出生缺陷干預(yù)課件

1、關(guān)于出生缺陷干預(yù)第1頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四什么是出生缺陷? 出生缺陷是孩子在媽媽肚子里還沒有生出來之前就得的各種病和異常的一個總稱。得了出生缺陷的孩子或是身體的某些部分，如胳臂、腿、鼻子、眼睛、心臟等長得和正常的孩子不一樣，或是某些器官，如鼻子、眼睛、耳朵等的功能和正常的孩子不一樣。第2頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四常見的出生缺陷先天性心臟病神經(jīng)管畸形唇腭裂先天愚型多指（趾）第3頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四先天性心臟病室間隔缺損法洛四聯(lián)癥動脈導(dǎo)管未閉第4頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22

2、分，星期四神經(jīng)管畸形脊柱裂無腦兒腦膨出第5頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四唇腭裂手術(shù)前手術(shù)后第6頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四先天愚型第7頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四多指(趾)第8頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四出生缺陷現(xiàn)狀 全球每年大約有500萬出生缺陷嬰兒出生，85%是在發(fā)展中國家。我國也是出生缺陷和殘疾高發(fā)的國家之一，每年約有80-120萬出生缺陷兒出生，占出生人口的4-6%，即每30秒就有一個出生缺陷兒降生。廣東省出生缺陷發(fā)病率：每年新增殘疾兒童5.2-6萬人。地中海貧血和葡萄

3、糖-6-磷酸脫氫酶（G-6PD）缺乏癥是兩種高發(fā)的、危害最嚴(yán)重的疾病，發(fā)病率分別為10%和8.6%。第9頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四出生缺陷現(xiàn)狀 全國累積有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷和先天殘疾兒，占全國家庭總數(shù)的近十分之一。 出生缺陷已成為我國圍產(chǎn)兒死亡、新生兒死亡及嬰兒死亡的主要原因之一。 40%的出生缺陷可形成殘疾。第10頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四出生缺陷現(xiàn)狀 每年神經(jīng)管畸形造成的直接經(jīng)濟(jì)損失超過2億元人民幣。 先天愚型病例的治療費(fèi)用每年超過20億元人民幣。 先天性心臟病患兒如果都得到診治，每年的費(fèi)用則高達(dá)120億元人民

4、幣。 如果要對所有存活的出生缺陷和先天殘疾兒都提供手術(shù)、康復(fù)、治療和福利，則每年國家要投入近300億元人民幣。第11頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四出生缺陷現(xiàn)狀 提高出生人口素質(zhì)，減少出生缺陷和殘疾已迫在眉睫！第12頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四引起出生缺陷的原因第13頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四微量營養(yǎng)素缺乏 懷孕早期葉酸缺乏會導(dǎo)致胎兒神經(jīng)管畸形發(fā)生風(fēng)險明顯增加； 碘缺乏會影響胎兒智力發(fā)育; 維生素A缺乏會引起腦積水和眼睛畸形等； 維生素D缺乏妨礙鈣質(zhì)吸收，影響胎兒骨骼發(fā)育； 鐵缺乏會導(dǎo)致孕婦缺鐵性貧血，影響

5、胎兒腦部發(fā)育； 鋅缺乏則與胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形、早產(chǎn)或流產(chǎn)關(guān)系密切； 鈣缺乏與孕婦妊娠高血壓綜合征、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩等相關(guān)。 因此，圍孕期婦女必須注意通過均衡飲食和合理的營養(yǎng)素補(bǔ)充以滿足孕期機(jī)體對多種營養(yǎng)素的需求,降低出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險。第14頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四環(huán)境致畸因素影響 孕婦的病毒感染，如風(fēng)疹病毒感染； 孕期疾患，如孕期糖尿病、高血壓、甲狀腺功能低下等； 懷孕期間使用致畸藥物； 不良嗜好，如吸毒、吸煙、飲酒、大量飲咖啡等； 接觸有毒有害物質(zhì)，如汞、鉛、苯、農(nóng)藥、X射線等。 第15頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四家族遺傳因素影

6、響 近親結(jié)婚生育遺傳病發(fā)生率明顯增加，我國部分貧窮落后地區(qū)，因近親婚育導(dǎo)致的先天愚型和殘疾發(fā)生率尚未得到有效控制； 高齡妊娠使21-三體發(fā)病風(fēng)險提高； 以前生過出生缺陷嬰兒的父母，再次孕育嬰兒的出生缺陷發(fā)生的風(fēng)險提高，如以前生過神經(jīng)管畸形，再次孕育神經(jīng)管畸形嬰兒的危險高達(dá)3倍。第16頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四 出生缺陷干預(yù)工程出生缺陷干預(yù)工程是國家計劃生育委員會為了減少殘疾兒童的出生，提高出生人口素質(zhì)，1999年在全國范圍內(nèi)啟動實(shí)施的計劃生育三項(xiàng)重大工程之一。以世界衛(wèi)生組織WHO提出的“三級預(yù)防”策略為思路的一個系統(tǒng)工程。第17頁，共51頁，2022年，5月20

7、日，14點(diǎn)22分，星期四 什么是三級預(yù)防一級預(yù)防是指通過健康教育、選擇最佳生育年齡、遺傳咨詢、孕前保健、合理營養(yǎng)、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒等孕前階段綜合干預(yù)，減少出生缺陷的發(fā)生。一級預(yù)防是積極、主動、有效、經(jīng)濟(jì)、無痛苦的預(yù)防措施。最重要的措施。二級預(yù)防是指通過孕期篩查和產(chǎn)前診斷識別胎兒的嚴(yán)重先天缺陷，早期發(fā)現(xiàn)，早期干預(yù)，減少缺陷兒的出生。三級預(yù)防是指對新生兒疾病的早期篩查，早期診斷，及時治療，避免或減輕致殘，提高患兒生活質(zhì)量。 第18頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四第19頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四近親不

8、能結(jié)婚盡量避免大齡生育葉酸碘接觸有毒有害物質(zhì)接觸X射線服用致畸藥物吸煙、喝酒風(fēng)疹疫苗乙肝疫苗流感疫苗慢性病傳染病前提咨詢和健康體檢補(bǔ)充微量營養(yǎng)素避免接種疫苗抓緊治療停用避孕藥6個月孕前和孕早期 一級預(yù)防婚檢、孕前體檢及保健咨詢第20頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四 高危人群這里是指存在出生缺陷高發(fā)風(fēng)險的人群。主要包括：夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形者；曾生育遺傳病患兒、不明原因智力低下或先天畸形兒的夫婦；不明原因反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦； 35歲以上準(zhǔn)備懷孕的婦女；長期接觸高危環(huán)境因素的育齡男女等。以上人群應(yīng)重點(diǎn)做好出生缺陷預(yù)防工作第21頁，

9、共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四葉酸什么是葉酸？從那些食物里可以得到葉酸？懷孕前都要開始增補(bǔ)葉酸嗎？從一日三餐中能攝入足夠的葉酸嗎？第22頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四葉酸怎樣才能保證每天攝入足夠的葉酸？準(zhǔn)備懷孕的婦女，怎樣增補(bǔ)葉酸最好？第23頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四葉酸曾經(jīng)生過一個脊柱裂孩子，現(xiàn)在想再懷孕應(yīng)該怎么辦？第24頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四一個關(guān)于希望的故事第25頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四碘懷孕的婦女為什么應(yīng)多吃含碘食物？有些人說，我多吃

10、一些海魚，海蝦，海帶什么的不就可以補(bǔ)碘了嗎？第26頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四有毒有害物質(zhì)生活中哪些物質(zhì)是有毒有害的？如果會接觸這些物質(zhì)的婦女在懷孕前應(yīng)該怎樣做呢？第27頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四孕期 二級預(yù)防第28頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四新生兒期 三級預(yù)防新生兒生長發(fā)育健康體檢采足跟血新生兒先天性代謝性疾病篩查新生兒聽力篩查第29頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四 新 生 兒 疾 病 篩 查第30頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四新生兒聽力篩查第31

11、頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四 列入要求干預(yù)的病種出生缺陷病種全球現(xiàn)在總結(jié)有2000余種，還有未知的病種。列入要求干預(yù)的病種：先天性風(fēng)疹綜合征地中海性貧血葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（簡稱 G6PD）唐氏綜合征神經(jīng)管畸形碘缺乏癥。第32頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四 先天性風(fēng)疹綜合征1.風(fēng)疹病毒通過呼吸道傳播,鼻咽部分泌物為主要傳染源.2.缺乏免疫力的孕婦感染病毒后,造成嬰兒先天性風(fēng)疹綜合征,可引起死胎,流產(chǎn)或嬰兒各種先天性損傷.3.育齡婦女在準(zhǔn)備懷孕前,檢查血清風(fēng)疹抗體,若小于15IU/ML,注射風(fēng)疹疫苗.接種3個月后方可妊娠.第33頁

12、，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四 先天性風(fēng)疹綜合征第34頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四 地中海貧血1.廣東省發(fā)病率10-13%,是一種遺傳性血紅蛋白病,分、 兩種類型地中海貧血。2.兩個地中海貧血雜合子婚配,有1/4風(fēng)險出生重型地中海貧血,重型 型表現(xiàn)為胎兒水腫綜合征,結(jié)果是胎死宮內(nèi)或娩出后即夭折. 重型 型出生后半年出現(xiàn)嚴(yán)重進(jìn)行性貧血,靠輸血維持生命.3.在人群篩查基礎(chǔ)上,對風(fēng)險兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷,對受累兒進(jìn)行選擇性流產(chǎn).第35頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四 地中海貧血第36頁，共51頁，2022年，5月20日，14

13、點(diǎn)22分，星期四 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥1.廣東發(fā)病率8.6%,群體中男性多于女性,比例為7:1.是一種遺傳性紅細(xì)胞酶缺乏病,在某些因素下可引起急性溶血.2.G6PD缺乏是新生兒黃疸的重要原因,嚴(yán)重者出現(xiàn)核黃疸,可引起新生兒死亡或終身智殘.3.本病以預(yù)防為主,檢出患者,加強(qiáng)宣傳教育,禁食蠶豆及其制品和服用某些藥物,避免誘發(fā)溶血性貧血.第37頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥禁果第38頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四 唐氏綜合征1.唐氏綜合征又稱作先天愚型或21體三體綜合征，新生兒中先天愚型發(fā)生率為0.15，平均

14、每20分鐘就有一個患兒出生.是偶發(fā)的疾病,與孕婦的年齡有關(guān)。我國目前大約有60萬的先天愚型兒。2.表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力低下,獨(dú)特的面部和身體畸形,如寬眼距,低鼻梁,肢體短小等,此外還有先天性心臟病,消化道畸形,白血病發(fā)病率比一般人高等特征.3.預(yù)防本病的關(guān)鍵在于開展孕期篩查,并對高危人群進(jìn)行產(chǎn)前診斷.第39頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四 唐氏綜合征第40頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四 神經(jīng)管畸形1.神經(jīng)管缺陷是包括無腦畸形、腦積水和脊柱裂的一組嚴(yán)重的出生缺陷，其發(fā)生率在人類各種出生缺陷中占居前列。中國 是世界上已知的神經(jīng)管畸形高發(fā)區(qū)，每年發(fā)生

15、8萬至10萬例。是世界各國平均發(fā)生率的10倍.2.食物中缺乏葉酸,或腸道吸收不良,或藥物作用,或妊娠時需要量增加等引起母體內(nèi)葉酸的缺乏,可引起胎兒發(fā)生神經(jīng)管畸形.3.孕前1個月至孕后前3個月服用葉酸制劑可有效控制神經(jīng)管畸形的發(fā)生.第41頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四 神經(jīng)管畸形腦膨出第42頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四 碘缺乏癥母體缺碘可引起胎兒缺碘,導(dǎo)致胎兒甲狀腺發(fā)育不全,不能合成甲狀腺素,影響大腦的發(fā)育,因而出現(xiàn)呆小癥.2.孕婦缺碘還可以導(dǎo)致自然流產(chǎn)、早產(chǎn)、死產(chǎn)的發(fā)生.3.孕婦多食用含碘高的食物可有效控制小兒呆小癥的發(fā)生.第43頁，共

16、51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四 碘缺乏癥第44頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四我國對預(yù)防出生缺陷采取哪些行動從1999年在全國啟動實(shí)施出生缺陷干預(yù)工程從2002年7月開始在全國實(shí)施中國提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷和殘疾行動計劃（20022010）第45頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四我國對預(yù)防出生缺陷采取哪些行動2005年確定每年的9月12日為“中國預(yù)防出生缺陷日”第46頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四我國對預(yù)防出生缺陷采取哪些行動2005年衛(wèi)生部確定每年的9月12日為“中國預(yù)防出生缺陷日”第47頁，共51頁，2022年，5月20日，14點(diǎn)22分，星期四我國對預(yù)防出生缺陷采取哪些行動衛(wèi)生部于