真核基因和基因組

1、關于真核基因與基因組第一張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月遺傳信息傳遞的中心法則 遺傳信息傳遞的中心法則（The Genetic Central Dogma）主要闡述了遺傳信息的傳遞方式，即闡述了遺傳信息的流動方向。它包括了DNA的復制、RNA的轉錄、蛋白質的翻譯，以及RNA的逆轉錄及RNA的復制等過程。第二張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月遺傳信息傳遞的中心法則 蛋白質雖然不能作為DNA、RNA、蛋白質自身合成的模板，指導DNA、RNA或自身蛋白質的合成，但蛋白質參與了DNA、RNA及蛋白質自身的合成及合成調節(jié)的全過程。DNARNA蛋白質轉錄逆轉錄翻譯復制RNA復制【RNA病

2、毒】第三張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月第十三章 真核基因與基因組Eukaryote Gene and Genome第四張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月主要內容一、基因、基因組的概念二、真核生物基因的結構與功能三、真核生物基因組的結構與功能四、原核生物基因、基因組的結構第五張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月一、基因、基因組的概念（一）基因 基因（gene）是編碼蛋白質或RNA等具有特定功能產(chǎn)物的、負載遺傳信息的基本單位。 除了某些以RNA為基因組的RNA病毒外，基因通常是指染色體或基因組的一段DNA序列。 基因包括編碼序列（外顯子）、調控序列和間隔序列（內含子）。第

3、六張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月基因表達的調控區(qū)（II類啟動子）轉錄起始點TATA盒CAAT盒GC盒增強子AATAAA剪接加尾轉錄終止點修飾點外顯子翻譯起始點內含子 OCT-1 OCT-1：ATTTGCAT八聚體+1結構基因啟動子上游啟動子元件第七張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月一、基因、基因組的概念（一）基因 基因（gene）是編碼蛋白質或RNA等具有特定功能產(chǎn)物的、負載遺傳信息的基本單位。 除了某些以RNA為基因組的RNA病毒外，基因通常是指染色體或基因組的一段DNA序列。 基因包括編碼序列（外顯子）、調控序列和間隔序列（內含子）?；蚴荄NA分子上的一個最小的功能片

4、段第八張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月基因的功能利用堿基的不同排列荷載遺傳信息。 通過復制將遺傳信息穩(wěn)定、忠實地遺傳給子代細胞，在這一過程中為適應環(huán)境變化，可能會發(fā)生基因突變。作為基因表達（gene expression）的模板，使其所攜帶的遺傳信息通過各種RNA和蛋白質在細胞內有序合成而表現(xiàn)出來。 基因表達（gene expression）就是基因轉錄及翻譯的過程，即生成具有生物學功能的產(chǎn)物的過程。（p356）第九張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月一、基因、基因組的概念（二）基因組 基因組（genome）是一個生物體內所有遺傳信息的總和。 人類基因組包含了細胞核染色體DNA

5、（常染色體和性染色體）及線粒體DNA所攜帶的所有遺傳物質。 第十張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月主要內容一、基因、基因組的概念二、真核生物基因的結構與功能三、真核生物基因組的結構與功能四、原核生物基因、基因組的結構第十一張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月二、真核生物基因的結構與功能（一）真核基因的基本結構真核基因中的DNA序列可以分成兩部分結構編碼序列：基因中經(jīng)轉錄及轉錄加工后生成的mRNA所對應的DNA序列。非編碼序列：基因中編碼區(qū)兩側的調控序列和編碼序列間的間隔序列所對應的DNA序列。調控序列又可以分為啟動子、終止子及其他調控序列。第十二張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于202

6、2年6月真核mRNA基因的結構DNA53基因上游調控序列下游調控序列53hnRNA轉錄轉錄后加工mRNAAAA.AAA53外顯子內顯子起始密碼子終止密碼子NC蛋白質翻譯啟動子多聚A信號(原核：終止子)第十三張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月外顯子、內含子、斷裂基因、基因組構外顯子（exon） 在基因序列中出現(xiàn)，并出現(xiàn)在成熟mRNA分子上的序列。內含子（intron） 位于外顯子之間、在mRNA剪接過程中被刪除部分相對應的間隔序列。斷裂基因（splite gene）真核生物結構基因，由若干個編碼區(qū)和非編碼區(qū)互相間隔開但又連續(xù)鑲嵌而成，去除非編碼區(qū)再連接后，可翻譯出由連續(xù)氨基酸組成的完整蛋

7、白質，這些基因稱為斷裂基因。第十四張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月外顯子、內含子、斷裂基因、基因組構基因組構（gene organization） 單個基因的組成結構及一個完整的生物體內基因的組織排列方式統(tǒng)稱為基因組構。血紅蛋白基因家族的基因組構圖第十五張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月二、真核生物基因的結構與功能（二）基因編碼區(qū)的功能 編碼多肽鏈或特定的RNA分子5GCAGTACATGTC 33 c g t c a t g t a c a g 55GCAGUACAUGUC 3mRNAN Ala Val His Val C蛋白質轉錄翻譯基因（DNA）第十六張，PPT共四十九頁

8、，創(chuàng)作于2022年6月二、真核生物基因的結構與功能（三）調控序列參與真核基因表達調控1. 基因表達的調控區(qū)（順式作用元件） 位于基因轉錄區(qū)前后，對基因表達起調控作用的區(qū)域稱為基因表達的調控區(qū)。 因其是緊鄰基因轉錄區(qū)的DNA序列，又稱旁側序列（flanking sequence）或稱為順式作用元件（cis-acting element）。 常見的順式作用元件包括：啟動子、上游調控元件、增強子、加尾信號、各種細胞反應元件等等。第十七張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月基因表達的調控區(qū)（II類啟動子）轉錄起始點TATA盒CAAT盒GC盒增強子AATAAA剪接加尾轉錄終止點修飾點外顯子翻譯起始點

9、內含子 OCT-1 OCT-1：ATTTGCAT八聚體+1結構基因啟動子上游啟動子元件第十八張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月二、真核生物基因的結構與功能（三）調控序列參與真核基因表達調控1. 基因表達的調控區(qū)（順式作用元件）2. 啟動子 啟動子（promoter）是DNA分子上能夠介導RNA聚合酶結合并形成轉錄起始復合體的序列。多數(shù)啟動子位于真核細胞基因轉錄起點的上游，啟動子本身通常不被轉錄。少數(shù)啟動子（如編碼tRNA基因的啟動子）位于轉錄起始點的下游，這些DNA序列可以被轉錄。第十九張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月真核生物有三類啟動子 真核生物有三大類RNA聚合酶，分別對

10、應有三種不同類型的啟動子。RNA聚合酶IRNA聚合酶IIRNA聚合酶III啟動子I類啟動子II類啟動子III類啟動子轉錄產(chǎn)物rRNA(除5S rRNA)hnRNA(即mRNA的前體)tRNA前體、5S rRNA、snRNA第二十張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月真核生物有三類啟動子 真核生物有三大類RNA聚合酶，分別對應有三種不同類型的啟動子。第二十一張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月二、真核生物基因的結構與功能（三）調控序列參與真核基因表達調控1. 基因表達的調控區(qū)（順式作用元件）2. 啟動子3. 增強子 增強子（enhancer）是增強真核基因啟動子工作效率的順式作用元件，

11、是真核基因中最重要的調控序列，決定著每一個基因在細胞內的表達水平。第二十二張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月增強子作用的特點能夠在相對于啟動子的任何方向和位置（上游或者下游）上發(fā)揮這種增強作用，大部分位于上游。增強子序列距離所調控基因距離近者幾十個堿基對，遠的可達幾千個堿基對。通常數(shù)個增強子序列形成一簇。有時增強子序列也可位于內含子之中。不同的增強子序列結合不同的調節(jié)蛋白。增強子有組織特異性。第二十三張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月增強子作用示意圖第二十四張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月二、真核生物基因的結構與功能（三）調控序列參與真核基因表達調控1. 基因表達的調

12、控區(qū)（順式作用元件）2. 啟動子3. 增強子4. 沉默子 沉默子（silencer）是抑制基因轉錄的特定DNA序列，當其結合一些反式作用因子時對基因的轉錄起阻遏作用，使基因沉默。 沉默子作用特點類似增強子。第二十五張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月二、真核生物基因的結構與功能（三）調控序列參與真核基因表達調控1. 基因表達的調控區(qū)（順式作用元件）2. 啟動子3. 增強子4. 沉默子5. 其他一些調控序列絕緣子（insulator）位于增強子或沉默子與基因之間抑制增強子或沉默子的作用細胞反應元件（應答元件）第二十六張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月應答元件（response el

13、ements） 在真核生物細胞處于某一特定環(huán)境時，在基因上游有一些DNA序列能和專一性蛋白質因子結合，從而控制基因特異表達，這些DNA序列稱為應答元件。如：結合于反應元件的特殊轉錄因子調節(jié)劑組件保守順序DNA長度因子大小（kDa）熱休克HSECNNGAANNTCCNNG27bpHSTF93糖皮質激素GRETGGTACAAATGTTCT20bp受體94弗波酯TREGACTCA22bpAP139血清SRECCATATTAGG20bpSRF52第二十七張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月總結：真核mRNA基因的結構第二十八張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月主要內容一、基因、基因組的概念

14、二、真核生物基因的結構與功能三、真核生物基因組的結構與功能四、原核生物基因、基因組的結構第二十九張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月三、真核生物基因組的結構與功能（一）真核基因組的結構與特點人類基因組細胞核基因組2800Mb線粒體基因組16.6kb約25%約75%編碼蛋白質基因序列基因外序列2個rRNA基因22個tRNA基因13個蛋白編碼基因外顯子內含子基因間序列中度至高度重復序列約1%約24%第三十張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月三、真核生物基因組的結構與功能（一）真核基因組的結構與特點基因的編碼序列所占比例遠小于非編碼序列高等真核生物基因組含有大量的重復序列真核基因組中存在

15、多基因家族和假基因大多基因具有可變剪接，80%的可變剪接會使蛋白質的序列發(fā)生改變基因組DNA與蛋白質結合形成染色體，儲存于細胞核內除配子細胞外，體細胞的基因組為二倍體第三十一張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月三、真核生物基因組的結構與功能（二）重復序列重復序列低度重復序列 (單拷貝序列)中度重復序列高度重復序列反向重復序列衛(wèi)星DNA短分散重復片段(SINES)長分散重復片段(LINES)第三十二張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月反向重復序列軸向對稱鏡像對稱第三十三張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月經(jīng)CsCl密度梯度離心后的小鼠DNA第三十四張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2

16、022年6月rRNA基因的重復序列屬于中度重復序列各重復單位中的rRNA基因都是相同的。rRNA基因集中成簇存在，這樣的區(qū)域稱為rDNA區(qū)。人類的rRNA基因位于13、14、15、21和22號染色體的核仁組織區(qū)，每個核仁組織區(qū)平均含有50個rRNA基因的重復單位。5SrRNA基因似乎全部位于1號染色體，每個單倍體基因組約有1000個5SrRNA基因。DNA內含子內含子28S5.8S18SrDNA第三十五張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月三、真核生物基因組的結構與功能（二）重復序列重復序列的功能參與復制水平的調節(jié)：存在于DNA復制起點區(qū)的附近，是一些蛋白質（包括酶）的結合位點。參與基因表

17、達的調控：可以轉錄到核內不均一RNA分子中，有些反向重復序列可以形成發(fā)夾結構，有助于穩(wěn)定RNA分子。參與染色體配對：如衛(wèi)星DNA成簇樣分布在染色體著絲粒附近，可能與染色體減數(shù)分裂時染色體配對有關。第三十六張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月三、真核生物基因組的結構與功能（三）多基因家族與假基因1. 多基因家族（multigene family） 多基因家族是指由某一祖先基因經(jīng)過重復和變異所產(chǎn)生的一組在結構上相似、功能相關的基因。 如血紅蛋白多基因家族。第三十七張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月血紅蛋白基因屬于多基因家族鏈（16號染色體）鏈（11號染色體）珠蛋白基因的順序表達 G

18、A 1 2 1 2 1第三十八張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月三、真核生物基因組的結構與功能（三）多基因家族與假基因1. 多基因家族（multigene family）2. 超基因家族（superfamily gene） DNA序列相似，但功能不一定相關的若干個單拷貝基因或若干組基因家族總稱。 如免疫球蛋白超基因家族。第三十九張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月免疫球蛋白分子結構第四十張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月免疫球蛋白基因輕鏈基因及其重組機制第四十一張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月三、真核生物基因組的結構與功能（三）多基因家族與假基因1. 多基因家族（multigene family）2. 超基因家族（superfamily gene）3. 假基因（pseudogene） 基因組中存在的一段與正常基因非常相似但不能表達的DNA序列稱為假基因，以來表示。 假基因在基因組中形成穩(wěn)定的和無活性的拷貝。一般認為由活化的原始基因突變而來，但因基因完整性存在缺陷（如缺失啟動子）而不具有活性。第四十二張，PPT共四十九頁，創(chuàng)作于2022年6月形成假基因的假說第四十三張，PPT共四十九頁，