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文檔簡介
基因在染色體上,伴性遺傳
及人類遺傳病基因在染色體上,伴性遺傳
及人類遺傳病學(xué)習(xí)目標(biāo)1.說出基因與染色體的關(guān)系2.概述生物性別決定的類型,解釋人類性別比例接近1:1的原因3.舉例說明伴性遺傳及其特點,舉例說出常見的幾種遺傳病及其遺傳特點4.舉例說明伴性遺傳在實踐中的應(yīng)用5.說出人類遺傳病的常見類型并簡述人類遺傳病的產(chǎn)生原因6.調(diào)查人類常見的遺傳病,體驗其調(diào)查的方法學(xué)習(xí)目標(biāo)1.說出基因與染色體的關(guān)系考點一基因在染色體上考點一基因在染色體上1903年
在研究蝗蟲生殖細(xì)胞形成過程的實驗背景下根據(jù)基因和染色體行為的平行關(guān)系提出:基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代的。薩頓假說基因在染色體上1903年在研究蝗蟲生殖細(xì)胞形成過程的實驗背景下項目孟德爾遺傳定律(基因)減數(shù)分裂(染色體)特
點發(fā)生于形成配子過程中,體細(xì)胞中成對存在,雜交時保持完整性和獨立性發(fā)生于形成配子過程中,體細(xì)胞中成對存在,配子形成和受精時相對穩(wěn)定形成配子時,等位基因基因分離分別進入不同的配子中,配子中成單存在形成配子時,同源染色體分離分別進入不同的配子中,配子中成單存在形成配子時,非等位基因自由組合進入配子中形成配子時,非同源染色體自由組合進入配子中體細(xì)胞中,成對的一個來自父方,一個來自母方
體細(xì)胞中,成對的一條來自父方,一條來自母方
基因和染色體的平行關(guān)系項目孟德爾遺傳定律(基因)減數(shù)分裂(染色體)發(fā)生于形成配
因為類比推理具有非必然性,薩頓的假說遭到同時代的遺傳學(xué)家摩爾根(T.H.Morgan)的強烈質(zhì)疑。
摩爾根的這種大膽質(zhì)疑,科學(xué)務(wù)實的研究精神是值得我們努力學(xué)習(xí)的。我不相信猛德爾,更難以相信薩頓那家伙毫無事實根據(jù)的臆測!我更相信的是實驗證據(jù),我要通過確鑿的實驗找到遺傳和染色體的關(guān)系!1909年實驗證據(jù)摩爾根實驗因為類比推理具有非必然性,薩頓的假說遭到同一、“材料選對了就等于實驗成功了一半”果蠅
昆蟲綱雙翅目,體長3—4mm。在制醋和腐爛水果的地方常??梢钥吹?。易飼養(yǎng),繁殖快,生活史短,在繁殖過程中會出現(xiàn)大量的突變體。常用作遺傳學(xué)研究的實驗材料。尋找證據(jù)之路……實驗材料一、“材料選對了就等于實驗成功了一半”果蠅昆蟲綱雙翅長翅殘翅果蠅眾多容易區(qū)分的相對性狀長翅殘翅果蠅眾多容易區(qū)分的相對性狀性染色體常染色體1對3對果蠅染色體組成模式圖♀性染色體常染色體1對3對果蠅染色體組成模式圖♀P:XX(♀)×XY(♂)配子:X
YXXXY1/21/2XY型性別決定
XF1P:XX(♀)×XY(♂)配子:XY×白眼(♂)紅眼(♀)紅眼(♀
)紅眼(♂
)P×F1F2紅眼♀紅眼♂白眼♂2:1:1實驗現(xiàn)象×白眼紅眼紅眼紅眼P×F1F2紅眼紅眼白眼2發(fā)現(xiàn)問題
白眼性狀始終與性別聯(lián)系,如何解釋?既然性染色體已經(jīng)被發(fā)現(xiàn),不難想到這個控制白眼的基因可能存在于性染色體上。發(fā)現(xiàn)問題白眼性狀始終與性別聯(lián)系,如何解釋?摩爾根的解釋:摩爾根的解釋:測交實驗:雌性白眼果蠅與雄性紅眼果蠅
雌性雜合果蠅與雄性白眼果蠅
實驗驗證P:
XWXw
×XwY(紅眼)(白眼)F1:XWXw
XwXw
XWYXwY紅眼白眼紅眼白眼1:1:1:1測交實驗:雌性白眼果蠅與雄性紅眼果蠅實驗驗證P:X得出結(jié)論摩爾根的連鎖圖
一條染色體上攜帶很多個基因,基因在染色體上呈線性排列。熒光標(biāo)記基因在染色體上的位置基因在染色體上,得出結(jié)論摩爾根的連鎖圖孟德爾遺傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋1903年
1860年
1909年
孟德爾遺傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋1903年186等位基因隨同源染色體的分開而分離,分別進入兩個配子中。aaaaAAAAAAaa基因分離定律的實質(zhì)等位基因隨同源染色體的分開而分離,分別進入兩個配子中。aYYyyRRrrYYrryyRRYYRRyyrrRRYYRRyyrrYYrryy等位基因分離,非同源染色體上的非等位基因自由組合基因自由組合定律的實質(zhì)YYyyRRrrYYr【基礎(chǔ)梳理】基因在染色體上1.美國遺傳學(xué)家薩頓采用類比推理法,得出基因與染色體之間存在明顯的平行關(guān)系。2.基因與染色體的平行關(guān)系(1)數(shù)量平行:基因和染色體在體細(xì)胞都成對存在,在生殖細(xì)胞中基因和染色體成單存在。(2)存在狀態(tài)平行:在有性生殖的過程中,基因和染色體都保持完整性和獨立性。(3)來源平行:體細(xì)胞中成對的基因和染色體都是一個來自母方,一個來自父方。(4)行為平行:非等位基因和非同源染色體在減數(shù)第一次分裂的后期都自由組合的。3.美國生物學(xué)家摩爾根以果蠅為實驗材料,證明基因在染色體上,并發(fā)明了測定基因在染色體上的方法,證明基因在染色體上呈線性排列。【基礎(chǔ)梳理】基因在染色體上一、性別決定性染色體:1.染色體分類{與性別決定有關(guān)的染色體。與性別決定無關(guān)的染色體。人類的染色體共23對常染色體:22對性染色體:1對果蠅的染色體共4對常染色體:3對性染色體:1對
伴X染色體遺傳伴Y染色體遺傳{性染色體上的基因,它的遺傳方式是與性別相聯(lián)系的,這種遺傳方式叫伴性遺傳??键c2伴性遺傳常染色體:一、性別決定性染色體:1.染色體分類{與性別決定有關(guān)的染色體男性♂女性♀人的體細(xì)胞內(nèi)染色體組成:男性♂女性♀人的體細(xì)胞內(nèi)染色體組成:XY型性別決定ZW型性別決定雌性:XX(
同型性染色體)雄性:XY(異型性染色體)2.性別決定的方式所有的哺乳動物;某些種類的兩棲類、魚類;很多種類的昆蟲;一些雌雄異株的植物也是XY型性別決定方式。雄性♂zz
雌性♀zw鳥類、鱗翅目昆蟲以及某些兩棲類、爬行類等屬于ZW型性別決定XY型性別決定ZW型性別決定雌性:XX(同型性染色表現(xiàn)型基因型男性女性①人的正常色覺和紅綠色盲的基因型和表現(xiàn)型XBXbXbXbXBXB
XbYXBY正常正常(攜帶者)色盲正常色盲二.⑴伴X染色體隱性遺傳表現(xiàn)型基因型男性女性①人的正常色覺和紅綠色盲的基因型和
XBXB
×
XbY親代XBXb女性攜帶者男性正常
1:1正常女性與色盲男性的婚配圖解XBXbY配子子代
歸納:
男性的色盲基因只能傳給女兒,不能傳給兒。XBYXBXB×XbY親代XBXbXXBBbXXBXYBXXXYXXBBBbBXYbXYbXBY②伴X染色體隱性遺傳的特點:a、交叉隔代遺傳b、男性患者多于女性患者c、患病女性的父親及兒子一定患病。XXBBbXXBXYBXXXYXXBIII9的基因型是_____,他的致病基因來自于I中_____號個體,該個體的基因型是__________.(2)III8的可能基因型是______________,她是雜合子的概率是______。IIIIIIIV12345678910XbY1XBXbXBXB或XBXb1/2例:下圖是某家系紅綠色盲遺傳圖解。請據(jù)圖回答:男性正常女性正常男性色盲女性色盲1/4(3)IV10是色盲攜帶者的概率是__。III9的基因型是_____,他的致病基因來自于I中____
⑵伴X遺傳顯性遺傳病患者XDXD患者XDXd正常XdXd男性患者XDY正常XdY女性①正常個體和患者的基因型和表現(xiàn)型⑵伴X遺傳顯性遺傳病患者XDXD患者XDXd正常Xd②遺傳特點a、
患者多于
患者。b、
代遺傳
女性
男性
代c、患病男性的母親及女兒一定患病。②遺傳特點女性男性代c、患病男性的母親及女兒一定患抗維生素D佝僂病③病例:抗維生素D佝僂病抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的上的顯性致病基因D控制的一種遺傳性疾病。患者由于對鈣、磷吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?;颊叱1憩F(xiàn)X型(或O型)腿、骨骼發(fā)育畸形、生長緩慢等癥狀??咕S生素D佝僂病③病例:抗維生素D佝僂病
⑶伴Y遺傳①遺傳特點:a、男病女不病b、父→子→孫②病例:外耳道多毛癥⑶伴Y遺傳①遺傳特點:a、男病女不?、诓±和舛蓝嗝Y外耳道多毛癥外耳道多毛癥遺傳方式遺傳特征典型實例?!@男女患病概率相同;代代遺傳多指,并指軟骨不全等?![男女患病概率相同;隔代遺傳白化病、先天性聾啞等伴X—顯女患多于男患;代代遺傳;男患者的女兒和母親一定患病??咕S生素D佝僂病伴X—隱男患多于女患;交叉、隔代遺傳;女患者的兒子和父親一定患病。紅綠色盲、血友病伴Y患者都是男性;有父傳子、子傳孫的傳遞規(guī)律。外耳道多毛癥小結(jié):遺傳方式遺傳特征典型實例常—顯男女患病概率相同;代代遺傳多指知識拓展:性染色體(X、Y)的結(jié)構(gòu)和遺傳情況:1)在非同源區(qū)段:①基因只存在于X染色體(Ⅰ區(qū)段)上②基因只存在Y(Ⅲ區(qū)段)上——伴Y遺傳(限雄遺傳)——伴X遺傳(伴X顯、伴X隱
)基因的位置分析:知識拓展:性染色體(X、Y)的結(jié)構(gòu)和遺傳情況:1)在非同源X、Y同源區(qū)段的基因是成對存在的。則雌性個體的基因型有:XAXA、XAXa、XaXa雄性的個體基因型有:XAYA、XAYa、XaYA、XaYa知識拓展:2)在同源區(qū)段Ⅱ中:思考:Ⅱ片段上基因控制的遺傳病,男性患病率一定等于女性嗎?舉例說明如:XaXa×XaYA→XaXa、XaYA
XaXa×XAYa→XAXa、XaYaX、Y同源區(qū)段的基因是成對存在的。則雌性個體的基因型有:XA一般來說,對于性別決定為XY型的動物群體而言,當(dāng)一對等位基因(如A/a)位于常染色體上時,基因型有
種;當(dāng)其僅位于X染色體上時,基因型有
種;當(dāng)其位于X和Y染色體的同源區(qū)段時(如圖5-16-14所示),基因型有
種。
一般來說,對于性別決定為XY型的動物群體而言,當(dāng)一對等位基因(2013?山東)家貓體色由X染色體上的一對等位基因B和b控制.只含基因B的個體為黑貓,只含基因b的個體為黃貓,其它個體為玳瑁貓,下列說法正確的是()
A.玳瑁貓互交的后代中有25%的雌性黃貓
B.玳瑁貓與黃貓雜交后代中有50%的玳瑁貓
C.為持續(xù)高效的繁育玳瑁貓,應(yīng)逐代淘汰其它體色的貓
D.只有用黑貓和黃貓雜交,才能獲得最大比例的玳瑁貓(2013?山東)家貓體色由X染色體上的一對等位基因B和b控考點三遺傳系譜圖分析
(先考慮為伴X遺傳,后判斷常染色體遺傳)1.步驟:首先:確認(rèn)或排除伴Y遺傳。其次:判斷致病基因是顯性還是隱性。最后:確定致病基因在常染色體上還是X
染色體上??键c三遺傳系譜圖分析(先考慮為伴X遺傳,后判斷常人類遺傳系譜圖中遺傳病的判斷方法第一步:確認(rèn)或排除Y染色體遺傳①若系譜圖中女性全正常,患者全為男性,而且患者的父親、兒子全為患者,則為伴Y染色體遺傳?。蝗缦聢D:②若系譜圖中,患者有男有女,則不是伴Y染色體遺傳病。人類遺傳系譜圖中遺傳病的判斷方法第一步:確認(rèn)或排除Y染色體遺第二步:判斷致病基因是顯性還是隱性“無中生有為隱性”“有中生無為顯性”圖A中的遺傳病為___性圖B中的遺傳病為___性圖C中的遺傳病為___性圖D中的遺傳病為___性顯隱隱顯
A
B
C
D人類遺傳系譜圖中遺傳病的判斷方法第二步:判斷致病基因是顯性還是隱性圖A中的遺傳病為___性人類遺傳系譜圖中遺傳病的判斷方法第三步:判斷致并病基因位于X染色體還是常染色體(1)已確定是隱性遺傳?。喝襞颊叩母赣H、兒子都患病,則最大可能是伴X染色體隱性遺傳;若女患者的父親、兒子中有正常的,則一定是常染色體隱性遺傳。人類遺傳系譜圖中遺傳病的判斷方法第三步:判斷致并病基因位于X第三步:判斷致并病基因位于X染色體還是常染色體(1)已確定是隱性遺傳?。喝襞颊叩母赣H、兒子都患病,則最大可能是伴X染色體隱性遺傳;如圖1;若女患者的父親、兒子中有正常的,則一定是常染色體隱性遺傳。如圖2。人類遺傳系譜圖中遺傳病的判斷方法正常患?、瘼颌髨D1圖2第三步:判斷致并病基因位于X染色體還是常染色體人類遺傳系譜圖第三步:判斷致并病基因位于X染色體還是常染色體(2)已確定是顯性遺傳病:若男患者的母親、女兒都患病,則最大可能為伴X顯性遺傳?。蝗鐖D1;若男患者的母親、女兒中有正常的,則一定為常染色體顯性遺傳病。如圖2。人類遺傳系譜圖中遺傳病的判斷方法圖1圖2正?;疾、瘼颌螈瘼颌蟮谌剑号袛嘀虏⒉』蛭挥赬染色體還是常染色體人類遺傳系譜圖遺傳病判定口訣無中生有為隱性,隱性遺傳看女病,父子患病為伴性。有中生無為顯性;顯性遺傳看男病,母女患病為伴性。遺傳病判定口訣無中生有為隱性,A、X染色體顯性遺傳B、常染色體顯性遺傳C、X染色體隱性遺傳D、常染色體隱性遺傳
例1.下圖是人類中某遺傳病的系譜圖,請推測其最可能的遺傳方式是()ⅠⅡⅢ分析思路:1、確定是否伴Y3、確定常、X染色體2、確定顯、隱性BA、X染色體顯性遺傳B、常染色體顯性遺傳A、X染色體顯性遺傳B、常染色體顯性遺傳C、X染色體隱性遺傳D、常染色體隱性遺傳例2.對某地區(qū)一個家族的某種遺傳病的調(diào)查如下圖,請推測其最可能的遺傳方式是()345678910111213141512ⅠⅡⅢDA、X染色體顯性遺傳B、常染色體顯性遺傳不能確定的判斷類型在系譜中無上述特征,就只能從可能性大小來推測:第一:若該病在代和代之間呈連續(xù)性,則該病很可能是顯性遺傳第二:若患者有明顯的性別差異,男女患病率相差很大,則該病很可能是性染色體的基因控制遺傳病,可以分為兩種情況:①若系譜中,患者男性明顯多于女性,則該病很可能是伴x染色體隱性遺傳病②若系譜中,患者女性明顯多于男性,則該病很可能是伴x染色體顯性遺傳病不能確定的判斷類型在系譜中無上述特征,就只能從可能性大小來推最可能(伴X、顯)女病多于男病最可能(伴X、隱)男病多于女病最可能(伴Y遺傳)判斷下列系譜圖的遺傳方式最可能(伴X、顯)最可能(伴X、隱)最可能(伴Y2.遺傳病的概率計算序號類型計算公式1患甲病的概率m則非甲=1-m2患乙病的概率n則非乙=1-n3只患甲病的概率m(1-n)4只患乙病的概率n(1-m)5同患兩種病的概率mn6只患一種病的概率m(1-n)+n(1-m)7不患病的概率(1-m)(1-n)8患病的概率1-(1-m)(1-n)2.遺傳病的概率計算序號類型計算公式1患甲病的概率m則非甲=2.遺傳病的概率計算序號類型計算公式1患甲病的概率m則非甲=1-m2患乙病的概率n則非乙=1-n3只患甲病的概率m(1-n)4只患乙病的概率n(1-m)5同患兩種病的概率mn6只患一種病的概率m(1-n)+n(1-m)7不患病的概率(1-m)(1-n)8患病的概率1-(1-m)(1-n)2.遺傳病的概率計算序號類型計算公式1患甲病的概率m則非甲=【例題1】(改編題)下圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖,設(shè)甲病顯性基因為A,隱性基因為a;乙病顯性基因為B,隱性基因為b。若Ⅱ7為純合子,請分析此圖,以下結(jié)論不正確的是甲:常染色體顯性遺傳病AaAaaaaaAaaaaaaaaaAa乙:常染色體隱性遺傳病bbBbbbBbBbBb1/3BB2/3Bb1/3BB2/3BbBB2/3BB1/3BbA.甲病是位于常染色體上的顯性遺傳病B.乙病是位于常染色體上的隱性遺傳病C.Ⅱ5的基因型可能是aaBB或aaBb,
Ⅲ10是純合子的概率是1/3D.Ⅲ10與Ⅲ9結(jié)婚,生下正常男孩的概率是5/12Ⅲ10為aaBB(2/3)或aaBb(1/3),而Ⅲ9為aabb,因此他們所生子女正常的概率是2/3×1+1/3×1/2=5/6,生下正常男孩的概率為5/12。CC【例題1】(改編題)下圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖,設(shè)甲“男孩患病”和“患病男孩”的不同1.常染色體上遺傳病(1)男孩患病的概率=患病孩子概率;(2)患病男孩概率=(1/2)×患病孩子概率,這里1/2的實質(zhì)是指自然狀況下男女的概率均為1/2。2.性染色體上遺傳病(1)男孩患病概率只需考慮男孩中的發(fā)病情況;(2)患病男孩概率是從全部后代中找出患者,即可求得患病男孩概率。“男孩患病”和“患病男孩”的不同下圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖,Ⅱ2的致病基因位于1對染色體,Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1對染色體,這2對基因均可單獨致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是(
)A.Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色體隱性遺傳病B.若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,Ⅲ2不患病的原因是無來自父親的致病基因C.若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病,Ⅲ2與某相同基因型的人婚配,則子女患先天聾啞的概率為1/4D.若Ⅱ2與Ⅱ3生育了1個先天聾啞女孩,該女孩的1條X染色體長臂缺失,則該X染色體來自母親D下圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖,Ⅱ2的致病基因位于1對染色體人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳病(基因為H、h)和乙遺傳病(基因為T、t)患者,系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10-4。請回答下列問題(所有概率用分?jǐn)?shù)表示):(1)甲病的遺傳方式為
,乙病最可能的遺傳方式為
。
人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳病(基因為H、h)和乙人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳病(基因為H、h)和乙遺傳病(基因為T、t)患者,系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10-4。請回答下列問題(所有概率用分?jǐn)?shù)表示):(2)若Ⅰ3無乙病致病基因,請繼續(xù)以下分析:①Ⅰ2的基因型為
;Ⅱ5的基因型為
。
②如果Ⅱ5與Ⅱ6結(jié)婚,則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為
。
③如果Ⅱ7與Ⅱ8再生育一個女兒,則女兒患甲病的概率為
。
④如果Ⅱ5與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一個表現(xiàn)型正常的兒子,則兒子攜帶h基因的概率為
。
人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳病(基因為H、h)和乙【答案】(1)常染色體隱性遺傳伴X隱性遺傳(2)①HhXTXt
HHXTY或HhXTY②1/36③1/60000④3/5【答案】(1)常染色體隱性遺傳伴X隱性遺傳遺傳系譜圖類試題解題“四定”法1.定性:即確定性狀的顯隱性,可依據(jù)“有病生無病,有病為顯性”或“無病生有病,有病為隱性”進行判斷。2.定位:即確定基因是位于常染色體上還是性染色體上。(1)若為隱性遺傳,看患病女性的父親和兒子,若其父親和兒子都正常,則不是伴性遺傳,肯定是常染色體隱性遺傳。(2)若為顯性遺傳,看患病男性的母親和女兒,若其母親和女兒都正常,則不是伴性遺傳,肯定是常染色體顯性遺傳。(3)若無法做出肯定判斷,則可根據(jù)男女患病比例來確定最可能的情況。若男女患病比例相同,最可能是常染色體遺傳;若男女患病比例不同,男性患者顯著多于女性患者,最可能是伴X染色體隱性遺傳;若女性患者顯著多于男性患者,最可能是伴X染色體顯性遺傳。遺傳系譜圖類試題解題“四定”法3.定型:即根據(jù)表現(xiàn)型及其遺傳方式,大致確定基因型,再根據(jù)親子代的表現(xiàn)型及可能的基因組成準(zhǔn)確確定其基因型。4.定量:即確定基因型或表現(xiàn)型的概率。根據(jù)已知個體的基因型及其概率推理或計算出相應(yīng)個體的基因型或表現(xiàn)型的概率,若計算兩種以上遺傳病的概率時,可先分別計算每種遺傳病的概率,再根據(jù)要求將不同遺傳病的基因型及其概率組合即可。3.定型:即根據(jù)表現(xiàn)型及其遺傳方式,大致確定基因型,再根據(jù)親考點3人類遺傳病1.遺傳病是指由遺傳物質(zhì)不正常而引起的疾病,常分為單基因,多基因和染色體異常遺傳病三類。單基因由一對等位基因控制,多基因遺傳病是由2對或多對等位基因控制,染色體異常遺傳病是由染色體異常引起的。特別提示:遺傳病是部分或全部由遺傳物質(zhì)改變引起的。有先天性的也有后天性的。如先天愚型,如多指,先天聾啞,血友病。也有后天的,需到一定年紀(jì)才發(fā)?。喝缂俜蚀蠹I養(yǎng)不良。(兒童期),慢性進行性舞蹈病(中年)。有的與環(huán)境有一定的關(guān)系:如哮喘等??键c3人類遺傳病1.遺傳病是指由遺傳物質(zhì)不正常而引起的疾病,項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前就已經(jīng)形成畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病一個家族中多個成員都表現(xiàn)出同一疾病病因由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病如腦積水,無腦兒,脊柱裂等從共同祖先繼承的由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病如先天性心臟病,先天性白內(nèi)障等。由環(huán)境因素引起的聯(lián)系先天性疾病后天性疾病不一定是遺傳病家族性疾病比較項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前就已經(jīng)形成畸形或1.單基因遺傳病遺傳方式遺傳特征典型實例?!@男女患病概率相同;代代遺傳多指,并指軟骨不全等常—隱男女患病概率相同;隔代遺傳白化病、先天性聾啞等伴X—顯女患多于男患;代代遺傳;男患者的女兒和母親一定患病??咕S生素D佝僂病伴X—隱男患多于女患;交叉、隔代遺傳;女患者的兒子和父親一定患病。紅綠色盲、血友病1.單基因遺傳病遺傳方式遺傳特征典型實例常—顯男女患病概率相2.多基因和染色體異常遺傳?。?)多基因遺傳?。ǘ鄬Φ任换蚩刂疲鲗蛑g無明顯的顯隱性關(guān)系,單獨作用微小,但各對基因的作用有累積效應(yīng)。其遺傳特點表現(xiàn)為:家族聚集現(xiàn)象,易受環(huán)境影響,在群體中的發(fā)病率較高。如:原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂等(2)染色體異常遺傳病由于個別染色體數(shù)目異常貨結(jié)構(gòu)畸變而引起的疾病,有常染色體病和性染色體病之分,常表現(xiàn)出多種癥狀的體征。如21三體綜合征、貓叫綜合征等2.多基因和染色體異常遺傳病3.優(yōu)生及措施:①禁止近親結(jié)婚,理論依據(jù)是使隱性致病基因結(jié)合的概率降低;直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。②提倡是適齡生育,減少突變的發(fā)生。③遺傳咨詢,利用遺傳學(xué)的原理生育指導(dǎo)。了解家庭病史,分析傳遞方式,推算發(fā)病風(fēng)險,提出防治對策。④實施產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷的措施包括羊水檢查,B超檢查,孕婦血細(xì)胞檢查和基因診斷。3.優(yōu)生及措施:考點四調(diào)查常見的人類遺傳病1.調(diào)查人群中的遺傳病,最好選群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病調(diào)查。如紅綠色盲,白化等。2.調(diào)查遺傳病的發(fā)病率——到人群中調(diào)查,關(guān)鍵是隨機調(diào)查,且群體要足夠大;調(diào)查遺傳病的遺傳方式——到患者家系中調(diào)查,并繪制遺傳圖解。被測人員1234匯總男性正常色盲女性正常色盲考點四調(diào)查常見的人類遺傳病1.調(diào)查人群中的遺傳病,最好選群4.人類基因組計劃(HGP)目的是測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的全部遺傳信息。人類單倍體基因組由24條染色體上的DNA組成(包括22條常染色體和染色體X和Y)。3.結(jié)果計算:某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患病人數(shù)∕某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%4.人類基因組計劃(HGP)目的是測定人類基因組的全部DNA基因在染色體上,伴性遺傳
及人類遺傳病基因在染色體上,伴性遺傳
及人類遺傳病學(xué)習(xí)目標(biāo)1.說出基因與染色體的關(guān)系2.概述生物性別決定的類型,解釋人類性別比例接近1:1的原因3.舉例說明伴性遺傳及其特點,舉例說出常見的幾種遺傳病及其遺傳特點4.舉例說明伴性遺傳在實踐中的應(yīng)用5.說出人類遺傳病的常見類型并簡述人類遺傳病的產(chǎn)生原因6.調(diào)查人類常見的遺傳病,體驗其調(diào)查的方法學(xué)習(xí)目標(biāo)1.說出基因與染色體的關(guān)系考點一基因在染色體上考點一基因在染色體上1903年
在研究蝗蟲生殖細(xì)胞形成過程的實驗背景下根據(jù)基因和染色體行為的平行關(guān)系提出:基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代的。薩頓假說基因在染色體上1903年在研究蝗蟲生殖細(xì)胞形成過程的實驗背景下項目孟德爾遺傳定律(基因)減數(shù)分裂(染色體)特
點發(fā)生于形成配子過程中,體細(xì)胞中成對存在,雜交時保持完整性和獨立性發(fā)生于形成配子過程中,體細(xì)胞中成對存在,配子形成和受精時相對穩(wěn)定形成配子時,等位基因基因分離分別進入不同的配子中,配子中成單存在形成配子時,同源染色體分離分別進入不同的配子中,配子中成單存在形成配子時,非等位基因自由組合進入配子中形成配子時,非同源染色體自由組合進入配子中體細(xì)胞中,成對的一個來自父方,一個來自母方
體細(xì)胞中,成對的一條來自父方,一條來自母方
基因和染色體的平行關(guān)系項目孟德爾遺傳定律(基因)減數(shù)分裂(染色體)發(fā)生于形成配
因為類比推理具有非必然性,薩頓的假說遭到同時代的遺傳學(xué)家摩爾根(T.H.Morgan)的強烈質(zhì)疑。
摩爾根的這種大膽質(zhì)疑,科學(xué)務(wù)實的研究精神是值得我們努力學(xué)習(xí)的。我不相信猛德爾,更難以相信薩頓那家伙毫無事實根據(jù)的臆測!我更相信的是實驗證據(jù),我要通過確鑿的實驗找到遺傳和染色體的關(guān)系!1909年實驗證據(jù)摩爾根實驗因為類比推理具有非必然性,薩頓的假說遭到同一、“材料選對了就等于實驗成功了一半”果蠅
昆蟲綱雙翅目,體長3—4mm。在制醋和腐爛水果的地方常常可以看到。易飼養(yǎng),繁殖快,生活史短,在繁殖過程中會出現(xiàn)大量的突變體。常用作遺傳學(xué)研究的實驗材料。尋找證據(jù)之路……實驗材料一、“材料選對了就等于實驗成功了一半”果蠅昆蟲綱雙翅長翅殘翅果蠅眾多容易區(qū)分的相對性狀長翅殘翅果蠅眾多容易區(qū)分的相對性狀性染色體常染色體1對3對果蠅染色體組成模式圖♀性染色體常染色體1對3對果蠅染色體組成模式圖♀P:XX(♀)×XY(♂)配子:X
YXXXY1/21/2XY型性別決定
XF1P:XX(♀)×XY(♂)配子:XY×白眼(♂)紅眼(♀)紅眼(♀
)紅眼(♂
)P×F1F2紅眼♀紅眼♂白眼♂2:1:1實驗現(xiàn)象×白眼紅眼紅眼紅眼P×F1F2紅眼紅眼白眼2發(fā)現(xiàn)問題
白眼性狀始終與性別聯(lián)系,如何解釋?既然性染色體已經(jīng)被發(fā)現(xiàn),不難想到這個控制白眼的基因可能存在于性染色體上。發(fā)現(xiàn)問題白眼性狀始終與性別聯(lián)系,如何解釋?摩爾根的解釋:摩爾根的解釋:測交實驗:雌性白眼果蠅與雄性紅眼果蠅
雌性雜合果蠅與雄性白眼果蠅
實驗驗證P:
XWXw
×XwY(紅眼)(白眼)F1:XWXw
XwXw
XWYXwY紅眼白眼紅眼白眼1:1:1:1測交實驗:雌性白眼果蠅與雄性紅眼果蠅實驗驗證P:X得出結(jié)論摩爾根的連鎖圖
一條染色體上攜帶很多個基因,基因在染色體上呈線性排列。熒光標(biāo)記基因在染色體上的位置基因在染色體上,得出結(jié)論摩爾根的連鎖圖孟德爾遺傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋1903年
1860年
1909年
孟德爾遺傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋1903年186等位基因隨同源染色體的分開而分離,分別進入兩個配子中。aaaaAAAAAAaa基因分離定律的實質(zhì)等位基因隨同源染色體的分開而分離,分別進入兩個配子中。aYYyyRRrrYYrryyRRYYRRyyrrRRYYRRyyrrYYrryy等位基因分離,非同源染色體上的非等位基因自由組合基因自由組合定律的實質(zhì)YYyyRRrrYYr【基礎(chǔ)梳理】基因在染色體上1.美國遺傳學(xué)家薩頓采用類比推理法,得出基因與染色體之間存在明顯的平行關(guān)系。2.基因與染色體的平行關(guān)系(1)數(shù)量平行:基因和染色體在體細(xì)胞都成對存在,在生殖細(xì)胞中基因和染色體成單存在。(2)存在狀態(tài)平行:在有性生殖的過程中,基因和染色體都保持完整性和獨立性。(3)來源平行:體細(xì)胞中成對的基因和染色體都是一個來自母方,一個來自父方。(4)行為平行:非等位基因和非同源染色體在減數(shù)第一次分裂的后期都自由組合的。3.美國生物學(xué)家摩爾根以果蠅為實驗材料,證明基因在染色體上,并發(fā)明了測定基因在染色體上的方法,證明基因在染色體上呈線性排列?!净A(chǔ)梳理】基因在染色體上一、性別決定性染色體:1.染色體分類{與性別決定有關(guān)的染色體。與性別決定無關(guān)的染色體。人類的染色體共23對常染色體:22對性染色體:1對果蠅的染色體共4對常染色體:3對性染色體:1對
伴X染色體遺傳伴Y染色體遺傳{性染色體上的基因,它的遺傳方式是與性別相聯(lián)系的,這種遺傳方式叫伴性遺傳??键c2伴性遺傳常染色體:一、性別決定性染色體:1.染色體分類{與性別決定有關(guān)的染色體男性♂女性♀人的體細(xì)胞內(nèi)染色體組成:男性♂女性♀人的體細(xì)胞內(nèi)染色體組成:XY型性別決定ZW型性別決定雌性:XX(
同型性染色體)雄性:XY(異型性染色體)2.性別決定的方式所有的哺乳動物;某些種類的兩棲類、魚類;很多種類的昆蟲;一些雌雄異株的植物也是XY型性別決定方式。雄性♂zz
雌性♀zw鳥類、鱗翅目昆蟲以及某些兩棲類、爬行類等屬于ZW型性別決定XY型性別決定ZW型性別決定雌性:XX(同型性染色表現(xiàn)型基因型男性女性①人的正常色覺和紅綠色盲的基因型和表現(xiàn)型XBXbXbXbXBXB
XbYXBY正常正常(攜帶者)色盲正常色盲二.⑴伴X染色體隱性遺傳表現(xiàn)型基因型男性女性①人的正常色覺和紅綠色盲的基因型和
XBXB
×
XbY親代XBXb女性攜帶者男性正常
1:1正常女性與色盲男性的婚配圖解XBXbY配子子代
歸納:
男性的色盲基因只能傳給女兒,不能傳給兒。XBYXBXB×XbY親代XBXbXXBBbXXBXYBXXXYXXBBBbBXYbXYbXBY②伴X染色體隱性遺傳的特點:a、交叉隔代遺傳b、男性患者多于女性患者c、患病女性的父親及兒子一定患病。XXBBbXXBXYBXXXYXXBIII9的基因型是_____,他的致病基因來自于I中_____號個體,該個體的基因型是__________.(2)III8的可能基因型是______________,她是雜合子的概率是______。IIIIIIIV12345678910XbY1XBXbXBXB或XBXb1/2例:下圖是某家系紅綠色盲遺傳圖解。請據(jù)圖回答:男性正常女性正常男性色盲女性色盲1/4(3)IV10是色盲攜帶者的概率是__。III9的基因型是_____,他的致病基因來自于I中____
⑵伴X遺傳顯性遺傳病患者XDXD患者XDXd正常XdXd男性患者XDY正常XdY女性①正常個體和患者的基因型和表現(xiàn)型⑵伴X遺傳顯性遺傳病患者XDXD患者XDXd正常Xd②遺傳特點a、
患者多于
患者。b、
代遺傳
女性
男性
代c、患病男性的母親及女兒一定患病。②遺傳特點女性男性代c、患病男性的母親及女兒一定患抗維生素D佝僂?、鄄±嚎咕S生素D佝僂病抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的上的顯性致病基因D控制的一種遺傳性疾病?;颊哂捎趯︹}、磷吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?;颊叱1憩F(xiàn)X型(或O型)腿、骨骼發(fā)育畸形、生長緩慢等癥狀??咕S生素D佝僂?、鄄±嚎咕S生素D佝僂病
⑶伴Y遺傳①遺傳特點:a、男病女不病b、父→子→孫②病例:外耳道多毛癥⑶伴Y遺傳①遺傳特點:a、男病女不?、诓±和舛蓝嗝Y外耳道多毛癥外耳道多毛癥遺傳方式遺傳特征典型實例?!@男女患病概率相同;代代遺傳多指,并指軟骨不全等常—隱男女患病概率相同;隔代遺傳白化病、先天性聾啞等伴X—顯女患多于男患;代代遺傳;男患者的女兒和母親一定患病??咕S生素D佝僂病伴X—隱男患多于女患;交叉、隔代遺傳;女患者的兒子和父親一定患病。紅綠色盲、血友病伴Y患者都是男性;有父傳子、子傳孫的傳遞規(guī)律。外耳道多毛癥小結(jié):遺傳方式遺傳特征典型實例?!@男女患病概率相同;代代遺傳多指知識拓展:性染色體(X、Y)的結(jié)構(gòu)和遺傳情況:1)在非同源區(qū)段:①基因只存在于X染色體(Ⅰ區(qū)段)上②基因只存在Y(Ⅲ區(qū)段)上——伴Y遺傳(限雄遺傳)——伴X遺傳(伴X顯、伴X隱
)基因的位置分析:知識拓展:性染色體(X、Y)的結(jié)構(gòu)和遺傳情況:1)在非同源X、Y同源區(qū)段的基因是成對存在的。則雌性個體的基因型有:XAXA、XAXa、XaXa雄性的個體基因型有:XAYA、XAYa、XaYA、XaYa知識拓展:2)在同源區(qū)段Ⅱ中:思考:Ⅱ片段上基因控制的遺傳病,男性患病率一定等于女性嗎?舉例說明如:XaXa×XaYA→XaXa、XaYA
XaXa×XAYa→XAXa、XaYaX、Y同源區(qū)段的基因是成對存在的。則雌性個體的基因型有:XA一般來說,對于性別決定為XY型的動物群體而言,當(dāng)一對等位基因(如A/a)位于常染色體上時,基因型有
種;當(dāng)其僅位于X染色體上時,基因型有
種;當(dāng)其位于X和Y染色體的同源區(qū)段時(如圖5-16-14所示),基因型有
種。
一般來說,對于性別決定為XY型的動物群體而言,當(dāng)一對等位基因(2013?山東)家貓體色由X染色體上的一對等位基因B和b控制.只含基因B的個體為黑貓,只含基因b的個體為黃貓,其它個體為玳瑁貓,下列說法正確的是()
A.玳瑁貓互交的后代中有25%的雌性黃貓
B.玳瑁貓與黃貓雜交后代中有50%的玳瑁貓
C.為持續(xù)高效的繁育玳瑁貓,應(yīng)逐代淘汰其它體色的貓
D.只有用黑貓和黃貓雜交,才能獲得最大比例的玳瑁貓(2013?山東)家貓體色由X染色體上的一對等位基因B和b控考點三遺傳系譜圖分析
(先考慮為伴X遺傳,后判斷常染色體遺傳)1.步驟:首先:確認(rèn)或排除伴Y遺傳。其次:判斷致病基因是顯性還是隱性。最后:確定致病基因在常染色體上還是X
染色體上??键c三遺傳系譜圖分析(先考慮為伴X遺傳,后判斷常人類遺傳系譜圖中遺傳病的判斷方法第一步:確認(rèn)或排除Y染色體遺傳①若系譜圖中女性全正常,患者全為男性,而且患者的父親、兒子全為患者,則為伴Y染色體遺傳?。蝗缦聢D:②若系譜圖中,患者有男有女,則不是伴Y染色體遺傳病。人類遺傳系譜圖中遺傳病的判斷方法第一步:確認(rèn)或排除Y染色體遺第二步:判斷致病基因是顯性還是隱性“無中生有為隱性”“有中生無為顯性”圖A中的遺傳病為___性圖B中的遺傳病為___性圖C中的遺傳病為___性圖D中的遺傳病為___性顯隱隱顯
A
B
C
D人類遺傳系譜圖中遺傳病的判斷方法第二步:判斷致病基因是顯性還是隱性圖A中的遺傳病為___性人類遺傳系譜圖中遺傳病的判斷方法第三步:判斷致并病基因位于X染色體還是常染色體(1)已確定是隱性遺傳病:若女患者的父親、兒子都患病,則最大可能是伴X染色體隱性遺傳;若女患者的父親、兒子中有正常的,則一定是常染色體隱性遺傳。人類遺傳系譜圖中遺傳病的判斷方法第三步:判斷致并病基因位于X第三步:判斷致并病基因位于X染色體還是常染色體(1)已確定是隱性遺傳病:若女患者的父親、兒子都患病,則最大可能是伴X染色體隱性遺傳;如圖1;若女患者的父親、兒子中有正常的,則一定是常染色體隱性遺傳。如圖2。人類遺傳系譜圖中遺傳病的判斷方法正?;疾、瘼颌髨D1圖2第三步:判斷致并病基因位于X染色體還是常染色體人類遺傳系譜圖第三步:判斷致并病基因位于X染色體還是常染色體(2)已確定是顯性遺傳病:若男患者的母親、女兒都患病,則最大可能為伴X顯性遺傳病;如圖1;若男患者的母親、女兒中有正常的,則一定為常染色體顯性遺傳病。如圖2。人類遺傳系譜圖中遺傳病的判斷方法圖1圖2正?;疾、瘼颌螈瘼颌蟮谌剑号袛嘀虏⒉』蛭挥赬染色體還是常染色體人類遺傳系譜圖遺傳病判定口訣無中生有為隱性,隱性遺傳看女病,父子患病為伴性。有中生無為顯性;顯性遺傳看男病,母女患病為伴性。遺傳病判定口訣無中生有為隱性,A、X染色體顯性遺傳B、常染色體顯性遺傳C、X染色體隱性遺傳D、常染色體隱性遺傳
例1.下圖是人類中某遺傳病的系譜圖,請推測其最可能的遺傳方式是()ⅠⅡⅢ分析思路:1、確定是否伴Y3、確定常、X染色體2、確定顯、隱性BA、X染色體顯性遺傳B、常染色體顯性遺傳A、X染色體顯性遺傳B、常染色體顯性遺傳C、X染色體隱性遺傳D、常染色體隱性遺傳例2.對某地區(qū)一個家族的某種遺傳病的調(diào)查如下圖,請推測其最可能的遺傳方式是()345678910111213141512ⅠⅡⅢDA、X染色體顯性遺傳B、常染色體顯性遺傳不能確定的判斷類型在系譜中無上述特征,就只能從可能性大小來推測:第一:若該病在代和代之間呈連續(xù)性,則該病很可能是顯性遺傳第二:若患者有明顯的性別差異,男女患病率相差很大,則該病很可能是性染色體的基因控制遺傳病,可以分為兩種情況:①若系譜中,患者男性明顯多于女性,則該病很可能是伴x染色體隱性遺傳?、谌粝底V中,患者女性明顯多于男性,則該病很可能是伴x染色體顯性遺傳病不能確定的判斷類型在系譜中無上述特征,就只能從可能性大小來推最可能(伴X、顯)女病多于男病最可能(伴X、隱)男病多于女病最可能(伴Y遺傳)判斷下列系譜圖的遺傳方式最可能(伴X、顯)最可能(伴X、隱)最可能(伴Y2.遺傳病的概率計算序號類型計算公式1患甲病的概率m則非甲=1-m2患乙病的概率n則非乙=1-n3只患甲病的概率m(1-n)4只患乙病的概率n(1-m)5同患兩種病的概率mn6只患一種病的概率m(1-n)+n(1-m)7不患病的概率(1-m)(1-n)8患病的概率1-(1-m)(1-n)2.遺傳病的概率計算序號類型計算公式1患甲病的概率m則非甲=2.遺傳病的概率計算序號類型計算公式1患甲病的概率m則非甲=1-m2患乙病的概率n則非乙=1-n3只患甲病的概率m(1-n)4只患乙病的概率n(1-m)5同患兩種病的概率mn6只患一種病的概率m(1-n)+n(1-m)7不患病的概率(1-m)(1-n)8患病的概率1-(1-m)(1-n)2.遺傳病的概率計算序號類型計算公式1患甲病的概率m則非甲=【例題1】(改編題)下圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖,設(shè)甲病顯性基因為A,隱性基因為a;乙病顯性基因為B,隱性基因為b。若Ⅱ7為純合子,請分析此圖,以下結(jié)論不正確的是甲:常染色體顯性遺傳病AaAaaaaaAaaaaaaaaaAa乙:常染色體隱性遺傳病bbBbbbBbBbBb1/3BB2/3Bb1/3BB2/3BbBB2/3BB1/3BbA.甲病是位于常染色體上的顯性遺傳病B.乙病是位于常染色體上的隱性遺傳病C.Ⅱ5的基因型可能是aaBB或aaBb,
Ⅲ10是純合子的概率是1/3D.Ⅲ10與Ⅲ9結(jié)婚,生下正常男孩的概率是5/12Ⅲ10為aaBB(2/3)或aaBb(1/3),而Ⅲ9為aabb,因此他們所生子女正常的概率是2/3×1+1/3×1/2=5/6,生下正常男孩的概率為5/12。CC【例題1】(改編題)下圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖,設(shè)甲“男孩患病”和“患病男孩”的不同1.常染色體上遺傳病(1)男孩患病的概率=患病孩子概率;(2)患病男孩概率=(1/2)×患病孩子概率,這里1/2的實質(zhì)是指自然狀況下男女的概率均為1/2。2.性染色體上遺傳病(1)男孩患病概率只需考慮男孩中的發(fā)病情況;(2)患病男孩概率是從全部后代中找出患者,即可求得患病男孩概率。“男孩患病”和“患病男孩”的不同下圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖,Ⅱ2的致病基因位于1對染色體,Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1對染色體,這2對基因均可單獨致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是(
)A.Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色體隱性遺傳病B.若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,Ⅲ2不患病的原因是無來自父親的致病基因C.若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病,Ⅲ2與某相同基因型的人婚配,則子女患先天聾啞的概率為1/4D.若Ⅱ2與Ⅱ3生育了1個先天聾啞女孩,該女孩的1條X染色體長臂缺失,則該X染色體來自母親D下圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖,Ⅱ2的致病基因位于1對染色體人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳病(基因為H、h)和乙遺傳病(基因為T、t)患者,系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10-4。請回答下列問題(所有概率用分?jǐn)?shù)表示):(1)甲病的遺傳方式為
,乙病最可能的遺傳方式為
。
人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳病(基因為H、h)和乙人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳病(基因為H、h)和乙遺傳病(基因為T、t)患者,系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10-4。請回答下列問題(所有概率用分?jǐn)?shù)表示):(2)若Ⅰ3無乙病致病基因,請繼續(xù)以下分析:①Ⅰ2的基因型為
;Ⅱ5的基因型為
。
②如果Ⅱ5與Ⅱ6結(jié)婚,則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為
。
③如果Ⅱ7與Ⅱ8再生育一個
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