基因檢測基本原理_第1頁
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基因檢測根本原理上海龍鼎醫(yī)藥科技第一頁,共12頁。在我們每個(gè)細(xì)胞里都包含了我們?nèi)康幕蚪M第二頁,共12頁?;蛲ㄟ^其編碼的蛋白來調(diào)控所有生理現(xiàn)象第三頁,共12頁?;颉鞍踪|(zhì)—生理功能—疾病

基因蛋白質(zhì)生理功能關(guān)聯(lián)疾病乙醇脫氫酶基因乙醇脫氫酶分解乙醇酒精中毒胰島素基因胰島素分解葡萄糖I型糖尿病G6PD基因葡萄糖6-磷酸脫氫酶保護(hù)紅細(xì)胞溶血性貧血α1-AT基因α1抗胰蛋白酶保護(hù)肺泡纖維肺氣腫

……

第四頁,共12頁。基因與疾病“Virtuallyalldiseaseshaveageneticcomponent.〞————FrancisCollins除外傷以外,人類的各種疾病根本可以表達(dá)為遺傳因素〔內(nèi)因〕與環(huán)境因素〔外因〕共同作用的結(jié)果。第五頁,共12頁。常見多基因遺傳病遺傳度疾病或畸形群體發(fā)病率(%)患者一級親屬發(fā)病率(%)遺傳度(%)哮喘4.02080精神分裂癥1.01080原發(fā)性高血壓4~820~3062消化性潰瘍4.0837I型糖尿病0.22~575II型糖尿病2-310-1535冠心病2.5765第六頁,共12頁。基因改變蛋白改變細(xì)胞改變組織改變器官改變嚴(yán)重危害生命安康可通過基因檢測發(fā)現(xiàn)可通過生化試驗(yàn)發(fā)現(xiàn)可通過多種檢查手段發(fā)現(xiàn)可直觀發(fā)現(xiàn)或感知人類疾病演變的根本過程第七頁,共12頁。分子診斷原理—基因測序第八頁,共12頁。分子診斷原理—基因測序第九頁,共12頁。分子診斷根本原理——分子雜交第十頁,共12頁。分子診斷根本原理

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