腓骨肌萎縮癥Microsoft-PowerPoint-幻燈片

1、腓骨肌萎縮癥 劉青 腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth，CMT），是由于遺傳變異而引起的伴有運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)功能損害的疾病，是臨床上研究遺傳性周圍神經(jīng)病中常見(jiàn)的疾病之一。分類 根據(jù)神經(jīng)傳導(dǎo)速度（NCV）將CMT分為型即脫髓鞘(CMT1)型和型即軸索損害（CMT2）型：遠(yuǎn)端潛伏時(shí)延長(zhǎng)、傳導(dǎo)速度減慢但是動(dòng)作電位波幅正常為I型，動(dòng)作電位波幅明顯減低、遠(yuǎn)端潛伏時(shí)正常、傳導(dǎo)速度正?；蚪咏樾?。病因及發(fā)病機(jī)制 CMT多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)是常染色體隱性遺傳，可有散發(fā)病例。病理 周圍神經(jīng)軸突和髓鞘受累，遠(yuǎn)端重于近端。CMT1型神經(jīng)纖維呈對(duì)稱性節(jié)段性脫髓鞘，部分髓鞘再生，Schwann細(xì)胞

2、增生與修復(fù)，形成“洋蔥頭”樣結(jié)構(gòu)，造成運(yùn)動(dòng)和感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。CMT2型為軸突變性，不損傷感覺(jué)神經(jīng)元，運(yùn)動(dòng)和感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)速度改變不明顯；前角細(xì)胞數(shù)量輕度減少，自主神經(jīng)保持相對(duì)完整，肌肉為簇狀萎縮。 臨床表現(xiàn)（一）CMTl型（脫髓鞘型）1、發(fā)病年齡 兒童晚期或青春期（10歲以內(nèi)）。2、病程 慢性進(jìn)展性病程（非常緩慢），長(zhǎng)時(shí)期內(nèi)穩(wěn)定，嚴(yán)重程度不同。主要癥狀 對(duì)稱性周圍神經(jīng)進(jìn)行性變性導(dǎo)致遠(yuǎn)端肌萎縮，開(kāi)始是足和下肢，出現(xiàn)內(nèi)翻馬蹄足和爪形足畸形，數(shù)月至數(shù)年可波及到手肌和前臂肌，拇長(zhǎng)伸肌、趾長(zhǎng)伸肌、腓骨肌和足固有肌等伸肌早期受累，伴或不伴感覺(jué)缺失；常伴有脊柱側(cè)彎、弓形足、垂足等。體格檢查 小腿肌肉和大

3、腿的下1/3肌肉無(wú)力和萎縮，形似“鶴腿”或“倒立的酒杯”狀。受累肢體腱反射消失。手肌萎縮，波及前臂肌肉，變成爪形手。萎縮很少波及肘以上部分或大腿的中上1/3部分。 體格檢查 深淺感覺(jué)減退，主要為肢體遠(yuǎn)端深感覺(jué)障礙，從遠(yuǎn)端開(kāi)始，呈手套、襪子樣分布；伴有自主神經(jīng)功能障礙和營(yíng)養(yǎng)代謝障礙，嚴(yán)重的感覺(jué)缺失伴穿透性潰瘍罕見(jiàn)，約50的病例可觸及神經(jīng)變粗。腦神經(jīng)通常不受累。（二）CMT2型（軸索型） 發(fā)病晚，甚至有70歲才發(fā)病，成年開(kāi)始出現(xiàn)肌萎縮，部位和癥狀與CMT1型相似，但程度較輕。臨床診斷依據(jù)1、兒童期或青春期出現(xiàn)緩慢進(jìn)展的對(duì)稱性雙下肢無(wú)力；2、“鶴腿”，垂足、弓形足，可有脊柱側(cè)彎；3、腱反射減弱或消失，常伴有感覺(jué)障礙；4、常有家族史；5、運(yùn)動(dòng)NCV減慢，神經(jīng)活檢顯示脫髓鞘和Schwann細(xì)胞增生。病史及臨床表現(xiàn) 患者某某，女，51歲，以“雙側(cè)腓總神經(jīng)麻痹”為診斷由門診收治入院。