山西省忻州市高中生物第五章基因突變及其他變異5.3人類遺傳病同步檢測(cè).doc

人類遺傳?。偡郑?4分）一選擇題（每題2分）1.我國(guó)婚姻法明確規(guī)定：“直系血親和三代之內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”，對(duì)任何一個(gè)人來(lái)說(shuō)，在下列血親關(guān)系中屬于旁系血親的是（ ）親兄弟、親姐妹 祖父、祖母 表兄弟、表姐妹 外祖父、外祖母A. B. C. D.2.下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（ ）A.親屬中生過(guò)先天畸形孩子的待婚青年 B.得過(guò)肝炎的夫婦C.父母中有殘疾的待婚青年 D.得過(guò)乙型腦炎的夫婦3某男子的父親患血友病，而他本人血凝時(shí)間正常，他與一個(gè)沒(méi)有血友病家族史的正常女子結(jié)婚，一般情況下，他們的孩子患血友病的概率是（ ） A.12 B.1/4 C.0 D.1/164.下列疾病分別屬于單基因顯性遺傳病、單基因隱性遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的依次是（ ）21體綜合征 原發(fā)性高血壓 糖尿病 苯丙酮尿癥 軟骨發(fā)育不全 并指 抗維生素D佝僂病 性腺發(fā)育不良 先天聾啞A.、 B.、C.、 D.、5 Leber遺傳性視神經(jīng)病是一種遺傳病，此病是由線粒體DNA基因突變引起的。某女士的母親患有此病，如果該女士結(jié)婚生育，下列預(yù)測(cè)正確的是（ ）A.如果生男孩，孩子不會(huì)攜帶致病基因 B.如果生女孩，孩子不會(huì)攜帶致病基因C.不管生男或生女，孩子都會(huì)攜帶致病基因 D.必須經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)，才能確定6.某男子是 白化病基因攜帶者，其細(xì)胞中可能不含該致病基因的是（ ）A.神經(jīng)細(xì)胞 B.精原細(xì)胞 C.淋巴細(xì)胞 D.精細(xì)胞7單基因遺傳病是指（ ）A.一條染色體上一個(gè)基因控制的遺傳病B.很多個(gè)染色體上單獨(dú)的基因控制的遺傳病C.一對(duì)同源染色體上一對(duì)等位基因控制的遺傳病D.以上幾項(xiàng)都可以8下列有關(guān)遺傳病的敘述中，正確的是（ ）A.先天性疾病都是遺傳病 B.多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高C.非近親婚配一定可防止遺傳病的發(fā)生 D.染色體異常遺傳病患者無(wú)生育能力9下列不屬于多基因遺傳病的特點(diǎn)是（ ）A.由多對(duì)基因控制 B.常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象C.易受環(huán)境因素的影響 D.發(fā)病率極低10血友病基因存在于X染色體上，下列關(guān)于血友病的看法不正確的是（ ） A.血友病為伴性遺傳病 B.血友病基因可能與紅綠色盲基因連鎖C.血友病是單基因遺傳病 D.血友病是多基因遺傳病11.下列為性染色體異常遺傳病的是( )A.白化病 B苯丙酮尿癥C.21三體綜合征 D.性腺發(fā)育不良癥12.我國(guó)婚姻法禁止近親結(jié)婚，其理論依據(jù)是近親婚配的后代( )A.必然會(huì)患遺傳病 B.患顯性遺傳病的機(jī)會(huì)大增C.患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)大增 D.發(fā)生基因突變的機(jī)會(huì)大增13.21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是()適齡生育 基因診斷染色體分析 B超檢查A B C D14.某男孩患有21三體綜合征，其原因是與卵細(xì)胞融合的精子中21號(hào)染色體是一對(duì)，請(qǐng)分拆下列與精子形成相關(guān)的原因是( )A.初級(jí)精母細(xì)胞中21號(hào)同源染色體沒(méi)有分離B.次級(jí)精母細(xì)胞中21號(hào)染色體著絲點(diǎn)不分裂C.次級(jí)精母細(xì)胞中21號(hào)同源染色體沒(méi)有聯(lián)會(huì)D.精原細(xì)胞中21號(hào)染色體沒(méi)有復(fù)制15下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家庭調(diào)查的方式了解遺傳病的發(fā)病情況一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病單基因遺傳病是指一個(gè)基因控制的遺傳病不攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病A B C DC.X染色體顯性遺傳 D.X染色體隱性遺傳16.人類的先天性白內(nèi)障是常染色體顯性遺傳，低血鈣佝僂病是伴X染色體顯性遺傳。一個(gè)先天性白內(nèi)障男性（血鈣正常）和一個(gè)低血鈣佝僂病女性（眼球正常）婚配，生有一個(gè)正常女孩。該夫婦再生一個(gè)正常女孩的理論概率是（ ）A1/2 B1/4 C1/8 D1/1617.中央電視臺(tái)百科探秘報(bào)道，貴州深山里一對(duì)正常的夫妻，其12個(gè)子女都因?yàn)榱鞅茄恢乖?歲前夭折。最后一個(gè)健在的是今年7歲的黃紅春，也曾出現(xiàn)一樣的癥狀。上海浦東公立醫(yī)院進(jìn)行了4次會(huì)診后確診其患有“巨大血小板綜合癥”，該病與白化病同屬一類遺傳病。如圖最能反映該病的遺傳圖譜是()18.右圖表示血友病的遺傳系譜，則7號(hào)的致病基因來(lái)自于（ ）A1號(hào) B2號(hào)C3號(hào) D4號(hào)19.人類遺傳病中，抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗維素 D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育（ ）A.男孩 男孩 B.女孩 女孩C.男孩 女孩 D.女孩 男孩20.下列說(shuō)法中正確的是（ ）A.先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B.家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C.遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在D.遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病二非選擇題21.（7分）遺傳病是威脅人類健康的一個(gè)重要因素。某校生物學(xué)習(xí)小組開(kāi)展對(duì)當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查。(1)調(diào)查步驟：確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)；設(shè)計(jì)表格并確定調(diào)查地點(diǎn)；多個(gè)小組進(jìn)行匯總，得出結(jié)果。(2)問(wèn)題：其中一小組對(duì)乳光牙單基因遺傳病的記錄如下：祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟女性患者(空格中“”為乳光牙患者)a根據(jù)上表繪制遺傳系譜圖b該病的遺傳方式是_，該女性患者與一個(gè)正常男性結(jié)婚后，生下正常男孩的可能性是_。c調(diào)查中一般不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對(duì)象的原因是_。d若該地區(qū)的表兄妹婚配，后代患病的概率將增加，其原因是_。e除了禁止近親結(jié)婚外，你還會(huì)提出怎樣的建議來(lái)有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生？_。21三體綜合征是染色體異常引起的遺傳病，經(jīng)咨詢了解到醫(yī)院常用21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列STR作為遺傳標(biāo)記(可理解為等位基因)對(duì)該病進(jìn)行快速診斷。若用“”表示遺傳標(biāo)記，“”表示無(wú)該遺傳標(biāo)記，現(xiàn)診斷出一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型是“”，其父親基因型是“”，母親的基因型是“”。那么這名患兒的病因是_。祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟女性患者22（7分）下圖中的曲線表示三類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)；某一小組同學(xué)對(duì)一個(gè)乳光牙女性患者的家庭成員的情況進(jìn)行調(diào)查后的結(jié)果如表所示(空格中“”代表乳光牙患者，“”代表牙齒正常)。請(qǐng)分析回答問(wèn)題：(1)圖中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是_。(2)圖中，染色體異常遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于胎兒期，這是因?yàn)開(kāi)?？巳R費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY，父親色覺(jué)正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個(gè)色覺(jué)正常的克萊費(fèi)爾特癥患者，原因是_。(3)請(qǐng)根據(jù)表中統(tǒng)計(jì)的情況繪制遺傳性乳光牙遺傳系譜圖(利用右邊提供的圖例繪制)。從遺傳方式上看，該病屬于_遺傳病，致病基因位于_染色體上。(4)同學(xué)們進(jìn)一步查閱相關(guān)資料后得知，遺傳性乳光牙是正常基因中第45位決定谷氨酰胺的一對(duì)堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止而導(dǎo)致的，已知谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG，終止密碼子為UAA、UAG、UGA。那么，該基因突變發(fā)生的堿基對(duì)變化是_，與正?；蚩刂坪铣傻牡鞍踪|(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)的相對(duì)分子質(zhì)量_(填“增大”“減小”或“不變”)，進(jìn)而使該蛋白質(zhì)的功能喪失。45人類遺傳病答案1-5BACCC 6-10DCBDD 11-15DCCAD 16-20CDBCC21(2)a.b常染色體顯性遺傳c多基因遺傳病由多對(duì)等位基因控制，不便于分析并找出遺傳規(guī)律d兩者是同一種隱性遺傳病攜帶者的幾率較高e進(jìn)行遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷父親的21號(hào)染色體在減數(shù)第二次分裂后期移向同一極22.(1)基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制(半乳糖)代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀多個(gè)基因控制一個(gè)性狀(2)基因的自由組合三對(duì)等位基因分別位