女性生殖器發(fā)育異常的診斷

女性生殖器官的發(fā)育卵黃囊處的生殖cell性索卵巢（12w）副中腎管上段輸卵管（9w）副中腎管中、下段融合子宮和陰道上段（12w中隔消失）副中腎管最尾段與尿生殖竇陰道板陰道腔目前一頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點Ⅰ先天性無子宮

(congenitalabsenceofuterus)

病因：兩側(cè)副中腎管未到中線前即停止發(fā)育，無子宮形成。本病常合并先天性無陰道。

超聲診斷：超聲于充盈的膀胱后方作縱切及橫切掃查均不顯示子宮結(jié)構(gòu)，卵巢可顯示正常。目前二頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點

目前三頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點Ⅱ始基子宮

(primordialuterus)

病因：系兩側(cè)副中腎管向中線延伸融合后不久即停止發(fā)育所致，子宮很小，僅長1－3cm，不具備正常子宮的形態(tài)，常為實性或雖有宮腔但無子宮內(nèi)膜，故無月經(jīng)。卵巢發(fā)育可正常。目前四頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點超聲表現(xiàn)聲像圖顯示膀胱后方僅顯示一很小的低回聲區(qū)，縱徑＜3cm，無法區(qū)分宮頸和宮體，亦無子宮內(nèi)膜回聲，又稱痕跡子宮。目前五頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點

目前六頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點Ⅲ幼稚子宮(infantileuterus)病因：雙側(cè)副中腎管融合形成子宮后發(fā)育停止所致，可發(fā)生在妊娠晚期或胎兒出生后到青春期前的任一時期。患者可有痛經(jīng)、月經(jīng)過少、甚至閉經(jīng)、不孕。目前七頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點超聲表現(xiàn)青春后期的婦女，子宮各徑線均小于正常值，前后徑＜2cm，宮體與宮頸之比約1∶1，甚至宮頸長度大于宮體，內(nèi)膜纖細(xì)或顯示不清。宮頸呈圓錐形。目前八頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點目前九頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點Ⅳ雙子宮（uterusdidelphys）病因：兩側(cè)副中腎管發(fā)育后完全未融合，各自發(fā)育而形成兩個子宮和兩個宮頸，左右側(cè)子宮各有單一的輸卵管和卵巢，多為雙陰道或單陰道，少數(shù)一側(cè)為陰道斜隔。超聲表現(xiàn)：（1）縱切面可分別顯示兩個完整的子宮體；（2）橫切面可見兩個子宮之間有凹陷，兩宮體并列呈“啞鈴形”結(jié)構(gòu)；（3）可有兩組發(fā)育正常又完全分離的子宮內(nèi)膜回聲。常合并雙宮頸雙陰道。目前十頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點目前十一頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點Ⅴ雙角子宮和鞍形子宮（uterusbicornisandsaddleformuterus）病因：兩側(cè)副中腎管大部分融合后中隔消失，但宮底部融合不全，導(dǎo)致子宮角部各有一角突出，近子宮底處可見兩個宮腔，稱雙角子宮。一般無癥狀，妊娠易胎位異常；復(fù)發(fā)性流產(chǎn)者可矯形。若僅為宮底部輕度融合不全，表現(xiàn)為宮底部向?qū)m腔內(nèi)輕度內(nèi)陷，橫切面見子宮底部增寬，中間有一切跡，形似馬鞍，稱鞍形子宮。目前十二頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點超聲表現(xiàn)雙角子宮：橫切面近宮底處子宮橫徑增寬，中間有一切跡，呈馬鞍形，左右宮角呈羊角樣。弓形子宮或鞍形子宮：子宮外形正常，宮底部內(nèi)膜呈弧形或不連續(xù)略呈“Y”型，夾角呈鈍角，凹陷深度＜10mm。目前十三頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點

雙角子宮目前十四頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點

鞍（弓）形子宮目前十五頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點Ⅵ單角子宮和殘角子宮

（unicornuateuterusandrudimentaryhornofuteru）據(jù)1998年美國生殖醫(yī)學(xué)會對苗勒氏管發(fā)育異常的分型，單角子宮和殘角子宮被認(rèn)為Ⅱ型苗勒氏管發(fā)育異常。單純單角子宮：

ⅡB型，一側(cè)副中腎管發(fā)育成單角子宮，而另一側(cè)副中腎管完全未發(fā)育或未能形成管道。未發(fā)育側(cè)的卵巢、輸卵管、腎往往同時缺如。容易發(fā)生不孕、流產(chǎn)、早產(chǎn)，重則由于其肌層較薄，血液供應(yīng)不足，神經(jīng)分布偏于一側(cè)，宮縮往往不協(xié)調(diào)，如遇強(qiáng)痙攣性的收縮可發(fā)生子宮破裂。目前十六頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點單純單角子宮超聲表現(xiàn)子宮位置偏向盆腔一側(cè)，外形狹長，體積正常或略小。宮底橫切面子宮內(nèi)膜短小，內(nèi)膜線滑向一側(cè)，宮腔呈弧形，一角缺失，僅顯示一側(cè)宮角回聲；而非正常的子宮內(nèi)膜的倒三角形，有兩個角部。三維：宮腔呈柱狀或半月狀。子宮宮角輸卵管出口觀察缺失側(cè)掃查不到子宮與輸卵管的連續(xù)關(guān)系而為盲端。常常有相應(yīng)側(cè)的腎臟及超卵巢缺如。目前十七頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點二維單角三維單角三維正常宮腔目前十八頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點殘角子宮：ⅡA型，一側(cè)副中腎管發(fā)育正常，另一側(cè)發(fā)育不全形成殘角子宮。殘角子宮者常伴該側(cè)泌尿道畸形。殘角又分有宮腔和無宮腔，有宮腔又分交通和不交通。殘角子宮內(nèi)膜可無功能或為有功能內(nèi)膜。殘角子宮分型：

ⅡA-1a：殘角子宮有宮腔，與單角宮腔相通；

ⅡA-1b：殘角子宮有宮腔，與單角宮腔不相通；

ⅡA-1c：殘角子宮無宮腔，為發(fā)育不良的實體始基子宮，通過纖維帶與單角子宮相連。殘角子宮臨床：若殘角子宮內(nèi)膜無功能，一般無癥狀，不需治療；若內(nèi)膜有功能且與正常宮腔不相通，常因?qū)m腔積血而引起痛經(jīng)，需要切除殘角。若妊娠發(fā)生在殘角內(nèi)，人工流產(chǎn)刮不到；至妊娠16周后常破裂、大出血。目前十九頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點殘角子宮有宮腔，與單角宮腔相通ⅡA-1a二維：宮底橫切面子宮內(nèi)膜被分成左右不對稱的兩部分；三維：顯示兩宮腔間有細(xì)管道相通目前二十頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點單角子宮、殘角妊娠ⅡA-1a目前二十一頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點單角子宮、殘角子宮積血ⅡA-1b目前二十二頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點單角子宮、殘角子宮無宮腔ⅡA-1c目前二十三頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點單角子宮、殘角子宮無宮腔ⅡA-1c目前二十四頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點Ⅶ縱隔子宮（uterusseptus）

病因：兩側(cè)副中腎管已完全融合，但其中隔吸收受阻形成縱隔子宮。若中隔完全未被吸收，稱完全縱隔；若中隔部分吸收消失，稱不全縱隔，以后者多見。臨床特點：易發(fā)生不孕、流產(chǎn)、早產(chǎn)、胎位異常；若胎盤部分著床于隔上，可出現(xiàn)產(chǎn)后胎盤滯留。不孕和反復(fù)流產(chǎn)患者可行宮腔鏡電切術(shù)。目前二十五頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點超聲表現(xiàn)子宮外形正常，僅橫切面顯示宮底增寬，見左右兩側(cè)子宮內(nèi)膜呈“Y”形分離，自宮底部開始顯示條狀低回聲分隔，即子宮內(nèi)膜回聲分隔成兩團(tuán)，之間為回聲稍低的縱隔。目前二十六頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點

可以通過橫切面上連續(xù)移動探頭，從而獲得一系列超聲切面觀察，對區(qū)分完全和不完全縱隔有一定的幫助。（1）完全性縱隔：子宮在任何水平的橫切面上均顯示為兩團(tuán)子宮內(nèi)膜回聲，一直延伸至宮頸內(nèi)口。（2）不完全縱隔：當(dāng)橫切面掃查漸漸接近子宮下段時，原分離的兩團(tuán)內(nèi)膜之間的距離逐漸縮小最后合并，呈“Y”型。當(dāng)合并早孕時，則孕囊偏于一側(cè)，而在另一側(cè)可見到增厚的內(nèi)膜回聲。目前二十七頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點

完全縱隔子宮目前二十八頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點不全縱隔子宮一側(cè)宮腔妊娠目前二十九頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點不全縱隔子宮合并肌瘤目前三十頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點Ⅷ處女膜閉鎖及陰道下段閉鎖

（imperforatehymenandatresiaofvagina）處女膜閉鎖:系尿生殖竇上皮未能貫穿前庭部所致。青春期前無任何癥狀，初潮后由于經(jīng)血積在陰道及子宮內(nèi)而出現(xiàn)逐漸加劇的周期性下腹痛。婦檢：無陰道開口，處女膜向外膨隆，表面呈紫藍(lán)色。目前三十一頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點陰道下段閉鎖：為尿生殖竇未參與形成陰道下段所致。閉鎖位于陰道下段，長約1－3cm，其上多為正常陰道。癥狀與處女膜閉鎖相似，婦檢無陰道開口，但閉鎖處粘膜色澤正常，亦不向外膨隆。目前三十二頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點超聲表現(xiàn)陰道積血是這兩種畸形的典型特征，表現(xiàn)為子宮下方長圓形或圓形無回聲區(qū)。積血較多時可擴(kuò)展至宮腔及輸卵管，甚至腹腔內(nèi)，上述相應(yīng)部位呈無回聲區(qū)。上述兩種畸形臨床癥狀及聲像圖表現(xiàn)幾乎相同，鑒別有賴于婦科外陰檢查。目前三十三頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點目前三十四頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點Ⅸ先天性無陰道

（congenitalabsenceofvagina）病因：系雙側(cè)副中腎管尾端和最尾端融合形成的陰道板未發(fā)生凋亡所致。幾乎都合并無子宮或僅有始基子宮。卵巢正常。超聲表現(xiàn)：膀胱后方不能探及陰道氣線回聲。目前三十五頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點目前三十六頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點Ⅹ陰道斜隔綜合征

（obliquevaginalseptumgenitalsystem，OVSS）病史：患者16歲，經(jīng)期腹痛，曾行“剖腹探查術(shù)”。查體：子宮大小正常，左附件區(qū)捫及一囊性包塊，約6cm大小，活動差。B超曾經(jīng)誤診為卵巢巧克力囊腫。目前三十七頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點目前三十八頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點OVSS聲像特征盆腔直接探及雙子宮、雙宮頸，大小基本一致，而斜隔側(cè)宮頸常顯短小或欠清晰。陰道線在正常側(cè)，回聲強(qiáng)而清晰，斜隔側(cè)回聲弱而欠清晰，差異明顯。斜隔側(cè)宮頸處于液性暗區(qū)中，多呈球形，內(nèi)含密集點狀回聲；若暗區(qū)較小，則見點狀回聲，隔后腔壁增厚、粗糙。目前三十九頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點OVSS聲像特征閉鎖陰道側(cè)的腎臟缺如，少數(shù)對側(cè)腎臟呈代償性增大。隔后腔見液性暗區(qū)并伴有宮腔或輸卵管積血，也見盆腔低回聲包塊。目前四十頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點目前四十一頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點

副中腎管發(fā)育異常分類

美國生育協(xié)會（AmericanFertilitySociety,AFS)目前四十二頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點Ⅺ卵巢發(fā)育不良

（Turner’sSyndrome）染色體核型：45，X，各種不同類型的嵌合型如45，XO/46，XX，45，XO/47，XXX等，這些嵌合型病例比45，XO型接近于正常女性。由于性染色體異常，卵巢不能生長和發(fā)育，因此卵巢細(xì)長呈條索狀，切面僅見纖維組織，無卵泡。目前四十三頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點臨床特征：身材矮小，成年后身高極少超過150cm，頸部發(fā)際低，甚至可達(dá)肩部，頸項短而粗。半數(shù)以上頸部皮膚松弛，從耳后乳突部到肩峰，呈蹼頸，胸部寬，呈盾牌狀，肘關(guān)節(jié)外翻，乳頭外移，先天性主動脈狹窄，伴閉經(jīng)和第二性征不發(fā)育，F(xiàn)SH增高，雌激素極低。

少數(shù)患者有時可有月經(jīng)來潮，乳房發(fā)育，甚至受孕，但有較高的流產(chǎn)和死產(chǎn)率。

任何治療，都不能促進(jìn)卵巢發(fā)育，都不能使患者恢復(fù)生育功能。治療的目的，在于促進(jìn)身高，刺激乳房及生殖器官發(fā)育。目前四十四頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點一女性假兩性畸形特點：染色體核型46，XX，生殖腺是卵巢，內(nèi)生殖器子宮、宮頸、陰道均存在，但外生殖器出現(xiàn)部分男性化，程度取決于胚胎暴露于高雄激素的時期和量。目前四十五頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點（1）先天性腎上腺皮質(zhì)增生常染色體隱性遺傳特點：子宮、輸卵管、陰道均存在，但陰道下段狹窄，難以發(fā)現(xiàn)陰道口。青春期乳房不發(fā)育，內(nèi)生殖器發(fā)育受抑制，無月經(jīng)來潮。幼女期身高增長快，但骨垢閉合早，成年時反而矮小。高雄、ACTH、17－a羥孕酮顯著升高、FSH、E低值。目前四十六頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點（2）孕婦早期服用具A作用藥物人工合成孕激素、達(dá)那唑等外生殖器男性化，出生后不再加劇青春期月經(jīng)來潮，可有正常生育目前四十七頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點二男性假兩性畸形

（雄激素不敏感綜合征）46，XYX-連鎖隱性遺傳外周組織雄激素受體缺乏生殖腺－睪丸，無子宮，但因陰莖極小及生精功能異常，一般無生育能力。胚胎期或胎兒期雄激素過少所致。目前四十八頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點（1）完全型雄激素不敏感綜合征外生殖器完全外女性。青春期乳房發(fā)育，但乳頭小，乳暈蒼白無子宮、卵巢、陰道為盲端，短淺。陰毛、腋毛缺如。睪丸位于腹腔、腹股溝、大陰唇內(nèi)。目前四十九頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點（2）不完全型雄激素不敏感綜合征少見外陰兩性畸形青春期可出現(xiàn)陰毛、腋毛增多，陰蒂增大等男性改變目前五十頁\總數(shù)五十三頁\編于十七點三生殖腺發(fā)育異常（1）真兩性畸形：同時有卵巢和睪丸兩種生殖腺，最少見。核型：46，XX多見，4