一輪復(fù)習(xí) 人教版 基因在染色體上、伴性遺傳和人類遺傳病-考點三 人類遺傳病（32張） 課件

1、第15講 基因在染色體上、伴性遺傳和人類遺傳病考點三 人類遺傳病固必備知識提關(guān)鍵能力固必備知識一、人類遺傳病的概念與類型1.概念：通常是指由于_改變而引起的人類疾病。遺傳物質(zhì)2.分類：主要可以分為_、_三大類。單基因遺傳病多基因遺傳病和染色體異常遺傳病3.不同類型人類遺傳病的特點及實例遺傳病類型遺傳特點舉例單基因遺傳病常染色體遺傳顯性 .男女患病概率相等; ._遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性 .男女患病概率相等; .隱性純合發(fā)病,_遺傳苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞連續(xù)隔代遺傳病類型遺傳特點舉例單基因遺傳病伴 染色體遺傳顯性 .患者女性_男性; ._遺傳; .男患者的母親和女兒一定患病抗維生

2、素 佝僂病隱性 .患者男性_女性; .有_現(xiàn)象; .女患者的父親和兒子一定患病紅綠色盲、血友病續(xù)表多于連續(xù)多于交叉遺傳遺傳病類型遺傳特點舉例單基因遺傳病伴 染色體遺傳具有“男性代代傳”的特點_多基因遺傳病 .常表現(xiàn)出_現(xiàn)象; .易受環(huán)境影響; .在群體中發(fā)病率較高冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)_、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良續(xù)表外耳道多毛癥家族聚集21三體綜合征二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1.手段：主要包括_和_等。遺傳咨詢產(chǎn)前診斷2.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟3.產(chǎn)前診斷4.意義：在一定程度上能夠有效地_遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。預(yù)

3、防5.列表法區(qū)分先天性疾病、家族性疾病與遺傳病項目先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據(jù)疾病發(fā)生時間疾病發(fā)生人群發(fā)病原因三者關(guān)系（1）先天性疾病不一定是遺傳病,如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障;（2）家族性疾病不一定是遺傳病,如由于食物中缺少維生素 ,家族中多個成員患夜盲癥;（3）大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,但有些遺傳病在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來,因此后天性疾病不一定不是遺傳病 續(xù)表三、人類基因組計劃1.內(nèi)容：人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的_ _,解讀其中包含的_。遺傳信息2.結(jié)果：測序結(jié)果表明,人類基因組由大約31.6億個堿基對組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為_個。3.

4、不同生物的基因組測序生物種類人類果蠅水稻玉米體細胞染色體數(shù)4682420基因組測序的染色體數(shù)24（22常+ ）5（3常+ ）1210原因 、 染色體非同源區(qū)段的基因不同雌雄同株,無性染色體4.意義：認識到人類基因的_及其相互關(guān)系,有利于_人類疾病。組成、結(jié)構(gòu)、功能診治和預(yù)防四、調(diào)查人群中的遺傳病1.遺傳病可以通過社會調(diào)查和_調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。家系2.實驗應(yīng)注意的問題（1） 調(diào)查時,最好選取群體中發(fā)病率較高的_遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）等。單基因隨機抽樣足夠大（3） 調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時,要在_中調(diào)查,并繪出遺傳系譜圖?；颊呒蚁?.發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項

5、目調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病的發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素,群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型深挖教材1.調(diào)查人群中的遺傳病時,多基因遺傳病容易受_因素影響,不宜作為調(diào)查對象。環(huán)境雌配子雄配子 正誤判斷1.人類致病基因的表達受環(huán)境的影響。( )2.單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病。( )3.患有遺傳病的個體一定攜帶遺傳病基因。( )4.禁止近親結(jié)婚能減少各種遺傳病的發(fā)生。( )5.不攜帶遺傳病基因的個體可能患有遺傳病。( )6.隱性遺傳病男患者與正常女性結(jié)婚,建議生女孩。( )7.常染色體

6、隱性遺傳病,人群中的發(fā)病率=男性發(fā)病率=女性發(fā)病率=致病基因頻率的平方。( )8.人類基因組計劃是測定人類基因組的全部基因的堿基序列。( )提關(guān)鍵能力考向1 人類常見遺傳病的類型、監(jiān)測和預(yù)防 (2020濟南三模)甲病是單基因遺傳病且致病基因不在21號染色體上,已知21三體綜合征患者減數(shù)分裂時,任意兩條21號染色體聯(lián)會,剩余的1條21號染色體隨機移向一端。下圖是某家系的遺傳系譜圖,下列敘述錯誤的是( )。D .下圖甲是某單基因遺傳病家系圖譜,表乙是對14號個體進行基因檢測的結(jié)果（正?；蝻@示一個條帶,致病基因顯示為另一不同的條帶）。下列有關(guān)分析正確的是( )。 D編號條帶1條帶2a b c d

7、考向2 根據(jù)遺傳系譜圖判斷遺傳病的遺傳方式及預(yù)測發(fā)病風(fēng)險 圖1、圖2是兩種不同遺傳病的系譜圖,圖1中3號和4號為雙胞胎,圖2中4號不含致病基因?；卮鹣铝袉栴}：圖1圖2（1） 在圖1中若3號、4號為異卵雙生,則二者基因型相同的概率為_。若3號、4號為同卵雙生,則二者性狀差異來自_。環(huán)境因素或基因突變（3） 若圖2中8號到了婚育年齡,從優(yōu)生的角度考慮,你對她有哪些建議？_。與不患病的男性結(jié)婚,生育女孩（2） 圖2中該病的遺傳方式為 _。若8號與10號近親婚配,生了一個男孩,則該男孩患病的概率為_?！俺绦蚍ā狈治鲞z傳系譜圖C考向3 調(diào)查人群中的遺傳病 唐氏綜合征又稱21三體綜合征,是指胎兒細胞中多了

8、一條21號染色體所致的先天性疾病。下表為有關(guān)唐氏綜合征的調(diào)查結(jié)果,下列分析錯誤的是( )。母親年齡（歲） 唐氏患兒發(fā)生率 1.192.032.769.42A.調(diào)查唐氏綜合征的發(fā)生率應(yīng)該在人群中隨機進行B.唐氏患兒發(fā)生率與母親年齡呈正相關(guān),適齡生育是預(yù)防該病的有效措施C.利用顯微鏡對高齡孕婦羊水進行檢查,能夠判斷胎兒是否患唐氏綜合征D.減數(shù)第一次分裂時同源染色體不正常分離是唐氏綜合征發(fā)生的根本原因D解析 對于唐氏綜合征發(fā)生率的抽樣調(diào)查應(yīng)該在人群中隨機進行,A正確；由表格數(shù)據(jù)可知,母親年齡越大,唐氏患兒發(fā)生率越高,與母親年齡呈正相關(guān),因此適齡生育是預(yù)防該遺傳病的有效措施,B正確；由于患者體細胞中21號染色體比正常人多了一條,可用顯微鏡對高齡孕婦羊水進行細胞染色體觀察,以判斷胎兒是不是唐氏綜合征患者,C正確；減數(shù)第一次分裂后期21號同源染色體未分離,可使子代患唐氏綜合征,減數(shù)第二次分裂后期21號姐妹染色單體未分離,也可使子代患唐氏綜合征,D錯誤。 .下列關(guān)于“調(diào)查常見的人類遺傳病并探討其監(jiān)測和預(yù)防”的敘述中,正確的是( )。A.為保證調(diào)查的有效性,調(diào)查的患者應(yīng)足夠多B.調(diào)查時最好選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病C.可利用多個患病家系的調(diào)查數(shù)據(jù),計算其發(fā)病率D.若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高,則可判定該遺傳病為顯性遺傳病B解析 為保證調(diào)查的有效