苯丙酮尿癥患兒護理

1、關于苯丙酮尿癥患兒的護理第一張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月遺傳代謝病 酶 底物 產(chǎn)物 受體、載體基因突變第二張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月研究發(fā)展歷程1934年, 挪威醫(yī)生 Folling在 2名同胞兄弟的尿中發(fā)現(xiàn)大量苯丙酮酸, 此病即得名為苯丙酮尿癥。 Jervis的進一步研究證實, PKU 是一種常染色體隱性遺傳病。 PKU患者無法將苯丙氨酸 ( phenylalanine, Phe)轉化為酪氨酸 ( tyrosine, Tyr), 導致 Phe在體內蓄積, 引發(fā)疾病。此后低 Phe奶方, 食療, PKU新生兒普查成為 PKU 的主要治療方法。近年來對 BH4替代療

2、法和基因治療的研究成為 PKU 患者能夠正常飲食的希望。第三張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月概 述 苯丙酮尿癥是由苯丙氨酸代謝途徑中肝臟苯丙氨酸羥化酶缺陷所致，使得苯丙氨酸不能轉變?yōu)槔野彼?，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出 屬常染色體隱性遺傳病 美國1:14000日本1:60000 我國發(fā)病率1：11000 北方高于南方第四張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月發(fā) 病 機 制一、苯丙氨酸（PA）來源及作用 1、必需氨基酸（200500mg)：食物吸收 2、體內合成蛋白質和酪氨酸二、發(fā)病類型 1、典型：肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶（PAH) 2、非典型：缺乏苯丙氨酸羥化過程中所

3、 必需的輔酶 第五張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月發(fā) 病 機 制GTPCH三磷酸二氫新蝶呤6PTS6-丙酮酰四氫蝶呤四氫生物蝶呤苯丙氨酸PAH（缺乏）酪氨酸酪氨酸色氨酸5-羥色胺DOPADHPR醌式二氫生物蝶呤 BH2苯丙酮酸，苯乙酸，苯乳酸，對羥基苯乙酸黑色素，甲狀腺素，腎上腺素4鳥苷三磷酸（GTP）BH4BH4第六張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月護理評估（一）健康史 了解患兒家族史 母親妊娠年齡，孕期是否接受化療藥物 近親結婚 患兒是否有智力低下、體格發(fā)育落后等 第七張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月護理評估（二）身體狀況 出生時都正常，通常36個月時始出現(xiàn)癥狀

4、，1歲時癥狀明顯 1、神經(jīng)系統(tǒng)：智能發(fā)育落后是突出表現(xiàn), 多動、癲癇，肌張力增高等 第八張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月護理評估2、皮膚毛發(fā)表現(xiàn)：因黑色素合成 不足，毛發(fā)、皮膚、虹膜色澤變淺，“白膚、金發(fā)、碧眼” 3、其它：易出現(xiàn)濕疹樣皮疹，嘔吐多見，因尿中含苯乙酸，尿有“鼠尿臭味” 嘔吐、喂養(yǎng)困難。第九張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 8月患兒，營養(yǎng)良好，但體格和精神發(fā)育遲緩，總是仰臥，僅能側轉，俯臥不穩(wěn)，頭豎不起，下肢肌張力低，不會伸手拿玩具，白膚、金發(fā)、碧眼第十張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月智力低下，頭發(fā)細黃，皮膚色淺，虹膜淡黃色7第十一張，PPT共六十五

5、頁，創(chuàng)作于2022年6月頭發(fā)細黃，皮膚色淺，虹膜淡黃色第十二張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月濕 疹 樣 皮 疹第十三張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月實驗室檢查 新生兒篩查 血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量：苯丙氨酸達1.22mmol/l（20mg/dl ）以上，酪氨酸正?；蛏缘?尿三氯化鐵試驗、 DNPH試驗 尿蝶呤分析 DNA診斷 目前開展cDNA探針提供產(chǎn)前基因診斷，但由于基因的多態(tài)性、分析結果應謹慎。第十四張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月（三）輔助檢查 CT和MRI 彌漫性腦皮質萎縮 腦電圖 約80病兒有腦電圖異常，表現(xiàn)為高峰節(jié)律紊亂、灶性棘波等 智力測定 評估智

6、能發(fā)育程度 正常（IQ80占1-4% ） 輕、中度低下（50IQ80占36-39% ） 重度低下（IQ50占60% ）第十五張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月新生兒喂奶3日，用濕濾紙采集其外周血,晾干，檢測苯丙氨酸濃度，當其含量0.24mmol/l（二倍于正常參考值6880umol/l）時，應予警惕Guthrie（格斯里）細菌生長抑制試驗半定量法是早期發(fā)現(xiàn)此病的有效手段 新生兒篩查第十六張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月第十七張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月第十八張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月正 常 人 枯 草 桿 菌 試 驗-2噻吩丙氨酸第十九張，PPT

7、共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月苯丙酮尿癥患者枯草桿菌試驗第二十張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 取尿液5ml，滴入5% FeCl3數(shù)滴，如尿中存在苯丙氨酸，尿呈綠色，持續(xù)時間長短依苯丙氨酸濃度而定?；颊吣蛑斜奖彼崤判箍沙书g歇性，故一次陰性不能排除本病，新生兒期患者尿中不排出苯丙氨酸，須4-6周后才出現(xiàn)，故不用于新生兒篩查 FECl3實驗第二十一張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 在1ml尿液中加入1ml的DNPH試劑尿液呈黃色 熒光反應為陽性。 這兩種試驗陽性反應也可見于楓糖尿癥胱氨酸血癥，需進一步做血苯丙氨酸測定才能確診。DNPH實驗第二十二張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于

8、2022年6月GTPCH三磷酸二氫新蝶呤6PTS6-丙酮酰四氫蝶呤四氫生物蝶呤苯丙氨酸PAH酪氨酸DHPR醌式二氫生物蝶呤 BH24鳥苷三磷酸（GTP）BH4尿蝶呤分析，可鑒別各型PKU 第二十三張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月第二十四張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月鑒 別 診 斷暫時性高苯丙氨酸血癥 由于苯丙氨酸羥化酶成熟延遲 生后3個月后可出現(xiàn)輕度PKU的癥狀 血Phe濃度生后數(shù)月恢復正常 生長及智能發(fā)育可正常第二十五張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月鑒 別 診 斷白化?。合忍煨源x缺陷病 酪氨酸 酶缺乏 黑色素缺乏 皮膚、頭發(fā)白， 虹膜淡灰或淡紅， 怕光 不會

9、損害中樞神經(jīng)系統(tǒng) 第二十六張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月鑒 別 診 斷BH4缺乏癥（非經(jīng)典PKU)是苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸羥化酶的輔酶臨床類似PKU，神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)更突出尿喋呤分析、BH4負荷試驗預后比PKU差，需特殊治療第二十七張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月治 療為少數(shù)可治性遺傳代謝病之一 原則：一旦確診，立即積極治療 治療開始時年齡愈小，效果愈好 飲食療法是PKU主要治療第二十八張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月第二十九張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 治療目的：防止智力落后 飲食控制開始時間與智力發(fā)育的關系第三十張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于202

10、2年6月治 療 一.低苯丙氨酸飲食（應補充維生素）嬰兒母乳(100ml含40mgPA)+低苯丙氨酸奶粉幼兒選用淀粉（大米、小米）、蔬菜、水果等低蛋白食物為主PA劑量：2個月以內：50-70mg/kg.d 36個月：40mg/kg.d 2歲均為2530mg/kg.d時間：至少至青春期后，終身治療對患者更有 益。第三十一張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月治 療二. 補充BH4、5-羥色氨酸和L-DOPA 適于BH4缺乏患兒三、觀察指標 6月：每周測PA二次6月：每月測PA二次維持苯丙氨酸濃度為0.12-0.6mmol/L (2-10mg/dl) 第三十二張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022

11、年6月方法（一）經(jīng)典PKU治療： 1低苯丙氨酸奶粉：如上海華廈號，維康營養(yǎng)粉、北京維思多奶粉。治療奶粉攝入量:嬰兒期60150g/d,幼兒期150200g/d,學齡期200300g/d. 2給予人乳：人乳中Phe比牛奶少2/3，人乳中phe為41mg/dl，而牛奶中為150mg/dl。 3低苯丙氨酸膳食：如米粉、藕粉、白蕃、菠菜、大白菜、土豆等。 4應按時添加輔助食品：但肉類、魚類、蛋類食品應限制。 5供給足夠的熱量：在嚴格控制蛋白質攝入時，供給脂肪、水果、糖果食品保證熱量攝入。計算飲食量的方法，按：（1）嬰兒熱卡：110卡/Kgd；（2）蛋白質:2.5g/Kgd；（3）苯丙氨酸需要量：新生兒

12、50mg/Kgd；一歲時25mg/Kgd。 第三十三張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月國產(chǎn)低(無)苯丙氨酸奶方(華夏2號)100克干粉成份表- 低苯丙氨酸奶方 無苯丙氨酸奶方-蛋白質蛋白水解去PHE 各種氨基酸組合 15.0克 15.0克 脂肪 8.0克8.0克碳水化合物 68.0克68.0克維生素 A1,B1,B2,B6,B12,C,D,E,K,煙酸, 葉酸, 膽酸,泛酸.常量元素 鉀,鈉,鈣,鎂,磷,氯;微量元素 鐵,鋅,銅,錳,碘苯丙氨酸 1.0mmol/L(16mg/dl)對腦即有損害, phe0.12mmol/L,（2mg/dl）亦會損害腦發(fā)育和正常體格生長。第四十八張，PP

13、T共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月HB4缺乏病治療1HB4替代療法：HB4 24mg/kg.d小劑量可使血phe水平正常，單獨運用不能完全防止神經(jīng)系統(tǒng)的損害，需合用神經(jīng)介質。2神經(jīng)介質：左旋多巴胺515mg/ kg.d、5羥色氨酸510mg/kg.d。3. 飲食療法：一般不需要控制飲食。無上述藥品的條件下按低苯丙氨酸飲食治療，效果較差。第四十九張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 治療中應注意的問題1、 在?？漆t(yī)師、兒保醫(yī)師或營養(yǎng)師指導下進行PKU飲食療法2、記錄每天患兒攝入的食物種類和數(shù)量,并按時監(jiān)測phe濃度,注意飲食調整,多則減少,不足補充,使phe攝入量控制在理想濃度范圍內，定期

14、進行體格檢查3、 治療奶粉的濃度不應過高,標準濃度為10-15%,強調2次喂奶之間喂水,以補充水分的不足.第五十張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月4、 添加天然食物,嬰兒期應以母乳最佳,其他年齡小兒,應以綠色和黃色食物為好.5、 預防phe缺乏綜合癥,因過量限制phe攝入,低于2mg/dI會導致小兒生長發(fā)育停止,食欲低下,嘔吐腹瀉,脫發(fā),出皮疹,貧血,低蛋白血癥,低血糖等,嚴重者可致死亡6、 保證足夠熱量供應,節(jié)省蛋白質消耗,減少phe增加7、 治療至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終生治療第五十一張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月護理措施（一）心理護理 對確診為苯丙酮尿癥患兒的家

15、長進行相關知識的宣傳。多數(shù)家長在得知患兒診斷為苯丙酮尿癥后，震驚、焦慮的情緒，有的家長悲觀、失望甚至打算放棄治療。因此，醫(yī)護人員應及時對家長做好心理疏導，堅持長期飲食治療，大多數(shù)患兒智力發(fā)育可不受影響，同時，還要告訴家長只要有足夠的愛心、細心和耐心配合治療，苯丙酮尿癥患兒完全可以和其他孩子一樣健康成長，以此減輕家長的心理壓力。第五十二張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 注意保護患兒皮損部位，可給嬰兒剪短指甲或戴用棉布縫制的小手套，避免嬰兒搔抓，加重皮損。患兒宜選穿質地柔軟的純棉質類內衣，避免穿化纖類內衣，尿布、衣褲濕尿后及時更換，護理時還應特別注意腋下、腹股溝、臀部等處可涂油膏以防潰爛

16、，勤換尿布，床單衣服要保持干燥、清潔第五十三張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 (二）皮膚護理 由于高濃度苯丙氨酸的酮尿和汗液刺激，使患兒的皮膚完整性易受到損害，患兒?；紳裾睿灶伱娌?、頸部多見，輕者飲食控制后，可自愈；如濕疹嚴重，可給予外用藥對癥治療。忌用熱水或含堿性的肥皂等，以減少局部刺激；沐浴時應用專為嬰兒生產(chǎn)的中性無刺激性的沐浴液，水溫應與嬰兒體溫接近，不給嬰兒涂抹化學性的護膚霜。第五十四張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 （三）并發(fā)癥的護理 1 癲癇 嬰兒痙攣 2 保持室內安靜 空氣清新 3 不可喂的過飽第五十五張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月健康教育1發(fā)放

17、苯丙酮尿癥簡介讓患兒家屬全面了解 苯丙酮尿癥的相關內容2對患兒及其家屬進行心理指導3嚴格督導和及時隨訪4新生兒疾病篩查的意義5如何改善低 Phe 飲食治療的食物的口味第五十六張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月預 防避免近親結婚開展新生兒篩查產(chǎn)前診斷第五十七張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月療 效 判 斷經(jīng)過PKU治療后，驚厥消失，腦電圖正常，頭發(fā)，皮膚恢復天然色智力低下：效果不明顯第五十八張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月 開始治療時間與預后有關 家長的配合與預后有關 早期干預 預 后第五十九張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月小 結 1、苯丙酮尿癥是可治療的常染色體隱性遺傳病。 2、新生兒篩查已成為早期診斷遺傳代謝病的重要方法。 3、關鍵在早期發(fā)現(xiàn)、早期治療、可預防智低。第六十張，PPT共六十五頁，創(chuàng)作于2022年6月遺傳病預防 環(huán)境保護 攜帶者的檢出 新生兒的篩