畸形學概述市公開課一等獎省賽課獲獎課件

華中科技大學同濟醫(yī)學院組胚學與胚胎學教研室唐立華畸形學概述華中科技大學同濟醫(yī)學院組胚教研室唐立華畸形學概述第1頁本講內容提要１．畸形學概念２．畸形成因３．畸形分類４．致畸敏感期５．畸形預防和治療畸形學概述第2頁畸形學概念：因為胚胎發(fā)育紊亂所造成形態(tài)結構異常稱為先天性畸形；研究先天性畸形學科稱為畸形學（teratology）研究內容：1.畸形成因2.畸形分類3.先天畸形干預畸形學概述第3頁一.先天性畸形成因（一）遺傳原因畸形學概述第4頁（一）致畸遺傳原因1.染色體數(shù)目異常正常人類染色體為46，XY/XX二倍體核型，其中22對常染色體，1對為性染色體。因為染色體復制異常所造成數(shù)量改變可造成先天性畸形發(fā)生?；螌W概述第5頁（一）致畸遺傳原因1.染色體數(shù)目異常多倍體非整倍體三倍體四倍體單體三體嵌和體（包含常染色體異常和性染色體異常）畸形學概述第6頁

染色體數(shù)目異常示例13倍體Atriploidinfant,showingthecharacteristicenlargedhead.畸形學概述第7頁染色體數(shù)目異常示例2性染色體單體畸形Turnersyndrome（45，X）畸形學概述第8頁染色體數(shù)目異常示例2Turnersyndrome（45，X）

身材矮，蹼頸，肘外翻，原發(fā)性閉經，生殖器幼稚，索狀性腺（結締組織，無卵泡）成因：早期卵裂過程中染色體不分離。畸形學概述第9頁染色體數(shù)目異常示例3常染色體三體畸形（１８三體）Edwardsyndrome(４７，XX+18)畸形學概述第10頁染色體數(shù)目異常示例3常染色體三體畸形(18三體）畸形學概述第11頁染色體數(shù)目異常示例4常染色體三體畸形（２１三體）Downsyndrome(先天愚型)４７，XY+21畸形學概述第12頁染色體數(shù)目異常示例4畸形學概述第13頁染色體數(shù)目異常示例5性染色體三體畸形４７，XXYKlinefeltersyndrome畸形學概述第14頁染色體數(shù)目異常示例5

Klinefeltersyndrome(先天性睪丸發(fā)育不全）女性體態(tài)，胡須少，皮膚較嫩；睪丸小而硬，無精子，但睪丸間質細胞不萎縮；智力低下?；螌W概述第15頁染色體數(shù)目異常示例６

染色體嵌合型（在體細胞染色體中同時存在有正常和異常核型）４６，XY/47，XY+8Warkanysyndrome畸形學概述第16頁

染色體數(shù)目異常示例６

Warkanysyndrome

(8三體嵌合體綜合征）前額突出，鼻寬，耳位低，斜視，眼距寬，頭骨非對稱性變形，短頸，關節(jié)運動受限，手掌足趾皺褶深畸形學概述第17頁（一）致畸遺傳原因2.染色體結構異常

主要是因為一些染色體內部出現(xiàn)大面積遺傳物質缺失或插入所造成染色體結構畸變畸形學概述第18頁染色體結構異常示例貓叫綜合征成因:5號染色體短臂末端斷裂缺失畸形學概述第19頁（一）致畸遺傳原因3.基因突變DNA分子排列、組合改變（三聯(lián)體密碼發(fā)生改變）mRNA發(fā)生錯誤蛋白質異常，酶缺點機制:⒈堿基置換（點突變）⒉移碼突變：⒊不等交換和非同源部分配對畸形學概述第20頁基因突變畸形示例1

染色體核型為46，XY。身材偏高，臂長，外生殖器呈女性型，乳房發(fā)育如女性，發(fā)音亦為女性聲調。陰蒂較大，陰道呈盲端，比正常陰道短，無子宮、輸卵管和卵巢而有睪丸，睪丸為隱睪位于盆腔、腹股溝或大陰唇內.睪丸女性化綜合征畸形學概述第21頁基因突變畸形示例1睪丸女性化綜合征病因:基因突變使體細胞不能合成雄激素受體,睪丸分泌雄激素缺乏作用靶位,不能使生殖器男性化;在體內女性激素作用下表現(xiàn)出來女性很多體征畸形學概述第22頁基因突變畸形示例2病因：因為MCPH1基因突變影響其所編碼蛋白macroephalin，該蛋白參加DNA損傷修復表現(xiàn)：小頭身材矮小癲癇發(fā)作智力低下小頭畸形(microcephaly)畸形學概述第23頁基因突變畸形示例3多囊腎畸形學概述第24頁（二）致畸環(huán)境原因能引發(fā)先天畸形環(huán)境原因統(tǒng)稱為致畸因子(teratogen)母體外環(huán)境母體內環(huán)境胚體微環(huán)境生物性物理性藥品化學物質其它畸形學概述第25頁（二）致畸環(huán)境原因1.生物性致畸因子畸形學概述第26頁（二）致畸環(huán)境原因2.物理性致畸因子損傷胎兒中樞神經系，心臟，致腭裂等電離輻射電磁輻射：X射線，γ射線粒子輻射：α射線，β射線，中子流，質子流微波流產，先天愚型畸形學概述第27頁（二）致畸環(huán)境原因3.致畸性藥品胎盤屏障畸形畸形學概述第28頁（二）致畸環(huán)境原因3.致畸性藥品反應停事件肽胺哌啶酮(治療妊娠嘔吐)殘肢畸形畸形學概述第29頁（二）致畸環(huán)境原因4.致畸性化學物質畸形學概述第30頁（二）致畸環(huán)境原因5.其它致畸原因

畸形兒是女性為時尚付出沉重代價！?。』螌W概述第31頁（三）致畸遺傳環(huán)境綜合原因環(huán)境遺傳畸形易感性：胚胎遺傳特征會影響胚胎對致畸因子易感程度遺傳度：在環(huán)境原因與遺傳原因相互作用引發(fā)先天畸形中，衡量遺傳原因所起作用指標稱為遺傳度?；螌W概述第32頁二.先天性畸形分類依據發(fā)生部位分類：其中包含國際常規(guī)監(jiān)測12種畸形和我國監(jiān)測19種先天畸形依據畸形胚胎發(fā)生過程分類：

1.整胚發(fā)育畸形2.胚胎局部發(fā)育畸形3.器官或器官局部發(fā)育畸形4.組織分化不良畸形5.發(fā)育過分性畸形6.吸收不全性畸形7.超數(shù)和異位發(fā)生性畸形8.發(fā)育滯留性畸形9.重復性畸形10.寄生畸形畸形學概述第33頁二.先天性畸形示例1胚胎局部發(fā)育畸形下肢并肢畸形并指畸形畸形學概述第34頁二.先天性畸形示例2胚胎局部發(fā)育畸形面部發(fā)育不全畸形學概述第35頁二.先天性畸形示例3超數(shù)畸形雙腎盞雙輸尿管畸形學概述第36頁二.先天性畸形示例4發(fā)育滯留性畸形隱睪雙角子宮畸形學概述第37頁二.先天性畸形示例5神經系統(tǒng)發(fā)育異常無腦兒脊柱裂畸形學概述第38頁二.先天性畸形示例6發(fā)育過分性畸形多指畸形畸形學概述第39頁二.先天性畸形示例7重復畸形（聯(lián)體）畸形學概述第40頁三.胚胎致畸敏感期代表致畸敏感度高時期受精后第3周---第8周（胚期）為致畸敏感期畸形學概述第41頁四.先天性畸形預防和治療

婚檢及知識普及孕前保健和檢驗孕期保健一級預防遠離致畸因子良好生活和飲食習慣預防感染慎重用藥心情舒暢保家同共們我護園畸形學概述第42頁四.先天性畸形預防和治療

一級預防——孕前優(yōu)生學檢驗TORCH篩查T弓形蟲O梅毒R風疹C巨細胞病毒H單純皰疹畸形學概述第43頁四.先天性畸形預防和治療

二級預防——宮內診療，預防嚴重畸形兒發(fā)生及娩出超聲檢驗畸形學概述第44頁四.先天性畸形預防和治療

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