小兒腎性氨基酸尿癥應(yīng)該做哪些檢查？

1、第i頁小兒腎性氨基酸尿癥應(yīng)該做哪些檢查?* *導(dǎo)讀：本文向您詳細(xì)介小兒腎性氨基酸尿癥應(yīng)該做哪些檢 查，常用的小兒腎性氨基酸尿癥檢查項目有哪些。以及小兒腎性氨基酸尿癥如何診斷鑒別，小兒腎性氨基酸尿癥易混淆疾病等方 面內(nèi)容。* *小兒腎性氨基酸尿癥常見檢查：常見檢查：半胱氨酸、尿酸、腹部平片* * 一、檢查：1 1 尿液檢查 尿中含有大量胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨 酸。尿胱氨酸的檢查方法如下：(1)(1)尿胱氨酸結(jié)晶檢查：尿胱氨酸排泄量較大者，可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結(jié)晶，這對本病的診斷具有重要價值。取晨尿作離心沉淀，光鏡檢下可見六角形扁平狀與苯環(huán)式相似的結(jié)晶。結(jié)晶出現(xiàn)常示尿胱氨酸濃度超過 2

2、00200250mg/L250mg/L。(2)(2)氰化硝普鹽試驗：結(jié)石與氰化硝普鈉呈陽性反應(yīng)，可作為篩選性診斷試驗。將結(jié)石研成粉末，放少許于試管中，加1 1 滴濃氨水，后再加 1 1 滴 5%5%氰化鈉，5min5min 后再加 3 3 滴 5%5%硝普鈉。(3)(3)尿色譜法定量測定：對確認(rèn)及分型有幫助。(4)(4)吡咯烷及呱啶尿：由于空腸對這些氨基酸吸收不良，大量賴氨酸與鳥氨酸在腸道降解產(chǎn)生尸胺與腐胺，吸收后被還原成吡咯烷與呱啶從尿排出引起。第2頁(5)(5)尿常規(guī)檢查：氨酸尿路結(jié)石常引起反復(fù)血尿，繼發(fā)感染 時白細(xì)胞增高。2.2. 血液檢查 少數(shù)可合并高尿酸血癥，低鈣血癥等。3.3. 糞

3、檢查 由于空腸對氨基酸吸收不良，氨基酸從糞中大量 丟失。腹部平片檢查可見結(jié)石呈淡薄陰影，造影、B B 超檢查也可發(fā)現(xiàn)結(jié)石。腦電圖檢查和腦 CTCT 檢查可發(fā)現(xiàn)異常，嚴(yán)重腦病發(fā) 作者可有彌漫性腦萎縮。TahmoushTahmoush 等研究發(fā)現(xiàn)，小腦共濟(jì)失調(diào)患兒，腦皮質(zhì)有廣泛性神經(jīng)元丟失，小腦浦肯野細(xì)胞減少。* *以上是對于小兒腎性氨基酸尿癥應(yīng)該做哪些檢查方面內(nèi)容 的相關(guān)敘述， 下面再來看看小兒腎性氨基酸尿癥應(yīng)該如何鑒別診 斷，小兒腎性氨基酸尿癥易混淆疾病。* *小兒腎性氨基酸尿癥如何鑒別？：* *一、鑒別 依賴實驗室檢查和臨床表現(xiàn)特點(diǎn)容易鑒別生理性或病理性氨基酸尿， 根據(jù)尿胱氨酸結(jié)晶檢查有助于胱氨酸尿癥與其他氨基 酸尿癥的鑒別，結(jié)合臨床特異表現(xiàn)特點(diǎn)，如神經(jīng)精神癥狀，皮膚 損害癥狀，有助于 HartnupHartnup 病的鑒別。* *溫馨提示：以上內(nèi)容就是為您介紹的小兒腎性氨基酸尿癥 應(yīng)該做哪些檢查， 小兒腎性氨基酸尿癥如何鑒別等方面內(nèi)容， 更 多更