我人類遺傳病大全

1、我人類遺傳病大全我人類遺傳病大全第1頁一、人類常見遺傳病類型人類遺傳病是指因為遺傳物質(zhì)改變而引發(fā)人類疾病。主要分：單基因遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病我人類遺傳病大全第2頁什么單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳??？單基因遺傳病種類又有多少？怎樣分類？舉例。多基因遺傳病有什么特點？染色體異常遺傳病可分為哪幾類？思索與討論1：我人類遺傳病大全第3頁（一）單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂七z傳病、顯性遺傳病染色體顯性遺傳?。嚎咕S生素佝僂病等常染色體顯性遺傳?。喝缍嘀浮⒉⒅?、軟骨發(fā)育不全等2、隱性遺傳病 常染色體上隱性遺傳病：白化病、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞等

2、染色體上隱性遺傳?。杭t綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良等當(dāng)前已發(fā)覺6500各種3、Y染色體遺傳病:外耳道多毛癥等我人類遺傳病大全第4頁單基因顯性遺傳病 軟骨發(fā)育不全并 指多 指（常染色體）我人類遺傳病大全第5頁單基因顯性遺傳病(X染色體)抗維生素D佝僂病Y染色體遺傳病外耳道多毛癥我人類遺傳病大全第6頁苯丙酮尿癥白化病進行性肌營養(yǎng)不良(X染色體)單基因隱性遺傳病我人類遺傳病大全第7頁 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮尿癥苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)造成不一樣程度損害異常西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上不食“人間煙火”，能吃食物僅有西紅柿

3、。當(dāng)前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一方法。所以，讓女孩延續(xù)生命食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些在北京，遠些就在日本和美國等地。我人類遺傳病大全第8頁（二）多基因遺傳病易受環(huán)境影響無腦兒、唇裂(兔唇) 、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等特點表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高唇裂受兩對以上等位基因控制遺傳病我人類遺傳病大全第9頁單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病各種遺傳病發(fā)病率我人類遺傳病大全第10頁（三）染色體異常遺傳病概念：因為染色體異常而引發(fā)疾病叫做染色體異常遺傳病。常染色體異常性染色體異常因為常染色體變異而引發(fā)遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征因為性染色體變異而引

4、發(fā)遺傳病。如性腺發(fā)育不良（ XO ）我人類遺傳病大全第11頁21三體綜合征 又叫先天性愚型，是一個最常見染色體病，人群中發(fā)病率高達1/8001/600。對患者進行染色體檢驗，能夠看到患者比正常人多了一條21號染色體。 患者智力低下，身體發(fā)育遲緩?；純撼１憩F(xiàn)出特殊面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌樣癡呆。50%患兒有先天性心臟病。個別患兒在發(fā)育過程中夭折。先天性愚型我人類遺傳病大全第12頁性腺發(fā)育不良 也叫特納氏綜合征，是女性中最常見一個性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢驗發(fā)覺，患者缺乏了一條X染色體。 患者主要外部特征是：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮

5、膚松弛為蹼頸。外觀即使表現(xiàn)為女性，不過性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。這種病患者大約有30%伴有先天性心臟病。我人類遺傳病大全第13頁 請大家指出以下遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.常染色體顯性（2）21三體綜合征 B.常染色體隱性（3）抗維生素D佝僂病 C.X染色體顯性（4）軟骨發(fā)育不全 D.X染色體隱性（5）進行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病 F.常染色體遺傳?。?）性腺發(fā)育不良 G.性染色體遺傳病我人類遺傳病大全第14頁二、遺傳病檢測和預(yù)防1、資料我國遺傳病發(fā)病情況：我國人口中有1/5-1/4人患有危害輕重不一樣遺傳?。∑渲袉位蜻z傳病約3%-

6、5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。我國每年出生兒童中，1.3%有先天性缺點，其中7080%是因為遺傳原因所致。 15歲以下死亡兒童中，40%為各種遺傳病所致。自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引發(fā)。 21三體綜合征不少于100萬，以每年2萬遞增。我人類遺傳病大全第15頁遺傳病可能給患者本人、家庭和社會以及后代造成什么樣危害？針對這些危害咱們應(yīng)該采取何種對策？遺傳咨詢步驟有哪些？產(chǎn)前診療方法有哪些？思索與討論2：我人類遺傳病大全第16頁2、危害：危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重經(jīng)濟負擔(dān)和精神負擔(dān)；一些精神病患者給社會治安帶來危害。3.

7、環(huán)境污染是造成遺傳病發(fā)病率上升主要原因。放射性污染化學(xué)污染我人類遺傳病大全第17頁對策除重視對人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件改進外,最有效方法:提倡和實施優(yōu)生我人類遺傳病大全第18頁優(yōu) 生讓每一個家庭生育出 健康孩子。禁止近親結(jié)婚進行遺傳咨詢(主要伎倆)提倡“適齡生育”產(chǎn)前診療辦法我人類遺傳病大全第19頁優(yōu)生辦法我國婚姻法要求：直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚。1、選擇好對象禁止近親結(jié)婚 達爾文和表妹愛瑪 生育6個兒女，3個夭折，3個終生不育。科學(xué)家悲劇我人類遺傳病大全第20頁祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑兒女自己弟兄姐妹舅、姨兒女叔伯姑孫兒女 （或外孫兒女）兒女弟兄姐妹兒女舅姨孫

8、兒女 （或外孫兒女）叔伯姑曾孫兒女 （或曾外孫兒女）（外）孫兒女弟兄姐妹孫兒女 （或外孫兒女）舅姨曾孫兒女 （或曾外孫兒女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親三代以內(nèi)旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。我人類遺傳病大全第21頁病名代號非近親婚配子代發(fā)病率近親婚配子代發(fā)病率甲1:3100001:8600乙1:145001:1700丙1:380001:3100丁1:400001:3000科學(xué)推算，每個人都帶有56個不一樣隱性致病基因。在隨機結(jié)婚情況下，雙雙帶有相同致病基因機會極少， 不過在近親結(jié)婚時，雙方從同一個祖先那里得到同種致病基因可能性就大大增加。我人類遺傳病大全第22頁、遺傳咨詢檢驗身體

9、，了解病史，做出遺傳診療 分析遺傳病傳遞方式 推斷后代發(fā)病幾率提出防治對策、方法和提議一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩C我人類遺傳病大全第23頁母親生育年紀21三體綜合征發(fā)病率45歲1/503、提倡“適齡生育”2429歲最正確我人類遺傳病大全第24頁羊水檢驗超檢驗孕婦血細胞檢驗絨毛檢驗基因診療方法：優(yōu)點：及早發(fā)覺有嚴重遺傳病和嚴重畸形胎兒。、產(chǎn)前診療我人類遺傳病大全第25頁三、人類基因組計劃（HGP)何為人類基因組？人類基因組計

10、劃目標是什么？人類基因組計劃有何主要意義？人類基因組計劃應(yīng)該測定多少條染色體上DNA堿基序列？為何？可幫助人類清楚認識到人類基因組成、結(jié)構(gòu)、功效及其相互關(guān)系；對人類疾病診治和預(yù)防有主要意義。人類基因組是指人體DNA所攜帶全部遺傳信息；目標是測定人類基因組全部DNA序列，解讀其中包含遺傳信息。24條染色體（22條常染色體+X+Y)。我人類遺傳病大全第26頁人類遺傳病遺傳病概念：遺傳物質(zhì)異常引發(fā)先天 性疾病。遺傳病類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病遺傳病危害我國遺傳病現(xiàn)實狀況：發(fā)病率1/5-1/4危害嚴重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會造成嚴重經(jīng)濟、精神負擔(dān)優(yōu)生概念：讓每個家庭生育健康孩子

11、辦法禁止近親結(jié)婚、進行遺傳咨詢提倡適齡生育、產(chǎn)前診療顯性遺傳病隱性遺傳病人 類遺傳病遺傳病概念：遺傳物質(zhì)異常引發(fā)先天 性疾病。遺傳病類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病遺傳病危害我國遺傳病現(xiàn)實狀況：發(fā)病率1/5-1/4危害嚴重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會造成嚴重經(jīng)濟、精神負擔(dān)優(yōu)生概念：讓每個家庭生育健康孩子辦法禁止近親結(jié)婚、進行遺傳咨詢提倡適齡生育、產(chǎn)前診療顯性遺傳病隱性遺傳病Y染色體遺傳病我人類遺傳病大全第27頁【目標鞏固】1、人類遺傳病主要能夠分為_、_和_三大類。3、預(yù)防遺傳病發(fā)生最簡單有效方法是_，最主要伎倆之一是_。2、優(yōu)生就是讓每一個家庭都生育出_后代。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病健 康進行遺傳咨詢禁止近親結(jié)婚我人類遺傳病大全第28頁5、我國婚姻法要求禁止近親婚配醫(yī)學(xué)依據(jù)是（ ）A近親婚配其后代必患遺傳病B近親婚配其后代患隱性遺傳病機會增多C人類疾病都是由隱性基因控制D近親婚配其后代必定有伴性遺傳病B 6、人類遺傳病中，當(dāng)父親是某