基因及基因組結(jié)構(gòu)

1、基因及基因組結(jié)構(gòu)基因及基因組結(jié)構(gòu)一、基因（gene）n（一）定義（一）定義n生物學(xué)定義：生物學(xué)定義： 具有遺傳功能的具有遺傳功能的DNA片段。片段。n分子生物學(xué)定義：分子生物學(xué)定義： DNA分子中含有特定遺傳信息的核苷酸分子中含有特定遺傳信息的核苷酸序列，是遺傳物質(zhì)的最小功能單位。合成有功序列，是遺傳物質(zhì)的最小功能單位。合成有功能的多肽鏈或能的多肽鏈或RNA所必需的全部核酸序列（通所必需的全部核酸序列（通常是常是DNA序列）。序列）。（二）基因的組成n一個(gè)基因應(yīng)包含不僅是編碼蛋白質(zhì)肽鏈或一個(gè)基因應(yīng)包含不僅是編碼蛋白質(zhì)肽鏈或RNA的核酸序列，還包括為保證轉(zhuǎn)錄所必需的調(diào)控的核酸序列，還包括為保證轉(zhuǎn)

2、錄所必需的調(diào)控序列、序列、5非翻譯序列、內(nèi)含子以及非翻譯序列、內(nèi)含子以及3非翻譯序非翻譯序列等所有的核酸序列（蛋白質(zhì)基因和列等所有的核酸序列（蛋白質(zhì)基因和RNA基基因）。因）。（三）基因分類基因分類n第一類是編碼蛋白質(zhì)的基因，第一類是編碼蛋白質(zhì)的基因，它具有轉(zhuǎn)錄和翻它具有轉(zhuǎn)錄和翻譯功能，譯功能，包括編碼酶和結(jié)構(gòu)蛋白的結(jié)構(gòu)基因以包括編碼酶和結(jié)構(gòu)蛋白的結(jié)構(gòu)基因以及編碼阻遏蛋白的調(diào)節(jié)基因及編碼阻遏蛋白的調(diào)節(jié)基因n第二類是只有轉(zhuǎn)錄功能而沒有翻譯功能的基因第二類是只有轉(zhuǎn)錄功能而沒有翻譯功能的基因，包括包括tRNA基因和基因和rRNA基因基因n第三類是不轉(zhuǎn)錄的基因，第三類是不轉(zhuǎn)錄的基因，它對(duì)基因表達(dá)起調(diào)節(jié)

3、它對(duì)基因表達(dá)起調(diào)節(jié)控制作用，控制作用，包括啟動(dòng)基因和操縱基因包括啟動(dòng)基因和操縱基因二、基因組（genome）n（一）定義n生物學(xué)定義：生物學(xué)定義： 細(xì)胞內(nèi)所攜帶的全部遺傳信息細(xì)胞內(nèi)所攜帶的全部遺傳信息DNA的總和；對(duì)多倍體生物指單倍體的總和；對(duì)多倍體生物指單倍體DNA的的總和?？偤?。n分子生物學(xué)定義：分子生物學(xué)定義：n攜帶生物體全部遺傳信息的核酸量。攜帶生物體全部遺傳信息的核酸量。 n 編碼蛋白的結(jié)構(gòu)基因編碼蛋白的結(jié)構(gòu)基因n 基因組基因組DNA 復(fù)制轉(zhuǎn)錄的調(diào)控序列復(fù)制轉(zhuǎn)錄的調(diào)控序列n 功能尚不清楚的區(qū)域功能尚不清楚的區(qū)域n不同生物體中具有不同的基因組大小不同生物體中具有不同的基因組大小對(duì)人類而

4、言：對(duì)人類而言：22+X+Y+mtDNA22+X+Y+mtDNA。virusesplasmidsbacteriafungiplantsalgaeinsectsmollusksreptilesbirdsmammalsGenome sizes in nucleotide pairs (base-pairs)10410810510610710111010109The size of the humangenome is 3 X 109 bp;almost all of its complexityis in single-copy DNA.The human genome is thoughtto

5、contain 30,000 to 40,000 genes.bony fishamphibians（二）遺傳物質(zhì)組成n 病毒基因組病毒基因組n核基因組核基因組 原核生物基因組原核生物基因組n 真核生物基因組真核生物基因組n 線粒體線粒體DNAn核外遺傳物質(zhì)核外遺傳物質(zhì) 葉粒體葉粒體DNAn 質(zhì)粒質(zhì)粒DNAn非獨(dú)立的基因組：非獨(dú)立的基因組：n 轉(zhuǎn)位因子轉(zhuǎn)位因子-能在基因組能在基因組DNA中移動(dòng)的中移動(dòng)的DNA序序列，不能獨(dú)立存在，需插入核或核外列，不能獨(dú)立存在，需插入核或核外DNA中。中。（三）（三）基因組結(jié)構(gòu)與進(jìn)化的關(guān)系：基因組結(jié)構(gòu)與進(jìn)化的關(guān)系：n1.基因組的物質(zhì)組成從多樣基因組的物質(zhì)組成從

6、多樣 單一；單一；n DNA、RNA分工明確分工明確n 單鏈、雙鏈，線狀、環(huán)狀單鏈、雙鏈，線狀、環(huán)狀 雙鏈線狀雙鏈線狀n2. 基因組由小基因組由小 大；大；n3. DNA的利用率越來越低；（多拷貝、非編碼的利用率越來越低；（多拷貝、非編碼n 區(qū)、基因不連續(xù)）區(qū)、基因不連續(xù)）n4. 調(diào)控序列增多，調(diào)控方式更復(fù)雜。調(diào)控序列增多，調(diào)控方式更復(fù)雜。第一節(jié)第一節(jié) 病毒基因組的結(jié)構(gòu)病毒基因組的結(jié)構(gòu)（一）病毒的基本結(jié)構(gòu)（一）病毒的基本結(jié)構(gòu)n外殼蛋白外殼蛋白： 識(shí)別、侵襲特定的宿主細(xì)識(shí)別、侵襲特定的宿主細(xì) 胞，并保護(hù)基因組不被胞，并保護(hù)基因組不被 核酸酶破壞；核酸酶破壞；nDNADNA（RNARNA）：）：編

7、碼結(jié)構(gòu)蛋白和少量編碼結(jié)構(gòu)蛋白和少量 調(diào)控蛋白。調(diào)控蛋白。n不能獨(dú)立復(fù)制，必需進(jìn)入宿主細(xì)胞，借助不能獨(dú)立復(fù)制，必需進(jìn)入宿主細(xì)胞，借助細(xì)胞內(nèi)一些酶類和細(xì)胞器才能得以復(fù)制。細(xì)胞內(nèi)一些酶類和細(xì)胞器才能得以復(fù)制。（二）病毒基因組的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)：（二）病毒基因組的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)：n1.基因組較小，大小差異較大；基因組較小，大小差異較大；n CAV DNA 2.3kb，編碼，編碼3種蛋白質(zhì)種蛋白質(zhì)n 乙肝病毒乙肝病毒RNA 3kb，編碼，編碼4種蛋白質(zhì)種蛋白質(zhì)n 痘病毒痘病毒DNA 300kb，編碼幾百種蛋白，編碼幾百種蛋白 n基因組越小，編碼蛋白越少，對(duì)寄主依賴基因組越小，編碼蛋白越少，對(duì)寄主依賴性越大。性越大。2

8、.2.化學(xué)組成多樣化學(xué)組成多樣n DNA病毒、病毒、RNA病毒病毒n 單鏈、雙鏈單鏈、雙鏈n 線狀、環(huán)狀線狀、環(huán)狀n 分節(jié)段、不分節(jié)段分節(jié)段、不分節(jié)段單鏈環(huán)狀單鏈環(huán)狀DNA，基因，基因組共組共5386個(gè)核苷酸，構(gòu)個(gè)核苷酸，構(gòu)成成3個(gè)個(gè)轉(zhuǎn)錄單元，共編轉(zhuǎn)錄單元，共編碼碼11個(gè)個(gè)蛋白質(zhì)，蛋白質(zhì)，總分子總分子量為量為25萬萬左右，相當(dāng)左右，相當(dāng)于于6078個(gè)個(gè)核苷酸所容核苷酸所容納的信息量。納的信息量。其中非編碼序列只有其中非編碼序列只有217/5386，不足，不足5%。3.3.基因重疊現(xiàn)象普遍存在基因重疊現(xiàn)象普遍存在重疊基因重疊基因n 定義：定義：核苷酸序列彼此重疊的核苷酸序列彼此重疊的2個(gè)基因個(gè)基

9、因?yàn)橹丿B基因?yàn)橹丿B基因overlapping genes，或稱，或稱嵌套基因嵌套基因nested genes。n 類型：類型： 一個(gè)基因的核苷酸序列完全包含在另一個(gè)基因中；一個(gè)基因的核苷酸序列完全包含在另一個(gè)基因中； 兩個(gè)基因的核苷酸序列部分重疊；兩個(gè)基因的核苷酸序列部分重疊； 兩個(gè)基因只有一個(gè)堿基重疊。兩個(gè)基因只有一個(gè)堿基重疊。 一個(gè)基因終止密碼子的最后一個(gè)堿基是另一個(gè)基因一個(gè)基因終止密碼子的最后一個(gè)堿基是另一個(gè)基因起始密碼子的第一個(gè)堿基。起始密碼子的第一個(gè)堿基。 5GCTGGTGGAAAATGAGGAAATTCAAT3 DNA序列序列 Leu Val Glu Asn Glu Glu Ile

10、 Gln K蛋白蛋白 Ala Gly Gly Lys Ter A蛋白蛋白 FMetArg Lys Phe Asn C蛋白蛋白 噬菌體噬菌體G4一段一段DNA序列內(nèi)序列內(nèi)A、C、K基因三重重疊基因三重重疊基因基因讀框相同讀框相同，只是起始部位不同，只是起始部位不同重疊基因重疊基因n 實(shí)質(zhì)：實(shí)質(zhì)：兩個(gè)基因雖共用一段核苷酸序列，但其兩個(gè)基因雖共用一段核苷酸序列，但其讀碼結(jié)構(gòu)互不相同，編碼不同的蛋白質(zhì)。讀碼結(jié)構(gòu)互不相同，編碼不同的蛋白質(zhì)。n 意義：意義：使使DNA的利用率提高，是基因表達(dá)調(diào)控的利用率提高，是基因表達(dá)調(diào)控的方式之一。的方式之一。n目前，在少數(shù)原核生物（大腸桿菌、病毒）中目前，在少數(shù)原核生

11、物（大腸桿菌、病毒）中發(fā)現(xiàn)，在少數(shù)真核生物中也發(fā)現(xiàn)了類似的基因發(fā)現(xiàn)，在少數(shù)真核生物中也發(fā)現(xiàn)了類似的基因重疊現(xiàn)象（果蠅）。重疊現(xiàn)象（果蠅）。 4.4.結(jié)構(gòu)簡練結(jié)構(gòu)簡練n大部分可編碼蛋白質(zhì)大部分可編碼蛋白質(zhì), ,只有非常小的一只有非常小的一部份不編碼蛋白質(zhì)部份不編碼蛋白質(zhì)( (通常是基因表達(dá)的通常是基因表達(dá)的控制序列）控制序列）（非編碼序列較少）；（非編碼序列較少）； X174 DNAX174 DNA中不翻譯的部份只占中不翻譯的部份只占 217/5375217/5375 G4 DNA G4 DNA中不翻譯的部份占中不翻譯的部份占282/5577282/5577 乳頭瘤病毒基因組中不翻譯的部份占乳頭

12、瘤病毒基因組中不翻譯的部份占1.0/8.0 Kb1.0/8.0 Kb5. 5. 基因組中功能基因叢集成一個(gè)或幾個(gè)特定區(qū)域，基因組中功能基因叢集成一個(gè)或幾個(gè)特定區(qū)域，形成一個(gè)功能單位或轉(zhuǎn)錄單元，即形成形成一個(gè)功能單位或轉(zhuǎn)錄單元，即形成多順反子多順反子結(jié)構(gòu)（結(jié)構(gòu)（polycistroniepolycistronie）。）。 多順反子多順反子mRNA:mRNA:可編碼兩條或兩條以上蛋白質(zhì)分可編碼兩條或兩條以上蛋白質(zhì)分子的子的mRNAmRNA的分子的分子。6. 6. 除反轉(zhuǎn)錄病毒外，病毒基因組只除反轉(zhuǎn)錄病毒外，病毒基因組只有一個(gè)拷貝；有一個(gè)拷貝；n7.有的病毒基因組中具有宿主細(xì)胞基因有的病毒基因組中具

13、有宿主細(xì)胞基因組的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)；組的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)；n比如：某些病毒基因組中的原癌基因與宿主比如：某些病毒基因組中的原癌基因與宿主細(xì)胞具有類似結(jié)構(gòu)。細(xì)胞具有類似結(jié)構(gòu)。第二節(jié)第二節(jié) 原核生物基因組結(jié)構(gòu)原核生物基因組結(jié)構(gòu)（一）細(xì)菌基因組的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)：（一）細(xì)菌基因組的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)：n1. 擬核（類核）結(jié)構(gòu)；擬核（類核）結(jié)構(gòu)；n2. 存在存在多順反子結(jié)構(gòu)；多順反子結(jié)構(gòu)；n3. 除除RNA基因外，基本是單拷貝的；基因外，基本是單拷貝的；n利于核糖體的快速組裝，短時(shí)間內(nèi)合成大量核糖體。利于核糖體的快速組裝，短時(shí)間內(nèi)合成大量核糖體。n4. 非編碼序列相對(duì)較少；非編碼序列相對(duì)較少；（相對(duì)于真核生物）（相對(duì)于真核生物）n5.

14、 基因多是連續(xù)的；基因多是連續(xù)的；n6. 存在不同的功能識(shí)別區(qū)存在不同的功能識(shí)別區(qū)n 復(fù)制起始區(qū)、復(fù)制終止區(qū)等復(fù)制起始區(qū)、復(fù)制終止區(qū)等大腸桿菌的類核結(jié)構(gòu)大腸桿菌的類核結(jié)構(gòu)核中央由支架蛋白核中央由支架蛋白和和RNA組成，環(huán)狀組成，環(huán)狀雙鏈雙鏈DNA繞在支架繞在支架蛋白的外圍，只有蛋白的外圍，只有一個(gè)復(fù)制起點(diǎn)，一個(gè)復(fù)制起點(diǎn)，DNA與細(xì)胞膜粘在與細(xì)胞膜粘在一起一起DNA上有結(jié)合上有結(jié)合蛋白。蛋白。 （二）大腸桿菌基因組結(jié)構(gòu)：大腸桿菌基因組結(jié)構(gòu)：n1. 基因組基因組DNA在在4000kb，估計(jì)有，估計(jì)有3500個(gè)基因，個(gè)基因，已確定的基因有已確定的基因有900個(gè)，已確定有個(gè)，已確定有260個(gè)基因具有個(gè)

15、基因具有操縱子結(jié)構(gòu)（操縱子結(jié)構(gòu)（75個(gè)操縱子中），每個(gè)基因平均長個(gè)操縱子中），每個(gè)基因平均長度度1000bp；n2. 已確定的基因中，多數(shù)是與代謝有關(guān)的酶、核已確定的基因中，多數(shù)是與代謝有關(guān)的酶、核糖體蛋白；糖體蛋白；n3. 大多數(shù)基因是隨機(jī)分布的，兩條單鏈作為模板大多數(shù)基因是隨機(jī)分布的，兩條單鏈作為模板的概率基本相等；的概率基本相等；n4. 多數(shù)基因都是單拷貝。多數(shù)基因都是單拷貝。第三節(jié)第三節(jié) 真核生物核基因組真核生物核基因組（一）真核生物核基因組特點(diǎn)（一）真核生物核基因組特點(diǎn)n1. 1.基因組較大；基因組較大；n低等真核生物：低等真核生物：107-108 bp，較原核生物大，較原核生物大1

16、0倍；倍；n高等真核生物：高等真核生物：5X108-1010 bp，某些植物，某些植物和兩棲生物可達(dá)和兩棲生物可達(dá)1011 bp；n哺乳類生物大于哺乳類生物大于2X109它們可編碼它們可編碼100萬個(gè)萬個(gè)基因。基因。Nucleosome structureNucleosome core (left) 146 bp DNA; 1 3/4 turns of DNA DNA is negatively supercoiled two each: H2A, H2B, H3, H4 (histone octomer)Nucleosome (right) 200 bp DNA; 2 turns of DN

17、A plus spacer also includes H1 histonen2.2.真核生物核真核生物核DNADNA與蛋白質(zhì)結(jié)合，與蛋白質(zhì)結(jié)合， 形成核小體，再纏繞成染色質(zhì)（染色體）；形成核小體，再纏繞成染色質(zhì)（染色體）；Nucleofilament structuren3. 基因組一般為雙倍體（基因組一般為雙倍體（diploid）；）；n4. 基因?yàn)閱雾樂醋??；驗(yàn)閱雾樂醋印?單順反子：一個(gè)基因單獨(dú)轉(zhuǎn)錄，一個(gè)基單順反子：一個(gè)基因單獨(dú)轉(zhuǎn)錄，一個(gè)基因一條因一條mRNAmRNA，翻譯成一條多肽鏈；，翻譯成一條多肽鏈；n5. 存在大量重復(fù)序列，存在大量重復(fù)序列，重復(fù)次數(shù)可高達(dá)重復(fù)次數(shù)可高達(dá)百萬倍；

18、百萬倍；n6. 基因組中非編碼序列多于編碼序列，基因組中非編碼序列多于編碼序列，有大量的冗余有大量的冗余DNA；n7. 大部分基因有內(nèi)含子，因此基因不大部分基因有內(nèi)含子，因此基因不連續(xù)；連續(xù)；n8. 具有多個(gè)復(fù)制起點(diǎn)，而每個(gè)復(fù)制子具有多個(gè)復(fù)制起點(diǎn)，而每個(gè)復(fù)制子的長度較小。的長度較小。n真核生物基因組的突出特點(diǎn)：真核生物基因組的突出特點(diǎn)：n 重復(fù)性、基因家族、不連續(xù)性。重復(fù)性、基因家族、不連續(xù)性。Properties of the human genomeNuclear the haploid human genome has 3 X 109 bp of DNA single-copy DNA

19、comprises 75% of the human genome the human genome contains 30,000 to 40,000 genes most genes are single-copy in the haploid genome genes are composed of from 1 to 75 exons genes vary in length from 2,300,000 bp Alu sequences are present throughout the genomeMitochondrial circular genome of 17,000 b

20、p contains 40 genes Type of DNA % of Genome Features Single-copy (unique)75% Includes most genes 1Repetitive Interspersed15% Interspersed throughout genome between and within genes; includes Alu sequences 2 and VNTRs or mini (micro) satellites Satellite (tandem)10% Highly repeated, low complexity se

21、quences usually located in centromeres and telomeres1 Some genes are repeated a few times to thousands-fold and thus would be in the repetitive DNA fraction。 2 Alu sequences are about 300 bp in length and are repeated about 300,000 times in the genome. They can be found adjacent to or within genes i

22、n introns or nontranslated regions.501000I I I I I I I I Ifast 10%intermediate 15%slow (single-copy) 75%Classes of repetitive DNAInterspersed (dispersed) repeats (e.g., Alu sequences)TTAGGGTTAGGGTTAGGGTTAGGGTandem repeats (e.g., microsatellites)GCTGAGGGCTGAGGGCTGAGG間隔重復(fù)序列串聯(lián)重復(fù)序列 （二）重復(fù)性（重復(fù)序列）重復(fù)性（重復(fù)序列）

23、n復(fù)雜度復(fù)雜度（X）是指在基因組）是指在基因組DNA分子中無重復(fù)核分子中無重復(fù)核苷酸序列的最大長度。例如，（苷酸序列的最大長度。例如，（ATAT）n的復(fù)的復(fù)雜度為雜度為2，（，（ATGC）n的復(fù)雜度為的復(fù)雜度為4，噬菌體，噬菌體T4是由是由2105不重復(fù)核苷酸對(duì)的不重復(fù)核苷酸對(duì)的DNA分子組成，分子組成，其復(fù)雜度為其復(fù)雜度為2105。nC0t1/2值是復(fù)性反應(yīng)進(jìn)行到一半時(shí)，單鏈值是復(fù)性反應(yīng)進(jìn)行到一半時(shí)，單鏈DNA初始濃度和所需時(shí)間的乘積，初始濃度和所需時(shí)間的乘積，C0t1/2值越大表值越大表明復(fù)性反應(yīng)越慢，重復(fù)序列少，所以明復(fù)性反應(yīng)越慢，重復(fù)序列少，所以C0t與與DNA中非重復(fù)序列的核苷酸數(shù)量

24、成正比。中非重復(fù)序列的核苷酸數(shù)量成正比。n來自不同生物的來自不同生物的DNA，如果反應(yīng)條件和，如果反應(yīng)條件和DNA片段大小相同，則復(fù)雜度越大，復(fù)片段大小相同，則復(fù)雜度越大，復(fù)性速度就越慢，而性速度就越慢，而C0t12 值就越大。值就越大。也就是說，基因組的復(fù)雜度與其也就是說，基因組的復(fù)雜度與其C0t12值成正比，即：值成正比，即： x=C0t12 基因的重復(fù)次數(shù)基因的重復(fù)次數(shù)=實(shí)際長度實(shí)際長度 / DNA復(fù)雜度復(fù)雜度真核生物真核生物DNA復(fù)性的各項(xiàng)參數(shù)復(fù)性的各項(xiàng)參數(shù)序列種類序列種類 占基因組占基因組DNA的比例的比例 C0t12值值 復(fù)雜度復(fù)雜度(X) 重復(fù)頻率重復(fù)頻率(f) 高度重復(fù)高度重復(fù)

25、 25% 0.0013 340bp 500000 中度重復(fù)中度重復(fù) 30% 1.9 6.0105bp 350 單一序列單一序列 45% 630 3.0108bp 1 據(jù)基因組重復(fù)次數(shù)高低：據(jù)基因組重復(fù)次數(shù)高低：n單拷貝序列單拷貝序列n 輕度重復(fù)序列輕度重復(fù)序列 2 101n重復(fù)序列重復(fù)序列 中度重復(fù)序列中度重復(fù)序列 10 102n 高度重復(fù)序列高度重復(fù)序列 102 1061. 1. 單拷貝序列：單拷貝序列：n只有一個(gè)拷貝，只有一個(gè)拷貝，占基因組的占基因組的40-70%. 主要是功能基因。主要是功能基因。n單拷貝序列又稱為非重復(fù)序列單拷貝序列又稱為非重復(fù)序列，在一個(gè)，在一個(gè)基因組中只有一個(gè)拷貝，

26、基因組中只有一個(gè)拷貝，在在DNA復(fù)性曲復(fù)性曲線中，它是最慢速復(fù)性的部分線中，它是最慢速復(fù)性的部分。大多數(shù)。大多數(shù)結(jié)構(gòu)基因都屬于這一類型，但單拷貝序結(jié)構(gòu)基因都屬于這一類型，但單拷貝序列并不都執(zhí)行遺傳功能。列并不都執(zhí)行遺傳功能。n真核生物的單拷貝基因是分散分布于整條染色真核生物的單拷貝基因是分散分布于整條染色體或不同染色體之中的。一個(gè)蛋白質(zhì)基因也常體或不同染色體之中的。一個(gè)蛋白質(zhì)基因也常分成幾段相隔排列。由幾個(gè)肽段的基因組成一分成幾段相隔排列。由幾個(gè)肽段的基因組成一個(gè)蛋白質(zhì)的全部基因，有些肽段的基因僅由內(nèi)個(gè)蛋白質(zhì)的全部基因，有些肽段的基因僅由內(nèi)含子隔開，而另一些肽段的基因則分布于幾條含子隔開，而另

27、一些肽段的基因則分布于幾條染色體上。染色體上。例如，珠蛋白有例如，珠蛋白有2條條鏈和鏈和2條條鏈，鏈，在人類中，在人類中，鏈基因位于鏈基因位于16號(hào)染色體上，號(hào)染色體上，鏈鏈基因則位于基因則位于11號(hào)染色體上。在號(hào)染色體上。在鏈基因中，又鏈基因中，又由幾個(gè)內(nèi)含子隔開，串聯(lián)在由幾個(gè)內(nèi)含子隔開，串聯(lián)在11號(hào)染色體上。號(hào)染色體上。單拷貝基因的另一個(gè)特點(diǎn)是普遍存在著內(nèi)含子。單拷貝基因的另一個(gè)特點(diǎn)是普遍存在著內(nèi)含子。 2. 2. 輕度重復(fù)序列輕度重復(fù)序列n基因組中有基因組中有2-10個(gè)個(gè)拷貝，是慢速復(fù)性的一部分?？截?，是慢速復(fù)性的一部分。 主要是組蛋白和主要是組蛋白和rRNA基因、基因、 tRNA基因等

28、?；虻?。 n 幾個(gè)基因都有功能幾個(gè)基因都有功能, 編碼同一個(gè)蛋白質(zhì)或編碼同一個(gè)蛋白質(zhì)或tRNA;分兩種分兩種n 幾個(gè)拷貝中有的有功能，有的無功能（假基因）幾個(gè)拷貝中有的有功能，有的無功能（假基因） n假基因假基因結(jié)構(gòu)與功能基因相同，但不表達(dá)。結(jié)構(gòu)與功能基因相同，但不表達(dá)。n 原因：原因：突變失活，啟動(dòng)子缺陷。突變失活，啟動(dòng)子缺陷。3.3.中度重復(fù)序列中度重復(fù)序列 n中度重復(fù)序列對(duì)應(yīng)于中速復(fù)性的部分，在基因中度重復(fù)序列對(duì)應(yīng)于中速復(fù)性的部分，在基因組中有數(shù)十至數(shù)百萬個(gè)拷貝，分散在整個(gè)基因組中有數(shù)十至數(shù)百萬個(gè)拷貝，分散在整個(gè)基因組中。組中。一般無一般無RNARNA轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物（非編碼序列）轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物（非

29、編碼序列），一一般認(rèn)為與基因的表達(dá)調(diào)控有關(guān)般認(rèn)為與基因的表達(dá)調(diào)控有關(guān)(包括轉(zhuǎn)錄調(diào)控序包括轉(zhuǎn)錄調(diào)控序列列，復(fù)制控制序列復(fù)制控制序列，轉(zhuǎn)錄后的加工等轉(zhuǎn)錄后的加工等)。n在基因組中有數(shù)千種中度重復(fù)序列，其中有一在基因組中有數(shù)千種中度重復(fù)序列，其中有一些構(gòu)成序列家族。各家族成員有的重復(fù)串聯(lián)在些構(gòu)成序列家族。各家族成員有的重復(fù)串聯(lián)在一起，有的分散于非重復(fù)序列中相間排列。一起，有的分散于非重復(fù)序列中相間排列。 n這類序列的平均長度是這類序列的平均長度是300bp左右左右。n 長周期分散的重復(fù)序列長周期分散的重復(fù)序列 5000bpn分兩種分兩種 n 短周期分散的重復(fù)序列短周期分散的重復(fù)序列 100 300b

30、p，主要存在于人、爪蟾、海膽等生物中，例如，主要存在于人、爪蟾、海膽等生物中，例如，Alu家族等。家族等。 4. 4. 高度重復(fù)序列高度重復(fù)序列n高度重復(fù)序列對(duì)應(yīng)于快速復(fù)性部分。在基因組中有高度重復(fù)序列對(duì)應(yīng)于快速復(fù)性部分。在基因組中有幾百到幾百萬個(gè)拷貝（重復(fù)次數(shù)幾百到幾百萬個(gè)拷貝（重復(fù)次數(shù) 102 106 ），它們的長度差異很大，短的只有幾個(gè)它們的長度差異很大，短的只有幾個(gè)bp，長的有幾，長的有幾十個(gè)到幾百個(gè)十個(gè)到幾百個(gè)bp或更長。這些序列一般不分散，主或更長。這些序列一般不分散，主要集中在異染色質(zhì)中，特別在端粒和中心粒的附近，要集中在異染色質(zhì)中，特別在端粒和中心粒的附近，由短序列重復(fù)多次串聯(lián)

31、成長長的一大簇，由短序列重復(fù)多次串聯(lián)成長長的一大簇，n高度重復(fù)序列富含高度重復(fù)序列富含A、T堿基，因序列簡單，堿基，因序列簡單，缺乏轉(zhuǎn)錄必要的啟動(dòng)子而不具轉(zhuǎn)錄能力，其缺乏轉(zhuǎn)錄必要的啟動(dòng)子而不具轉(zhuǎn)錄能力，其功能至今尚不清楚。功能至今尚不清楚。n在多數(shù)真核生物的基因組在多數(shù)真核生物的基因組DNA中，都含中，都含有有20%以上的高度重復(fù)序列，其特征之以上的高度重復(fù)序列，其特征之一是兩條鏈的不對(duì)稱性，它們構(gòu)成衛(wèi)星一是兩條鏈的不對(duì)稱性，它們構(gòu)成衛(wèi)星DNA。 衛(wèi)星衛(wèi)星DNADNA（satellite DNAsatellite DNA）n衛(wèi)星衛(wèi)星DNA(satelliteDNA)是一類高度重是一類高度重復(fù)序

32、列，這類重復(fù)順序的重復(fù)單位一般復(fù)序列，這類重復(fù)順序的重復(fù)單位一般由由2-10bp組成，成串排列。由于這類序組成，成串排列。由于這類序列的堿基組成不同于其他部份列的堿基組成不同于其他部份（一般富（一般富含含A/T片斷，浮密度較?。瑪?，浮密度較?。捎玫让芏瓤捎玫让芏忍荻入x心法將其與主體梯度離心法將其與主體DNA分開，因而分開，因而稱為衛(wèi)星稱為衛(wèi)星DNA或隨體或隨體DNA。n衛(wèi)星衛(wèi)星DNA通常是串聯(lián)重復(fù)序列，由各種不同通常是串聯(lián)重復(fù)序列，由各種不同的重復(fù)序列家族組成。的重復(fù)序列家族組成。n重復(fù)單位常存在序列變異，反映衛(wèi)星重復(fù)單位常存在序列變異，反映衛(wèi)星DNA可可能在經(jīng)過串聯(lián)重復(fù)后發(fā)生突變、重

33、復(fù)和缺失能在經(jīng)過串聯(lián)重復(fù)后發(fā)生突變、重復(fù)和缺失而得以進(jìn)化。而得以進(jìn)化。n在真核生物之間，在真核生物之間， satellite DNA 總量在總量在2%5%，甚至在親緣關(guān)系密切相關(guān)的兩個(gè)，甚至在親緣關(guān)系密切相關(guān)的兩個(gè)物種之間，物種之間， satellite DNA也會(huì)有懸殊的差別。也會(huì)有懸殊的差別。分類n衛(wèi)星衛(wèi)星DNA按重復(fù)單元核苷酸的多少，可按重復(fù)單元核苷酸的多少，可分為兩類：分為兩類：n小衛(wèi)星小衛(wèi)星DNA(minisatellite DNA )DNA(minisatellite DNA )，由幾百由幾百個(gè)核苷酸對(duì)的單元重復(fù)組成。個(gè)核苷酸對(duì)的單元重復(fù)組成。n微衛(wèi)星微衛(wèi)星DNA(microsat

34、ellite DNA )DNA(microsatellite DNA )，由由2-20個(gè)左右的核苷酸對(duì)的單元重復(fù)組成。個(gè)左右的核苷酸對(duì)的單元重復(fù)組成。n（占主體）（占主體）應(yīng)用：應(yīng)用：n1. 生物進(jìn)化生物進(jìn)化n2. DNA指紋圖譜（親子鑒定）指紋圖譜（親子鑒定）n3. RFLP分析分析 檢測基因缺失、突檢測基因缺失、突變、擴(kuò)增變、擴(kuò)增 （三）基因家族基因家族 gene familygene familyn1.概念概念n在真核生物基因組中來源相同、結(jié)構(gòu)相似、功在真核生物基因組中來源相同、結(jié)構(gòu)相似、功能相關(guān)的一組成串排列在一起的基因，稱能相關(guān)的一組成串排列在一起的基因，稱為基為基因家族（因家族（g

35、ene family）。）。一些基因彼此靠近，一些基因彼此靠近，成串地排列在一起，這種基因排列結(jié)構(gòu)叫基因成串地排列在一起，這種基因排列結(jié)構(gòu)叫基因簇（簇（gene cluster）。在基因家族結(jié)構(gòu)中經(jīng)常在基因家族結(jié)構(gòu)中經(jīng)常會(huì)看到基因簇結(jié)構(gòu)。會(huì)看到基因簇結(jié)構(gòu)。n基因簇基因簇多順反子結(jié)構(gòu)多順反子結(jié)構(gòu) 2、分類：分類：n串聯(lián)重復(fù)多基因家族串聯(lián)重復(fù)多基因家族 組蛋白、組蛋白、tRNA、rRNAn分散重復(fù)多基因家族分散重復(fù)多基因家族 n Alu 家族家族n不同組織、細(xì)胞類型、發(fā)育時(shí)期表達(dá)的多基不同組織、細(xì)胞類型、發(fā)育時(shí)期表達(dá)的多基因家族因家族 n 同工酶（珠蛋白）同工酶（珠蛋白）3、真核生物中重要的基因家

36、族、真核生物中重要的基因家族n（1） Alu基因家族基因家族 分散重復(fù)序列分散重復(fù)序列n在單倍體人基因組中有在單倍體人基因組中有5X105個(gè)拷貝，約占人個(gè)拷貝，約占人基因組的基因組的3-6%。每個(gè)重復(fù)單元的長度為。每個(gè)重復(fù)單元的長度為300bp，含一個(gè)，含一個(gè)Alu酶切位點(diǎn)，因而得名。酶酶切位點(diǎn)，因而得名。酶切后生成切后生成130bp和和170bp兩個(gè)片段，每個(gè)兩個(gè)片段，每個(gè)Alu片段兩側(cè)有片段兩側(cè)有6-20bp的同向重復(fù)序列，存在于的同向重復(fù)序列，存在于間隔區(qū)（間隔區(qū)（space）和內(nèi)含子中。）和內(nèi)含子中。n功能：可能與基因轉(zhuǎn)錄、調(diào)控、加工有關(guān)。功能：可能與基因轉(zhuǎn)錄、調(diào)控、加工有關(guān)。LDL

37、receptor geneAlu repeats present within intronsAlu repeats in exons444555666AluAluAluAluX46Aluunequalcrossing overone product has a deleted exon 5(the other product is not shown)（2 2） rRNArRNA基因家族基因家族n串聯(lián)重復(fù)，有轉(zhuǎn)錄活性。串聯(lián)重復(fù)，有轉(zhuǎn)錄活性。n大多數(shù)真核生物大多數(shù)真核生物rRNA基因家族基因家族 集中分布在集中分布在一條或幾條染色體上，以核仁區(qū)含量最高。一條或幾條染色體上，以核仁區(qū)含量最高。n

38、通常編碼區(qū)較為保守，內(nèi)間區(qū)具有種間特異通常編碼區(qū)較為保守，內(nèi)間區(qū)具有種間特異性，常被用作物種種類鑒定及進(jìn)化分析。性，常被用作物種種類鑒定及進(jìn)化分析。 rRNA基因家族（基因家族（gene cluster） 5S rRNA 5S rRNA 基因家族基因家族n在所有染色體上都有，分布頻率較高。在所有染色體上都有，分布頻率較高。n一般由一般由120bp組成每個(gè)重復(fù)單元由組成每個(gè)重復(fù)單元由5sRNA基基因和和轉(zhuǎn)錄區(qū)前的非轉(zhuǎn)錄區(qū)組成，重復(fù)串聯(lián)形因和和轉(zhuǎn)錄區(qū)前的非轉(zhuǎn)錄區(qū)組成，重復(fù)串聯(lián)形成基因簇。成基因簇。n非洲爪蟾卵母細(xì)胞的非洲爪蟾卵母細(xì)胞的5sRNA基因：富含基因：富含A-T的序列，由不同的的序列，由不

39、同的15bp序列重復(fù)而成，序列重復(fù)而成，（CAAAGTTTGAGTTTT）這段序列的串連數(shù)）這段序列的串連數(shù)不同，非轉(zhuǎn)錄的間隔區(qū)的長度會(huì)有所改變。不同，非轉(zhuǎn)錄的間隔區(qū)的長度會(huì)有所改變。 不同生物不同生物rRNArRNA和和tRNAtRNA基因的拷貝數(shù)基因的拷貝數(shù)物種物種 18S和和28S基因基因 5S基因基因 tRNA基因基因 大腸桿菌大腸桿菌 7 7 60 酵酵 母母 140 140 250 果果 蠅蠅 150(),250() 165 850 非洲爪蟾非洲爪蟾 450 24000 1150 人人 類類 280 2000 1300 （3 3）tRNAtRNA基因家族基因家族 ntRNA基因平均

40、長度約基因平均長度約140bp，是一類小，是一類小分子的基因，在基因組中的拷貝數(shù)可達(dá)分子的基因，在基因組中的拷貝數(shù)可達(dá)10個(gè)至數(shù)百個(gè)。個(gè)至數(shù)百個(gè)。 n基因之間串聯(lián)重復(fù)排列；基因之間串聯(lián)重復(fù)排列；n多個(gè)不同的多個(gè)不同的tRNA基因組成一個(gè)串聯(lián)重復(fù)，基因組成一個(gè)串聯(lián)重復(fù)，各重復(fù)單元中各重復(fù)單元中tRNA基因可以不相同，并基因可以不相同，并單獨(dú)轉(zhuǎn)錄。單獨(dú)轉(zhuǎn)錄。（4）組蛋白基因家族）組蛋白基因家族n與細(xì)胞與細(xì)胞DNA復(fù)制有關(guān)復(fù)制有關(guān) n中度重復(fù)序列（幾十中度重復(fù)序列（幾十幾百個(gè)重復(fù)），不含幾百個(gè)重復(fù)），不含內(nèi)含子，無需轉(zhuǎn)錄后加工，內(nèi)含子，無需轉(zhuǎn)錄后加工，mRNA產(chǎn)物無產(chǎn)物無3polyA 基因家族基因家

41、族n與與DNA復(fù)制無關(guān)的組蛋白復(fù)制無關(guān)的組蛋白 n組織特異性表達(dá)的組蛋白組織特異性表達(dá)的組蛋白單拷貝單拷貝在高等真核生物中，在高等真核生物中，含有含有3 3類組蛋白基因：類組蛋白基因：nH2a、H2b、H3、H4和和H1基因基因，這些基因，這些基因在細(xì)胞分裂的在細(xì)胞分裂的S期中表達(dá)，與期中表達(dá)，與DNA和染色體的和染色體的復(fù)制有關(guān)；復(fù)制有關(guān)；n與與DNA和染色體的復(fù)制無關(guān)的組蛋白基因和染色體的復(fù)制無關(guān)的組蛋白基因，主要存在于不分裂的、已完成分化的細(xì)胞或組主要存在于不分裂的、已完成分化的細(xì)胞或組織中；織中；n組織專一性的組蛋白基因組織專一性的組蛋白基因，例如，紅細(xì)胞中，例如，紅細(xì)胞中專一的專一的

42、H5組蛋白基因。后兩種組蛋白基因是單組蛋白基因。后兩種組蛋白基因是單拷貝的，拷貝的，mRNA有有3-poly A。組蛋白基因家族組蛋白基因家族是指第一類的組蛋白基因。是指第一類的組蛋白基因。 Nucleosome structureNucleosome core (left) 146 bp DNA; 1 3/4 turns of DNA DNA is negatively supercoiled two each: H2A, H2B, H3, H4 (histone octomer)Nucleosome (right) 200 bp DNA; 2 turns of DNA plus space

43、r also includes H1 histone 特點(diǎn)：特點(diǎn)：n一是組蛋白基因一是組蛋白基因缺乏內(nèi)含子缺乏內(nèi)含子；n二是組蛋白基因的二是組蛋白基因的mRNA沒有沒有3poly A尾巴尾巴 。n這兩個(gè)特點(diǎn)使組蛋白基因能很快地轉(zhuǎn)錄，并這兩個(gè)特點(diǎn)使組蛋白基因能很快地轉(zhuǎn)錄，并將產(chǎn)物運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞質(zhì)中。將產(chǎn)物運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞質(zhì)中。 n組蛋白基因家族是重復(fù)序列中組蛋白基因家族是重復(fù)序列中唯一已知唯一已知具有蛋白質(zhì)編碼功能的基因具有蛋白質(zhì)編碼功能的基因。（5）珠蛋白基因家族）珠蛋白基因家族n珠蛋白基因家族是最早發(fā)現(xiàn)和研究得最多的基因家族珠蛋白基因家族是最早發(fā)現(xiàn)和研究得最多的基因家族之一。動(dòng)物中的血紅蛋白分子是珠蛋

44、白的四聚體，由之一。動(dòng)物中的血紅蛋白分子是珠蛋白的四聚體，由2個(gè)個(gè)亞基和亞基和2個(gè)個(gè)亞基組成。亞基組成。 亞基基因在亞基基因在16號(hào)染色號(hào)染色體上，體上， 亞基基因在亞基基因在11號(hào)染色體上，珠蛋白基因以號(hào)染色體上，珠蛋白基因以基因家族的形式排列。基因家族的形式排列。（四）基因的不連續(xù)性（四）基因的不連續(xù)性真核基因的重要特征真核基因的重要特征n發(fā)現(xiàn)：發(fā)現(xiàn)：n1977年研究病毒年研究病毒mRNA 時(shí)發(fā)現(xiàn)，隨時(shí)發(fā)現(xiàn)，隨后在后在 珠蛋白基因、卵清蛋白基因珠蛋白基因、卵清蛋白基因中證實(shí)了斷裂基因的存在。中證實(shí)了斷裂基因的存在。n 證據(jù)：證據(jù)：n 1. R環(huán)結(jié)構(gòu)環(huán)結(jié)構(gòu)n 2. 限制性內(nèi)切酶分析限制性內(nèi)切

45、酶分析(exon-intron-exon)n structure of various genes -globinHGPRT(HPRT)total = 1,660 bp; exons = 990 bphistonefactor VIIItotal = 400 bp; exon = 400 bptotal = 42,830 bp; exons = 1263 bptotal = 186,000 bp; exons = 9,000 bp雞的卵清蛋白基因用雞的卵清蛋白基因用EcoR和和Hind兩種酶切，兩種酶切，可得到可得到3或或4個(gè)片段，把該基因的個(gè)片段，把該基因的mRNA逆轉(zhuǎn)錄產(chǎn)逆轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物物cDN

46、A（雙鏈）用以上兩種酶切，發(fā)現(xiàn)（雙鏈）用以上兩種酶切，發(fā)現(xiàn)cDNA不不能被這兩種酶切。能被這兩種酶切。 mRNAcDNA酶切酶切（不能被酶切）DNADNA中有的序列在中有的序列在mRNA中丟失中丟失, 且丟失部分不且丟失部分不影響基因功能影響基因功能, 酶切位點(diǎn)在內(nèi)含子中酶切位點(diǎn)在內(nèi)含子中。酶切酶切 1、內(nèi)含子的概念內(nèi)含子的概念n外顯子外顯子extron：成熟的：成熟的mRNA或蛋白或蛋白質(zhì)中存在的序列。（在質(zhì)中存在的序列。（在DNA或或mRNA中都存在的序列）中都存在的序列）n內(nèi)含子內(nèi)含子intron：在：在DNA上存在，而在上存在，而在mRNA（或（或cDNA）中不存在的序列，）中不存在的

47、序列，初級(jí)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物加工成成熟初級(jí)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物加工成成熟mRNA時(shí)被時(shí)被切除的間隔序列。切除的間隔序列。53promoter regionexons (filled and unfilled boxed regions)introns (between exons)transcribed regiontranslated regionmRNA structure+1 Gene structure （一個(gè)完整的具有轉(zhuǎn)錄功能的單元）（一個(gè)完整的具有轉(zhuǎn)錄功能的單元）(exon-intron-exon)n structure of various genes -globinHGPRT(HPRT)total

48、= 1,660 bp; exons = 990 bphistonefactor VIIItotal = 400 bp; exon = 400 bptotal = 42,830 bp; exons = 1263 bptotal = 186,000 bp; exons = 9,000 bp2、基因內(nèi)含子的特點(diǎn)：、基因內(nèi)含子的特點(diǎn)：n1.內(nèi)含子是真核生物獨(dú)有的，但并不是所有內(nèi)含子是真核生物獨(dú)有的，但并不是所有真核基因一定有內(nèi)含子；（組蛋白基因家族）真核基因一定有內(nèi)含子；（組蛋白基因家族）n2.內(nèi)含子的數(shù)量和長度對(duì)不同的基因不同，內(nèi)含子的數(shù)量和長度對(duì)不同的基因不同，一般基因越長，內(nèi)含子越多；一般基因越

49、長，內(nèi)含子越多；n3. 在同一基因家族中，編碼序列在進(jìn)化過程在同一基因家族中，編碼序列在進(jìn)化過程中一直比較保守，而內(nèi)含子變化迅速，差異中一直比較保守，而內(nèi)含子變化迅速，差異較大；較大；n（內(nèi)含子變異較外顯子大）（內(nèi)含子變異較外顯子大） n4.內(nèi)含子與外顯子間的連接處有特殊的內(nèi)含子與外顯子間的連接處有特殊的序列（序列序列（序列GTAG）。）。n高度保守序列高度保守序列 不連續(xù)基因剪接成不連續(xù)基因剪接成mRNA可可能遵照一種通用機(jī)制。能遵照一種通用機(jī)制。n5. 一個(gè)基因的內(nèi)含子可以是另一個(gè)基因一個(gè)基因的內(nèi)含子可以是另一個(gè)基因的外顯子。的外顯子。 （閱讀框和剪切方式不同）（閱讀框和剪切方式不同） 3

50、、內(nèi)含子可能的功能內(nèi)含子可能的功能: :n1.調(diào)控轉(zhuǎn)錄速度；調(diào)控轉(zhuǎn)錄速度；n通過與啟動(dòng)子、起始位點(diǎn)的精確堿基配對(duì)，通過與啟動(dòng)子、起始位點(diǎn)的精確堿基配對(duì)，阻止或增強(qiáng)阻止或增強(qiáng)RNA聚合酶的活性，從而調(diào)控轉(zhuǎn)聚合酶的活性，從而調(diào)控轉(zhuǎn)錄。錄。n2. 內(nèi)含子具有各種內(nèi)含子具有各種剪接信號(hào)剪接信號(hào)，使用不同的剪，使用不同的剪接方式形成不同的成熟接方式形成不同的成熟mRNA ；第四節(jié)第四節(jié)核外遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)及功能核外遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)及功能一、質(zhì)粒一、質(zhì)粒DNADNA Plasmidn1. 存在于原核生物、真菌和少數(shù)植物細(xì)胞中，存在于原核生物、真菌和少數(shù)植物細(xì)胞中，是是一種核外遺傳物質(zhì)一種核外遺傳物質(zhì)，但不是細(xì)

51、胞生存所必需，但不是細(xì)胞生存所必需的；的；n 2. 有自己的復(fù)制起始序列，獨(dú)立于核有自己的復(fù)制起始序列，獨(dú)立于核DNA進(jìn)進(jìn)行復(fù)制；（行復(fù)制；（有獨(dú)立的復(fù)制系統(tǒng)有獨(dú)立的復(fù)制系統(tǒng)）n 3. 質(zhì)粒質(zhì)粒DNA含有少量編碼蛋白的基因，這些含有少量編碼蛋白的基因，這些基因?qū)λ拗骷?xì)胞的生存影響不大，但能改變細(xì)基因?qū)λ拗骷?xì)胞的生存影響不大，但能改變細(xì)胞的某些性狀，如抗性、降解有機(jī)物的酶等；胞的某些性狀，如抗性、降解有機(jī)物的酶等；n 4. 質(zhì)粒是分子生物學(xué)中最常見的克隆載體。質(zhì)粒是分子生物學(xué)中最常見的克隆載體。（二）幾種常見的質(zhì)粒（二）幾種常見的質(zhì)粒n1. 細(xì)菌質(zhì)粒細(xì)菌質(zhì)粒nF質(zhì)粒質(zhì)粒 （又稱（又稱F-因子或性

52、質(zhì)粒因子或性質(zhì)粒sex plasmid）n高頻重組質(zhì)粒，具可轉(zhuǎn)移性和整合性，拷貝數(shù)低；高頻重組質(zhì)粒，具可轉(zhuǎn)移性和整合性，拷貝數(shù)低；nR質(zhì)粒質(zhì)粒 抗性質(zhì)粒，含抗藥、分解有毒物質(zhì)等的基抗性質(zhì)粒，含抗藥、分解有毒物質(zhì)等的基因；因；nCol質(zhì)粒質(zhì)粒（大腸桿菌素因子）（大腸桿菌素因子）n含有編碼控制含有編碼控制大腸桿菌素大腸桿菌素合成的基因，合成的基因，n（一種可以使不帶（一種可以使不帶Col質(zhì)粒的細(xì)菌菌株致死的蛋白）。質(zhì)粒的細(xì)菌菌株致死的蛋白）。 TiTi質(zhì)粒質(zhì)粒一種常用的基因工程載體一種常用的基因工程載體n土壤中有一種叫根癌農(nóng)桿菌土壤中有一種叫根癌農(nóng)桿菌( (Agrobacterium Agroba

53、cterium tumerfacienstumerfaciens) )的一種土壤微生物，它能感染的一種土壤微生物，它能感染9090個(gè)科的雙子葉植物的受傷組織。當(dāng)這種土個(gè)科的雙子葉植物的受傷組織。當(dāng)這種土壤桿菌侵入受傷組織后，受傷組織便不斷增壤桿菌侵入受傷組織后，受傷組織便不斷增生成為冠癭瘤生成為冠癭瘤(craw gall tumor)(craw gall tumor)。這種瘤的。這種瘤的產(chǎn)生是由于根癌農(nóng)桿菌細(xì)胞中存在的一種質(zhì)產(chǎn)生是由于根癌農(nóng)桿菌細(xì)胞中存在的一種質(zhì)粒引起的，這種質(zhì)粒簡稱為粒引起的，這種質(zhì)粒簡稱為TiTi（tumor tumor inducinginducing）質(zhì)粒。植物受傷組織

54、細(xì)胞所發(fā)生）質(zhì)粒。植物受傷組織細(xì)胞所發(fā)生的一系列變化就是由于的一系列變化就是由于TiTi質(zhì)粒中的一段稱為質(zhì)粒中的一段稱為T-DNAT-DNA的片段插入植物細(xì)胞染色體后所引起的。的片段插入植物細(xì)胞染色體后所引起的。2. 2. 酵母質(zhì)粒酵母質(zhì)粒n2u 質(zhì)粒質(zhì)粒 雙鏈環(huán)狀雙鏈環(huán)狀DNA，周長，周長2um，6318bpn3u 質(zhì)粒質(zhì)粒 環(huán)狀環(huán)狀DNA，周長，周長3umn線狀殺傷質(zhì)粒線狀殺傷質(zhì)粒 RNA質(zhì)粒，線狀，能分泌質(zhì)粒，線狀，能分泌一種殺傷因子，對(duì)其他酵母有殺傷作用，一種殺傷因子，對(duì)其他酵母有殺傷作用，以保護(hù)自身。以保護(hù)自身。 n3. 真菌質(zhì)粒真菌質(zhì)粒n 有線狀，也有環(huán)狀，有的能整合到有線狀，也有

55、環(huán)狀，有的能整合到線粒體中，有的與菌絲的衰老有關(guān)。線粒體中，有的與菌絲的衰老有關(guān)。n4. 植物中的質(zhì)粒植物中的質(zhì)粒n 類似于真菌，有線狀，也有環(huán)狀，類似于真菌，有線狀，也有環(huán)狀，有的能整合到線粒體中。有的能整合到線粒體中。二、線粒體二、線粒體DNA DNA mitochondrion DNAmitochondrion DNA（mtDNAmtDNA）n（一）線粒體（一）線粒體DNA的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)n1.化學(xué)結(jié)構(gòu)化學(xué)結(jié)構(gòu) cccDNA n covalently closed and circular DNAn 少數(shù)線狀（存在于原核生物：草履蟲、四少數(shù)線狀（存在于原核生物：草履蟲、四膜蟲等）膜蟲

56、等）n2.大小大小 16 300kb n 植物線粒體植物線粒體DNA較大，動(dòng)物較??；較大，動(dòng)物較??；3. 3. 復(fù)制方式：復(fù)制方式：n半保留復(fù)制，半保留復(fù)制， 型、型、 D-環(huán)、滾環(huán)復(fù)制。環(huán)、滾環(huán)復(fù)制。母性遺傳，母性遺傳，常用于動(dòng)物進(jìn)化研究常用于動(dòng)物進(jìn)化研究；n母性遺傳：母性遺傳：由于父本線粒體由于父本線粒體DNA不進(jìn)入不進(jìn)入子代子代DNA中。中。nY-染色體染色體 父性遺傳父性遺傳n常染色體常染色體 雙性遺傳雙性遺傳群體家系群體家系nX-染色體、線粒體染色體、線粒體DNA 母性遺傳母性遺傳n4. 動(dòng)物線粒體基因組中不存在內(nèi)含子，甚至動(dòng)物線粒體基因組中不存在內(nèi)含子，甚至還有基因重疊現(xiàn)象。還有基

57、因重疊現(xiàn)象。（二）線粒體（二）線粒體DNADNA上的基因分三類上的基因分三類 n蛋白質(zhì)合成需要的蛋白質(zhì)合成需要的RNA基因基因（tRNA rRNA）n編碼蛋白質(zhì)的基因編碼蛋白質(zhì)的基因（與呼吸相關(guān)的酶基因）（與呼吸相關(guān)的酶基因）n抗性基因抗性基因1. 1.蛋白質(zhì)合成需要的蛋白質(zhì)合成需要的RNARNA基因基因ntRNA基因基因n啤酒酵母中啤酒酵母中mtDNA上有上有24個(gè)個(gè)tRNA基因基因n粗鏈孢酶中有粗鏈孢酶中有40個(gè)，人和爪蟾中有個(gè)，人和爪蟾中有22個(gè)個(gè)n rRNA基因基因n 啤酒酵母中有啤酒酵母中有1S和和21S rRNAn 人類細(xì)胞中有人類細(xì)胞中有12S和和16S rRNAn 真核：真核：

58、28S 18S 5.8S 5Sn 原核：原核：23S 16S 5S2. 2. 編碼蛋白質(zhì)的基因編碼蛋白質(zhì)的基因（與呼吸相關(guān)的酶基因）（與呼吸相關(guān)的酶基因）n細(xì)胞色素氧化酶基因細(xì)胞色素氧化酶基因 7個(gè)亞基中個(gè)亞基中3個(gè)由個(gè)由mtDNA編碼編碼n NAD FMN CoQ Cytb CC1.ca3 O2n 細(xì)胞色素還原酶細(xì)胞色素還原酶 細(xì)胞色素氧化酶細(xì)胞色素氧化酶n細(xì)胞色素還原酶基因細(xì)胞色素還原酶基因 7個(gè)亞基中個(gè)亞基中1個(gè)由個(gè)由mtDNA編碼編碼n ATP酶基因酶基因 10 個(gè)亞基中個(gè)亞基中4個(gè)由個(gè)由mtDNA編碼編碼n 33. OSCP 3. 3. 抗性基因抗性基因n主要在真菌中發(fā)現(xiàn)，如抗氯霉素

59、、主要在真菌中發(fā)現(xiàn)，如抗氯霉素、抗紅霉素、抗寡酶素基因等，但不抗紅霉素、抗寡酶素基因等，但不是每個(gè)是每個(gè)mtDNA上均有抗性基因。上均有抗性基因。 小結(jié)：小結(jié)：n1.線粒體中可以合成蛋白；線粒體中可以合成蛋白；n2.線粒體中合成蛋白所需的基因有的線粒體中合成蛋白所需的基因有的可能來自核可能來自核DNA；n3.mtDNA的結(jié)構(gòu)類似原核生物；的結(jié)構(gòu)類似原核生物；n4.質(zhì)粒、原核質(zhì)粒、原核DNA、mtDNA有結(jié)構(gòu)的有結(jié)構(gòu)的相似性。相似性。（三）線粒體密碼子的特殊性：（三）線粒體密碼子的特殊性：n在在mtDNA中，大部分密碼子與核中，大部分密碼子與核DNA相同，相同，但少部分有所不同。但少部分有所不同

60、。n 密碼子密碼子 UGA AUA AGG/AGA n 線粒體線粒體 終止終止 Ile Arg n 核基因核基因 Try Met 終止終止 n線粒體遺傳性狀的雙重控制線粒體遺傳性狀的雙重控制n 線粒體的性狀由核基因和線粒體基因雙線粒體的性狀由核基因和線粒體基因雙重控制；重控制；n 線粒體的組分一方面由線粒編碼，另一線粒體的組分一方面由線粒編碼，另一些組分由核基因編碼。些組分由核基因編碼。第五節(jié)第五節(jié) 轉(zhuǎn)位因子轉(zhuǎn)位因子 Transposable elementTransposable element一、定義：一、定義：n能夠進(jìn)行復(fù)制并將一個(gè)拷貝插入新位點(diǎn)的能夠進(jìn)行復(fù)制并將一個(gè)拷貝插入新位點(diǎn)的DN