高考專題復(fù)習(xí)：慢性粒白血病與費(fèi)城染色體

1、 張開翅膀，天空就不再遙遠(yuǎn) 夯實(shí)基礎(chǔ) 鍛煉能力 提升成績(jī) 選擇題答案：1-6CACBC 選擇題答案：1-6CACBC 高考專題復(fù)習(xí)：慢性粒白血病與費(fèi)城染色體世間萬物，唯有真情實(shí)感，最能動(dòng)人之心，2018年，曾有這樣一部源自于生活的國產(chǎn)電影我不是藥神，感動(dòng)了無數(shù)人。影片源自于2015年一位慢性粒細(xì)胞性白血病患者為他人代購印度仿制藥格列寧的事。 那么，什么是“慢性粒白血病”，造成“慢白”的原因是什么？為什么“格列寧”被稱之為“銀色子彈“、”神藥”？能將“慢白”的五年存活率提升到不可思議的90%，基本實(shí)現(xiàn)治愈。這一切的一切，都要求我們先去了解一項(xiàng)重大的發(fā)現(xiàn)費(fèi)城染色體及其引起的基因融合現(xiàn)象，開啟癌癥治

2、療的“靶向藥”究竟是怎么回事？有何巨大的優(yōu)勢(shì)？ ph染色體（費(fèi)城1號(hào)染色體）：nowell及hungerford于1960年發(fā)現(xiàn)慢性粒細(xì)胞性白血病（cml）血中有一個(gè)小于g組的染色體，由于首先在美國費(fèi)城（philadelphia）發(fā)現(xiàn)，故命名為ph染色體。最初認(rèn)為是22號(hào)染色體的長臂缺失所致，后經(jīng)顯帶證明是9號(hào)和22號(hào)染色體長臂易位的結(jié)果。易位使9號(hào)染色體長臂（9q34）上的原癌基因abl和22號(hào)染色體(22q11)上bcr(break point cluster region)基因重新組合成融合基因。后者具有增高了的酪氨酸激酶活性，Bcr-Abl融合基因的過度表達(dá)活化一系列下游的信號(hào)通路（J

3、ak-Stat），使細(xì)胞在沒有生長因子情況下啟動(dòng)增殖，這是慢性粒細(xì)胞性白血病的發(fā)病原因。 （伊馬替尼，酪氨酸激酶抑制劑，格列衛(wèi)就是它的商業(yè)名稱）1.費(fèi)城染色體是指人類異常的22號(hào)染色體，首先在美國費(fèi)城一例白血病患者中發(fā)現(xiàn)而被命名。下午為費(fèi)城染色體形成過程，ABL1基因控制合成酪氨酸激酶，當(dāng)發(fā)生下圖變化后，ABL1基因和22號(hào)染色體上的BCR基因形成BCR-ABL1嵌合基因，細(xì)胞內(nèi)酪氨酸激酶活性異常增高，活化了許多調(diào)控細(xì)胞周期的蛋白和酶，細(xì)胞分裂加速，進(jìn)而致癌。下列相關(guān)分析正確的是（ ） A.費(fèi)城染色體的形成是染色體結(jié)構(gòu)變異和基因重組的結(jié)果B.圖示變異沒有發(fā)生在性染色體上，所以不能遺傳給子代C.

4、細(xì)胞內(nèi)酪氨酸激酶活性增高是引細(xì)胞癌變的直接原因D.圖示變異會(huì)同時(shí)導(dǎo)致9號(hào)和22號(hào)染色體上基因數(shù)目、排列順序的改變2.慢性髓細(xì)胞白血病是一種特異性染色體異常的血液腫瘤。患者的第9號(hào)和第22號(hào)染色體斷裂的片段相互移接（交叉易位），交叉易位形成的染色體會(huì)形成一個(gè)新的融合基因BCR-ABL。BCR-ABL表達(dá)出的融合蛋白具有很強(qiáng)的酪氨酸激酶活性，能導(dǎo)致造血細(xì)胞高度增殖，最終發(fā)生慢性髓細(xì)胞白血病。據(jù)此分析，下列敘述正確的是（ ） A染色體的交叉易位發(fā)生在四分體時(shí)期，屬于基因重組B交叉易位會(huì)使排列在染色體上的基因排列順序發(fā)生改變C融合基因BCR-ABL表達(dá)出的蛋白使造血細(xì)胞的細(xì)胞周期縮短D利用顯微鏡對(duì)染色

5、體進(jìn)行分析可用于慢性髓細(xì)胞白血病的診斷3.慢性粒細(xì)胞白血病的病因是由于患者體內(nèi)第9號(hào)和第22號(hào)染色體發(fā)生了如圖所示的變化，使得ABL基因表達(dá)增強(qiáng)，最終導(dǎo)致白細(xì)胞異常增殖。以下說法錯(cuò)誤的是（ ） A這種變異屬于染色體易位，會(huì)改變?nèi)旧w上基因的排列順序B染色體變異與基因突變一樣均可以導(dǎo)致性狀的改變，也有多害少利、不定向的特點(diǎn)C染色體變異可以在顯微鏡下觀察，可選擇分裂間期細(xì)胞觀察D有絲分裂和減數(shù)分裂過程均可能發(fā)生染色體變異4.家豬的體內(nèi)有38條染色體，下圖所示的是家豬群體中的一種染色體變異類型，科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，此種變異類型的純種家豬細(xì)胞中沒有正常的13和17號(hào)染色體，如果讓此種變異的純合雄性與正常的雌

6、性雜交，所得后代均為易位雜合子。下列說法正確的是（ ） A純種變異類型的細(xì)胞中染色體數(shù)目仍然是38條B易位雜合子減數(shù)分裂時(shí)產(chǎn)生的正常四分體數(shù)目為17C易位雜合子無法產(chǎn)生染色體數(shù)目正常的配子D易位純合子在減數(shù)分裂時(shí)減數(shù)第二次分裂后期的染色體數(shù)目是38條5染色體平衡易位是指兩條染色體發(fā)生斷裂后相互交換，僅有位置的改變，沒有染色體片段的增減這種易位造成了染色體遺傳物質(zhì)的“內(nèi)部搬家”，所以平衡易位患者的外貌、智力和發(fā)育等通常都是正常的下列有關(guān)判斷正確的是（ ）A染色體平衡易位屬于基因重組B在光學(xué)顯微鏡下觀察不到染色體平衡易位C染色體平衡易位導(dǎo)致染色體上基因排列順序改變D平衡易位攜帶者與正常人婚配，子代

7、全部正常6.慢性髓系白血?。–ML）是一種造血干細(xì)胞惡性增殖產(chǎn)生大量異常粒細(xì)胞的疾病，臨床研究顯示幾乎所有CML患者都存在“費(fèi)城染色體”（如圖所示），這也成為診斷CML重要指標(biāo)。1結(jié)合上圖，判斷費(fèi)城染色體的形成是_的結(jié)果。A染色體易位 B基因交叉互換 C染色體缺失D基因突變2藥物格列衛(wèi)對(duì)CML有一定療效，據(jù)右圖分析格列衛(wèi)的作用機(jī)理：_。最近一項(xiàng)研究又表明，ABL基因本身突變又會(huì)導(dǎo)致甲種遺傳?。ㄏ嚓P(guān)基因用D，d表示），其臨床表現(xiàn)為先天性心臟功能障礙或骨骼發(fā)育異常等。圖示該遺傳病的某家系圖。 3據(jù)圖判斷，甲種遺傳病的遺傳方式是_。5號(hào)和6號(hào)如果再生育一個(gè)孩子，為了降低生出患兒的概率，以下可采取的措

8、施是_。A遺傳咨詢 B染色體分析 CB超檢查 D基因檢測(cè)4為了篩查致病基因，對(duì)圖中個(gè)體進(jìn)行基因測(cè)序，肯定會(huì)出現(xiàn)兩種堿基序列的是_，理由是_。 答案：1A 2BCR-ABL蛋白同時(shí)結(jié)合ATP和底物，使底物磷酸化（或底物與一份磷酸結(jié)合）經(jīng)系列調(diào)節(jié)導(dǎo)致CML。藥物格列衛(wèi)是通過與ATP競(jìng)爭(zhēng)該結(jié)合位點(diǎn)，使底物不發(fā)生磷酸化（或阻止底物與磷酸結(jié)合），所以阻止了CML的發(fā)生3常染色體顯性遺傳 D 4 5和6 5號(hào)和6號(hào)的基因型是Dd，4和8號(hào)的基因型為DD或Dd，而基因D和d有不同的堿基序列，而5號(hào)和6號(hào)肯定同時(shí)含有基因D和d。 香梅說：盡管基因融合一直被認(rèn)為是腫瘤細(xì)胞獨(dú)有的特征，但最近的研究發(fā)現(xiàn)，幾乎所有正常