執(zhí)業(yè)醫(yī)師兒科復(fù)習(xí)指導(dǎo)內(nèi)分泌疾病

1、第十六單元  內(nèi)分泌疾病 先天性甲狀腺功能減低癥     先天性甲狀腺功能減低癥，以往稱呆小病或克汀病，是由于甲狀腺激素合成不足所造成。本病分為兩類：散發(fā)性：系因先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成；地方性：多見于甲狀腺腫流行的山區(qū)，系由于該地區(qū)水、土和食物中碘缺乏所造成。     【執(zhí)業(yè)2004-4-078】  7先天性甲狀腺功能低下分類為（2004）A原發(fā)性、繼發(fā)性、散發(fā)性 B散發(fā)性、地方性       

2、  C碘缺乏性、非碘缺乏性D遺傳性、非遺傳性       E碘缺乏性、非碘缺乏性、混合性答案：B（2004）解析：先天性甲狀腺功能減低癥是由于甲狀腺激素合成不足所造成的一種疾病。根據(jù)病因的不同可分為兩類：散發(fā)性系先天性甲狀腺發(fā)育不良、異位或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成；地方性：是由于該地區(qū)水、土和食物中碘缺乏所致。 一、病因  (一)甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全是造成先天性甲狀腺功能低下最主要的原因。 【執(zhí)業(yè)2003】造成先天性甲狀腺功能低下的最主要的原因是（2003）A碘缺乏B甲狀腺不

3、發(fā)育或發(fā)育不全C甲狀腺合成過程中醇的缺乏D促甲狀腺激素缺乏E甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低下答案:B（2003） 【執(zhí)業(yè)2006】造成先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是     A促甲狀腺激素缺陷  B甲狀腺素合成途徑中酶缺乏  C碘缺乏D甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全E甲狀腺或靶器官反應(yīng)低下答案：D     (二)甲狀腺素合成途徑中酶缺陷是導(dǎo)致先天性甲狀腺功能低下的第二位常見原因。 二、臨床表現(xiàn)    (一)新生兒期癥狀  患兒常為過期產(chǎn)，出生體重超過正常新

4、生兒，生理性黃疸期常長達2周以上，出生后即有腹脹、便秘，易誤診為巨結(jié)腸；患兒多睡，對外界反應(yīng)遲鈍，喂養(yǎng)困難，哭聲低，聲音嘶??；體溫低，末梢循環(huán)差，皮膚出現(xiàn)斑紋或有硬腫現(xiàn)象。(二)典型癥狀  此病臨床表現(xiàn)類似21-三體，應(yīng)注意鑒別多數(shù)患兒常在出生半年后癥狀明顯而就診。    1特殊面容和體態(tài)  頸短，頭大，皮膚蒼黃、干燥，毛發(fā)稀少，面部粘液水腫，眼瞼水腫，眼距寬，鼻梁寬平，舌大而寬厚條件反射點（21-三體舌體尖細），常伸出口外。腹部膨隆，常有臍疝。患兒身材矮小，軀干長而四肢短小。    2神經(jīng)系統(tǒng)  動作發(fā)

5、育遲緩，智能發(fā)育低下，表隋呆板、淡漠，神經(jīng)反射遲鈍。3生理功能低下  精神、食欲差，安靜少哭，不善活動，對周圍事物反應(yīng)少，嗜睡，聲音低啞，體溫低而怕冷。脈搏及呼吸均緩慢，心音低鈍，心電圖呈低電壓、P-R間期延長、T波平坦等改變。全身肌張力較低，腸蠕動減慢，腹脹和便秘。4、骨齡落后  正常骨化中心數(shù)為年齡+1，10歲出齊，但甲減患兒骨齡落后條件反射點 【執(zhí)業(yè)2005】 4歲女孩，面容特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃腫，皮膚粗糙，頭發(fā)干稀，智力低下，身高80 cm，腕部X線檢查顯示一枚骨化中心，最可能的診斷是(2005)A先天愚型B先天性甲狀腺功能減低癥C粘多糖

6、病D苯丙酮尿癥E軟骨發(fā)育不良答案：B(2005)解析：散發(fā)性甲狀腺功能減低癥的典型臨床表現(xiàn)為,生長發(fā)育遲緩,動作發(fā)育遲緩,生理功能下降,特殊面容和體態(tài)。此患兒面容特殊,智力低下, 身材矮小,骨化中心少,支持本病診斷。 【執(zhí)業(yè)2002】 男，1歲，智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。下列病例，最可能的診斷是ADown綜合征(21-三體綜合征)  B軟骨發(fā)育不良  C先天性甲狀腺功能減低癥D佝僂病  E苯丙酮尿癥答案：C 解析：本病例是先天性甲低的特殊外貌?！局?000】新生兒散發(fā)性甲狀腺功能減低癥最早出現(xiàn)

7、的癥狀是（2000）A腹瀉B貧血C生理性黃疸消退延遲D心律正常E發(fā)熱答案：C 【助理2002】散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，錯誤的是（2002）A體格發(fā)育落后B結(jié)節(jié)性甲狀腺腫大C特殊外貌D生理功能低下E智能發(fā)育差答案：B 【助理2006】先天性甲狀腺功能減低癥臨床表現(xiàn)中錯誤的是 （2006） A智能低下B身材矮小C脈搏慢D常有腹瀉E血壓低答案：D      三、實驗室檢查     先天性甲狀腺功能減低癥在早期嚴重損害小兒的神經(jīng)系統(tǒng)功能，但該病的治療容易且療效頗佳，因此早期確診至為重要。

8、60;   (一)新生兒篩查我國頒布的母嬰保健法已將此病列入法定的篩查內(nèi)容之一。目前國內(nèi)、外大都采用出生后23天的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度（此知識點?？迹┳鳛槌鹾Y，結(jié)果>20mUL時，再采集血標本檢測血清T4和TSH以確診。 【執(zhí)業(yè)2001】12.我國頒布的“母嬰保健法”規(guī)定在新生兒期進行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是A.21-三體綜合征，苯丙酮尿癥B.先天性甲狀腺功能減低癥，苯丙酮尿癥C.先天性甲狀腺功能減低癥，21-三體綜合征D.先天性甲狀腺功能減低癥，半乳糖血癥E.21-三體綜合征，半乳糖血癥答案：B解析：有條件的地區(qū)應(yīng)逐步開展先天性甲狀腺功能減低癥

9、、苯丙酮尿癥等先天性代謝缺陷病的新生兒期篩查。 【執(zhí)業(yè)2002】1.早期診斷先天性甲狀腺功能減低癥，下列新生兒期篩查項目是AT3    BT4   CTSH    D堿性磷酸酶    E膽固醇答案：C解析：我國1995年6月頒布的“母嬰保健法”已將本病列入篩查的疾病之一。目前多采用出生后23天的新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度作為初篩，結(jié)果大于20mUL時，再檢測血清T4、TSH以確診。故選C?！緢?zhí)業(yè)2005】8.對先天性甲狀腺功能減退癥，新生兒篩查測定的項目是（2005）A.

10、血清碘B.T3、T4C.TSHD.游離T3，游離T4E.游離T3，游離T4，TSH答案：C（2005）解析：可參考第1題。 【執(zhí)業(yè)1999】先天性甲狀腺功能減低癥新生兒篩查是檢測血   C    AT3 BT4    CTSH    DTRH ETG   答案：C 【助理2004】6先天性甲狀腺功能減低癥的篩查，以生后23天新生兒干血滴紙片，檢測TSH濃度進行初篩，其陽性結(jié)果應(yīng)是（2004）A5 mU/LB10 mU/LC15

11、 mU/LD20 mU/LE25 mU/L答案：D (二)血清T4、T3、TSH測定任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床有可疑癥狀的小兒都應(yīng)檢測血清T4和TSH濃度，如T4降低、TSH明顯增高時確診。T3可降低或正常。 【執(zhí)業(yè)2005】4歲小兒表情呆滯，智商低下，怕冷，食欲差，頭發(fā)干、黃、稀，顏面臃腫，呈睡容，鼻根扁平，眼距寬，舌體寬厚，常伸出口外，腹脹便秘，四肢短。為協(xié)助診斷應(yīng)首選(2005)A尿三氯化鐵試驗B血鈣、磷檢測C血T3、T4、TSH測定D染色體核型分析ETRH興奮試驗答案：C(2005)解析：散發(fā)性甲狀腺功能減低癥的典型臨床表現(xiàn)為,生長發(fā)育遲緩,動作發(fā)育遲緩,生理功能

12、下降,特殊面容。此患兒表情呆滯，智商低下, 怕冷,有特殊面容,支持本病, 應(yīng)首選血T3、T4、TSH測定。 【執(zhí)業(yè)2002】3.新生兒先天性甲狀腺功能減低癥的典型實驗室檢查結(jié)果是（2001,2002）AT4 、TSH正常BT4 、TSH正常CT4 、TSHDT4 、TSHET4 、TSH答案：C （2001,2002） 解析：新生兒先天性甲狀腺功能減低癥都應(yīng)檢測血清T4、TSH濃度，如T4降低、TSH明顯升高即可確診。血清T3濃度可降低或正常。 【執(zhí)業(yè)2001】6早期確診甲狀腺功能減低癥的實驗室檢查是A甲狀腺抗體的測定B TRH興奮實驗C血清T3、T4、TSH測定

13、D甲狀腺掃描E骨齡測定答案：C解析：甲狀腺功能減低癥可疑的小兒都應(yīng)檢測血清T4、TSH濃度，如T4降低、TSH明顯升高即可確診。血清T3濃度可降低或正常。 【助理2001】7新生兒先天性甲狀腺功能減低癥的典型實驗室檢查結(jié)果是（2001）AT4、TSH正常BT4、TSH正常CT4、TSHDT4、TSHET4、TSH答案：C解析：早期確診甲狀腺功能減低癥的實驗室檢查是血清T4、T3、TSH測定，任何新生兒篩查結(jié)果可疑或臨床有可疑癥狀的小兒都應(yīng)檢測血清T4和TSH濃度，如T4降低、TSH明顯增高時確診，血清T3在甲狀腺功能減低時可能降低或正常。 四、診斷和鑒別診斷（主要鑒別21-

14、三體和侏儒：21-三體：舌體尖細、眼角上斜、皮膚細膩；先天性甲減：舌體寬厚、皮膚粗糙，二者主要靠血清學(xué)檢查，而甲減與侏儒的鑒別還可依據(jù)身材上的區(qū)別：前者四肢短小，身材比例不當；后者身材比例合適）    五、治療    不論何種原因造成的甲狀腺功能減低癥，都需要甲狀腺素終生治療，以維持正常生理功能。應(yīng)從小濟量開始，常用L甲狀腺素鈉口服，嬰兒用量為每日814ugkg，兒童為每日4ugkg。用甲狀腺干粉片，其缺點是藥物中含有的T，可能會使血清T，濃度過高。每l2周增加1次劑量，直至臨床癥狀改善、血清T4和TSH正常，即作為維持量使用。甲狀腺

15、素用量不足時，患兒身高增長及骨骼生長遲緩，用量過大則可引起煩躁、多汗、消瘦、腹痛和腹瀉等癥狀。由于個體差異甚大，因此在治療開始后，應(yīng)每2周隨訪1次；在血清T4和TSH正常后，可改為每3個月一次；服藥l2年后可減為每6個月l次。隨訪過程中應(yīng)觀察血清T4、TSH變化和發(fā)育情況，隨時調(diào)整劑量。一般在出生后l2月即開始治療者，不致遺留神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此治療開始時間愈早愈好。需要提醒大家注意的是：甲減患兒不宜補充碘劑，雖說甲減本身是由碘缺乏所致，但大量補充碘劑，甲狀腺短期內(nèi)合成大量甲狀腺素，反而會導(dǎo)致某些原材料缺乏，加重癥狀。因此，如果題目中問到治療問題時，大家切記不要選補充碘劑。 【執(zhí)業(yè)19

16、99】 男孩，1歲，確診為先天性甲狀腺功能減低癥，應(yīng)用L-甲狀腺素鈉治療，劑量為每日50 g。近幾天患兒煩躁不安、多汗、腹瀉，此時應(yīng)   A先密切觀察不作特殊處理  B改用甲狀腺干粉片    C立即停藥    D減少劑量   E增加劑量答案：D解析：先天性甲低治療過程中，煩躁不安、多汗、消瘦、腹痛和腹瀉均為甲狀腺素用量過大，應(yīng)予減少劑量。     (149150題共用題干)男，6歲。身高80cm，智能落后，僅能數(shù)120個數(shù)。體檢：皮膚粗糙，毛發(fā)枯

17、干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨齡攝片僅有4枚骨化核。149. 為確診應(yīng)做的檢查是     A智能測定  B血清T3、T4，TSH測定C尿甲苯胺藍試驗D尿三氯化鐵試驗E血清生長激素測定答案：B 150患兒確診后治療應(yīng)選用         A低苯丙氨酸飲食B低銅飲食C生長激素D甲狀腺素E腦活素、腦復(fù)康答案：D  【助理1999】一嬰兒診斷為散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，不正確的治療是（1999）A應(yīng)終身服用甲狀腺片B明確診斷后立即治療C供給各種維生素及礦物質(zhì)D需加用碘劑治療E需供給充足的