高中生物解密12 人類遺傳病及伴性遺傳（分層訓(xùn)練）（解析版）

解密12人類遺傳病及伴性遺傳A組考點專練考向一性染色體與性別決定1．（2021·陜西西安市·長安一中高二期末）雄蟋蟀的性染色體組成為XO型，體細胞中有23條染色體，雌蟋蟀的性染色體組成為XX型。下列有關(guān)敘述正確的是（）A．雌蟋蟀體細胞中也有23條染色體B．蟋蟀的性別決定方式和人一樣，屬于XY型C．精巢細胞中最多可以觀察到2條X染色體D．在有絲分裂后期，雌蟋蟀細胞的染色體數(shù)比雄蟋蟀多1條【答案】C【分析】緊扣題干信息“雄蝗蟲體細胞中有23條染色體，其性染色體組成為XO型，雌蝗蟲的性染色體組成為XX型”答題?！驹斀狻緼、雄蟋蟀的性染色體組成為XO型，體細胞中有23條染色體，雌蟋蟀的性染色體組成為XX型，所以雌蟋蟀體細胞中有24條染色體，A錯誤；B、蟋蟀的性別決定方式和人不一樣，雄蟋蟀的性染色體組成為XO型，雌蟋蟀的性染色體組成為XX型，B錯誤；C、雄蟋蟀的性染色體組成為XO型，只含有一條X染色體，所以精巢細胞中最多可以觀察到2條X染色體（如有絲分裂后期），C正確；D、在有絲分裂后期，雌蟋蟀細胞的染色體數(shù)為48條，雄蟋蟀細胞的染色體數(shù)為46條，所以雌蟋蟀細胞的染色體數(shù)比雄蟋蟀多2條，D錯誤。故選C。2．（2021·河北張家口市·高三期末）圖1為人類性染色體的掃描電鏡圖，圖2為人類性染色體的模式圖。結(jié)合圖例分析下列說法錯誤的是（）

A．位于性染色體上的基因的遺傳總與性別相關(guān)聯(lián)B．Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ區(qū)段上的基因均與性別決定相關(guān)C．位于Ⅲ非同源區(qū)上的基因只限于在男性中遺傳D．血友病、紅綠色盲致病基因只存在于Ⅰ非同源區(qū)【答案】B【分析】人類性別決定為XY型，染色體組成為XX的是雌性，XY是雄性，XY染色體上的基因在遺傳上和性別相關(guān)聯(lián)，但是不一定都決定性別，如紅綠色盲基因位于X染色體上但是不決定性別，位于Y染色體上非同源區(qū)段的基因只有男性患病?！驹斀狻緼、只要基因位于性染色體上，其遺傳總是與性別相關(guān)聯(lián)，A正確；B、性染色體上的基因的遺傳均與性別相關(guān)聯(lián)，但不一定與性別決定相關(guān)，如色盲基因與性別決定無關(guān)，B錯誤；C、位于Y染色體非同源區(qū)上的基因僅存在于Y染色體上，只限于在男性中遺傳，C正確；D、血友病、紅綠色盲致病基因只存在于I非同源區(qū)，D正確。故選B。3．（2021·全國高三專題練習(xí)）雞的性別決定方式屬于ZW型，通常雌雞的羽毛寬、短、鈍且直，這種特性的羽毛叫母羽；雄雞的羽毛細、長、尖且彎曲，這種特性的羽毛叫雄羽。所有的雌雞都只具有母羽，而雄雞的羽毛可以是母羽也可以是雄羽。雞的這種羽毛性狀受一對等位基因控制（用H、h表示），且雌雞和雄雞種群中關(guān)于羽毛性狀的基因型種類相同。兩只母羽雞雜交，F(xiàn)1雄雞中母羽：雄羽＝3：1。下列說法錯誤的是（）A．控制雞的這種羽毛性狀的基因位于常染色體上B．兩親本的基因型相同C．雌雞和雄雞中相同基因型的個體羽毛性狀可能不同D．F1雄雞與某純合母羽雌雞交配，子代雄雞中全為母羽【答案】D【分析】分析題文：雞的這種羽毛性狀由一對基因控制，遵循基因的分離定律。由于所有的母雞都只具有母羽，而雄雞可以是母羽也可以是雄羽，說明雞的這種羽毛性狀的遺傳屬于從性遺傳。兩只母羽雞雜交，F(xiàn)1雄雞中母羽：雄羽=3：1，說明親本的基因型均為Hh。【詳解】A、所有的母雞都只具有母羽，而雄雞可以是母羽也可以是雄羽，說明雞的這種羽毛性狀的遺傳屬于從性遺傳，不是伴性遺傳，相關(guān)基因位于常染色體上，A正確；B、兩只母羽雞雜交，F(xiàn)1雄雞中母羽：雄羽＝3：1，說明親本均為雜合子，即親本的基因型相同，B正確；C、雌雞和雄雞中相同基因型的個體羽毛性狀可能不同，如hh在雌雞中表現(xiàn)為母羽，在雄雞中表現(xiàn)為雄羽，C正確；D、F1雄雞的基因型包括HH、Hh和hh，若純合母羽雌雞的基因型為hh，其與F1雄雞交配，子代雄雞可能出現(xiàn)母羽（hh），D錯誤。故選D。4．（2021·全國高三專題練習(xí)）如圖為摩爾根紅、白眼果蠅雜交實驗的圖解（不考慮變異），有關(guān)該實驗的分析不正確的是（）A．白眼基因和紅眼基因的結(jié)構(gòu)不同B．控制紅、白眼的基因能決定果蠅的性別C．在雄性個體內(nèi)，控制果蠅眼色的基因不存在等位基因D．F2的紅眼雌果蠅中純合子占1/2【答案】B【分析】分析題圖：親代紅眼與白眼雜交，子一代均為紅眼，說明紅眼為顯性性狀；子一代雌雄個體間相互交配，子二代中雌果蠅既有紅眼，也有白眼，而雄果蠅只有白眼，說明這對相對性狀的遺傳與性別有關(guān)，相關(guān)基因位于X染色體上?！驹斀狻緼、白眼基因和紅眼基因?qū)儆诘任换颍任换虍a(chǎn)生的原因是基因突變，而基因突變會導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變，因此白眼基因和紅眼基因的結(jié)構(gòu)不同，A正確；B、控制紅、白眼的基因位于性染色體上，其遺傳與性別相關(guān)，但它們不能決定果蠅的性別，B錯誤；C、由于控制眼色的基因只存在于X染色體上，而雄性個體的體細胞中只有一條X染色體，因此在雄性個體內(nèi)，控制果蠅眼色的基因不存在等位基因，C正確；D、親本的基因型分別是紅眼雌果蠅XBXB、白眼雄果蠅XbY，子代的基因型是紅眼雌果蠅XBXb、紅眼雄果蠅XBY，F(xiàn)2的紅眼雌果蠅中純合子占1/2，D正確。故選B。5．（2020·福建省泰寧第一中學(xué)高二月考）下列關(guān)于人類性別決定與伴性遺傳的敘述，正確的是（）A．性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)B．性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳C．生殖細胞中只表達性染色體上的基因D．初級精母細胞和次級精母細胞中都含Y染色體【答案】B【分析】1、性染色體上的基因并不是均和性別決定有關(guān)，如紅綠色盲基因、血友病基因等；并且生殖細胞中并不是只表達性染色體上的基因，細胞新陳代謝必需的酶的基因在每個細胞中均得到表達。

2、決定性別的基因位于性染色體上，但性染色體上的基因不都決定性別，性染色體上的遺傳方式都與性別相關(guān)聯(lián)，稱為伴性遺傳。

3、X和Y為同源染色體，在初級精母細胞中一定含有Y染色體；但在減數(shù)第一次分裂過程中，由于發(fā)生了同源染色體的分離，次級精母細胞中只含X或Y這對同源染色體中的一條。也就是說次級精母細胞有的含X染色體，有的含Y染色體?！驹斀狻緼、決定性別的基因位于性染色體上，但性染色體上的基因并不都與性別決定有關(guān)，如與人類紅綠色盲有關(guān)的基因位于X染色體上，但其與性別決定無關(guān)，A錯誤。

B、基因在染色體上，伴隨染色體遺傳，性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳，B正確。

C、不同的細胞里面的基因選擇性表達，生殖細胞也是活細胞，具備正常的生理活動，與此相關(guān)的基因也需表達，并不是只表達性染色體上的基因，C錯誤。

D、X和Y為同源染色體，在初級精母細胞中一定含有Y染色體，但在減數(shù)第一次分裂過程中，由于發(fā)生了同源染色體的分離，次級精母細胞中只含X或Y這對同源染色體中的一條，也就是說次級精母細胞有的含X染色體，有的含Y染色體，D錯誤。

故選B?？枷蚨、Y染色體上基因的遺傳方式6．（2021·甘肅白銀市·高二期末）果蠅紅眼基因A和白眼基因a位于X染色體上，現(xiàn)有某對果蠅后代中雌性全是紅眼，雄性中一半紅眼，一半白眼，則親本的基因型是（）A．XAXa和XAY B．XAXA和XaYC．XaXa和XAY D．XaXa和XY【答案】A【分析】已知果蠅紅眼基因A和白眼基因a位于X染色體上，已知后代的表現(xiàn)型，根據(jù)X、Y染色體的傳遞規(guī)律可推測親本的基因型?！驹斀狻恳阎壖t眼基因A和白眼基因a位于X染色體上。根據(jù)雌性全是紅眼，說明父本是紅眼，基因型為XAY，后代雄性中一半是紅眼，一半白眼，說明母本是紅眼，且攜帶了a基因，所以母本的基因型是XAXa，A正確。故選A。7．（2021·天津高三期末）甲型血友?。℉A）是由位于X染色體上的A基因突變?yōu)閍所致。下列關(guān)于HA的敘述不正確的是（）A．XAXa個體不是HA患者B．A和a這對基因遺傳遵循分離定律C．男患者的女兒一定患HAD．HA患者中男性多于女性【答案】C【分析】1、人類血友病伴性遺傳：（1）病因：由于血液里缺少一種凝血因子，因而凝血的時間延長；（2）癥狀：在輕微創(chuàng)傷時也會出血不止，嚴重時可導(dǎo)致死亡；（3）特點：血友病的基因是隱性的，其遺傳方式與紅綠色盲相同。2、甲型血友病遺傳的特點（伴X隱性遺傳）：（1）交叉遺傳（甲型血友病基因是由男性通過他的女兒傳給他的外孫的）；（2）母患子必病，女患父必患；（3）甲型血友病患者中男性多于女性?！驹斀狻緼、甲型血友?。℉A）是由位于X染色體上的A基因突變?yōu)閍所致，是一種伴X隱性遺傳病，故XAXa個體不是HA患者，屬于攜帶者，A正確；B、A和a毛是一對等位基因，且位于X染色體上，所以A和a這對等位基因的遺傳遵循分離定律，B正確；C、男患者XaY，若婚配對象為XAXA，則女兒（XAXa）不會患病，故男患者的女兒不一定患HA，C錯誤；D、男性存在Xa即表現(xiàn)患病，女性需同時存在XaXa時才表現(xiàn)為患病，故HA患者中男性多于女性，D正確。故選C。8．（2021·陜西西安市·長安一中高二期末）人棘狀毛囊角質(zhì)化是一種單基因遺傳?。ㄓ葾、a控制），一對父母均正常的夫婦，妻子表現(xiàn)型正常，丈夫患病，已生有一患該病的女兒?，F(xiàn)妻子懷有身孕，產(chǎn)前診斷顯示夫婦二人均只含有A或a中的一種基因，而胎兒同時含有基因A和a，且性染色體組成為XXY。下列推斷錯誤的是（）A．該遺傳病最可能是X染色體上的顯性遺傳B．丈夫患病的最可能原因是其母親的卵原細胞中相關(guān)基因發(fā)生了顯性突變C．在人群中該遺傳病女性患者明顯多于男性患者D．生出XXY患兒最可能的原因是父親產(chǎn)生配子時減數(shù)第二次分裂異常【答案】D【分析】題意顯示，一對父母均正常的夫婦，妻子表現(xiàn)型正常，丈夫患病，根據(jù)正常的雙親生出患病的兒子（丈夫）可推測該病為隱性遺傳病，又因夫婦有一患病的女兒，無論是常染色體隱性遺傳還是伴X隱性遺傳，該妻子均為雜合子，與產(chǎn)前診斷顯示夫婦二人均只含有A或a中的一種基因不符，因此排除隱性遺傳病的可能，則該病為顯性遺傳病，又妻子表現(xiàn)型正常，丈夫患病，已生有一患該病的女兒，夫婦二人均只含有A或a中的一種基因，只能確定該病為X染色體顯性遺傳病，即妻子的基因型為XaXa，丈夫的基因型為XAY?！驹斀狻緼、若該病為常染色體（X染色體）隱性遺傳病，則與題干中夫婦二人均只含有A或a中的一種基因相悖，若該病為常染色體顯性遺傳病，則其丈夫應(yīng)為雜合子，也與題意不符，因此該遺傳病最可能是X染色體上的顯性遺傳，A正確；B、該病為伴X顯性遺傳病，丈夫患病，其基因型型為XAY，顯然致病基因一定來自其表現(xiàn)正常的母親，因此丈夫患病的最可能原因是其母親的卵原細胞中相關(guān)基因發(fā)生了顯性突變導(dǎo)致的，B正確；C、伴X顯性遺傳病表現(xiàn)為女性患病高于男性患病，因此該病在人群中該遺傳病女性患者明顯多于男性患者，C正確；D、患病孩子的染色體組成為XXY，則其基因型最可能為XAXaY，結(jié)合夫婦的基因型可知，XA、Y只能由父方提供，因此該患兒的出現(xiàn)是由于父方提供了異常的精子導(dǎo)致，最可能的原因是父親產(chǎn)生配子時減數(shù)第一次分裂時，同源染色體沒有正常分離導(dǎo)致的，D錯誤。故選D。9．（2021·陜西西安市·長安一中高二期末）果蠅的體色灰身對黑身是顯性，基因位于常染色體上（用B、b表示）；眼色紅眼對白眼為顯性，基因位于X染色體上（用H，h表示）。一只純合黑身紅眼雌蠅與一只純合灰身白眼雄蠅雜交得F1，F(xiàn)1再自由交配得F2。下列有關(guān)敘述錯誤的是（）A．親本黑身紅眼雌果蠅的基因型為bbXHXHB．F1中雌果蠅的表現(xiàn)型為灰身紅眼C．F2中雄果蠅的紅眼基因都來自F1的父方D．F1自由交配獲得的F2中不可能產(chǎn)生白眼雌果蠅【答案】C【分析】題意分析：純合黑身紅眼雌蠅的基因型為bbXHXH與純合灰身白眼雄蠅BBXhY雜交得F1，子一代的基因型為BbXHXh、BbXHY，F(xiàn)1再自由交配得F2，后代的基因型為（1BB、2Bb、1bb）（XHXH、XHXh、XHY、XhY）【詳解】A、結(jié)合分析可知，親本黑身紅眼雌果蠅的基因型為bbXHXH，A正確；B、F1中雌果蠅的基因型為BbXHXh，表現(xiàn)型為灰身紅眼，B正確；C、結(jié)合分析可知，F(xiàn)2中雄果蠅的紅眼基因來自F1的母方，因為F1的父方父不含有紅眼基因，C錯誤；D、F1自由交配獲得的F2中不可能產(chǎn)生白眼雌果蠅，因為F1中雄果蠅不能提供含有Xh基因的精子，D正確。故選C。10．（2021·陜西西安市·長安一中高二期末）紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，如圖是某家族患苯丙酮尿癥（由A/a基因控制）和紅綠色盲（由B/b基因控制）的遺傳系譜圖。下列有關(guān)敘述錯誤的是（）A．圖中甲病為紅綠色盲B．乙病為常染色體隱性遺傳C．7號的基因型可能為aaXBXB或aaXBXbD．4號與7號基因型相同的概率是100%【答案】D【分析】苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病。2、遺傳病的判定方法（1）首先確定顯隱性：①“無中生有為隱性”；②“有中生無為顯性”。（2）再確定致病基因的位置：①“無中生有為隱性，女兒患病為常隱”；②“有中生無為顯性，女兒正常為常顯”?！驹斀狻緼、分析遺傳系譜圖，1號和2號無乙病，生育的女兒4號患乙病。說明乙病為隱性病，4號的父親和兒子均不患乙病，說明不遵循伴性遺傳的規(guī)律，所以乙病為常染色體隱性遺傳病。根據(jù)題意可知，乙病為苯丙酮尿癥，甲病為紅綠色盲，A正確；B、乙病為常染色體隱性遺傳病，B正確；C、7號患甲病（苯丙酮尿癥）不換乙?。t綠色盲），則一定含有aa和XB，2號的色盲基因Xb可能通過4號遺傳給7號，所以7號的基因型可能為1/2aaXBXB或1/2aaXBXb，C正確；D、4號的基因型一定為aaXBXb，7號的基因型可能為1/2aaXBXB或1/2aaXBXb，4號和7號基因型相同的概率是50%，D錯誤。故選D?？枷蛉治龌虻奈恢门c判斷生物性別的實驗設(shè)計（實驗探究）（2021·山東濰坊市·高三期末）某昆蟲為XY型性別決定，其灰身（A）與黑身（a）、直毛（B）與分叉毛（b）、正常肢（D）與短肢（d）這三對相對性狀各受一對等位基因控制。假定不發(fā)生染色體變異和交叉互換。（1）讓純合的正常肢雄性個體和短肢個體進行雜交，F(xiàn)1相互交配，所得F2為正常支雌性∶正常肢雄性∶短肢雌性∶短肢雄性=1∶1∶1∶1，則據(jù)此____（填能或能）判斷控制正常肢與短肢的基因位于常染色體還是X染色體上?說明判斷的理由?____（2）現(xiàn)有這種昆蟲三個純合品系∶品系①同時含有A、B基因，品系②只含A基因，品系③只含B基因。關(guān)于這兩對基因在染色體上的分布有以下三種假設(shè)，假設(shè)一∶兩對基因都位于常染色體上；假設(shè)二∶有一對基因位于常染色體上，另一對位于X染色體上；假設(shè)三∶兩對基因都位于X染色體上。已知Y染色體上不存在相關(guān)基因。請以上述品系為材料，選擇兩個品系設(shè)計雜交實驗，探究上述哪一假設(shè)成立。實驗思路是_______________________，根據(jù)子一代的情況作出判斷。若_______________________，則假設(shè)一成立；若_______________________，則假設(shè)二成立；若_______________________，則假設(shè)三成立。【答案】（1）能控制正常肢與短肢的基因位于X染色體上。因為基因若位于常染色體上，F(xiàn)1的性狀分比為3∶1，這與實驗結(jié)果不相符（2）選擇②×③雜交組合進行正、反交兩對性狀的正、反交結(jié)果都相同有一對性狀的正、反交結(jié)果相同，另一對不同兩對性狀的正、反交結(jié)果都不同【分析】基因分離定律和自由組合定律的實質(zhì)；進行有性生殖的生物在進行減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過程中，位于同源染色體上的等位基因隨同源染色體分離而分離，同時位于非同源染色體上的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而發(fā)生自由組合。【詳解】（1）由于親本是純合個體，如果控制該性狀的基因位于常染色體上，則F1的性狀分比為3∶1，這與實驗結(jié)果不相符，因此控制這對性狀的基因位于X染色體上，且親代基因型為XdXd和XDY，F(xiàn)1基因型是XDXd和XdY。（2）根據(jù)假設(shè)先推斷基因型，列表顯示：品系①品系②品系③假設(shè)一AABBAAbbaaBB假設(shè)二AAXBXB或AAXBYAAXbXb或AAXbYaaXBXB或aaXBY假設(shè)三XABXAB或XABYXAbXAb或XAbYXaBXaB或XaBY因此可以選擇選擇②×③雜交組合進行正、反交；如果假設(shè)一正確，由于基因位于常染色體上，則兩對性狀的正、反交結(jié)果都相同；如果假設(shè)二正確，由于Aa基因位于常染色體上，所以有一對性狀的正、反交結(jié)果相同，另一對不同；如果假設(shè)三正確，由于兩對基因都位于X染色體上，所以兩對性狀的正、反交結(jié)果都不同。（2021·濟南市歷城第二中學(xué)高三月考）某XY性別決定型昆蟲的長翅和短翅、七彩體色和單體色分別由基因A（a）、B（b）控制，其中有一對基因位于性染色體上?？蒲腥藛T將長翅七彩體色雌性昆蟲與短翅單體色雄性昆蟲進行雜交，得到F1全為長翅單體色，F(xiàn)1雌雄個體交配，得到F2的表現(xiàn)型及比例如圖所示。（1）這兩對相對性狀的遺傳符合基因的自由組合定律，原因是__________________?？刂破卟鼠w色和單體色的基因位于___________染色體上，F(xiàn)1雄昆蟲的基因型是___________。（2）F2長翅單體色雄性個體中雜合子占________，讓F2中長翅單體色雌雄果蠅隨機交配，F(xiàn)3中短翅單體色雌性個體所占的比例為______________。（3）研究者在此昆蟲的野生型種群中發(fā)現(xiàn)了朱砂眼隱性突變體——朱砂眼a（h1h1）和朱砂眼b（h2h2），現(xiàn)要通過一次雜交實驗判斷朱砂眼a和b是否由同一對等位基因控制，請你寫出簡單的實驗思路并預(yù)期實驗結(jié)果及結(jié)論。實驗思路：___________________。預(yù)期實驗結(jié)果及結(jié)論：____________?！敬鸢浮浚?）長翅單體色：短翅單體色：長翅七彩體色：短翅七彩體色=9：3：3：1X、YAaXbYB（2）5/61/24（3）用朱砂眼a與朱砂眼b雜交，觀察F1的眼色性狀若F1全為朱砂眼，則說明兩者由同一對等位基因控制；若F1中全為野生型，則說明兩者由不同對等位基因控制【分析】F1全為長翅單體色，說明長翅單體色是顯性。長翅單體色：短翅單體色：長翅七彩體色：短翅七彩體色=9：3：3：1，說明兩對相對性狀的遺傳符合基因的自由組合定律。其中在雌雄中長翅：短翅都是3:1，說明是常染色體；七彩體色只有雌性中有，說明位于XY性染色體上?！驹斀狻浚?）如圖：長翅單體色：短翅單體色：長翅七彩體色：短翅七彩體色=9：3：3：1，說明兩對相對性狀的遺傳符合基因的自由組合定律。由于F2中七彩體色只有雌性中有，說明位于XY性染色體上。F1雄昆蟲的基因型是AaXbYB。（2）F1的基因型為AaXBXb、AaXbYB，F(xiàn)2長翅單體色雄性個體中純合子有1/3×1/2=1/6，則雜合子有5/6。F2中長翅的基因型為1/3AA、2/3Aa，隨機交配后代有短翅1/9，F(xiàn)2中單體色基因型為XBXb，1/2的XBYB、1/2的XbYB，隨機交配后代有單體色雌性3/8，1/9×3/8=1/24。（3）若朱砂眼a和b不由同一對等位基因控制，則它們的等位基因是野生型的基因，故用朱砂眼a與朱砂眼b雜交，觀察F1的眼色性狀，若F1全為朱砂眼，則說明兩者由同一對等位基因控制；若F1中全為野生型，則說明兩者由不同對等位基因控制。（2020·四川成都市·樹德中學(xué)高三月考）某種果蠅（2N=8）灰身（A）對黑身（a）為顯性，直毛（B）對分叉毛（b）為顯性，A與a基因在常染色體上，B與b基因的位置未知（不考慮在Y染色體上）?，F(xiàn)用純合的灰身分叉毛雄蠅與純合的黑身直毛雌蠅雜交，F(xiàn)1自由交配，F(xiàn)2的表現(xiàn)型及其比例為灰身直毛：灰身分叉毛：黑身直毛=4：1：1。已知該種果蠅某種基因組成的卵細胞不能受精。請回答下列問題：（1）果蠅的一個精細胞的染色體組成可表示為______________，測定果蠅的一個基因組需要測定______條染色體上的堿基序列。（2）控制上述兩對相對性狀遺傳的基因_______（選填“遵循”或“不遵循”）基因的自由組合定律，含有_________基因的卵細胞不能受精。（3）根據(jù)上述實驗的統(tǒng)計結(jié)果，還不能判斷出B與b基因是在常染色體上，還是在X染色體上。為了判斷B與b基因是否只在X染色體上，還需對F的果蠅進行選擇性統(tǒng)計分析。請簡要寫出兩種統(tǒng)計方案（統(tǒng)計的對象及表現(xiàn)型條件）。①方案1：統(tǒng)計F2中的________________。②方案2：統(tǒng)計F2中的______________?！敬鸢浮浚?）3+X或3+Y5（2）遵循ab（3）雌果蠅中是否都是直毛（或雌果蠅中是否出現(xiàn)分叉毛）分叉毛果蠅是否都是雄性（或分叉毛果蠅是否出現(xiàn)雌性）【分析】根據(jù)題目分析：在F2中沒有黑身分叉毛個體，又因為“該種果蠅某種基因組成的卵細胞不能受精”，所以可以推測不能受精的卵細胞的基因組成為ab；根據(jù)F2中表現(xiàn)型種類及比例，可以推測出相關(guān)基因所控制的表現(xiàn)型進行了自由組合，因此符合自由組合定律?！驹斀狻浚?）正常果蠅中含有8條染色體，其中6條常染色體和2條性染色體，精細胞的染色體數(shù)目與正常體細胞數(shù)目相比減半，因此果蠅的一個精細胞的染色體組成可表示為3+X或3+Y；測定果蠅的一個基因組需要測定3條常染色體和2條性染色體，總共5條。（2）根據(jù)題目分析：在F2中沒有黑身分叉毛個體，又因為“該種果蠅某種基因組成的卵細胞不能受精”，所以可以推測不能受精的卵細胞的基因組成為ab；若B與b基因位于X染色體上，由于A與a基因位于常染色體上，則這兩對基因滿足自由組合定律；若B與b基因位于常染色體上，則根據(jù)親本的表現(xiàn)型可以推測F1的基因型為AaBb按照上述推測F1自由交配其配子組合如下：

由此可以看出F2的性狀分離比為灰身直毛∶灰身分叉毛∶黑身直毛=4∶1∶1，與題目中信息相符，因此，F(xiàn)1在形成配子時非等位基因是自由組合的。綜上所述控制這兩對相對性狀的基因滿足自由組合定律。（3）若B與b基因只位于X染色體上，則根據(jù)題目中的雜交過程，F(xiàn)1的基因型為AaXBXb，AaXBY，根據(jù)伴X遺傳特點，F(xiàn)2中雌性果蠅均為直毛，并且分叉毛果蠅全都為雄性。而若B與b基因位于常染色體上時，子代雌、雄性中均存在直毛和分叉毛。所以要判斷B與b基因是否只在X染色體上，僅需對F2的果蠅進行選擇性統(tǒng)計分析：若F2中雌性果蠅均為直毛或F2中分叉毛果蠅全都為雄性，則可判斷B與b基因只在X染色體上?？枷蛩娜祟愡z傳病的判定、監(jiān)測和預(yù)防11．（2021·浙江高考真題）遺傳病是生殖細胞或受精卵遺傳物質(zhì)改變引發(fā)的疾病。下列敘述正確的是（）A．血友病是一種常染色體隱性遺傳病B．X連鎖遺傳病的遺傳特點是“傳女不傳男”C．重度免疫缺陷癥不能用基因治療方法醫(yī)治D．孩子的先天畸形發(fā)生率與母親的生育年齡有關(guān)【答案】D【分析】人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類：（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳?。ㄈ绨谆。?、伴X染色體隱性遺傳?。ㄈ缪巡　⑸ぃ?、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂?。?；（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿?。唬?）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳?。ㄈ?1三體綜合征）?！驹斀狻緼、血友病是一種伴X染色體隱性遺傳病，A錯誤；B、由于男性和女性的細胞內(nèi)都有X染色體，故對于X連鎖遺傳病，男性、女性都有可能得病，如紅綠色盲患者中既有女性又有男性，B錯誤；C、可以采用基因治療重度免疫缺陷癥，比如嚴重聯(lián)合免疫缺陷病可以通過向患者的T淋巴細胞轉(zhuǎn)移腺苷脫氨酶基因的方法進行治療，C錯誤；D、孩子的先天畸形發(fā)生率與母親的生育年齡有關(guān)，如21-三體綜合征，女性適齡生育時胎兒先天畸形率低，超齡后年齡越大，胎兒先天畸形率越大，D正確。故選D。12．（2021·內(nèi)蒙古赤峰市·高二期末）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述正確的是（）A．調(diào)查某單基因遺傳病的發(fā)病率時，應(yīng)選擇有該病患者的家系進行調(diào)查B．先天性疾病都是遺傳病，后天性疾病都不是遺傳病C．通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可完全避免遺傳病的發(fā)生D．通過羊膜穿刺技術(shù)獲得羊水細胞可用于先天性愚型的篩查【答案】D【分析】1、調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機取樣；若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式，則應(yīng)以患者家庭為單位進行調(diào)查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式。2、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防：（1）產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率。（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。【詳解】A、調(diào)查某單基因遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查，調(diào)查發(fā)病率時，應(yīng)在人群中隨機進行調(diào)查，A錯誤；B、先天性疾病不都是遺傳病，后天性疾病也有可能是遺傳病，B錯誤；C、通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，能在一定程度上有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，C錯誤；D、通過羊膜穿刺技術(shù)獲得羊水細胞可用于先天性愚型（21三體綜合征，可在顯微鏡下觀察到）的篩查，D正確。故選D。13．（2021·四川綿陽市·三臺中學(xué)實驗學(xué)校高二期末）下列關(guān)于人類遺傳病及優(yōu)生的敘述，正確的是（）A．原發(fā)性高血壓在群體中發(fā)病率高，B超檢查能判斷胎兒是否患有遺傳病B．紅綠色盲在男性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率，應(yīng)在患者家系中調(diào)查發(fā)病率C．鐮刀型細胞貧血癥可以通過基因診斷來確定，不攜帶致病基因的胎兒仍可能患遺傳病D．苯丙酮尿癥是由一個基因控制的遺傳病，患該病男子與正常女性生育的后代適宜選擇男孩【答案】C【分析】1、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。海?）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳?。ㄈ绮⒅福?、常染色體隱性遺傳病（如白化?。閄染色體隱性遺傳?。ㄈ缪巡?、色盲）、伴X染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂?。?；（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿??；（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳?。ㄈ?1三體綜合征）。2、伴X染色體隱性遺傳病：如紅綠色盲、血友病等，其發(fā)病特點：男患者多于女患者；隔代交叉遺傳，即男患者將致病基因通過女兒傳給他的外孫?！驹斀狻緼、B超不能判斷胎兒是否患有遺傳病，只能判斷孩子發(fā)育是否正常，A錯誤；B、調(diào)查發(fā)病率是在人群中，不是在患者家系中調(diào)查，B錯誤；C、鐮刀型細胞貧血癥是單基因遺傳病，可以通過基因診斷來確定，染色體異常遺傳病例如21三體綜合征的孩子不攜帶致病基因，仍然患遺傳病，C正確；D、苯丙酮尿癥是由一對等位基因控制的遺傳病，遺傳方式常染色體隱性，所以生男孩或女孩患病概率相同，D錯誤。故選C。14．（2021·甘肅白銀市·高二期末）下列有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是（）A．先天性的疾病由于是從母體帶來的，因此都屬于遺傳病B．一個女性患血友病，那么她的父親和兒子均患血友病C．由于人類有46條染色體，故基因組測序需要測定23條染色體的堿基序列D．多基因遺傳病的傳遞，在一定條件下也符合孟德爾遺傳定律【答案】B【分析】1、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。海?）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳?。ㄈ绮⒅福?、常染色體隱性遺傳?。ㄈ绨谆。?、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂?。唬?）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿??；（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳?。ㄈ?1三體綜合征）。2、單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病中只有單基因遺傳病遵循孟德爾遺傳定律。3、人類基因組計劃是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。4、伴X隱性遺傳的特點是男性患者多于女性患者，隔代遺傳和交叉遺傳等，在遺傳圖譜中會表現(xiàn)出母病兒必病，父康女必康的典型特征。【詳解】A、先天性疾病不一定是遺傳病，如孕婦懷孕期間因病毒感染，導(dǎo)致胎兒心臟畸形，不屬于遺傳病，A錯誤；B、女性血友病患者的基因型為XhXh，所以其父親和兒子均患血友病，基因型都為XhY，B正確；C、由于X染色體與Y染色體是異型同源染色體，因此人類組測序是測定人的22條常染色體和1條X染色體、1條Y染色體，共24條，C錯誤；D、多基因遺傳病容易受環(huán)境影響，不遵循孟德爾遺傳定律，單基因遺傳病遵循孟德爾遺傳定律，D錯誤。故選B。15．（2021·陜西西安市·長安一中高二期末）神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病是一種常染色體單基因隱性遺傳病，病因是患者體內(nèi)的某種酶完全沒有活性，通常在4歲之前死亡。下列相關(guān)敘述錯誤的是（）A．單基因遺傳病指由單個基因控制的遺傳病B．可用基因檢測手段有效預(yù)防其產(chǎn)生和發(fā)展C．近親結(jié)婚導(dǎo)致神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病的發(fā)病率升高D．在人群中，男性和女性患神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病的概率相同【答案】A【分析】人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。海?）單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病，包括常染色體顯性遺傳?。ㄈ绮⒅福?、常染色體隱性遺傳病（如白化?。閄染色體隱性遺傳?。ㄈ缪巡　⑸ぃ?、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂?。唬?）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿?。唬?）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳?。ㄈ?1三體綜合征）?！驹斀狻緼、單基因遺傳病是指一對等位基因控制的遺傳病，而不是單個基因控制的遺傳病，A錯誤；B、神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病是一種常染色體單基因隱性遺傳病，因此可用基因檢測手段有效預(yù)防其產(chǎn)生和發(fā)展，B正確；C、近親結(jié)婚的情況下則會使后代從雙親獲得同一種隱性致病基因的機會增加，進而增加隱性基因純合的機會，使神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病的發(fā)病率升高，因為該病是隱性遺傳病，C正確；D、常染色體上的基因控制的性狀的遺傳與性別無關(guān)，因此在人群中，男性和女性患神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病的概率相同，D正確。故選A。考向五“四步法”分析遺傳系譜圖16．（2021·柳州市第二中學(xué)高二期末）某單基因遺傳病的系譜圖如圖，有關(guān)敘述正確的是（）A．該病不可能為常染色體隱性遺傳病B．根據(jù)每代都有患病個體推斷該病可能為顯性遺傳病C．該小組同學(xué)應(yīng)在人群中隨機選擇個體調(diào)查該病的遺傳方式D．根據(jù)系譜圖中男女患者人數(shù)相同判斷該病為常染色體遺傳病【答案】B【分析】1、遺傳系譜圖中遺傳病遺傳方式的判斷方法一般是是：先確定是顯性遺傳病還是隱性遺傳病，再確定基因的位置是在常染色體上還是性染色體上，（先定顯隱性，再定?；蛐裕?。如果父母都正常，而子女患病，則是隱性遺傳病，（無中生有為隱性）；如果父母有病，而子女正常，則是顯性遺傳病，（有中生無為顯性）。如果確定是隱性遺傳病，再看女性患者的父親或兒子的性狀表現(xiàn)，如果父親或兒子正常則不是伴性遺傳。（隱性看女病，父子正常非伴性）；如果確定是顯性遺傳病，再看男性患者的母親或女兒的性狀表現(xiàn)，如果母親或女兒正常則不是伴性遺傳，（顯性看男病，母女正常非伴性）。如果根據(jù)上述情況無法判斷，這做可能性推斷。2、根據(jù)題意和圖示分析可知：圖中代代都有患者，說明該遺傳病可能顯性遺傳病，由于女性患者存在正常兒子，男性患者也存在正常女兒，說明該病不可能是伴X顯性遺傳病或伴X隱性遺傳病、Y染色體遺傳病?！驹斀狻緼、根據(jù)分析可知：該病可能為常染色體隱性遺傳病，A錯誤；B、根據(jù)每代都有患病個體推斷該病可能為顯性遺傳病，B正確；C、調(diào)查該病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中進行，C錯誤；D、雖然系譜圖中男女患者人數(shù)相同，但不能作為判斷該病為常染色體遺傳病的依據(jù)，D錯誤。故選B。17．（2021·遼寧撫順市·高三期末）下圖1是某家庭的遺傳系譜圖，2號不攜帶乙病致病基因；圖2表示圖1中某個體的細胞中兩對同源染色體及其上分布的與兩種遺傳病有關(guān)的基因，甲病相關(guān)基因用A、a表示，乙病相關(guān)基因用B、b表示。圖2所表示的圖1中的個體是（）

A．1號 B．2號 C．3號 D．4號【答案】D【分析】1、遺傳系譜圖中遺傳病遺傳方式的判斷方法一般是是：先確定是顯性遺傳病還是隱性遺傳病，再確定基因的位置是在常染色體上還是性染色體上，（先定顯隱性，再定?；蛐裕?。如果父母都正常，而子女患病，則是隱性遺傳病，（無中生有為隱性）；如果父母有病，而子女正常，則是顯性遺傳病，（有中生無為顯性）。如果確定是隱性遺傳病，再看女性患者的父親或兒子的性狀表現(xiàn)，如果父親或兒子正常則不是伴性遺傳。（隱性看女病，父子正常非伴性）；如果確定是顯性遺傳病，再看男性患者的母親或女兒的性狀表現(xiàn)，如果母親或女兒正常則不是伴性遺傳，（顯性看男病，母女正常非伴性）。2、分析題圖1，甲病是顯性遺傳?。?、2有甲病，而5無甲?。也∈请[性遺傳?。?、2無乙病，而4患乙?。?。又根據(jù)2號不攜帶乙病致病基因，可知乙病是伴X隱性遺傳病。根據(jù)圖2，兩病的致病基因位于非同源染色體上，確定甲病為常染色體顯性遺傳病?！驹斀狻繐?jù)圖分析甲病是常染色體顯性遺傳病，乙病是伴X隱性遺傳病，1、2號患甲病，但兒子4號患甲乙兩種遺傳?。?號基因型為A-XbY），5號正常（基因型為aaXBX-），可以推出1號基因型為AaXBXb，2號基因型為AaXBY，3號患甲病，基因型為A-XBX-。據(jù)圖2分析，此細胞含有同源染色體和姐妹染色單體，應(yīng)該是處于有絲分裂前、中期或者減數(shù)第一次分裂的細胞，該細胞的基因型是AAaaXbXb，為患甲病和乙病的男性，應(yīng)該是4號個體，D正確。故選D。18．（2021·玉門油田第一中學(xué)高二期末）下圖為舞蹈癥家系圖，若圖中7和10婚配，這對夫婦生一個正常孩子的概率為（）

A．1/6 B．3/4 C．1/4 D．100%【答案】A【分析】1、伴性遺傳的概念：位于性染色體的基因，其遺傳總是與性別相聯(lián)系的現(xiàn)象。2、伴X染色體隱性遺傳病特點：①男性患者多于女性患者。②交叉遺傳、隔代遺傳。即男性→女性→男性。③女患者的父親和兒子一定是患者。3、伴X染色體顯性遺傳病特點：①女性患者多于男性患者。②代代相傳。③男患者的母親和女兒一定患病?！驹斀狻繄D中3、4是患者，其后代中8號是正常，所以舞蹈病是顯性遺傳??；4號患者母親正常，排除伴X染色體顯性遺傳的可能性，所以舞蹈病是常染色體顯性遺傳病。設(shè)舞蹈病顯性基因為A，隱性為a。3號和4號為患者，但是生下正常女兒，說明3號和4號基因型均為Aa，所以7號患者基因型為1/3概率是AA，2/3是Aa；10號患者的父親正常，所以10號的基因型只能是Aa。7和10婚配，生出正常孩子的概率是2/3×1/4=1/6。A正確，BCD錯誤。故選A。19．（2021·遼寧營口市·高三期末）亨廷頓舞蹈癥（HD）患者是由顯性基因H序列中的三個核苷酸（CAG）發(fā)生多次重復(fù)所致。下圖表示某HD家系圖（圖1）及每個個體CAG重復(fù)序列擴增后的電泳結(jié)果（圖2）。據(jù)圖分析，下列相關(guān)敘述錯誤的是（）A．H基因位于常染色體上，該病是一種單基因遺傳病B．H基因中CAG重復(fù)25次就可以引起個體發(fā)病C．與I-1比較，Ⅱ-1未患病，說明是否發(fā)病可能與年齡有關(guān)D．I-1產(chǎn)生配子時，H基因中CAG的重復(fù)次數(shù)會增加【答案】B【分析】基因突變：（1）概念：DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)改變?；蛲蛔?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代；若發(fā)生在體細胞中則不能遺傳。（2）誘發(fā)因素可分為：①物理因素（紫外線、X射線及其他輻射能損傷細胞內(nèi)的DNA）；②化學(xué)因素（亞硝酸、堿基類似物等能改變核酸的堿基）；③生物因素（某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細胞的DNA）。沒有以上因素的影響，細胞也會發(fā)生基因突變，只是發(fā)生頻率比較低，這些因素只是提高了突變頻率而已。（3）發(fā)生時期：有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂間期。（4）基因突變的特點是低頻性、普遍性、少利多害性、隨機性、不定向性?！驹斀狻緼、從系譜圖中看出父親得病，但有女兒未得病，所以該病一定不是X顯性病，也不是Y染色體遺傳病，H基因位于常染色體上，該病是一種單基因遺傳病，A正確；B、從圖2中看出Ⅰ-1重復(fù)次數(shù)超過25次，還未達到50次就患病了，所以不患病需要CAG重復(fù)次數(shù)不超過25次，但H基因中CAG重復(fù)25次也不一定患病，B錯誤；C、與Ⅰ-1比較，Ⅱ-1是暫未患病，所以推測該病會伴隨年齡的增長呈漸進性發(fā)病，C正確；D、Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5是Ⅰ-1的孩子，所以推測在Ⅰ-1減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過程中H基因中CAG的重復(fù)次數(shù)會增加，D正確。故選B。20．（2021·陜西渭南市·高三一模）先天性夜盲癥是一種由位于X染色體上的一對等位基因（A/a）控制的先天性眼部疾病，下圖是某家族該病的遺傳系譜圖，其中Ⅲ-9的性染色體只有一條X染色體，其他個體的染色體組成正常。下列敘述正確的是（）A．該病可能屬于顯性遺傳病 B．I-1、I-3和Ⅱ-8都是雜合子C．Ⅲ-9的X染色體來自I-2 D．II-5與表現(xiàn)正常的女性生育正常女兒的概率是1/2【答案】C【分析】根據(jù)題意和圖示分析可知：先天性夜盲癥是位于X染色體上的遺傳病，又圖中Ⅱ-6、Ⅱ-7正常，其女兒Ⅲ-9有病，且其染色體只有一條X染色體，所以該病是伴X染色體隱性遺傳病。【詳解】A、根據(jù)圖示分析：Ⅱ-6、Ⅱ-7正常，其女兒Ⅲ-9號有病，所以該病是隱性遺傳病，A錯誤；B、根據(jù)圖示分析：I-3的基因型既可能是XAXA，也可能是XAXa，不一定是雜合子，B錯誤；C、根據(jù)題意和圖示，Ⅱ-7正常，Ⅲ-9的性染色體只有一條X染色體，且含有隱性致病基因a，所以其X染色體只能來自Ⅱ-6，而Ⅱ-6正常，但是其父親I-2是患者（XaY），他的X染色體，一定傳給他的女兒Ⅱ-6，所以Ⅲ-9的含有隱性致病基因a的X染色體來自I-2，C正確；D、I-5（XaY）與基因型為XAXA的表現(xiàn)正常的女性生育正常女兒的概率是1/2，與基因型為XAXa的表現(xiàn)正常的女性生育正常女兒的概率是1/4，D錯誤。故選C?？枷蛄{(diào)查人群中的遺傳?。▽嶒炋骄浚?1．（2020·廈門市湖濱中學(xué)高二期中）在進行“調(diào)查人群的遺傳病”學(xué)生活動中，最好選擇週査（）A．發(fā)病率較低的單基因遺傳病 B．發(fā)病率較高的單基因遺傳病C．發(fā)病率較低的多基因遺傳病 D．發(fā)病率較高的多基因遺傳病【答案】B【分析】調(diào)查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機取樣；若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式，則應(yīng)以患者家庭為單位進行調(diào)查，然后畫出系譜圖，再判斷其遺傳方式?！驹斀狻空{(diào)查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等故選B。22．（2020·重慶市鳳鳴山中學(xué)高二期中）下列人類遺傳病調(diào)查和優(yōu)生的敘述錯誤的是（）A．調(diào)查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病B．常見的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚，可以降低顯性遺傳病在后代中的發(fā)病率C．孕婦血細胞檢測，既可以查孕婦的凝血情況，也可查胎兒的遺傳病D．通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，但也有可能患染色體異常遺傳病【答案】B【分析】1.調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機取樣；若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式，則應(yīng)以患者家庭為單位進行調(diào)查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式。2.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防：（1）產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率。（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。（3）禁止近親結(jié)婚：這可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率?！驹斀狻緼、調(diào)查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，有利于學(xué)生掌握調(diào)查的流程，A正確；B、禁止近親結(jié)婚是優(yōu)生的措施，該措施可以降低隱性遺傳病在后代中的發(fā)病率，B錯誤；C、孕婦血細胞檢測，既可以查孕婦的凝血情況，也可查胎兒的遺傳病，但因為孕婦血液中含胎兒的血細胞較少，所以通常用羊水檢查，C正確；D、通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，但依然有可能患染色體異常遺傳病，D正確。故選B。23．（2020·九龍坡區(qū)·重慶市鐵路中學(xué)校高二期中）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（）A．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B．具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病C．雜合子篩查對預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D．調(diào)查遺傳病遺傳方式常選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病【答案】D【分析】1、人類遺傳病是指由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變（或畸變）所引起的疾病，是由遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變而引起的疾病，通常具有垂直傳遞的特征。2、人類遺傳病主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類?！驹斀狻緼、遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，可能是基因結(jié)構(gòu)改變引起，也可能由染色體異常引起，A錯誤；B、具有先天性和家族性特點的疾病不一定都是遺傳病，可能是環(huán)境污染引起的疾病，B錯誤；C、雜合子篩查用于檢測基因異常引起的遺傳病，而染色體遺傳病屬于染色體異常引起的遺傳病，不能用雜合子篩查法篩選，C錯誤；D、調(diào)查遺傳病遺傳方式常選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲，D正確。故選D。24．（2020·福建高三月考）一項關(guān)于唐氏綜合征（21三體綜合征）的調(diào)查結(jié)果如下表，以下敘述錯誤的是（）母親年齡（歲）20～2425～2930～34≥35唐氏患兒發(fā)生率（×10-4）1．192．032．769．42A．抽樣調(diào)查時應(yīng)兼顧地區(qū)差異等因素，以增大取樣的隨機性B．新生兒患唐氏綜合征只與母親年齡有關(guān)，與其他因素?zé)o關(guān)C．減數(shù)第一次分裂后期21號染色體未分離可使子代患唐氏綜合征D．應(yīng)加強35歲以上孕婦的產(chǎn)前診斷以降低唐氏綜合征患兒出生率【答案】B【分析】根據(jù)表格分析，唐氏綜合征的發(fā)生率與母親的年齡有一定的關(guān)系，在實驗?zāi)挲g范圍內(nèi)，隨著母親年齡的增長，唐氏綜合征的發(fā)生率不斷增加，尤其母親年齡≥35歲后發(fā)生率更高。【詳解】A、抽樣調(diào)查的關(guān)鍵是隨機取樣，對于唐氏綜合征的抽樣調(diào)查應(yīng)該兼顧地區(qū)差異等因素，以增大取樣的隨機性，A正確；B、由表可知，各年齡階段的母親都可能生育唐氏患兒，故新生兒患唐氏綜合征不僅與母親年齡有關(guān)，可能與其他因素也有關(guān)，B錯誤；C、唐氏綜合征是由于患者體細胞中21號染色體比正常人多了一條引起的，若減數(shù)第一次分裂后期21號染色體未分離，可導(dǎo)致配子中多一條染色體，使子代患唐氏綜合征（21三體綜合征），C正確；D、由圖表可知，35歲以上孕婦生育唐氏患兒的幾率較高，因此應(yīng)加強35歲以上孕婦的產(chǎn)前診斷以降低唐氏綜合征患兒出生率，D正確。故選B。25．（2020·黑龍江鶴崗市·鶴崗一中高三月考）國家開放二胎政策后，生育二胎成了人們熱議的話題。計劃生育二胎的準父母們都期望能再生育一個健康的無遺傳疾病的“二寶”。下列關(guān)于人類遺傳病的敘述錯誤的是（）A．調(diào)查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病B．如果通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，則可判斷其不患遺傳病C．孕婦血細胞檢測，既可以查孕婦的凝血情況，也可查胎兒的遺傳病，但含胎兒的血細胞較少，所以目前不如羊水檢查準確D．人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷【答案】B【分析】1、調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機取樣；若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式，則應(yīng)以患者家庭為單位進行調(diào)查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式。2、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防（1）產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率．（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展?！驹斀狻緼、調(diào)查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A正確；B、通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，但也有可能患染色體異常遺傳病，B錯誤；C、孕婦血細胞檢測，既可以查孕婦的凝血情況，也可查胎兒的遺傳病，但含胎兒的血細胞較少，所以目前不如羊水檢查準確，C正確；D、人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，D正確。故選BB組專題綜合練1．（2021·浙江高考真題）小家鼠的某1個基因發(fā)生突變，正常尾變成彎曲尾?，F(xiàn)有一系列雜交試驗，結(jié)果如下表。第①組F1雄性個體與第③組親本雌性個體隨機交配獲得F2。F2雌性彎曲尾個體中雜合子所占比例為（）雜交PF1組合雌雄雌雄①彎曲尾正常尾1/2彎曲尾，1/2正常尾1/2彎曲尾，1/2正常尾②彎曲尾彎曲尾全部彎曲尾1/2彎曲尾，1/2正常尾③彎曲尾正常尾4/5彎曲尾，1/5正常尾4/5彎曲尾，1/5正常尾注：F1中雌雄個體數(shù)相同A．4/7 B．5/9 C．5/18 D．10/19【答案】B【分析】分析表格，由第②組中彎曲尾與彎曲尾雜交，F(xiàn)1的雌雄個體表現(xiàn)不同，說明該性狀的遺傳與性別相關(guān)聯(lián)，相關(guān)基因位于性染色體上，又由F1中雌性全為彎曲尾，雄性中彎曲尾∶正常尾=1∶1，可推測控制尾形的基因位于X染色體上，且彎曲尾對正常尾為顯性，該小家鼠發(fā)生的突變類型為顯性突變。設(shè)相關(guān)基因為A、a，則正常尾個體的基因型為XaY、XaXa，彎曲尾個體的基因型為XAXA、XAXa、XAY，據(jù)此分析?！驹斀狻恳罁?jù)以上分析，由第①組中彎曲尾與正常尾雜交，F(xiàn)1中雌雄個體均為彎曲尾∶正常尾=1∶1，可推測第①組親本基因型為XAXa×XaY，則產(chǎn)生的F1中雄性個體基因型及比例為XAY：XaY=1∶1；第③組中彎曲尾與正常尾（XaY）雜交，F(xiàn)1中雌雄個體均為彎曲尾∶正常尾=4∶1，由于親本雄性正常尾（XaY）產(chǎn)生的配子類型及比例為Xa∶Y=1∶1，根據(jù)F1比例可推得親本雌性彎曲尾產(chǎn)生的配子類型及比例為XA∶Xa=4∶1。若第①組F1雄性個體與第③組親本雌性個體隨機交配產(chǎn)生F2，已知第①組F1雄性個體中XAY：XaY=1∶1，產(chǎn)生的配子類型及比例為XA∶Xa∶Y=1∶1∶2，而第③組親本雌性個體產(chǎn)生的配子類型及比例為XA∶Xa=4∶1，則F2中雌性彎曲尾（XAXA、XAXa）個體所占比例為1/4×4/5+1/4×1/5+1/4×4/5=9/20，F(xiàn)2中雌性彎曲尾雜合子（XAXa）所占比例為1/4×1/5+1/4×4/5=5/20，綜上，F(xiàn)2雌性彎曲尾個體中雜合子所占比例為5/20÷9/20=5/9。因此B正確，ACD錯誤。故選B。2．（2021·寧夏銀川市·銀川一中高二期末）一對表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個孩子既是紅綠色盲又是XYY的患者，從根本上說，前者的病因與父母中的哪一方有關(guān)？后者的病因發(fā)生在什么時期？（）A．與父親有關(guān)、減數(shù)第一次分裂 B．與母親有關(guān)、減數(shù)第二次分裂C．與父母親都有關(guān)、受精作用 D．與母親有關(guān)、減數(shù)第一次分裂【答案】B【分析】已知紅綠色盲是由X染色體上的隱性基因控制的，一對正常的夫婦，生了一個色盲患者，故推測母親是攜帶者XBXb，父親是XBY?！驹斀狻吭摶颊叩幕蛐蜑閄bXbY，XbXb只能來自于母親，是母親減數(shù)第二次分裂過程中姐妹染色單體未正常分離造成的，綜上所述，B正確，ACD錯誤。故選B。3．（2021·甘肅省徽縣第二中學(xué)高二期末）下列關(guān)于變異的說法中正確是（）A．在某個典型的患者家系中調(diào)查，以推測該病的遺傳方式B．無子番茄和無子西瓜都屬于不可遺傳變異生物C．不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病D．基因中一段DNA的缺失或重復(fù)屬于染色體結(jié)構(gòu)變異【答案】A【分析】1、染色體變異：指染色體組成倍增加或減少，或個別染色體增加或減少，或染色體內(nèi)部結(jié)構(gòu)發(fā)生改變的現(xiàn)象；2、基因突變：指基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，產(chǎn)生了新的基因，可能導(dǎo)致出現(xiàn)新的性狀。【詳解】A、推測某病的遺傳方式，需要在典型的患者家系中，通過家族遺傳系譜圖進行調(diào)查，A正確；B、無子西瓜的培育原理為染色體變異，屬于可遺傳變異，B錯誤；C、不攜帶遺傳病基因的個體，不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患染色體異常遺傳病，C錯誤；D、基因中一段DNA的缺失或重復(fù)不屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，屬于基因突變，D錯誤；故選A。4．（2021·梅河口市第五中學(xué)高三期末）下列有關(guān)遺傳、變異和進化的敘述，正確的是（）A．血友病、貓叫綜合征和先天性愚型都屬于染色體異常遺傳病B．基因突變可以發(fā)生在一個DNA上的不同部位，說明基因突變具有隨機性C．基因重組可以產(chǎn)生新的基因組合，是生物變異的根本來源D．大腸桿菌不能發(fā)生基因重組，但可以發(fā)生基因突變和染色體變異【答案】B【分析】本題考查生物的變異和人類遺傳病，考查對可遺傳變異類型及人類遺傳病類型的理解和識記。人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病?？蛇z傳變異包括基因突變、基因重組和染色體變異三種類型?！驹斀狻緼、血友病屬于單基因遺傳病，貓叫綜合征和先天性愚型屬于染色體異常遺傳病，A錯誤；B、基因突變的隨機性是指基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期，可以發(fā)生在細胞內(nèi)不同的DNA分子上，可以發(fā)生在同一個DNA上的不同部位，B正確；C、基因突變可以產(chǎn)生新基因，是生物變異的根本來源，C錯誤；D、大腸桿菌屬于原核細胞，沒有染色體，不能發(fā)生基因重組，也不能發(fā)生染色體變異，D錯誤。故選B。二、多選題5．（2021·陜西高二期末）果蠅的紅眼基因（R）對白眼基因（r）為顯性，位于X染色體上；長翅基因（B）對殘翅基因（b）為顯性，位于常染色體上?，F(xiàn)讓一只紅眼長翅果蠅與一只白眼長翅果蠅交配，產(chǎn)生的F1雄果繩中有1/8為白眼殘翅果蠅。下列相關(guān)敘述正確的是（）A．親本雌果蠅的基因型是BbXRxrB．F1中不會出現(xiàn)白眼長翅雌果蠅C．雌、雄親本都能產(chǎn)生4種基因型的配子D．F1中出現(xiàn)紅眼殘翅雌果蠅的概率是3/8【答案】AC【分析】題意分析，F(xiàn)1的雄果蠅中出現(xiàn)白眼殘翅雄果蠅（bbXrY），因此親本基因型肯定為Bb×Bb，若雙親的基因型為BbXrXr和BbXRY，則子一代中全部為白眼雄果蠅，不會出現(xiàn)1/8的比例，故雙親的基因型只能為BbXRXr和BbXrY?！驹斀狻緼、現(xiàn)有一只紅眼長翅果蠅與一只白眼長翅果蠅交配，F(xiàn)1的雄果蠅中約有18為白眼殘翅，兩對性狀獨立分析，長翅與長翅，后代出現(xiàn)了殘翅，說明雙親都是雜合子Bb，且殘翅的比例是1/4，又因為F1的雄果蠅中約1/8為白眼殘翅，說明F1的雄果蠅中白眼出現(xiàn)的概率為1/2，則母本是紅眼攜帶者，因此可以判斷親本雌果蠅的基因型為BbXRXr，A正確；B、親本的基因型為BbXRXr、BbXrY，顯然會出現(xiàn)白眼長翅雌果蠅（B_XrXr），B錯誤；C、親本的基因型為BbXRXr、BbXrY，雌果蠅產(chǎn)生BXR、BXr、bXR、bXr4種基因型的配子，雄果蠅產(chǎn)生BXr、BY、bXr、bY4種基因型的配子，C正確；D、親本的基因型為BbXRXr、BbXrY，因此，F(xiàn)1紅眼殘翅雌果蠅（bbXRX-）占1/4×1/4=1/16，D錯誤。故選AC。三、綜合題6．（2021·湖南長沙市·長郡中學(xué)高二期末）如圖甲表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，圖乙是一個家族中該病的遺傳系譜圖（控制基因為B與b），請據(jù)圖回答：（已知谷氨酸的密碼子是GAA，GAG）：

（1）鏈堿基組成為________________，鏈堿基組成為_________________。（2）鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于_________染色體上，屬于__________性遺傳病。（3）鐮刀型細胞貧血癥是由基因突變產(chǎn)生的一種遺傳病。該病十分罕見，嚴重缺氧時會導(dǎo)致個體死亡，這表明基因突變的特點是_________________和________________?！敬鸢浮浚?）CATGUA（2）常隱（3）低頻性多害少利性【分析】1、分析圖1：圖1表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，其中①表示DNA的復(fù)制過程；②表示轉(zhuǎn)錄過程。2、分析圖2：Ⅰ3和Ⅰ4均不患病，但他們有一個患病的女兒（Ⅱ9），即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，這說明該病為常染色體隱性遺傳病?！驹斀狻浚?）由圖可知，a鏈為轉(zhuǎn)錄的模板鏈，按照堿基互補配對原則，α鏈的堿基序列是CAT，則β鏈的堿基序列是GUA。（2）由圖乙知，Ⅰ3和Ⅰ4均不患病，但他們有一個患病的女兒（Ⅱ9），說明鐮刀型貧血癥是常染色體隱性遺傳病。（3）鐮刀型細胞貧血癥十分罕見，嚴重缺氧時會導(dǎo)致個體死亡，這表明基因突變的特點是低頻性和多害少理性?！军c睛】本題考查了系譜圖的分析，基因突變和基因分離定律的應(yīng)用等知識，要求考生具有一定的判斷推理能力，并能分析人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，熟練運用基因的分離定律分析作答。7．（2021·北京高三期末）家蠶是二倍體（2n=28），性別決定為ZW型。家蠶一般進行有性生殖，也能進行沒有雄性參與的孤雌生殖?？茖W(xué)家嘗試用多種方法培育新的家蠶品種。（1）通過構(gòu)建家蠶某品種的純系，可以發(fā)現(xiàn)并淘汰隱性致死基因和其它不良基因。育種方法如下圖所示。①染色體組成為ZW的卵原細胞經(jīng)a途徑減數(shù)分裂和d_____作用，產(chǎn)生的子代中雌雄各占一半。②b途徑表示用46℃處理家蠶18min，熱效應(yīng)阻止了減數(shù)分裂時______，結(jié)果形成了一個二倍體原核和一個二倍體極體，二倍體原核發(fā)育成的子代e的基因型與母本相同。③c途徑用-11℃處理家蠶30min，得到的雄蠶基因型是______（填“純合”或“雜合”）的，使后代所有隱性性狀都得以表現(xiàn)。④將b途徑和c途徑得到的雌雄家蠶e和f雜交得到F1，F(xiàn)1與______回交得到F2，F(xiàn)2繼續(xù)回交得到F3，多代后即可得到該品種家蠶的純系（Z、W染色體除外）。（2）家蠶中g(shù)和h是同源染色體上的兩個非等位的隱性致死基因，gg或hh純合致死。以同時攜帶g和h的雄蠶與不帶有致死基因的雌蠶作為親本進行雜交：①若子代的性別為______，則g和h位于常染色體上。②若子代全為雄蠶，請在圖中標出g和h在性染色體上的位置關(guān)系。（野生型基因用“+”表示）_____（3）研究人員找到了位于一對常染色體上的兩個非等位的隱性致死基因l1和l2，請設(shè)計雜交親本，用圖示表示親本將致死基因l1和l2同時傳給所有存活后代的過程（野生型基因用“+”表示）。_____【答案】（1）受精同源染色體分開純合f（2）雌蠶和雄蠶【分析】圖中是構(gòu)建家蠶某品種的純系，ac是正常的減數(shù)分裂，d是受精作用，e是ZW生成ZW，f可能是孤雌生殖，WW的細胞致死，ZZ存活?！驹斀狻俊粒?）①根據(jù)分析，d是正常的受精作用。②b途徑是ZW的雌性產(chǎn)生ZW的個體，是熱效應(yīng)阻止了減數(shù)分裂時同源染色體分開，形成了ZW的配子。③c途徑得到了ZZ和WW的個體，雄性ZZ是減數(shù)分裂時姐妹染色單體未分開，所以全是純合子。④b途徑得到的雌蠶ZW和c途徑得到的雄蠶ZZ雜交得到F1，實驗?zāi)康氖且玫綐?gòu)建家蠶某品種的純系，f是純合品系，所以F1與f品系多次回交，可以得到純合品系。（2）①如果g和d位于常染色體上，則雄性個體基因型是gH/Gh，雌性個體不攜帶致死基因，因此子代不會出現(xiàn)致死現(xiàn)象，將會出現(xiàn)雌蠶和雄蠶。②如果子代全為雄蠶，說明雌蠶ZW全部致死，因此g和h在性染色體上的位置關(guān)系如圖：子代雌蠶基因是Zg+W或Z+hW，全部致死。（3）一對常染色體上的兩個非等位的隱性致死基因l1和l2，親本將致死基因l1和l2同時傳給所有存活后代，可以利用平衡致死體系，即：8．（2021·福建廈門市·高二期末）Rubinstein-Taybi綜合征（RSTS）是一種罕見的遺傳病，主要癥狀為面部畸形，精神及運動發(fā)育遲緩等，發(fā)病率為1/100000～1/125000，且無性別差異。該疾病與CREBBP基因的突變有關(guān)，發(fā)病機理如下。

請回答：（1）該遺傳病是由于DNA分子中堿基對的__________（替換/增添/缺失），引起基因__________改變而造成的。（2）該遺傳病體現(xiàn)了基因突變具有__________的特點。（3）研究人員發(fā)現(xiàn)某患兒的一個CREBBP基因發(fā)生突變，其父母的CREBBP基因都正常，可以推斷RSTS的遺傳方式是__________。（4）若這對夫婦想再生一個健康的孩子，需要側(cè)重使用__________（遺傳咨詢/產(chǎn)前診斷）手段，原因是__________。【答案】（1）替換結(jié)構(gòu)（2）多害少利性（3）（常染色體）隱性（4）產(chǎn)前診斷隱性疾病與基因有關(guān)，需要檢測堿基序列是否發(fā)生改變【分析】據(jù)圖可以看出RSTS的根本原因是DNA堿基序列有一個堿基對發(fā)生了改變，即G-C變?yōu)锳-T；遺傳信息的改變導(dǎo)致密碼子改變，最終導(dǎo)致氨基酸的種類發(fā)生改變，蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)由此改變。因此鐮刀形細胞貧血癥的直接原因是蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變。【詳解】（1）據(jù)圖可知：該遺傳病發(fā)病的直接原因是由于G-C堿基對被替換成了A-T所致；堿基替換后導(dǎo)致了堿基對的排列順序，進而引起結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu)的改變。（2）該病主要癥狀為面部畸形，精神及運動發(fā)育遲緩等，說明基因突變具有多害少利性的特點。（3）患者父母均正常，但生出患病的孩子，說明該病為隱性遺傳??；又由題干信息“該病無性別差異”，說明該病為常染色體遺傳病。（4）因隱性遺傳病與基因有關(guān)，需要檢測堿基序列是否發(fā)生改變，故若這對夫婦想再生一個健康的孩子，需要側(cè)重使用產(chǎn)前診斷的手段?！军c睛】本題結(jié)合圖解，考查基因突變和遺傳病的相關(guān)知識，要求考生識記基因突變的概念、特點，能結(jié)合所學(xué)的知識準確答題。9．（2021·石嘴山市第三中學(xué)高三期末）在調(diào)查某地區(qū)中的某單基因遺傳病時發(fā)現(xiàn)，男性患者多于女性患者。一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生有一個患該遺傳病的兒子和一個正常女兒，女兒與一個表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚，并已懷孕。不考慮基因突變，請回答下列問題：（1）結(jié)合以上信息判斷，該遺傳病是_____病，理由是_____。（2）用“？”表示尚未出生的孩子，請畫出該家族的遺傳系譜圖。_____（3）懷孕的女兒生出一個表現(xiàn)型正常但攜帶該遺傳病致病基因孩子的概率是_____。若女兒體內(nèi)的胎兒是男性，則_____（填“需要”或“不需要”）對胎兒進行基因檢測，理由是_____。（4）對該患者的DNA進行測序，發(fā)現(xiàn)患者的該遺傳病基因與正常人相比，發(fā)生改變的相應(yīng)部分一條脫氧核苷酸鏈（為轉(zhuǎn)錄的模板鏈）的堿基序列比較如下：