高中生物關(guān)注人類遺傳病同步授課蘇教版

1、會計學(xué)1高中生物關(guān)注人類遺傳病同步授課蘇教高中生物關(guān)注人類遺傳病同步授課蘇教版版第1頁/共35頁1.1.概述人類遺傳病的類型；概述人類遺傳病的類型；2.2.舉例說出幾種常見的單基因遺傳病和多基因遺傳??；舉例說出幾種常見的單基因遺傳病和多基因遺傳?。?.3.說出人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防方法。說出人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防方法。第2頁/共35頁唇唇 裂裂軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全第3頁/共35頁 先天性智障先天性智障（2121三體綜合征）三體綜合征）白化病白化病第4頁/共35頁一、人類基因遺傳病一、人類基因遺傳病 由多對基因控制的人類遺傳病被稱為多基因遺傳病。目前已由多對基因控制的人類遺傳病被稱為多基因遺

2、傳病。目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100100多種，如腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型多種，如腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等。糖尿病等。1.1.多基因遺傳?。憾嗷蜻z傳?。旱?頁/共35頁 由一對等位基因控制的遺傳病被稱為單基因遺傳病。已經(jīng)確由一對等位基因控制的遺傳病被稱為單基因遺傳病。已經(jīng)確定的單基因遺傳病大約有定的單基因遺傳病大約有6 5006 500多種。據(jù)統(tǒng)計，人類中約有多種。據(jù)統(tǒng)計，人類中約有1010的人患有單基的人患有單基因遺傳病。根據(jù)致病基因的不同，單基因遺傳病又分為顯性致病基因遺傳病和因遺傳病。根據(jù)致病基因的不同，單基因遺傳病又分為顯性致病基

3、因遺傳病和隱性致病基因遺傳病。由顯性致病基因引起的如軟骨發(fā)育不全、抗維生素隱性致病基因遺傳病。由顯性致病基因引起的如軟骨發(fā)育不全、抗維生素D D佝佝僂?。挥呻[性致病基因引起的如黑尿癥等。僂病；由隱性致病基因引起的如黑尿癥等。2.2.單基因遺傳?。簡位蜻z傳?。?單基因遺傳病和多基因遺傳病又稱為基因病。單基因遺傳病和多基因遺傳病又稱為基因病。第6頁/共35頁抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全第7頁/共35頁黑尿癥黑尿癥正常人正常人隱性致病基因引起的黑尿癥的病因示意圖隱性致病基因引起的黑尿癥的病因示意圖第8頁/共35頁二、人類染色體遺傳病二、人類染色體遺傳病 當(dāng)人的染色體發(fā)

4、生異常時當(dāng)人的染色體發(fā)生異常時, ,也會引起相應(yīng)的遺傳病。目前也會引起相應(yīng)的遺傳病。目前, ,已經(jīng)確定的由染已經(jīng)確定的由染色體異常引起的遺傳病已經(jīng)超過色體異常引起的遺傳病已經(jīng)超過100100種。先天智力障礙就是一種由染色體異常引種。先天智力障礙就是一種由染色體異常引起的遺傳病。起的遺傳病。 先天智力障礙患者先天智力障礙患者該病的特點是患者智力低下，眼該病的特點是患者智力低下，眼間距寬，外眼角上斜，口常半張間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外。，舌常伸出口外。第9頁/共35頁先天智力障礙男性患者的染色體組圖解先天智力障礙男性患者的染色體組圖解第10頁/共35頁正常男性染色體組型圖解正常男性

5、染色體組型圖解第11頁/共35頁先天智力障礙男性患者的染色體組型圖解先天智力障礙男性患者的染色體組型圖解第12頁/共35頁性染色體遺傳病性染色體遺傳病人類染色體遺傳病人類染色體遺傳病常染色體遺傳病常染色體遺傳病常染色體數(shù)目異常染色體數(shù)目異常常常染色體結(jié)構(gòu)異常染色體結(jié)構(gòu)異常常例如，先天智力障礙是由于體細(xì)例如，先天智力障礙是由于體細(xì)胞中多了一條胞中多了一條2121號染色體引起的號染色體引起的。性染色體數(shù)性染色體數(shù)目增加目增加性染色體數(shù)目減性染色體數(shù)目減少少XXYXXYXYYXYYXOXO性腺發(fā)育不全綜性腺發(fā)育不全綜合征合征XYYXYY綜合征綜合征先天性睪丸發(fā)育不先天性睪丸發(fā)育不全綜合征全綜合征第1

6、3頁/共35頁三、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防三、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防苯丙氨酸耐量試驗苯丙氨酸耐量試驗積極思維：積極思維：事實：事實： 1. 1.苯丙酮尿癥是一種由隱性致病基因引起的單基因遺傳病。而一些人苯丙酮尿癥是一種由隱性致病基因引起的單基因遺傳病。而一些人是該隱性致病基因的攜帶者，雖表現(xiàn)正常，但該隱性致病基因引起的效應(yīng)是該隱性致病基因的攜帶者，雖表現(xiàn)正常，但該隱性致病基因引起的效應(yīng)在一定程度上會有所表現(xiàn)。在一定程度上會有所表現(xiàn)。 2. 2.醫(yī)學(xué)上檢測某人是否是苯丙酮尿癥致病基因的攜帶者時，采用如下醫(yī)學(xué)上檢測某人是否是苯丙酮尿癥致病基因的攜帶者時，采用如下方法：讓被檢測者口服苯丙氨酸溶液，方法：讓被檢

7、測者口服苯丙氨酸溶液，4 4小時后測定該人血漿中苯丙氨酸的小時后測定該人血漿中苯丙氨酸的含量。含量。第14頁/共35頁苯丙氨酸耐量試驗苯丙氨酸耐量試驗1.1.通過上述試驗，可以判斷被檢測者是苯丙酮尿癥攜帶者通過上述試驗，可以判斷被檢測者是苯丙酮尿癥攜帶者嗎？為什么？嗎？為什么？2.2.有人認(rèn)為，禁止近親結(jié)婚能夠有效地降低遺傳病的發(fā)病有人認(rèn)為，禁止近親結(jié)婚能夠有效地降低遺傳病的發(fā)病率。你對預(yù)防遺傳病發(fā)生有什么建議？率。你對預(yù)防遺傳病發(fā)生有什么建議？分析：分析：第15頁/共35頁科學(xué)家推算，每個人可能攜帶科學(xué)家推算，每個人可能攜帶5 56 6個不同的隱性致病基因。個不同的隱性致病基因。隨機結(jié)婚的情

8、況下隨機結(jié)婚的情況下, ,夫婦雙方攜帶相同致病基因的機會很少。夫婦雙方攜帶相同致病基因的機會很少。在近親結(jié)婚時在近親結(jié)婚時, ,雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會就會大大增雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會就會大大增加。后代患遺傳病的可能性會大大增加。加。后代患遺傳病的可能性會大大增加。第16頁/共35頁 案例：甜蜜的婚姻，苦澀的果案例：甜蜜的婚姻，苦澀的果 曾經(jīng)創(chuàng)立了曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因基因”學(xué)說的本世紀(jì)美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，有一場學(xué)說的本世紀(jì)美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科

9、研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們惟一的，從而過早地離開了人間。他們惟一的男孩也有明顯的智力殘疾。男孩也有明顯的智力殘疾。 生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家達爾文（生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家達爾文（Charles arwinCharles arwin），不），不顧親朋好友的勸告反對，跟他顧親朋好友的勸告反對，跟他舅父的女兒艾瑪（舅父的女兒艾瑪（ALMAALMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育了）結(jié)了婚，婚后，他們共生育了6 6子子4 4女。但他們的子女，沒有一位在科學(xué)上有所成就。女。但他們的子女，沒

10、有一位在科學(xué)上有所成就。第17頁/共35頁達爾文達爾文表姐艾瑪表姐艾瑪女女兒兒女女兒兒女女兒兒女女兒兒兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子兒兒子子夭夭折折夭夭折折終終身身不不育育終終身身不不育育終終身身不不育育病魔纏身，智力低下病魔纏身，智力低下夭夭折折第18頁/共35頁羊膜腔羊膜腔生化分析生化分析染色體分析染色體分析細(xì)胞培養(yǎng)細(xì)胞培養(yǎng)離心離心細(xì)胞細(xì)胞實驗室診斷實驗室診斷臨床診斷臨床診斷遺傳咨詢遺傳咨詢胎盤胎盤遺傳病的監(jiān)測遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防示意圖和預(yù)防示意圖第19頁/共35頁1.1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是（下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是（ ）A.A.人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改

11、變而引起的疾病人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B.B.人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C.21C.21三體綜合征患者的體細(xì)胞中染色體數(shù)目為三體綜合征患者的體細(xì)胞中染色體數(shù)目為4747條條D.D.單基因遺傳病是指由一個基因控制的遺傳病單基因遺傳病是指由一個基因控制的遺傳病D D第20頁/共35頁解析：解析：A A項是遺傳病的概念，正確。項是遺傳病的概念，正確。B B項是人類遺傳病的種類，正確。項是人類遺傳病的種類，正確。C C項項2121三體綜合征是由于多了一條三體綜合征是由于多了一條2121號染色體造成

12、的，所以細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目號染色體造成的，所以細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為為4747條，正確。單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病，而不是由條，正確。單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病，而不是由一個基因控制的遺傳病。所以一個基因控制的遺傳病。所以D D項錯誤。項錯誤。第21頁/共35頁2.2.血友病屬于隱性伴性遺傳病。某人患血友病，他的岳父表現(xiàn)正常，岳母患血友病屬于隱性伴性遺傳病。某人患血友病，他的岳父表現(xiàn)正常，岳母患血友病，對他的子女表現(xiàn)型的預(yù)測應(yīng)當(dāng)是（血友病，對他的子女表現(xiàn)型的預(yù)測應(yīng)當(dāng)是（ ）A.A.兒子、女兒全部正常兒子、女兒全部正常 B.B.兒子患病，女兒正常兒子患病，女兒正常C.C.兒

13、子正常，女兒患病兒子正常，女兒患病 D.D.兒子和女兒中都有可能出現(xiàn)患者兒子和女兒中都有可能出現(xiàn)患者解析：解析：據(jù)題意，該男子基因型為據(jù)題意，該男子基因型為X Xh hY Y，其妻子基因型為，其妻子基因型為X XH HX Xh h，所以他們的兒子，所以他們的兒子和女兒都有可能患病。和女兒都有可能患病。D D第22頁/共35頁3.3.已知黑尿癥由常染色體隱性基因控制，兩個都帶有黑尿癥基因的正常男女已知黑尿癥由常染色體隱性基因控制，兩個都帶有黑尿癥基因的正常男女結(jié)婚，預(yù)測他們的孩子患黑尿癥的幾率是（結(jié)婚，預(yù)測他們的孩子患黑尿癥的幾率是（ ）A. 12.5A. 12.5 B. 25B. 25 C.

14、50C. 50 D. 75D. 75解析：解析：這對夫婦的基因型可以表示為這對夫婦的基因型可以表示為BbBbBbBb，出現(xiàn)，出現(xiàn)bbbb的概率為的概率為1/41/4。B B第23頁/共35頁4.4.某男生是紅綠色盲患者，其母既是色盲又是血友病患者，其父正常。醫(yī)生在某男生是紅綠色盲患者，其母既是色盲又是血友病患者，其父正常。醫(yī)生在了解這些情況后，不作任何檢查，立即了解這些情況后，不作任何檢查，立即在診斷書上記下該男生患有血友病。這是因為（在診斷書上記下該男生患有血友病。這是因為（ ）A.A.血友病由血友病由X X染色體上的隱性基因控制染色體上的隱性基因控制 B.B.血友病由血友病由X X染色體上

15、的顯性基因控制染色體上的顯性基因控制C.C.其父親是血友病基因的攜帶者其父親是血友病基因的攜帶者 D.D.血友病由常染色體上的顯性基因控制血友病由常染色體上的顯性基因控制A A第24頁/共35頁解析：解析：由于血友病是由由于血友病是由X X染色體上的隱性基因控制，該男生的母親是血友病患染色體上的隱性基因控制，該男生的母親是血友病患者，其者，其X X染色體上攜帶著血友病的基因，并且傳遞給了兒子。故該男生一定是染色體上攜帶著血友病的基因，并且傳遞給了兒子。故該男生一定是血友病患者。血友病患者。第25頁/共35頁5.5.下圖是一個人類白化病遺傳的家族系譜。下圖是一個人類白化病遺傳的家族系譜。6 6號

16、和號和7 7號為同卵雙生，即由同一個號為同卵雙生，即由同一個受精卵發(fā)育而成的兩個個體。受精卵發(fā)育而成的兩個個體。8 8號和號和9 9號為異卵雙生，即由兩個受精卵分別發(fā)育號為異卵雙生，即由兩個受精卵分別發(fā)育而成的個體。而成的個體。第26頁/共35頁（1 1）該病是由常染色體上的）該病是由常染色體上的 性基因控制的。性基因控制的。（2 2）若用）若用A A和和a a表示控制相對性狀的一對等位基因，則表示控制相對性狀的一對等位基因，則3 3號、號、7 7號的基因型分別為號的基因型分別為 、 。（3 3）6 6號是純合子的幾率是號是純合子的幾率是 ,9,9號是雜合子的幾率是號是雜合子的幾率是 。（4

17、4）7 7號和號和8 8號再生一個患病孩子的幾率是號再生一個患病孩子的幾率是 。（5 5）如果）如果6 6號和號和9 9號結(jié)婚，則他們生出有病的男孩的幾率是號結(jié)婚，則他們生出有病的男孩的幾率是 。如果他們所生的。如果他們所生的第一個孩子有病，則再生一個孩子第一個孩子有病，則再生一個孩子為正常的幾率是為正常的幾率是 。第27頁/共35頁解析：解析：本題考查遺傳系譜圖分析，由本題考查遺傳系譜圖分析，由3 3號與號與4 4號生下號生下1010號可以判斷該病屬于常染號可以判斷該病屬于常染色體隱性遺傳。由色體隱性遺傳。由1010號可以判斷號可以判斷3 3號基因型為號基因型為AaAa，由，由1l1l號可以

18、判斷號可以判斷7 7號基因型為號基因型為AaAa，6 6號和號和7 7號為同卵雙生，即由同一個受精卵發(fā)育而成，遺傳物質(zhì)組成相同，號為同卵雙生，即由同一個受精卵發(fā)育而成，遺傳物質(zhì)組成相同，故故6 6號基因型也為號基因型也為AaAa，7 7號基因型為號基因型為AaAa，8 8號基因型也為號基因型也為AaAa，再生一個有病孩子的，再生一個有病孩子的幾率是幾率是1/41/4，6 6號（號（AaAa）和）和9 9號（號（AaAa的可能性為的可能性為2/32/3）結(jié)婚，后代患病的概率為）結(jié)婚，后代患病的概率為1/61/6，患病男孩的概率為，患病男孩的概率為l/12l/12，但如果他們所生的第一個孩子有病，

19、則，但如果他們所生的第一個孩子有病，則9 9號為號為AaAa的可的可能性為能性為100100，所以再生一個正常孩子的概率為，所以再生一個正常孩子的概率為3/43/4。答案：答案：（1 1）隱）隱 （2 2）Aa Aa Aa Aa （3 3）0 2/3 0 2/3 （4 4）1/4 1/4 （5 5）1/12 3/41/12 3/4第28頁/共35頁第29頁/共35頁塵土受到損辱，卻以她的花朵來報答。泰戈爾第30頁/共35頁先天智力障礙男性患者的染色體組圖解先天智力障礙男性患者的染色體組圖解第31頁/共35頁苯丙氨酸耐量試驗苯丙氨酸耐量試驗1.1.通過上述試驗，可以判斷被檢測者是苯丙酮尿癥攜帶者

20、通過上述試驗，可以判斷被檢測者是苯丙酮尿癥攜帶者嗎？為什么？嗎？為什么？2.2.有人認(rèn)為，禁止近親結(jié)婚能夠有效地降低遺傳病的發(fā)病有人認(rèn)為，禁止近親結(jié)婚能夠有效地降低遺傳病的發(fā)病率。你對預(yù)防遺傳病發(fā)生有什么建議？率。你對預(yù)防遺傳病發(fā)生有什么建議？分析：分析：第32頁/共35頁羊膜腔羊膜腔生化分析生化分析染色體分析染色體分析細(xì)胞培養(yǎng)細(xì)胞培養(yǎng)離心離心細(xì)胞細(xì)胞實驗室診斷實驗室診斷臨床診斷臨床診斷遺傳咨詢遺傳咨詢胎盤胎盤遺傳病的監(jiān)測遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防示意圖和預(yù)防示意圖第33頁/共35頁2.2.血友病屬于隱性伴性遺傳病。某人患血友病，他的岳父表現(xiàn)正常，岳母患血友病屬于隱性伴性遺傳病。某人患血友病，他的岳父表現(xiàn)正常，岳母患血友病，對他的子女表現(xiàn)型的預(yù)測應(yīng)當(dāng)是（血友病，對他的子女表現(xiàn)型的預(yù)測應(yīng)當(dāng)是（ ）A.A.兒子、女兒全部正常兒子、女兒全部正常 B.B.兒子患病，女兒正常兒子患病，女兒正常C.C.兒子正常，女兒患病兒子正常，女兒患病 D.D.兒子和女兒中都有可能出現(xiàn)患者兒子和女兒中都有可能出現(xiàn)患者解析：解析：據(jù)題意，該男子基因型為據(jù)題意，該男子基因型為X Xh h