走向高考2022一輪人教版人類遺傳病教學(xué)案

2022一輪人教版必修二人類遺傳病教學(xué)案■山東省五蓮縣第三中學(xué)周立波一、教學(xué)目標(biāo)1.遺傳病的主要類型2.人類遺傳病的調(diào)查3.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防4.人類基因組計(jì)劃及其意義二、教學(xué)重點(diǎn)人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防三、教學(xué)難點(diǎn)1.如何開展及組織好人類遺傳病的調(diào)查2.人類基因組計(jì)劃的意義及其與人體健康的關(guān)系四、自學(xué)提綱1．人類人類遺傳病重要分為遺傳病、遺傳病和遺傳病。2．目前發(fā)現(xiàn)的染色體異常遺傳病有100多種，其中最常見的是三體綜合征。3．通過和等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。4．產(chǎn)前診斷最常用的方式有檢查、檢查、孕婦檢查以及診斷5．人類基因組計(jì)劃就好比繪制人類遺傳信息地圖，通過它，人類可以清晰的認(rèn)識(shí)到人類的組成、、及相互關(guān)系。參考答案1.單基因多基因染色體異常2.213.遺傳咨詢產(chǎn)前診斷4.羊水B超血細(xì)胞基因5.基因結(jié)構(gòu)功能五、知識(shí)梳理六、重、難點(diǎn)突破突破點(diǎn)1人類常見遺傳病的類型遺傳病可以分為以下三大類：⑴單基因遺傳病，即受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)這類遺傳病大約有6500多種。又可分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、性染色體顯性遺傳和性染色體隱性遺傳病。⑵多基因遺傳病，即由多對(duì)基因控制的遺傳病。多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響，目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有一百多種。⑶染色體異常遺傳病，目前已發(fā)現(xiàn)有一百多種，幾乎涉及到每一對(duì)染色體。又可分為常染色體病和性染色體病兩大類。人類遺傳病嚴(yán)重危害著人類的遺傳素質(zhì)，給家庭和社會(huì)帶來了不應(yīng)有的負(fù)擔(dān)和不幸。突破點(diǎn)2調(diào)查人群中遺傳病的一般步驟開展本活動(dòng)一定要做到：(1)確定準(zhǔn)備調(diào)查的遺傳病，并準(zhǔn)確掌握其癥狀表現(xiàn)。(2)設(shè)計(jì)訪談提綱，編制記錄表格等。(3)在調(diào)查過程中，如果發(fā)現(xiàn)某家庭中有成員患有某種遺傳病，要對(duì)該家庭至少三代所有成員進(jìn)行追蹤調(diào)查，詳細(xì)填寫調(diào)查表格，繪制系譜圖。(4)匯總調(diào)查結(jié)果并按遺傳病類型進(jìn)行分類整理。(5)對(duì)匯總結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，計(jì)算并比較所調(diào)查到的各種遺傳病的發(fā)病率。(6)分析某種常見遺傳病的系譜圖，總結(jié)該遺傳病的遺傳特點(diǎn)。特別要注意的是：(1)注意區(qū)分遺傳病和先天性疾病。(2)要如實(shí)記錄調(diào)查結(jié)果。(3)調(diào)查時(shí)，注意談話技巧，尊重調(diào)查對(duì)象。突破點(diǎn)3遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳病多具有終身性，而且大多數(shù)遺傳病難于治療或目前尚無有效療法，即使有些遺傳病能治，但由于費(fèi)用昂貴，難于普遍實(shí)行。因此，遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防就顯得尤為重要。遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防基本步驟和方法（見下圖）突破點(diǎn)4人類基因組計(jì)劃與人類健康人類基因組計(jì)劃的目的就是要繪制出人類遺傳信息的地圖，根據(jù)這張地圖，人類就可以清晰地認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相關(guān)之間的關(guān)系。人類基因組計(jì)劃的實(shí)施，對(duì)于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。1986年，美國(guó)生物學(xué)家諾貝爾生理學(xué)醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)的獲得者杜伯克倡議，全世界科學(xué)家聯(lián)合起來，從整體上研究人類的基因組，分析人類基因組的全部序列以獲得人類基因所攜帶的全部遺傳信息。1990年10月1日，人類基因組計(jì)劃正式啟動(dòng)。參加該項(xiàng)工作的國(guó)家有：美國(guó)、英國(guó)、德國(guó)、日本、法國(guó)和中國(guó)。2003年4月14日，六國(guó)科學(xué)家宣布人類基因組框架圖繪制完成，共測(cè)出億個(gè)堿基對(duì)。發(fā)現(xiàn)基因約萬一萬個(gè)。作為參與這一計(jì)劃的唯一發(fā)展中國(guó)家，我國(guó)于1999年躋身此計(jì)劃并承擔(dān)了1％的測(cè)序任務(wù)。雖然參加較晚，但我國(guó)科學(xué)家提前兩年于2001年8月26日繪制完成“中國(guó)卷”。中國(guó)通過參與人類基因組計(jì)劃，平等地分享了這一計(jì)劃所建立的所有技術(shù)、資源和數(shù)據(jù)，我國(guó)成為世界上少數(shù)幾個(gè)能完成大型基因組分析的國(guó)家。中國(guó)的參與，受到全世界的認(rèn)可。這充分體現(xiàn)了中國(guó)對(duì)世界前途所負(fù)的責(zé)任，也體現(xiàn)了我國(guó)參與國(guó)際科研重大項(xiàng)目的積極態(tài)度，同時(shí)也是對(duì)我國(guó)科學(xué)家的檢閱，是改革開放以來經(jīng)濟(jì)發(fā)展、國(guó)際地位提高、實(shí)力增強(qiáng)的反映。人類基因組研究的是22條常染色體、1條X染色體和1條Y染色體，共24條染色體上DNA的總和。人類基因組計(jì)劃的任務(wù)，就是把人類基因組全部基因的脫氧核苷酸對(duì)的排列順序定位在染色體上，并進(jìn)行基因功能的研究。人類基因組計(jì)劃被譽(yù)為生命科學(xué)的“阿波羅登月計(jì)劃”。楊煥明是人類基因組計(jì)劃中國(guó)項(xiàng)目的負(fù)責(zé)人。我國(guó)承擔(dān)的工作區(qū)域，位于人類3號(hào)染色體短臂上。由于該區(qū)域的遺傳大小約占人類整個(gè)基因組的1％，因此，簡(jiǎn)稱為“1％項(xiàng)目”。該任務(wù)共測(cè)定億個(gè)堿基。科學(xué)是一把雙刃劍，我們應(yīng)謹(jǐn)防基因歧視，講究平等，講究基因平等，因?yàn)榛虿淮嬖诤脡闹?；同時(shí)轉(zhuǎn)基因作物會(huì)給人類提出更為嚴(yán)峻的挑戰(zhàn)。突破點(diǎn)5幾種常見遺傳病遺傳病類型病因癥狀軟骨發(fā)育不全單基因常染色體顯性遺傳病長(zhǎng)骨端都有軟骨細(xì)胞的形成障礙四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部全凸；身材短小抗維生素D佝僂病單基因性染色體顯性遺傳病對(duì)磷、鈣的吸收不良，而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙表現(xiàn)X型（或O型）腿，骨骼發(fā)育畸形、生長(zhǎng)緩慢等癥狀苯丙酮尿癥單基因常染色體隱性遺傳病缺少正?；騊，導(dǎo)致體內(nèi)的細(xì)胞中缺少一種酶；使體內(nèi)苯丙氨酸轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸智力低下（如面部表情呆滯），頭發(fā)色黃，尿液含過多的苯丙柄酸而有異味進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）單基因性染色體隱性遺傳病肌肉萎縮、無力而行走困難，后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大21三體綜合征常染色體異常引起的遺傳病患者比正常人多了一條21號(hào)染色體智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)出特殊面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外。50%患兒有先天性心臟病性腺發(fā)育不良征性染色體異常引起的遺傳病缺人一條X染色體身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖為女性但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，無生育能力突破點(diǎn)6怎樣分析判斷人類遺傳病依據(jù)導(dǎo)致人類遺傳病的遺傳物質(zhì)的不同而變化，人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病及染色體異常遺傳病。染色體異常遺傳病、多基因遺傳病的種類較少，且多基因遺傳病易受環(huán)境影響。單基因遺傳病種類很多，且遺傳病狀與單基因?qū)?yīng)關(guān)系明顯，一般遺傳圖譜中涉及的人類遺傳病均為單基因遺傳病，遺傳方式的判別及有關(guān)概串計(jì)算也屬這類遺傳病。(1)首先，確定圖譜中遺傳病是顯性還是隱性遺傳①雙親正常，其子代中有患者，此單基因遺傳病—為隱性遺傳病(即“無中生有”)。②患病的雙親生有正常后代，此單基因遺傳病一定為顯性遺傳病(即“有中生無”)。(2)其次，確定是常染色體遺傳病還是x染色體遺傳?、僭诖_定是隱性遺傳病的情況下：a.父親正常，女兒患病，一定是常染色體隱性遺傳??；b.母親有病，兒子正常，一定不是x染色體隱性遺傳病，必定是常染色體隱性遺傳?。籧.母親有病，兒子一定有病，則為X染色體隱性遺傳病。②在確定是顯性遺傳病的情況下：a.父親患病，女兒正常，則為常染色體顯性遺傳病；b．父親患病，女兒一定有病，則為x染色體顯性遺傳?。籧.母親正常，兒子有病，則一定不為x染色體的顯性遺傳病，必定是常染色體遺傳病。(3)人類單基因遺傳病判定口訣無中生有為隱性，有中生無為顯性；隱性遺傳找女患，父子都病是伴性；顯性遺傳找男患，母女都病是伴性。七、典例解析1.鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種遺傳病，隱合純合子(aa)的患者不到成年就會(huì)死亡，可見這種突變基因在自然選擇的壓力下容易被淘汰。但是在非洲流行惡性瘧疾(一種死亡率很高的疾病)的地區(qū)，帶有這一突變基因的人(Aa)很多，頻率也很穩(wěn)定。對(duì)此現(xiàn)象的合理解釋是()A.雜合子不易感染瘧疾，顯性純合子易感染瘧疾B．雜合子易感染瘧病，顯性純合子不易感染瘧疾C．雜合子不易感染瘧疾，顯性純合子也不易感染瘧疾D.雜合子易感染瘧病，顯性純合子也易感染瘧疾解析：考查了自然選擇中基因頻率的變化，由題設(shè)可知aa的個(gè)體不能存活到成年，即不能產(chǎn)生后代，說明a基因是不利基因，不能夠很好地適應(yīng)環(huán)境而被自然淘汰，故AA、Aa的個(gè)體可產(chǎn)生后代中，a基因的頻率越來越低。但在非洲Aa的個(gè)體很多，頻率也很穩(wěn)定，說明了a基因在該地區(qū)能適應(yīng)環(huán)境，且Aa個(gè)體不易被惡性癥疾所感染，相對(duì)來說從的個(gè)體患病要高于Aa的個(gè)體，Aa的基因頻率才會(huì)保持穩(wěn)定。答案：A2.“貓叫綜合征”是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是()A．常染色體單基因遺傳病B．性染色體多基因遺傳病C．常染色體數(shù)目變異疾病D．常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病解析:人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類，染色體異常遺傳病又分為常染色體異常遺傳病和性染色體異常遺傳病。常染色體異常包括其結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異。染色體發(fā)生的結(jié)構(gòu)變異主要有4種：①染色體某一片段的缺失；②染色體增加了某一片段；③染色體某一片段的位置顛倒；④染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上。題中第5號(hào)染色體部分缺失，應(yīng)屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的第1種。答案:D3.基因檢測(cè)可以確定胎兒的基因型。有一對(duì)夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請(qǐng)回答：⑴丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎?為什么?⑵當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性?為什么?答案：(1)需要表現(xiàn)型正常女性有可能是攜帶者，她與男患者婚配時(shí)，男性胎兒可能帶有致病基因(2)女性女患者與正常男性婚配時(shí)，所有的女性胎兒都帶有來自父親的X染色體上的正常顯性基因，因此表現(xiàn)正常。八、貼近高考1．（2022年廣東）苯丙酮尿癥是常染色體上基因控制的隱性遺傳病，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是X染色體上基因控制的隱性遺傳病。一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，生育了一個(gè)同時(shí)患上述兩種遺傳病的孩子，請(qǐng)回答以下問題：（1）該患者為男孩的幾率是。（2）該夫婦生育一表現(xiàn)正常女兒的幾率是。（3）該夫婦生育的表現(xiàn)正常女兒，成年后與一位表現(xiàn)正常的男性苯丙酮尿癥攜帶者結(jié)婚，后代中同時(shí)患上述兩種遺傳病的幾率是，只患一種遺傳病的幾率為。解析：本題考查遺傳病的傳遞特點(diǎn)及有關(guān)概率計(jì)算，并且是兩種遺傳病，單獨(dú)某一種病發(fā)病概率的考察，這相對(duì)來說還比較容易，但當(dāng)計(jì)算兩病兼發(fā)或只患一種或完全正常時(shí)，計(jì)算難度往往較大，容易考慮不全或分析錯(cuò)誤或計(jì)算出錯(cuò)。根據(jù)題意，兩種遺傳病，一種是常染色體隱性遺傳病，另一種是X染色體上隱性遺傳病，這兩種遺傳病的遺傳都符合基因的自由組合規(guī)律。一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，生育了一個(gè)同時(shí)患上兩種遺傳病的孩子，則這對(duì)夫婦的基因型分別是AaXBY和AaXBXb所生孩子一定是男孩。生男生女的概率相等，各占1/2，不患苯丙酮尿癥的幾率是3/4，所有女孩都不患病，所以該夫婦生育表現(xiàn)正常女兒的幾率是1/2×3/4=3/8。該對(duì)夫婦生育了表現(xiàn)正常女兒，就苯丙酮尿癥這一對(duì)性狀看，其攜帶者的（Aa）的幾率是2/3，就進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良這一對(duì)性狀看，其攜帶者的的幾率是1/2，當(dāng)與一位表現(xiàn)正常的男性苯丙酮尿癥攜帶者（其基因型為AaXBY）結(jié)婚，根據(jù)自由組合規(guī)律，就可以計(jì)算出后代患遺傳病的幾率。要解答好這類題目其實(shí)并不難，只要精做幾個(gè)類似題目，徹底理解方法與思路，并減少計(jì)算中的失誤，還是比較容易得分的。答案：（1）100%（2）3/8（3）1/481/42．（2022年江蘇）下列為某一遺傳病的家系圖，已知I一1為攜帶者。可以準(zhǔn)確判斷的是A．該病為常染色體隱性遺傳B．II-4是攜帶者c．II一6是攜帶者的概率為1／2D．Ⅲ一8是正常純合子的概率為1／2解析：該題考察的是遺傳病的發(fā)病特點(diǎn)及概率計(jì)算，如果基因型分析正確該題并不難解決。據(jù)圖，該病表現(xiàn)為父母正常，子女患病，因而該病可能是常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳；如果是前者，則Ⅱ－3、Ⅱ－4都是攜帶者，如果是后者，則Ⅱ－4一定帶有致病基因；如果是后者，Ⅱ－4、Ⅰ－1都為攜帶者，Ⅰ－2基因型正常，Ⅱ－6是攜帶者的概率才為1/2，Ⅲ－8是正常純合子的概率為1/3。答案：B九、過關(guān)檢測(cè)一、選擇題1.有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是()A．遺傳病是由于孕婦服用或注射了某些具有致畸作用的藥物引起的B．遺傳病都是先天性的，因而某遺傳病患者的父母或祖輩中一定有該病的患者C．染色體的變化、基因的變化都有可能導(dǎo)致人類出現(xiàn)遺傳病D．先天性的疾病都是遺傳病，為避免遺傳病的發(fā)生，人類應(yīng)提倡優(yōu)生、優(yōu)育2.人類遺傳病中的唇裂、苯丙酮尿癥、先天性愚型、抗維生素D佝僂病分別屬于()①染色體異常遺傳?、诙嗷蜻z傳病③常染色體上的單基因遺傳?、苄匀旧w上的單基因遺傳病A．①②③④B．③④①②C．②④①③D．②③①④三體綜合征、軟骨發(fā)育不全，性腺發(fā)育不良癥，苯丙酮尿癥依次屬于()①單基因病中的顯性遺傳?、趩位虿≈械碾[性遺傳?、鄢Ｈ旧w?、苄匀旧w病A．②①③④B．②①④③C．③①④②D．③②①④4.下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述，不正確的是()A．人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列B．2022年，人類基因組的測(cè)序任務(wù)已圓滿完成C．HGP表明基因之間確實(shí)存在人種的差異D．HGP表明人的體細(xì)胞中約有基因一萬個(gè)5.人類的染色體組和人類的基因組的研究對(duì)象各包括哪些染色體?()①46條染色體②22條常染色體+X染色體或22條染色體+Y染色體③22條常染色體+X、Y染色體④44條常染色體+X、Y染色體A．①②B．②③C．①③D．③④6.在所列舉的人類疾病中，均屬于血液遺傳病的一組是()①鐮刀型細(xì)胞貧血癥②白血?、郯谆、軌难、輸⊙Y⑥血友病A．③⑤B．①⑥C．①④D．②④7.某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是()A．白化病，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．紅綠色盲，在患者家系中調(diào)查C．進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查D．青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查8.下圖是人類某些遺傳病的系譜圖，不涉及基因突變的情況下，下列根據(jù)圖譜做出的判斷中，錯(cuò)誤的是()A．圖譜②肯定是顯性遺傳病B．圖譜①一定是常染色體隱性遺傳病C．圖譜③一定不是細(xì)胞質(zhì)遺傳病D．圖譜④一定是X染色體隱性遺傳病9.確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，可采取的檢測(cè)手段有()A．B超檢查B．羊水檢查C．孕婦血細(xì)胞檢查D．絨毛細(xì)胞檢查10.我國(guó)婚姻法明確規(guī)定：“直系血親和三代之內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”，對(duì)任何一個(gè)人來說在下列血親關(guān)系中屬于旁系血親的是()A．親兄弟、親姐妹B．祖父、祖母C．表兄弟、表姐妹D．外祖父、外祖母11.一個(gè)男孩的血型為O型，母親為A型，父親為B型。該男孩的妹妹和他的血型相同的概率是()A．1／6B．1／8C．1／4D．1／2二、非選擇題12.實(shí)施“人類基因組計(jì)劃”的一項(xiàng)工作是測(cè)定一個(gè)不含致病基因的正常人的兩條非同源染色體和甲、乙、丙、丁四個(gè)表現(xiàn)正常的人對(duì)應(yīng)的染色體，其結(jié)果如下表：個(gè)體染色體正常人甲乙丙丁11CTTCATCTTCATCTT16ATTATTGTTATTGTT(1)若上述四人中甲、乙為女性，丙、丁為男性，則______和______，______和______組成家庭更符合優(yōu)生要求。(2)若表中未標(biāo)明堿基的哪條鏈為模板鏈，請(qǐng)寫出甲個(gè)體兩條染色體上的DNA轉(zhuǎn)錄成的密碼子：11_________，16___________。13.科學(xué)家推算出每個(gè)人攜帶有_____個(gè)不同的隱性致病基因，在近親結(jié)婚的情況下，雙方繼承______的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加，導(dǎo)致雙方都可能是________的攜帶者，這樣他們所生子女患_____的機(jī)會(huì)就大大增加?？茖W(xué)資料表明：表兄妹結(jié)婚，后代患白化病的概率要比_________結(jié)婚的情況高出13．5倍，因此________是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單最有效的方法。14.下圖是甲、乙兩種遺傳病的家譜圖，據(jù)圖分析回答問題：(1)根據(jù)遺傳病遺傳圖譜判斷：甲的致病基因位于_________染色體上，屬__________性遺傳；乙的致病基因位于________染色體上，屬________性遺傳。(2)甲圖中I2的基因型是______，乙圖中Ⅲ8的基因型是_________。(前者顯性基因設(shè)為A，后者設(shè)為B)(3)若乙圖中Ⅲ7和Ⅲ9婚配屬于________，他們的子女中患病的幾率是__________。(4)若甲圖中Ⅲ7和Ⅲ8婚配，其子女患病的幾率是_________。(5)甲圖中Ⅲ9為純合體的幾率是_______，乙圖中Ⅲ9為純合體的幾率是___________。15.醫(yī)生對(duì)前來進(jìn)行遺傳病咨詢者，主要與之交談的內(nèi)容和步驟是：(1)對(duì)咨詢者和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行___________，并詳細(xì)了解家庭__________，在此基礎(chǔ)上作出__________________________________。(2)分析遺傳病的_________，判斷出是何種類型的遺傳病。(3)推算出后代再發(fā)的_________________。(4)向咨詢者提出防治這種遺傳病的____________，如終止___________，進(jìn)行產(chǎn)前____________等。16.苯丙酮尿癥是新生兒中發(fā)病率較高的一種隱性遺傳病，決定這種病的基因位于_________染色體上?；颊呷鄙賍_________，導(dǎo)致體細(xì)胞中缺少了一種___________，從而使體內(nèi)苯丙氨酸不能按正常的代謝途徑轉(zhuǎn)變成___________，只能按另一條代謝轉(zhuǎn)變成__________，它在體內(nèi)積累過多，就會(huì)對(duì)嬰兒的_________造成不同程度的損害，患兒智力低下，尿中因含過量的__________而有異味。這種病可通過__________來診斷。17.下圖是一個(gè)家庭的遺傳病系譜(控制該病的一對(duì)基因A是顯性，a是隱性)：(1)該遺傳病的致病基因在_____染色體上，是_______性遺傳。(2)Ⅱ5和Ⅲ9的基因型分別是_______和________。(3)如果Ⅱ3的基因型是純合體，Ⅲ8可能的基因型是_________，他是雜合體的概率是_______。(4)如果Ⅲ8與Ⅲ10結(jié)婚，生出病孩的概率為_______________，因此我國(guó)婚姻法規(guī)定__________禁止結(jié)婚。18.在人群中有耳垂和無耳垂是一對(duì)相對(duì)性狀，已知有耳垂是顯性性狀，無耳垂是隱性性狀。某興趣小組計(jì)劃調(diào)查A市50個(gè)家庭的父母與子女間這對(duì)相對(duì)性狀的遺傳(一對(duì)夫妻只有一個(gè)孩子)情況，作為一次研究性學(xué)習(xí)的活動(dòng)。(1)如果你是該小組的一員，請(qǐng)確定本次研究性活動(dòng)的主要目的__________。(2)請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)一張表格，用于調(diào)查時(shí)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，并給表格定出個(gè)標(biāo)題。(3)該研究的一個(gè)不足之處是__________。年10月，國(guó)際人類基因組計(jì)劃正式啟動(dòng)，以揭示生物和各種遺傳現(xiàn)象的奧秘。下圖甲、乙表示人類體細(xì)胞染色體組成。請(qǐng)回答下列問題：(1)從染色體的形態(tài)上看，此圖應(yīng)處于有絲分裂_______期，其中乙的性別為_____性，其染色體組成可以寫成______________。(2)若甲為白化病患者，則其致病的基因不可能位于_______號(hào)染色體上。(3)2l號(hào)染色體為_______染色體，若其2l號(hào)染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生了變化或多了一條染色體，則稱其發(fā)生了_________。(4)建立人類基因組圖譜需要分析_______條染色體的堿基序列。(5)中國(guó)所承擔(dān)“1％項(xiàng)目”是負(fù)責(zé)人類3號(hào)染色體短臂上約3000萬堿基對(duì)的測(cè)序任務(wù)，它們共含有______種堿基，是哪幾對(duì)：_______，共有________種排列方式。過關(guān)檢測(cè)參考答案1.解析:人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病，而染色體和基因的變化均導(dǎo)致遺傳物質(zhì)(DNA)的改變；致畸藥物導(dǎo)致的畸形胎兒是先天性疾病，但因遺傳物質(zhì)一般沒有變化，故先天性疾病不一定是遺傳??；根據(jù)遺傳規(guī)律，某些隱性遺傳病的患者，其祖輩(包括父母)可能是攜帶者，并不一定是患者。故本題只有C項(xiàng)正確。答案：C2.解析:本題考查人類遺傳病的分類相關(guān)知識(shí)。唇裂屬于多基因遺傳病，苯丙酮尿癥屬于常染色體上的單基因遺傳病，先天性愚型是染色體異常遺傳病，抗維生素D佝僂病屬于性染色體上單基因遺傳病。答案：D3.解析:本題屬于識(shí)記水平的題目，要求學(xué)生對(duì)課本中各類型遺傳病的典型病例進(jìn)行初步的了解，并進(jìn)行適當(dāng)?shù)挠洃?。答案：C4.解析:選項(xiàng)A、B、C正確；選項(xiàng)D錯(cuò)誤，人類基因組中24條染色體含有—萬個(gè)基因，而體細(xì)胞中含有46條染色體。答案：D5.解析:本題考查人類基因組計(jì)劃的相關(guān)內(nèi)容，人體細(xì)胞內(nèi)共有46條染色體，減數(shù)分裂時(shí)，同源染色體分離，配子中含有23條染色體，即1～22號(hào)常染色體和X或Y染色體；而測(cè)定人類基因組時(shí)，需要測(cè)定l～22號(hào)常染色體和X、Y兩條性染色體，不能只測(cè)定23條染色體的原因是：X、Y染色體分別具有不同的基因和堿基序列。答案：B6.解析:白血病是骨髓細(xì)胞癌變引起的，白化病是由于皮膚等處的細(xì)胞基因突變引起的遺傳病，這二者都不是血液??；壞血病是缺維生素C引起的，敗血癥是細(xì)菌侵入釋放毒素引起的，這二者都不是遺傳?。挥戌牭缎图?xì)胞貧血癥和血友病是血液遺傳病。答案：B7.解析:遺傳病有家族性的特點(diǎn)，所以要研究遺傳病的遺傳方式，一般要在家庭中調(diào)查，而不能隨機(jī)調(diào)查，如綠紅色盲在患者家系中調(diào)查。但青少年型糖尿病屬多基因遺傳病，群體發(fā)病率較高，如果只在患者家系中調(diào)查，難以確定多基因遺傳病的遺傳方式。答案：B8.解析:圖譜①父母雙方正常，女兒有病，說明是隱性遺傳病，而且控制病癥的基因在常染色體上，因?yàn)槿粼赬染色體上，她的父親也應(yīng)患病。圖譜②父母雙方有病，兒子正常，說明是顯性遺傳病。圖譜③與②相反，為隱性遺傳病，但不能判斷致病基因在什么染色體上。更不可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳病，因?yàn)榧?xì)胞質(zhì)遺傳具有母系遺傳的特征，而兒子沒有遺傳母親的性狀。圖譜④母親和兒子都有病，不能判斷是顯性遺傳還是隱性遺傳。因此不能進(jìn)行進(jìn)一步地分析。答案：D9.解析:隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)的發(fā)展，各種先進(jìn)的檢測(cè)胎兒發(fā)育狀況的手段不斷出現(xiàn)。題中有關(guān)檢測(cè)措施可通過對(duì)胎兒外形的觀察、分析細(xì)胞中有關(guān)DNA、染色體的狀況，從而判斷是否有某種遺傳病和先天性疾病。答案：A、B、C、D10.解析:直系血親是指與該人具有直接血緣關(guān)系的人，比如一個(gè)人與其父母、祖父母、外祖父母或子女、孫子女等。除直系血親以外的親屬均為旁系血親，如兄妹、表兄妹等。答案：A、C11.解析:人的血型是由3個(gè)復(fù)等位基因控制的遺傳，其遺傳方式符合基因的分離規(guī)律。一個(gè)男孩的血型為O型，說明男孩的基因型為ii。由男孩的基因型推知其雙親的基因型分別為：母親IAi(A型)；父親IBi(B型)。根據(jù)分離規(guī)律和父母的基因型可知后代的基因型和表現(xiàn)型分別是：IAIB(AB型)、IAi(A型)、IBi(B型)和ii(O型)4種，各占l／4。故男孩的妹妹為O型的幾率為1／4。本題要求學(xué)生運(yùn)用基因的分離規(guī)律知識(shí)，解決血型遺傳的實(shí)際問題。答案：C12.解析:甲、乙、丙、丁與正常人相比，甲、丙與1l號(hào)染色體的堿基組成有差異，乙、丁則正常；而乙、丁在16號(hào)染色體上基因的堿基