功能減退，顱咽管瘤可壓迫鄰近神經(jīng)血管組織導(dǎo)致生長(zhǎng)遲緩，視力減退，視野缺損，尿崩癥病因和發(fā)病機(jī)制一.原發(fā)性垂體功能減退癥59病因和發(fā)病機(jī)制3.垂體缺血性壞死:

如產(chǎn)后、糖尿病、顳動(dòng)脈炎和動(dòng)脈粥樣硬化。妊娠期腺垂體增生肥大，血供豐富，前置胎盤(pán)、胎盤(pán)早剝、子宮收縮無(wú)力等引起大出血、休克、血栓形成，使腺垂體大部分缺血壞死、纖維化，稱(chēng)Sheehan希恩綜合癥4.蝶鞍區(qū)手術(shù)、放療、創(chuàng)傷5.垂體感染和炎癥：如腦炎、腦膜炎、流行性出血熱6.垂體卒中:垂體瘤內(nèi)突然出血，瘤體突然增大，壓迫正常垂體組織和鄰近神經(jīng)組織，呈現(xiàn)急癥危象7.垂體浸潤(rùn)8.其他：如自身免疫性垂體炎、空泡蝶胺、海綿竇處頸動(dòng)脈瘤壓迫垂體等。病因和發(fā)病機(jī)制3.垂體缺血性壞死:如產(chǎn)后、糖尿病、顳動(dòng)脈炎60病因和發(fā)病機(jī)制二、繼發(fā)性腺垂體功能減退1.垂體柄破壞2.下丘腦病變及中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾患:

腫瘤、炎癥、浸潤(rùn)性病變、肉芽腫可直接破壞下丘腦神經(jīng)分泌細(xì)胞，使釋放激素分泌減少，從而減少腺垂體分泌各種促靶腺激素、生長(zhǎng)激素和催乳素病因和發(fā)病機(jī)制二、繼發(fā)性腺垂體功能減退61病因和發(fā)病機(jī)制糖皮質(zhì)激素長(zhǎng)期治療:

可抑制下丘腦CRH和垂體ACTH，突然停藥可出現(xiàn)醫(yī)源性腺垂體功能減退，表現(xiàn)為腎上腺皮質(zhì)功能減退其他:

淋巴細(xì)胞性垂體炎、空泡蝶鞍、病因和發(fā)病機(jī)制糖皮質(zhì)激素長(zhǎng)期治療:可抑制下丘腦CRH和垂體62臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)各異，無(wú)特異性取決于原發(fā)疾病、腺垂體破壞程度、各種垂體激素減退速度以及相應(yīng)靶腺萎縮程度破壞50%以上：有臨床癥狀破壞75%以上，癥狀明顯破壞90%以上，臨床癥狀比較嚴(yán)重。臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)各異，無(wú)特異性63臨床表現(xiàn)促性腺激素、生長(zhǎng)激素和催乳素缺乏為最早期表現(xiàn)，促甲狀腺激素缺乏次之，然后伴有ACTH缺乏;Sheehan綜合癥有全垂體功能減退癥，但無(wú)占位性病變表現(xiàn);垂體及鞍上腫瘤引起者有垂體功能減退加上占位性體征入視野缺損、眼外肌麻痹、視力減退、頭痛、嗜睡、多飲多尿多食;生長(zhǎng)激素缺乏可引起侏儒癥臨床表現(xiàn)促性腺激素、生長(zhǎng)激素和催乳素缺乏為最早期表現(xiàn)，64臨床表現(xiàn)性腺功能減退女性產(chǎn)后大出血、休克、昏迷病史，產(chǎn)后無(wú)乳、乳腺不脹，月經(jīng)不再來(lái)潮，性欲減退，不育，外陰子宮陰道萎縮，毛發(fā)脫落等成年男子性欲減退，陽(yáng)痿，睪丸松軟縮小，胡須陰毛腋毛稀少，無(wú)男性氣質(zhì)臨床表現(xiàn)性腺功能減退65臨床表現(xiàn)甲狀腺功能減退怕冷，思睡，精神淡漠，皮膚干燥變粗，少汗，便秘，HR↓，ECG示低電壓、T波平坦，重者粘液性面容，精神失常腎上腺皮質(zhì)功能減退疲乏、軟弱無(wú)力、體重下降，惡心、嘔吐，血壓下降，低血糖發(fā)作，皮膚色素減退，乳暈色素淺淡，面色蒼白臨床表現(xiàn)甲狀腺功能減退66臨床表現(xiàn)垂體危象在全垂體減退癥基礎(chǔ)上，各種應(yīng)激如感染、敗血癥、腹瀉、嘔吐、失水、饑餓、寒冷、急性心肌梗死、腦血管意外、手術(shù)、創(chuàng)傷、麻醉、使用鎮(zhèn)靜藥、安眠藥、降糖藥均可誘發(fā)臨床表現(xiàn)垂體危象67垂體危象

分型：高熱型（>40度）、低溫型（<30度）、低血糖型、低血壓循環(huán)虛脫型、水中毒型、混合型

表現(xiàn)：消化系統(tǒng)、循環(huán)系統(tǒng)和神經(jīng)精神方面癥狀，如高熱、循環(huán)衰竭、休克、惡心、嘔吐、頭痛、神志不清、譫妄、抽搐、昏迷垂體危象分型：高熱型（>40度）、低溫型（<368實(shí)驗(yàn)室和其他檢查性腺功能測(cè)定:女性雌二醇水平下降，沒(méi)有排卵，基礎(chǔ)體溫改變;男性血睪酮水平下降，精子數(shù)量下降，精液檢查精子數(shù)量少，精液量少，活動(dòng)度差腎上腺皮質(zhì)功能：24小時(shí)尿17-羥皮質(zhì)類(lèi)固醇及游離皮質(zhì)醇下降，血漿皮質(zhì)醇濃度降低，OGTT血糖低平曲線(xiàn)實(shí)驗(yàn)室和其他檢查性腺功能測(cè)定:女性雌二醇水平下降，沒(méi)有排卵，69實(shí)驗(yàn)室和其他檢查甲狀腺功能測(cè)定：TT4、FT4下降，TT3、FT3可正?；蛳陆迪俅贵w分泌激素：FSH、LH、TSH、ACTH、GH、PRL均下降實(shí)驗(yàn)室和其他檢查甲狀腺功能測(cè)定：TT4、FT4下降，TT3、70實(shí)驗(yàn)室和其他檢查同時(shí)測(cè)定垂體促激素及靶腺激素水平，能更好判斷靶腺功能減退為原發(fā)性