醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)培訓(xùn)課件

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)為什么要應(yīng)用統(tǒng)計(jì)方法分析數(shù)據(jù)？孟德?tīng)枌?duì)數(shù)據(jù)的處理：歸類統(tǒng)計(jì)(歸類記載)與描述統(tǒng)計(jì)。實(shí)際結(jié)果與理論比例波動(dòng)的解釋：孟德?tīng)栯s交試驗(yàn)結(jié)果與理論比例的差異；試驗(yàn)誤差的來(lái)源：隨機(jī)誤差：N(0, 2)；系統(tǒng)誤差。本節(jié)中概率定理及二項(xiàng)式公式是用于推算理論比例，而2測(cè)驗(yàn)則是用于測(cè)定試驗(yàn)結(jié)果是否符合理論比例。2醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)為什么要應(yīng)用統(tǒng)計(jì)方法分析數(shù)據(jù)？孟德?tīng)枌?duì)數(shù)據(jù)的處理：2醫(yī)學(xué)遺傳一、概率原理與應(yīng)用(一)、概率(probability):概率(機(jī)率/幾率/或然率)：指一定事件總體中某一事件發(fā)生的可能性(幾率)。例：雜種F1產(chǎn)生的配子中，帶有顯性基因和隱

2、性基因的概率均為50。在遺傳研究時(shí)，可以采用概率及概率原理對(duì)各個(gè)世代尤其是分離世代(如F2)的表現(xiàn)型或基因型種類和比率(各種類型出現(xiàn)的概率)進(jìn)行算，從而分析、判斷該比率的真實(shí)性與可靠性；并進(jìn)而研究其遺傳規(guī)律。3醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)一、概率原理與應(yīng)用(一)、概率(probability):3(二)概率基本定理(乘法定理與加法定理)1.乘法定理：兩個(gè)獨(dú)立事件同時(shí)發(fā)生的概率等于各個(gè)事件發(fā)生的概率的乘積。例：雙雜合體(YyRr)中，Yy的分離與Rr的分離是相互獨(dú)立的，在F1的配子中:具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2；具有R的概率是1/2，r的概率是1/2。而同時(shí)具有Y和R的概率是兩個(gè)獨(dú)立事件

3、(具有Y和R)概率的乘積：1/21/2=1/4。4醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)(二)概率基本定理(乘法定理與加法定理)1.乘法定理：兩個(gè)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)培訓(xùn)課件(三)、概率定理的應(yīng)用示例1.用乘法定理推算F2表現(xiàn)型種類與比例.如前所述，根據(jù)分離規(guī)律，F(xiàn)1(YyRr)自交得到的F2代中：子葉色呈黃色的概率為3/4，綠色的概率為1/4；種子形態(tài)圓粒的概率為3/4，皺粒的概率為1/4。因此根據(jù)乘法定理：6醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)(三)、概率定理的應(yīng)用示例1.用乘法定理推算F2表現(xiàn)型種類與(三)、概率定理的應(yīng)用示例2.用乘法定理推算F2基因型種類與比例.F1雌雄配子均有四種，且每種的概率為1/4；

4、并且各種雌雄配子結(jié)合的機(jī)會(huì)是均等的。根據(jù)乘法定理，F(xiàn)2產(chǎn)生的16種組合方式；再根據(jù)加法定理。其中基因型YYRr出現(xiàn)的概率是1/16+1/16。7醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)(三)、概率定理的應(yīng)用示例2.用乘法定理推算F2基因型種類與8醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)8醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)二、二項(xiàng)式展開(kāi)式與應(yīng)用(一)、二項(xiàng)式公式與通式(二)、雜種自交后代群體的基因型結(jié)構(gòu)(三)、測(cè)交后代群體的表現(xiàn)型結(jié)構(gòu)(四)、雜種自交后代群體表現(xiàn)型結(jié)構(gòu)(五)、雜種自交后代某種表現(xiàn)型出現(xiàn)的概率9醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)二、二項(xiàng)式展開(kāi)式與應(yīng)用(一)、二項(xiàng)式公式與通式9醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺2個(gè)子代：(p+q)2=1p2+2pq+1q2

5、(Aa+aa)2=1Aa2+2Aa*aa+1aa2 =(1/2+1/2)2=1/4+2/4+1/43個(gè)子代：(p+q)3=1p3+3p2q+3pq2+1q3(Aa+aa)3=1Aa3+3Aa2*aa+3Aa*aa2+1aa3 1/8+3/8+3/8+1/810醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)2個(gè)子代：10醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)(一)、二項(xiàng)式公式與通式用于分析兩對(duì)立事件(非此即彼)在多次試驗(yàn)中每種事件組合發(fā)生的概率。設(shè)A、B為對(duì)立事件，P(A)=p, P(B)=q，n為估測(cè)其事件出現(xiàn)概率的事件數(shù)（幾個(gè)子代？）。顯然P(A+B)=p+q=1。r：在n次事件中A事件出現(xiàn)的次數(shù)；n-r：在n次事件中B事件出

6、現(xiàn)的次數(shù)；11醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)(一)、二項(xiàng)式公式與通式用于分析兩對(duì)立事件(非此即彼)在多次例：Aa X aa,如產(chǎn)生4個(gè)子代，問(wèn)子代中Aa的機(jī)會(huì)有多少？因Aa X aa產(chǎn)生配子時(shí)分離，子代中出現(xiàn)Aa和aa的概率各為1/2,即:p ，q 1/2, s=1, n=4求出概率為1/1612醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)例：Aa X aa,如產(chǎn)生4個(gè)子代，問(wèn)子代中Aa的機(jī)會(huì)有(二)、雜種自交后代群體的基因型結(jié)構(gòu)以兩對(duì)基因雜合體(YyRr)自交為例，分析其自交后代群體基因型結(jié)構(gòu)時(shí)：A事件為一個(gè)F2中出現(xiàn)顯性基因(Y或R)，P(A)=p=1/2；B事件為一個(gè)F2中出現(xiàn)隱性基因(y或r)，P(B)=q=1

7、/2。n=4為(雜合)基因個(gè)數(shù)，有p+q=1.代入二項(xiàng)公式，得到F2個(gè)體中，具有：4個(gè)顯性基因的概率為1/16(一種基因型)；3個(gè)顯性、1個(gè)隱性基因的概率為4/16(多種基因型)；2個(gè)顯性、2個(gè)隱性基因的概率為6/16(多種基因型)；1個(gè)顯性、3個(gè)隱性基因的概率為4/16(多種基因型)；4個(gè)隱性基因的概率為1/16(一種基因型)。13醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)(二)、雜種自交后代群體的基因型結(jié)構(gòu)以兩對(duì)基因雜合體(YyR(三)、測(cè)交后代群體的表現(xiàn)型結(jié)構(gòu)以兩對(duì)基因雜合體(YyRr)測(cè)交為例，分析其自交后代群體表現(xiàn)型結(jié)構(gòu)時(shí)：A事件：Ft表現(xiàn)為顯性(黃子葉或圓粒)，P(A)=p=1/2；B事件：Ft表現(xiàn)

8、為隱性(綠子葉或皺粒)，P(B)=q=1/2。n=2為相對(duì)性狀(雜合基因)對(duì)數(shù)，有p+q=1.代入二項(xiàng)公式，得到Ft中，表現(xiàn)：2個(gè)顯性性狀的概率為1/4(黃圓)；1個(gè)顯性、1個(gè)隱性性狀的概率為2/4(黃皺、綠圓)；2個(gè)隱性基因的概率為1/4(綠皺)。14醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)(三)、測(cè)交后代群體的表現(xiàn)型結(jié)構(gòu)以兩對(duì)基因雜合體(YyRr)(四)、雜種自交后代群體表現(xiàn)型結(jié)構(gòu)以兩對(duì)基因雜合體(YyRr)自交為例，分析其自交后代群體表現(xiàn)型結(jié)構(gòu)時(shí)：A事件：F2表現(xiàn)為顯性(黃子葉或圓粒)，P(A)=p=3/4；B事件：F2表現(xiàn)為隱性(綠子葉或皺粒)，P(B)=q=1/4。n=2為相對(duì)性狀(雜合基因)對(duì)數(shù)，

9、有p+q=1.代入二項(xiàng)公式，得到F2中，表現(xiàn)：2個(gè)顯性性狀的概率為9/16(黃圓)；1個(gè)顯性、1個(gè)隱性性狀的概率為6/16(黃皺、綠圓)；2個(gè)隱性基因的概率為1/16(綠皺)。15醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)(四)、雜種自交后代群體表現(xiàn)型結(jié)構(gòu)以兩對(duì)基因雜合體(YyRr(四)、雜種自交后代群體表現(xiàn)型結(jié)構(gòu)當(dāng)有三對(duì)基因雜合體(YyRrCc)自交時(shí)，其自交后代群體表現(xiàn)型結(jié)構(gòu)分析時(shí)：A事件：F2表現(xiàn)為顯性(黃子葉、圓粒或紅花)，P(A)=p=3/4；B事件：F2表現(xiàn)為隱性(綠子葉、皺粒或白花)，P(B)=q=1/4。n=3為相對(duì)性狀(雜合基因)對(duì)數(shù)，有p+q=1.同樣代入二項(xiàng)式公式，得到27:27:9:1的

10、表現(xiàn)型結(jié)構(gòu)。16醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)(四)、雜種自交后代群體表現(xiàn)型結(jié)構(gòu)當(dāng)有三對(duì)基因雜合體(YyR(五)、雜種自交后代某種表現(xiàn)型出現(xiàn)的概率關(guān)鍵在于首先根據(jù)給定條件確定p、q、n以及要求推算項(xiàng)的r值。17醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)(五)、雜種自交后代某種表現(xiàn)型出現(xiàn)的概率關(guān)鍵在于首先根據(jù)給定三、2平方測(cè)驗(yàn)及應(yīng)用2測(cè)驗(yàn)是一種統(tǒng)計(jì)假設(shè)測(cè)驗(yàn)：先作統(tǒng)計(jì)假設(shè)(一個(gè)無(wú)效假設(shè)和一個(gè)備擇假設(shè))，然后根據(jù)估計(jì)的參數(shù)(2)來(lái)判斷應(yīng)該接受其中哪一個(gè)。18醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)三、2平方測(cè)驗(yàn)及應(yīng)用2測(cè)驗(yàn)是一種統(tǒng)計(jì)假設(shè)測(cè)驗(yàn)：先作統(tǒng)計(jì)假(一)、2測(cè)驗(yàn)的兩種應(yīng)用1.樣本方差的同質(zhì)性檢驗(yàn)；2.次數(shù)分布資料的適合性測(cè)驗(yàn)。在檢驗(yàn)雜

11、交試驗(yàn)得到的 k 種表現(xiàn)型的數(shù)目(次數(shù)分布資料)是否符合一個(gè)預(yù)期的理論比例時(shí)，采用下述公式計(jì)算統(tǒng)計(jì)參數(shù)2值，該參數(shù)符合以k-1為自由度的一個(gè)2理論分布。19醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)(一)、2測(cè)驗(yàn)的兩種應(yīng)用1.樣本方差的同質(zhì)性檢驗(yàn)；19醫(yī)學(xué)(二)、2測(cè)驗(yàn)應(yīng)用方法統(tǒng)計(jì)假設(shè)：無(wú)效假設(shè)H0：試驗(yàn)結(jié)果與理論比例相符合；備擇假設(shè)HA：試驗(yàn)結(jié)果與理論比例不相符。參數(shù)估計(jì)與檢驗(yàn)：1.按公式計(jì)算2值;2.用統(tǒng)計(jì)參數(shù)2與查表得到的2,k-1比較；為臨界概率值，為0.05或0.01，通常用0.05；當(dāng)20.05時(shí)，接受無(wú)效假設(shè)(差異不顯著)。20醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)(二)、2測(cè)驗(yàn)應(yīng)用方法統(tǒng)計(jì)假設(shè)：20醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)統(tǒng)X2檢驗(yàn)應(yīng)用實(shí)例k=4，df=k-1=3；20.05,3=7.815；2=0.47，P(2)(0.90-0.95)結(jié)論：YyRr個(gè)體自交后代四種表現(xiàn)型的比例與9:3:3:1的理論比例間差異不顯著。21醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)X2檢驗(yàn)應(yīng)用實(shí)例k=4，df=k-1=3；20.05,3=(三)、2測(cè)驗(yàn)的兩個(gè)問(wèn)題