必修基因突變及其他變異知識(shí)點(diǎn)

1、第5章 基因突變及其他變異第一節(jié)基因突變和基因重組一、生物變異的類型不可遺傳的變異（僅由 環(huán)境變化引起）基因突變可遺傳的變異（由遺傳物質(zhì)的變化引起）基因重組染色體變異二、可遺傳的變異（一）基因突變1、鐮刀型細(xì)胞貧血癥的原因DNA的堿基對(duì)發(fā)生變化mRNA勺堿基發(fā)生變化氨基酸改變蛋白質(zhì)改變一性狀改變2、概念：DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫做基因突變。3、原因：物理因素:X射線、紫外線、r射線等；化學(xué)因素：亞硝酸鹽，堿基類似物等；生物因素：病毒、細(xì)菌等。4、 特點(diǎn)：a、普遍性b、隨機(jī)性（基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的 任何時(shí)期; 基因突變可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)的 不

2、同的DNA分子上或同一 DNA分子的不同部位上）;c、低頻性d、多數(shù)有害性e、不定向性注：體細(xì)胞的突變不能直接傳給后代，生殖細(xì)胞的則可能5、意義：它是新基因產(chǎn)生的途徑；是生物變異的根本來(lái)源；是生物進(jìn)化的原始材6、實(shí)例：鐮刀型細(xì)胞貧血（二）基因重組1、概念：是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合2、時(shí)間：減數(shù)第一次分裂前期或后期3、類型：a、非同源染色體上的非等位基因自由組合b、四分體時(shí)期非姐妹染色單體的交叉互換4、 意義：產(chǎn)生新的基因型生物變異的來(lái)源之一對(duì)進(jìn)化有意義第二節(jié)染色體變異一、染色體變異類型：缺失1917年貓叫綜合癥、果蠅的缺刻翅重復(fù)1919年果蠅的棒狀眼易位1

3、923年慢性粒細(xì)胞白血病倒位結(jié)構(gòu)的變異數(shù)目結(jié)構(gòu)的變異，個(gè)別染色體增加與減少（實(shí)例：21三體綜合征）染色體組的增加與減少（實(shí)例：三倍體無(wú)子西瓜）二、染色體組（1）概念：細(xì)胞中的 組非同源染色體，在形態(tài)和功能上各不相同，攜帶著控制生物生長(zhǎng)發(fā)育、遺傳和變異的全部遺傳信息的染色體。如：人的為22常+X或22常+Y例：二倍體生物配子中所具有的全部染色體組成一個(gè)染色體組。（2）特點(diǎn)：一個(gè)染色體組中 無(wú)同源染色體，形態(tài)和功能 各不相同；一個(gè)染色體組攜帶著控制生物生長(zhǎng)的 全部遺傳信息。（3）染色體組數(shù)的判斷: 染色體組數(shù) 二纟田胞中形態(tài)相同的染色體有幾條，則含幾個(gè)染色體組 染色體組數(shù)二基因型中控制同一性狀的基

4、因個(gè)數(shù)例2:以下基因型，所代表的生物染色體組數(shù)分別是多少？例1答案：3 2 5 1 43、單倍體、二倍體和多倍體由配子發(fā)育成的個(gè)體叫單倍體。（1）Aa （ 2）AaBb（ 3）AAa（4）AaaBbb（ 5）AAAaBBbb（6）ABCD例2答案：2 2 3 3 4 1由受精卵發(fā)育成的個(gè)體，體細(xì)胞中含幾個(gè)染色體組就叫幾倍體，如含兩個(gè)染色體 組就叫二倍體，含三個(gè)染色體組就叫 三倍體，以此類推。體細(xì)胞中含三個(gè)或三個(gè)以上 染色體組的個(gè)體叫 多倍體。三、染色體變異在育種上的應(yīng)用1、多倍體育種：方法：用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗。（原理： 能夠抑制紡錘體的形成,導(dǎo)致染色體不分離，從而引起 細(xì)胞內(nèi)染色體

5、數(shù)目 加倍）原理：染色體變異實(shí)例：三倍體無(wú)籽西瓜的培育 （注：三倍體植株 不能進(jìn)行正常的減數(shù)分裂形成生殖細(xì)胞，因此，不能形成種子。但并不是絕對(duì)一顆種子都沒有，其原因是在進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)，有可能形成正常的卵細(xì)胞。）優(yōu)缺點(diǎn)：培育出的植物器官 大，產(chǎn)量高，營(yíng)養(yǎng)豐富，但結(jié)實(shí)率低，成熟遲2、單倍體育種：方法：花粉（藥）離體培養(yǎng)原理：染色體變異實(shí)例：矮桿抗病水稻的培育例：在水稻中，高桿（D）對(duì)矮桿（d）是顯性，抗?。≧）對(duì)不抗病（r）是顯性?，F(xiàn)有純 合矮桿不抗病水稻ddrr和純合高桿抗病水稻DDR兩個(gè)品種，要想得到能夠穩(wěn)定遺傳的 矮桿抗病水稻ddRR，應(yīng)該怎么做？?jī)?yōu)缺點(diǎn)：后代都是純合子，明顯縮短育種年限，但

6、技術(shù)較復(fù)雜。四、實(shí)驗(yàn)：低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化（一）實(shí)驗(yàn)原理進(jìn)行正常有絲分裂的值物分出組織細(xì)胞， 在有絲分裂 后期，染色體的著絲點(diǎn)分裂, 子染色體在 紡錘體的作用下，分別移向兩極，最終被平均分配到兩個(gè)子細(xì)胞中去。用低溫處理植物分生組織細(xì)胞，能夠抑制紡錘體形成，以至影響 染色體被拉向兩極，細(xì)胞也不能分裂成兩個(gè)子細(xì)胞，于是植物細(xì)胞染色體數(shù)目發(fā)生變化。（二）實(shí)驗(yàn)過程PDDRRX ddribF1l）R Dr dR dr花粉（藥離悴培莽（單倍陣）lR 1r dR dr秋水仙素處理正常植株lDRR lDrr ddRRililrrf純合子）A4T高桿疑桿樓桿不抗崗杭鎬不抗鋼1、材料用具洋蔥或大蔥、蒜均為

7、二倍體，體細(xì)胞中染色 體數(shù)為16，培養(yǎng)皿、濾紙、紗布、燒杯、鑷子、 剪刀、顯微鏡，載玻片、蓋玻片、 冰箱，卡諾氏 液，改良苯酚品紅染液，體積分?jǐn)?shù)為15%的鹽酸溶 液，體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精溶液。2、方法步驟（1）將洋蔥或大蔥、大蒜放在裝滿清水的廣口瓶上，讓洋蔥的底部接觸水面，待洋蔥 長(zhǎng)出約1cm左右的不定根時(shí)，將整個(gè)裝置放入 冰箱的低溫室內(nèi)（4C）誘導(dǎo)培養(yǎng)36小 時(shí)。（2）剪取誘導(dǎo)處理的根尖約 0.5 1 cm放入卡諾氏液中浸泡0.5 1小時(shí)，以固定細(xì) 胞形態(tài)，然后用體積分?jǐn)?shù)為 95%的酒精沖洗2次。（3）制作裝片，包括：解離、漂洗、染色、制片 4個(gè)步驟，具體操作方法與實(shí)驗(yàn)“觀 察植物細(xì)胞的有

8、絲分裂”相同。（三）現(xiàn)象觀察先用低倍鏡尋找染色體形態(tài)較好的分裂相。視野中既有正常的二倍體細(xì)胞，也有染色體數(shù)目發(fā)生改變的細(xì)胞。 確認(rèn)某個(gè)細(xì)胞發(fā)生染色體數(shù)目變化后，再用高倍鏡觀察。（四）實(shí)驗(yàn)結(jié)論低溫處理植物分生組織，能抑制 前期形成紡錘體從而產(chǎn)生染色體加倍。（五）實(shí)驗(yàn)評(píng)價(jià)你看到染色體加倍且無(wú)紡錘體的細(xì)胞了嗎？如沒有分析可能原因。造成看不到染色體數(shù)加倍且無(wú)仿錘體的細(xì)胞原因較多，常見原因有：1、沒有培養(yǎng)出分生區(qū)或沒有剪取到分生區(qū)2 、低溫誘導(dǎo)時(shí)間不足3、解離不充分或漂洗不干凈造成染色不足4 、染色時(shí)間控制不當(dāng)，看不清染色體5、沒有低倍鏡尋找過程第三節(jié)人類遺傳病一、人類遺傳病與先天性疾病區(qū)別：遺傳?。河?/p>

9、遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。（可以生來(lái)就有，也可以后天發(fā)生）先天性疾?。荷鷣?lái)就有的疾病。（不一定是遺傳?。┒⑷祟愡z傳病產(chǎn)生的原因：人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病三、人類遺傳病類型（一）單基因遺傳?。河梢粚?duì)等位基因控制的遺傳病。 特點(diǎn)：呈家族遺傳、發(fā)病率 高（我國(guó)約有20%-25%）（三）染色體異常遺傳?。ê?jiǎn)稱染色體病）常和結(jié)構(gòu)異常）:染色體異常引起的遺傳病。（包括數(shù)目異（四）類型顯性遺傳病：并指、多指、肌強(qiáng)直、軟骨發(fā)育不全常染色體先天性聾啞、單基因遺傳病性染色體養(yǎng)不良人類遺傳病隱性遺傳?。喊谆?、苯丙酮尿癥、侏儒癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、顯性：抗維生素D佝僂病隱性：紅綠色盲、

10、血友病、進(jìn)行肌營(yíng)毛耳?。ㄖ挥心行曰颊撸┒嗷蜻z傳病：原發(fā)性高血壓、冠心病、青少年型糖尿病、腭裂、無(wú)腦兒數(shù)目異常：21三體綜合征（先天智力障礙）.J常染色體遺傳病染色體異常遺傳病結(jié)構(gòu)異常：貓叫綜合癥性染色體遺傳?。盒韵侔l(fā)育不良（XO型，患者缺少一條X染色體）1、致病基因來(lái)自父母，因此其在胎兒的時(shí)候就已經(jīng)表現(xiàn)出癥狀或處在潛在狀態(tài)。2、往往是終生具有的 3、常帶有家族性，并以一定的比例出現(xiàn)于各成員中。（六）危害：1、危害人體健康。2、貽害子孫后代。3、增加了社會(huì)負(fù)擔(dān)。四、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1、產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率。如：羊水檢測(cè)、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷2、遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。五、人類基因組計(jì)劃：是測(cè)定人類基因組的全部 DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。需要測(cè)定22+X Y共24條染色體 提出：1986年美國(guó)的生物學(xué)家杜爾貝利 主要內(nèi)容：繪制人類基因組四張圖：遺傳圖、物理圖、序列圖、轉(zhuǎn)錄圖 1990年10月啟動(dòng) 1999年7月中國(guó)參與，解讀3號(hào)染色體短臂上3000萬(wàn)個(gè)堿基，占1% 2000年6月20日，初步完成工作草圖 2001年2月，草圖公