短QT綜合征培訓(xùn)課件

1、短QT綜合征短QT綜合征短QT綜合征short QT syndrome (SQTs)心電診斷科 范靚靚短QT綜合征2短QT綜合征short QT syndrome (SQTs)主要內(nèi)容2短QT綜合征1QT間期與離子通道短QT綜合征3主要內(nèi)容2短QT綜合征1QT間期與離子通道短QT綜合征3QT間期與離子通道表現(xiàn)ECG： QT間期代表心室除極和復(fù)極的總時間，是心室電興奮過程的標(biāo)志細胞水平： 與心室肌細胞動作電位時限相對應(yīng)分子水平：動作電位時限取決于內(nèi)向、外向電流的流量、特性及相互間的平衡短QT綜合征4QT間期與離子通道表現(xiàn)ECG： QT間期代表心室除極和復(fù)極細胞動作電位與體表心電圖Action P

2、otentialsEndoEpiEpiSubendo (M cells)Ito-mediated AP Notch 圖5 細胞動作電位與體表心電圖關(guān)系短QT綜合征5細胞動作電位與體表心電圖Action EndoEpiEpiS心室肌動作電位離子流鈉離子內(nèi)流（INa） 快鈉內(nèi)流形成0相 慢鈉內(nèi)流參與2相 鈣離子內(nèi)流（ICa-L） 參與2相012334短QT綜合征6心室肌動作電位離子流鈉離子內(nèi)流（INa）012334短QT綜心電圖與動作電位曲線鉀離子外流 瞬間外向鉀電流（Ito）：形成1相和2相初穹隆部 快速延遲鉀電流（Ikr）：2相末和3相初開放 緩慢延遲鉀電流（Iks）： 3相后期開放 內(nèi)向整流

3、鉀電流（Ik1） ：3相末期開放 超速延遲鉀電流（IKur）：1、2、3相均開放短QT綜合征7心電圖與動作電位曲線鉀離子外流短QT綜合征7動作電位曲線與離子流短QT綜合征8動作電位曲線與離子流短QT綜合征8QT間期縮短的機制內(nèi)向陽離子流減少外向陽離子流增加短QT綜合征9QT間期縮短的機制內(nèi)向陽離子流減少短QT綜合征9QT延長和縮短機制示意圖短QT綜合征10QT延長和縮短機制示意圖短QT綜合征10復(fù)極離子流變化對QT間期的影響參與復(fù)極離子流延長QT間期縮短QT間期慢鈉電流 (INa)失活慢 （如LQT3）不明慢鈣電流 （ILCa）持續(xù)時間長（如低鈣）持續(xù)時間短（如高鈣）快速延遲鉀電流（Ikr）減

4、弱 （如LQT2）增強 （如SQT1）緩慢延遲鉀電流（Iks）減弱 （如LQT1）增強 （如SQT2）內(nèi)向整流鉀電流（Ik1）減弱增強 （如SQT3）短QT綜合征11復(fù)極離子流變化對QT間期的影響參與復(fù)極離子流延長QT間期縮短QT間期測量QTc =QT/QTp = 656 / (1 +心率/100) QTc：心率校正后的QT間期 男性：0.400.04s 女性：0.420.04sQTp：QT間期預(yù)測值，正常QT間期的下限為QT間期預(yù)測值的88%。短QT綜合征12QT間期測量QTc =QT/短QT綜合征12短QT綜合征短QT綜合征13短QT綜合征短QT綜合征13概述 簡史：1990年 Kontn

5、y發(fā)現(xiàn)一例室顫反復(fù)暈厥患者的QT間期縮短1993年 Algar等回顧分析669份動態(tài)心電圖發(fā)現(xiàn)短QT者猝死危險度更高期間 逐漸有QT間期 縮短致心律失常及暈厥猝死的報道2000年 Gussak等對此現(xiàn)象深入研究后循環(huán)( cardiology)雜志上首次提出短QT綜合征的名稱短QT綜合征14概述 簡史：1990年 Kontny發(fā)現(xiàn)一例室顫反復(fù)定義短QT綜合征是以QT間期縮短、陣發(fā)房顫和/或室速（顫）及猝死為特征的一種遺傳性心律失常綜合征。家族史：常染色體顯性遺傳性機制：多種鉀離子通道功能增強 QT 復(fù)極離散度 心律失常(離子通道性疾病)短QT綜合征15定義短QT綜合征是以QT間期縮短、陣發(fā)房顫和

6、/或室速（顫）及流行病學(xué)可見于各年齡段男女皆可發(fā)病猝死者常見于年輕人其死亡風(fēng)險伴隨終生在嬰幼兒中也較常見(但目前還沒有統(tǒng)計學(xué)上的報道)短QT綜合征16流行病學(xué)可見于各年齡段短QT綜合征16短QT綜合征的分子遺傳學(xué)機制SQT突變基因突變通道影響電流動作電位心電圖SQT1 KCNH2HERGIkr2相末，3相初QT縮短SQT2 KCNQ1KvLQT1Iks3相（后期）QT縮短SQT3KCNJ2Kir2.1Ik13相（末期）QT縮短短QT綜合征17短QT綜合征的分子遺傳學(xué)機制SQT突變基因突變通道影響電流動QT間期縮短機制短QT綜合征18QT間期縮短機制短QT綜合征18臨床表現(xiàn)：1、心電圖特點2、臨

7、床特點3、電生理檢查短QT綜合征19臨床表現(xiàn)：1、心電圖特點2、臨床特點3、電生理檢查短QT綜合短QT間期，多伴高尖T波常伴有房顫、室速/顫等1、心電圖特點短QT綜合征20短QT間期，多伴高尖T波1、心電圖特點短QT綜合征20短QT間期按心電圖表現(xiàn)按與心率的關(guān)系特發(fā)性短QT間期（非頻率依賴性）QT間期矛盾性縮短（慢頻率依賴性）主要形式A型B型C型短QT綜合征21短QT間期按心電圖表現(xiàn)按與心率的關(guān)系特發(fā)性短QT間期主要形式按心電圖表現(xiàn)分為三型A型ST段與T波均縮短, 易發(fā)房性和室性心律失常B型以T波高尖和縮短為主, 易伴發(fā)房性心律失常C型以ST段縮短為主, 易伴發(fā)室性心律失常短QT綜合征22按心

8、電圖表現(xiàn)分為三型A型ST段與T波均縮短, 易發(fā)房性和室性 A型：ST段與T波均縮短, 易發(fā)房性和室性心律失常短QT綜合征23 A型：ST段與T波均縮短, 易發(fā)房性和室性心律失常短QT綜B型：以T波高尖和縮短為主, 易伴發(fā)房性心律失常。QT=0.28s短QT綜合征24B型：以T波高尖和縮短為主, 易伴發(fā)房性心律失常。QT=0.C型：以ST段縮短為主, 易發(fā)室性心律失常.QT=o.24s短QT綜合征25C型：以ST段縮短為主, 易發(fā)室性心律失常.QT=o.24s女性17歲 短QT綜合征患者的12導(dǎo)聯(lián)心電圖。QT間期280ms, 為預(yù)測值的71%; 心率69次/min, QT間期預(yù)測值393ms ,

9、 QTc間期(Bazett 公式)300ms ;QT間期與心率無關(guān)非心率依賴性的一個家系（圖）短QT綜合征26女性17歲 短QT綜合征患者的12導(dǎo)聯(lián)心電圖。QT間期28該患者的哥哥(21 歲) 12 導(dǎo)聯(lián)心電圖。QT 間期272 ms , 為預(yù)測值的66 %; 心率58 次/ min , QT 間期預(yù)測值415 ms (半電壓) , QTc 間期(Bazett 公式) 267 ms ;非心率依賴性的一個家系（圖）短QT綜合征27該患者的哥哥(21 歲) 12 導(dǎo)聯(lián)心電圖。QT 間期27該患者的母親(51 歲) 12 導(dǎo)聯(lián)心電圖。QT 間期260 ms , 為預(yù)測值的69 %;心率74 次/ m

10、in , QT 間期預(yù)測值377 ms , QTc 間期(Bazett 公式) 289 ms非心率依賴性的一個家系（圖）短QT綜合征28該患者的母親(51 歲) 12 導(dǎo)聯(lián)心電圖。QT 間期26慢頻率依賴性QT間期矛盾縮短QT間期正常QT=220msQT=216msQT恢復(fù)正常女性，4歲，發(fā)育遲鈍，反復(fù)暈厥，慢心率依賴性QT間期矛盾性縮短短QT綜合征29慢頻率依賴性QT間期矛盾縮短QT間期正常QT=220msQT臨床癥狀：心悸，暈厥和心源性猝死家族史：多有，亦有散發(fā)病例系統(tǒng)檢查：無器質(zhì)性心臟病依據(jù)2、臨床特點短QT綜合征30臨床癥狀：心悸，暈厥和心源性猝死家族史：多有，亦有散發(fā)病例系短QT綜合

11、征培訓(xùn)課件（1）短QT間期: QTc300ms QT QTp88% QT 320ms（2）有房顫、室速、室顫及猝死史或家族史（3）排除器質(zhì)性心臟病和繼發(fā)性短QT間期診斷短QT綜合征32診斷短QT綜合征32（1）排除繼發(fā)性短QT間期： 高鈣血癥，高鉀血癥，惡性高熱綜合 征，酸中毒，地高辛、乙酰膽堿、某 些激素（丙基睪丸素）； 運動員，早期復(fù)極綜合征等。（2）排除其他類型遺傳性心律失常綜合征 長QT綜合征，Brugada綜合征，兒茶 酚胺敏感性多形室速等。 結(jié)合臨床和心電圖表現(xiàn)鑒別多無困難鑒別診斷短QT綜合征33（1）排除繼發(fā)性短QT間期：鑒別診斷短QT綜合征33長QT綜合征與短QT綜合征的比較

12、項目 長QT綜合征 短QT綜合征臨床表現(xiàn) 心悸頭暈暈厥猝死 心悸頭暈暈厥猝死 一般無基礎(chǔ)心臟病 一般無基礎(chǔ)心臟病心電圖診斷標(biāo)準(zhǔn) 男性QTc460ms女性QTc470ms 一般認為QTc300ms 家族史強陽性者QTc470ms伴發(fā)心律失常 尖端扭轉(zhuǎn)性室性心動過速 房顫 室速 室顫 室顫家族史 陽性 陽性已知基因 KCNQ1 HERG SCN5A 等 KCNH2 KCHQ1 KCNJ2短QT綜合征34長QT綜合征與短QT綜合征的比較 項目 短QT綜合征的治療方法仍在研究探索之中。治療對象不同： 1 現(xiàn)癥者的治療(延長QT間期，消除心律失常和猝死危險) 2 后代的治療(矯正異常基因，消除遺傳學(xué)基礎(chǔ)

13、)短QT綜合征35短QT綜合征的治療方法仍在研究探索之中。短QT綜合征35ICD迄今為止唯一有效的治療手段藥物不適當(dāng)放電的危險技術(shù)原因（嬰幼兒）價格昂貴射頻消融Af,VT,Vf 見有效報道奎尼丁(1),（普羅帕酮：Af）治療郭成軍短QT綜合征36ICD迄今為止唯一有效的治療手段藥物不適當(dāng)放電的危險技術(shù)原因 最新研究發(fā)現(xiàn)神經(jīng)酰胺的激活對HERG ( KCNH2 )基因突變具有一定的修復(fù)作用。 這一研究成果給短QT綜合征的治療在基因水平上開拓了新的前景。短QT綜合征37 最新研究發(fā)現(xiàn)神經(jīng)酰胺的激活對HERG ( KCNH2 )繼發(fā)性短QT綜合征電解質(zhì)異常（高鈣血癥、高鉀血癥）兒茶酚胺類藥物影響（腎

14、上腺素、異丙腎上腺素、多巴胺等）洋地黃效應(yīng)或中毒急性心肌梗死甲狀腺功能亢進早期復(fù)極綜合征（迷走神經(jīng)張力過高）心肺復(fù)蘇后的危重病例短QT綜合征38繼發(fā)性短QT綜合征電解質(zhì)異常（高鈣血癥、高鉀血癥）短QT綜合臨床及心電圖特征繼發(fā)于其他疾病或藥物影響短QT間期多小于預(yù)測值的80%ST段明顯縮短或消失，QRS波群結(jié)束后立即出現(xiàn)T波上升肢，T波高尖，近似于對稱，尤以胸前導(dǎo)聯(lián)為明顯心肺復(fù)蘇后發(fā)生的短QT間期，多伴有心動過緩、二度三度房室阻滯、不定型心室內(nèi)傳導(dǎo)阻滯及心室停搏等。短QT綜合征39臨床及心電圖特征繼發(fā)于其他疾病或藥物影響短QT綜合征39女，43歲，無尿，血鉀7.4mmol/L，心電圖T波高尖，Q

15、T間期縮短（0.28s）。短QT綜合征40女，43歲，無尿，血鉀7.4mmol/L，心電圖T波高尖，Q急性心肌梗死。左室側(cè)壁導(dǎo)聯(lián)（I、aVL、V5及V6導(dǎo)聯(lián)）ST段抬高。V1-4 導(dǎo)聯(lián)ST段壓低。測量QT間期0.30ms。短QT綜合征41急性心肌梗死。左室側(cè)壁導(dǎo)聯(lián)（I、aVL、V5及V6導(dǎo)聯(lián)）ST洋地黃效應(yīng)（魚鉤樣改變，QT間期縮短）女性患者，30歲，臨床診斷：風(fēng)濕性心臟病，心力衰竭。在地高辛應(yīng)用過程中描記。ST段呈下垂型壓低，與倒置的T波前肢融合，T波后肢上升迅速，與前肢不對稱，形成魚鉤樣改變，QT間期縮短（0.29S）。短QT綜合征42洋地黃效應(yīng)（魚鉤樣改變，QT間期縮短）女性患者，30歲，臨床冠心病、多發(fā)性損傷患者，心肺復(fù)蘇后出現(xiàn)竇性心動過緩、房內(nèi)室內(nèi)阻滯、二度AVB、繼發(fā)性QT間期縮短（0.31s）。短QT綜合征43冠心病、多發(fā)性損傷患者，心肺復(fù)蘇后出現(xiàn)竇性心動過緩、房內(nèi)室內(nèi)臨床意義QTc延長和縮短者與平均QTc正常者（400440ms）相比，猝死的危險性均增加2倍，表明短QT間期與長QT間期、Brugada綜合征一樣，也是發(fā)生猝死的危險因素。心肺復(fù)蘇過程中、復(fù)蘇后出現(xiàn)的短QT間期，是一種嚴(yán)重的心電現(xiàn)象，預(yù)示著很快會出現(xiàn)二度、三度房室阻滯及心室停搏，是臨終心電圖表現(xiàn)之一。短QT間期尚見于服用雄性激素患者。