遺傳學 第2章 孟德爾定律

Chapter2Mendel’slaws

第二章孟德爾定律

2.1Lawofsegregation分離定律

2.2Lawofindependentassortment自由組合定律2.3

statisticsofGenetics遺傳學統(tǒng)計處理2023/2/1本章重點1、孟德爾分離定律、驗證、應(yīng)用2、孟德爾自由組合定律、驗證、應(yīng)用3、遺傳學的統(tǒng)計處理2023/2/1孟德爾GregorMendel（1822—1884年）是奧地利布隆城（現(xiàn)在是捷克的布爾諾）的神甫，他利用部分時間進行生物學實驗。他看到當時雜交育種方法已在園藝方面廣泛應(yīng)用，具有相當成就，但還未能總結(jié)出一種“雜交形成與發(fā)展的普遍適用的規(guī)律”。2023/2/1為了解決雜交中的遺傳問題，他1856—1864年間進行了大量的試驗工作，以豌豆為主要材料，輔以菜豆、石竹等其它材料，發(fā)現(xiàn)了前人未認識到的規(guī)律，這規(guī)律后來稱為孟德爾定律（Mendel’slaws）。通常分為分離定律和自由組合定律。2023/2/1孟德爾及其雜交試驗1856-1864年間進行大量植物雜交試驗研究。研究對象為：豌豆差別明顯的7對簡單性狀。提出遺傳因子假說及其分離與自由組合規(guī)律。1、成熟種子形狀，2、子葉顏色，3、花色，4、豆莢形狀，5、未成熟豆莢顏色，6、莢（花）位置，7、莖長度2023/2/11865年2月8日和3月8日先后2次在布爾諾自然科學會例會上宣讀發(fā)表。1866年整理成長達45頁的《ExperimentsinPlantHybridization》一文，發(fā)表在《布隆自然科學會志》第4卷上。孟德爾及其雜交試驗2023/2/1孟德爾植物雜交試驗成功的因素選用適當?shù)难芯坎牧希ㄍ愣梗洪]花受粉、相對性狀差異明顯、7個單位性狀正好分別位于7對同源染色體上、易于種植和人工受粉。）嚴格的試驗方法與正確的試驗結(jié)果統(tǒng)計分析方法（試驗方法：有目的的試驗設(shè)計，足夠大的試驗群體。統(tǒng)計分析方法：按系譜進行考察記載、歸類統(tǒng)計并計算類型間的比例）獨特的思維方式“假設(shè)---推理---論證”科學思維方法的充分應(yīng)用2023/2/1孟德爾規(guī)律長期不被接受的原因達爾文“自然選擇學說”（1859）及其爭論吸引了過多的注意力。孟德爾在科學界是一個無名小輩，他的研究表明遺傳因子與性狀在世代間的穩(wěn)定傳遞，而當時進化論強調(diào)的生物界廣泛變異的思想也似乎不相吻合。孟德爾思想的超前性。顆粒遺傳觀念、統(tǒng)計分析方法、嚴密的邏輯思維等都超出了同時代學者們思想和接受能力。遺傳因子是一個抽象概念，當時對生物有性生殖過程及其機制知之甚少，連染色體也是1888年才命名的。孟德爾本人對其理論普遍適用性的研究遇到了挫折。盡管孟德爾對7對豌豆相對性狀的試驗是完全能夠自圓其說，但他的假說不能解釋蜜蜂、山柳菊屬植物等的遺傳現(xiàn)象。所以，可能連他自己也懷疑其理論的正確性或適用范圍。2023/2/1孟德爾規(guī)律的重新發(fā)現(xiàn)與證實（1990年后）“自然選擇學說”地位已基本確立。人們在對其進行完善的同時必然將注意力放到生物性狀變異的產(chǎn)生和傳遞這一遺傳學問題上來。細胞學對有性生殖的研究取得重要進展。荷蘭deVries用月見草、德國Tschermark用玉米和豌豆為材料，重復孟德爾試驗，取得了相似的結(jié)果，表明孟德爾的雜交遺傳因子假說及其分離規(guī)律是絕大多數(shù)有性生殖生物性狀遺傳的基礎(chǔ)（普遍性）。2023/2/1顯性基因（Dominantgene）用來表示雜合體中表現(xiàn)出來的某一性狀的基因。隱性基因（Recessivegene）用來表示只有在純合狀態(tài)下表現(xiàn)出來的基因。基因型（Genotype）生物體中決定性狀表現(xiàn)的基因組合方式；表現(xiàn)型（Phenotype）是指生物體表現(xiàn)出來的性狀；位點（Locus）染色體上基因占據(jù)的位置。分離（Separate）在子二代中又出現(xiàn)了隱性性狀，這種現(xiàn)象叫做分離現(xiàn)象。Terms（術(shù)語）:2023/2/1性狀（Character）是生物體形態(tài)、結(jié)構(gòu)和生理、生化等特性的統(tǒng)稱。單位性狀（Unitcharacter）把生物體所表現(xiàn)的性狀總體分割成各個單位作為研究對象，這些分割的性狀，就稱為單位性狀。相對性狀（Contrastingcharacter）同一單位性狀的不同表現(xiàn)形式。雜交（Cross）在遺傳學上指的是具有不同遺傳性狀的個體之間的交配。所得到的后代叫雜種。2023/2/1顯性性狀（Dominantcharacter）在子一代顯示出來的性狀。隱性性狀（Recessivecharacter）在子一代沒有顯示出來，而在子二代才顯示出來的性狀。純合體（Pure-breeding）其基因型由兩個同是顯性基因或同是隱性基因結(jié)合而成，叫純合體。雜合體（Hybrid）其基因型由一個顯性基因和一個隱性基因結(jié)合而成，叫雜合體。測交（Testcross）把基因型未知的顯性個體與隱性純合體交配，以鑒定顯性個體基因型的方法,叫做測交。2023/2/12.1Lawofsegregation分離定律2.1.1孟德爾實驗方法和特點2.1.2孟德爾分離定律的遺傳實驗2.1.3孟德爾假設(shè)2.1.4孟德爾假設(shè)的驗證2.1.5孟德爾分離定律成立的條件2.1.6分離規(guī)律的應(yīng)用2023/2/12.1.1孟德爾實驗方法和特點Reasonsofchoosingpeaformaterial選擇豌豆為材料的原因:

stabletrue-breeding穩(wěn)定的純合子easydistinguishablecharacteristics可區(qū)分的性狀selfandclosepollination自花及閉花授粉easycounting籽粒留在豆莢中，易計數(shù)2023/2/1特點characteristic:1、選用遺傳背景清楚的能穩(wěn)定遺傳的純種為材料進行研究2、選擇有明顯區(qū)別的相對性狀進行雜交觀察3、進行各世代的系譜記載，標明每棵植株的父母、配偶及后代4、利用統(tǒng)計分析對數(shù)據(jù)進行科學分析2023/2/12.1.2分離定律的遺傳實驗╳：表示雜交；：表示自交；P：表示親本；F1：表示雜種一代；F2：表示雜種二代。遺傳圖解符號：2023/2/1紅花×白花F1紅花F2929株

(705紅/224白，接近3∶1)白花×紅花與正交結(jié)果完全一致1、Monohybridcross單因子雜交實驗2023/2/1why

705224F1和F2性狀表現(xiàn)不受親本組合方式影響2023/2/1Mendelstudiedinheritanceofsevenphenotypesinpea.性

狀

顯

性

隱性

子二代比數(shù)

顯性：隱性

1成熟種子形狀

5474圓1850皺2.96：

1子葉

顏色6022黃2001綠3.01：

1花

色705紅

224白3.15：

1豆莢形狀822飽滿299不飽滿2.95：

未熟豆莢顏色

428綠

152黃

2.82：1

莢（花）位置

651腋生

207頂生

3.14：1

莖

的

長

度

787高

277矮

2.84：1

2023/2/1IntercommunityofsevenMonohybridcrosses

7對單因子雜交實驗的共性F1只表現(xiàn)出一個親本的某個性狀。例如：圓形種子、黃子葉等整齊一致。孟德爾把在F1表現(xiàn)出來的親本性狀叫顯性性狀（dominantcharacter）；反之，把在F1沒有表現(xiàn)出來的親本性狀叫隱性性狀（recessivecharacter）。雜交親本的相對性狀在F2中又分別出現(xiàn)。例如：在F2代，既結(jié)圓形種子，又結(jié)皺形種子，變得不一致了。這種現(xiàn)象叫做性狀分離。F2具有顯性性狀的個體數(shù)和具隱性性狀的個體數(shù)常成一定比例，都很接近3：1。2023/2/1Presumptionforthephenomenonproduced

對實驗現(xiàn)象的推測

AsredisdominanttowhitethenF1plantshadredflowers.WhenF1plantsself-fertilizingthreedifferentclassesofgenotype,CCCcandccarepossible.Thereariseintheratio1:2:1.Thisishowthe3:1phenotypicratioisestablished.2023/2/12.1.3孟德爾假設(shè)1、性狀是由遺傳因子（geneticfactor）控制的。（即遺傳因子控制性狀）。2、遺傳因子在體細胞中是成對的，一個來自母本，一個來自父本，在形成配子時，成對的遺傳因子彼此分離，并且各自分配到不同的配子中去，每一個配子中只含有成對因子中的一個（配子是精純的）。2023/2/13、雜種F1體細胞內(nèi)的遺傳因子各自獨立，互不混雜，彼此保持純粹的狀態(tài)，但對性狀的發(fā)育卻互有影響，從而表現(xiàn)顯性和隱性之分（因子作用的顯隱性）。4、雜種產(chǎn)生的不同類型的配子數(shù)目相等，雌雄配子的結(jié)合是隨機的（配子隨機結(jié)合）。有了上述假定，孟德爾圓滿地解釋了他所觀察到的遺傳現(xiàn)象。2023/2/1

Gm♀Cc F2CCCCc♂紅紅

cCccc

紅白ccCCCcCCCcCccc2023/2/12.1.4ValidationandDetection假設(shè)的驗證和雜合體的檢測Onesimpleextensionofthe3:1phenotyperatioproducedwhenanF1individualiscrossedtothehomozygousrecessiveparent.F1canproducegameteswithdominantandrecessivealleles,andsotheprogenyofthecrosshavethedominantandrecessivephenotypeinequalnumbers,a1:1phenotyperatio.Thistypeofcrossistermedatestcross,andisusefulinanysituationwhereitisnecessarytodetermineifanindividualisheterozygous.Ccc

85812023/2/1決定某一性狀的等位基因在配子形成過程中彼此分離互不干擾，使得配子中僅含成對基因中的一個，產(chǎn)生數(shù)目相等的兩種類型配子。Essenceoflawofsegregation分離定律本質(zhì)2023/2/11903年經(jīng)Sutton和Boveri的研究發(fā)現(xiàn)，在細胞中，只有染色體在世代傳遞中的方式恰好和孟德爾假設(shè)的遺傳因子傳遞方式是一致的。例如：基因在體細胞中是成對的；染色體在體細胞中也是成對的。體細胞中成對的基因在形成配子時彼此分離，各進入一個配子，所以每個配子中只含一個基因；體細胞中成對的染色體通過減數(shù)分裂形成配子時也是這樣的。分離定律的細胞學基礎(chǔ)2023/2/1基因行為和染色體動態(tài)的一致性使人們認識到，基因就在染色體上。根據(jù)這個理論，成對的基因就應(yīng)該位于一對同源染色體上。2023/2/11、分離規(guī)律的表現(xiàn)（以一對相對性狀為例）F1在完全顯性條件下，F(xiàn)2為3：1F1在不完全顯性條件下，F(xiàn)2為1：2：1測交時，F(xiàn)1為1：1決定于成對基因的分離和組合。2.1.5孟德爾分離定律成立的條件2023/2/12、分離比實現(xiàn)的細胞學基礎(chǔ)（1）在減數(shù)分裂和受精時各成對同源染色體進行有規(guī)律的分離和組合，而控制相對性狀的成對基因分別位于兩條同源染色體的對等位點上。（2）等位基因隨同源染色體行為而分離、重組。2023/2/13、分離比實現(xiàn)的必備條件（1）研究的生物體必須是二倍體（2n），研究的相對性狀有明顯差異。（2）減數(shù)分裂時，各雜種體內(nèi)同源染色體必須以均等的機會分離，從而形成數(shù)目相等的配子；并且兩類配子都能良好發(fā)育，雌雄配子具有均等受精結(jié)合的機會。（3）受精之后，含有不同基因型的受精卵及其個體的成活率到觀察時為止是相等的。（4）顯性作用必須完全，不受其他基因影響而改變作用方式，即簡單的顯隱性。（5）雜種后代生活在相對一致的條件下，且試驗群體較大。2023/2/12.1.6分離規(guī)律的應(yīng)用1、雜種通過自交將產(chǎn)生性狀分離，同時導致基因純合。純合親本雜交---雜種自交---性狀分離選擇----純合一致的品種（必須重視表現(xiàn)型和基因型間的聯(lián)系與區(qū)別，在遺傳研究和雜交育種中要嚴格選擇材料）。親本要純，鑒定F1去除假雜種，F(xiàn)2才會分離；如果F1不是假雜種，F(xiàn)2才會分離；如果父母本不純---F1分離。2023/2/12、通過性狀遺傳研究，可以預期后代分離的類型和頻率，進行有計劃種植，以提高育種效果，加速育種進程。3、良種生產(chǎn)中要防止天然雜交而發(fā)生分離退化，做到去雜去劣及適當隔離繁殖。4、利用花粉培育純合體雜種（2n）---配子（n）----加倍----純合二倍體植株（2n）---品種。2023/2/12.2Lawofindependentassortment

自由組合定律2.2.1自由組合的遺傳實驗2.2.2自由組合遺傳現(xiàn)象的解釋2.2.3多對相對性狀的遺傳分析2.2.4自由組合定律的驗證2.2.5遺傳定律應(yīng)用與意義2023/2/11.自由組合的遺傳現(xiàn)象：孟德爾用產(chǎn)生黃色圓形種子和綠色皺形種子的純種豌豆做親本雜交，F(xiàn)1代都結(jié)出了黃色圓形種子，這說明黃色圓形是顯性性狀。F1代自花授粉，產(chǎn)生的F2代發(fā)生性狀分離。2.2.1自由組合定律的遺傳實驗2023/2/1Dihybridcross雙因子雜交2023/2/1從實驗結(jié)果可以看出：

①F2代出現(xiàn)了四種類型。前兩種類型稱為親組合（parentalcombination）；后兩種類型稱為重組合（recombination）。

②如果就每一對性狀單獨進行分析：種子的形狀：圓形籽粒：315+108=423皺形籽粒：101+32=133種子的顏色：黃色：315+101=416綠色：108+32=140可見：圓：皺=3：1；黃：綠=3：1，說明上述兩對性狀遺傳分別由兩對等位基因所控制，它們的傳遞符合分離定律。2023/2/1孟德爾所作的兩對相對性狀

雜交實驗結(jié)果之一2023/2/12.2.2自由組合遺傳現(xiàn)象的解釋2023/2/1F2ratioofphenotypes(3:1)(3:1)…=(3:1)nratioofgenotypes(1:2:1)(1:2:1)…=(1:2:1)nn=no.ofallels2.2.3多對相對性狀的遺傳分析2023/2/12.2.3多對相對性狀的遺傳分析F2ratioofphenotypes(3:1)(3:1)…=(3:1)nratioofgenotypes(1:2:1)(1:2:1)…=(1:2:1)nn=no.ofallels2023/2/12.2.4自由組合定律的驗證

Fourkindsofgametewithequalamountproducedaftertestcross,andthereforefourtypesofprogenywithequalratioofphenotypesandgenotypesproduced.

測交產(chǎn)生四種等比例配子，產(chǎn)生四種等比例表型及基因型后代。2023/2/1F1代雜種的測交圖解F1

黃圓YyRr╳綠皺yyrr(雙隱性親本）GmYRYryRyryr

F2YyRrYyrr

yyRr

yyrr

表型黃圓黃皺綠圓綠皺粒數(shù)312726262023/2/11.選種時要注意表現(xiàn)型與基因型的區(qū)別。從表型不能正確推知基因型。有時雜合子和顯性純合子的表型是一致的，如果選種不當，其后代就會出現(xiàn)分離。2.選種工作中，要代代選種，本身的全部性狀不一定是百分之百的純合。3.利用基因分離和重組的原理，來獲得人們理想的動植物品種。兩個親本的優(yōu)良性狀綜合于一個新的類型中或利用某一親本來改造某一優(yōu)良品種的某一缺點。4.豐富了物種的多樣性，為選擇提供原料。2.2.5遺傳定律應(yīng)用與意義over2023/2/12.3遺傳學數(shù)據(jù)的統(tǒng)計處理2.3.1概率2.3.2遺傳比率的計算2.3.3二項式展開2.3.4適合度測驗2.3.5用卡平方來測定適合度2023/2/12.3.1Probabilities概率指在反復試驗中，預期某一事件的出現(xiàn)次數(shù)的比例。例：硬幣有字面和花面，當我們隨機拋出而落下時，出現(xiàn)字面或花面的概率均為0.5。雜合體紅花的基因型為Cc，它的配子C的概率為0.5；c的概率也為0.5。2023/2/1相乘法則（Theproductsrule）

：兩個（或兩個以上）獨立事件同時出現(xiàn)的概率是它們各自概率的乘積。例：當上拋兩個硬幣時，同時出現(xiàn)字面或同時出現(xiàn)花面的概率是0.5*0.5=0.25。Rr自交時，因它們的配子C的概率為0.5；c的概率也為0.5，且兩個F1代個體形成配子時是兩個獨立事件。故F2代：C（0.5）c(0.5)C（0.5）c(0.5)CC(0.25)Cc(0.25)Cc(0.25)cc(0.25)2023/2/1相加法則（Thesumsrule）：如果兩個事件是非此即彼的，或相互排斥的，那么出現(xiàn)這一事件或另一事件的概率是兩個各別事件的概率之和。例：硬幣的字面與花面是相互排斥的，當拋硬幣時出現(xiàn)字面或花面的概率為0.5+0.5=12023/2/12.3.2遺傳比率的計算例：AaBb產(chǎn)生的配子：ABAbabab的概率各為0.5×0.5=0.25，雜合體雜交時，每兩個配子結(jié)合的概率為：0.25×0.25=0.0625AaBbCc產(chǎn)生的各種配子的概率為：0.5×0.5×0.5=0.125，雜交時每3個配子結(jié)合的概率為：0.125×0.125×0.1252023/2/1分枝法

YyRr×YyRr

合子的基因型合子的表型Yy×YyRr×RrYy×YyRr×Rr

1RR=1yyRR2Rr=2yyRr1rr=1yyrr

1RR=1YYRR2Rr=2YYRr1rr=1YYrr1YY3滿=9黃滿1皺=3黃皺1RR=2YyRR2Rr=4YyRr1rr=2Yyrr

2Yy1yy3黃1綠3滿=3綠滿1皺=1綠皺2023/2/12.3.3二項式展開例：預期Aa×aa兩個子代基因型第一個第二個概率AaAa0.5×0.5=0.25Aaaa0.5×0.5=0.25aaAa0.5×0.5=0.25aaaa0.5×0.5=0.25故兩個都是Aa的概率為0.25；一個是Aa，另一個是aa的概率為0.5兩個都是aa的概率為0.252023/2/1這個分布為1：2：1，是二項分布（p+q）2=1p2+2pq+1q2的系數(shù)。用Aa,aa代入則[(Aa)+(aa)]2=1(Aa)(Aa)+2(Aa)(aa)+1(aa)(aa)如果不考慮出現(xiàn)次序，則得出基因型或表型的每一特定組合的概率可從二項分布的通項公式算出：n子裔數(shù)目s某一基因型或表型的子裔數(shù)目p這一基因型或表型的出現(xiàn)概率n-s另一基因型或表型的子裔數(shù)目q另一基因型或表型的出現(xiàn)概率!階乘2023/2/1Thechi-squar