高三生物第一輪復(fù)習(xí) 第5單元 第17講 人類遺傳病課件 新人教版.ppt

1、課標版 生物 第17講人類遺傳病,知識一遺傳病的類型與調(diào)查 1.人類遺傳病:由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三 大類。,2.單基因遺傳病:受一對等位基因控制的遺傳病。 3.多基因遺傳病 (1)含義:受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。 (2)特點:群體中發(fā)病率比較高,家族聚集傾向明顯,易受環(huán)境影響。 (3)實例:主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病,如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4.染色體異常遺傳病 (1)概念:由染色體異常引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病(簡稱,染色體病)。 (2)類型:染色體結(jié)構(gòu)異常引起的疾

2、病,如貓叫綜合征;染色體數(shù)目異常引起的疾病,如21三體綜合征。,1.判斷有關(guān)遺傳病敘述的正誤。 (1)一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病。() (2)攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病。(2009江蘇單科,18)() (3)近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病概率。(2009全國,1C)() (4)哮喘病、青少年型糖尿病都是多基因遺傳病。(2009廣東理基,46)() (5)單基因遺傳病是單個基因控制的疾病。() (6)21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為47條。(),2.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中正確的是() A.利用DNA探針來診斷21三體綜合征 B.遺傳病遺傳物質(zhì)不一定改變 C.人類基因組測

3、序是測定人的46條染色體中的一半,即23條染色體的堿基序列 D.多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病 答案D21三體綜合征是染色體異常遺傳病,沒有致病基因,不能用 DNA探針來檢測,A錯誤;人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,B錯誤;人類基因組測序應(yīng)測定22條常染色體和兩條性染色體上的DNA堿基序列,C錯誤。,3.關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是() A.抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的遺傳病 B.單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病 C.先天性愚型屬于多基因遺傳病,往往具有家族聚集現(xiàn)象 D.苯丙酮尿癥在群體中發(fā)病率較高 答案AA選項中抗維生素D佝僂病屬于伴

4、X染色體顯性遺傳病;B選項 中單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳病;C選項中先天性愚型屬于染色體異常遺傳病,它是由于人體內(nèi)多了一條21號染色體所致,患病個體高度不育,不會產(chǎn)生后代,無明顯家族聚集現(xiàn)象;D選項中苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病,致病基因攜帶者并不表現(xiàn)病癥,所以在群體中發(fā)病率不,高。,知識二遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防 一、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 1.手段:主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。 2.意義:在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 3.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟,二、人類基因組計劃 1.內(nèi)容:人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。 2.結(jié)果:測

5、序結(jié)果表明,人類基因組由大約31.6億個堿基對組成,已發(fā)現(xiàn)的,4.產(chǎn)前診斷,基因約為2.0萬2.5萬個。,1.判斷有關(guān)遺傳病監(jiān)測和預(yù)防說法的正誤。 (1)通過產(chǎn)前診斷可判斷胎兒是否患21三體綜合征。() (2)通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率。() (3)基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色盲等。() (4)人類基因組計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列。(2012江蘇單科,6C)(),2.下列疾病檢測方法有誤的一組為(),答案C21三體綜合征為染色體異常遺傳病,不能用基因檢測的手段。,3.下列有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是() A.人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能

6、發(fā)生改變且生下來就有的疾病 B.多基因遺傳病如青少年型糖尿病、21三體綜合征不遵循孟德爾遺傳定律 C.人們常常采取遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和禁止近親結(jié)婚等措施達到優(yōu)生目的 D.人類基因組計劃是要測定人類基因組的全部46個DNA中堿基對的序列 答案C人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病,有的遺 傳病生來就有,有的遺傳病要到身體發(fā)育到一定階段才發(fā)病,A錯誤;21三體,綜合征是染色體異常疾病,不是多基因遺傳病,B錯誤;人類基因組計劃要測定22條常染色體+X、Y染色體即24條染色體上的DNA堿基對序列,D錯誤。,突破一人類遺傳病與系譜圖分析 1.人類遺傳病的類型與特點,2.先天性疾病、家族性疾病與

7、遺傳病,1.遺傳系譜圖的分析方法 2.用集合論的方法解決兩病概率計算問題,(1)當兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時,各種患病情況的概率分析如下: (2)根據(jù)序號所示進行相乘得出相應(yīng)概率再進一步拓展如下表:,(3)上表各情況可概括如下圖:,典例1分析下面一家族中某種遺傳病系譜圖,相關(guān)敘述不正確的是() A.8與3基因型相同的概率為2/3 B.理論上,男女患病概率相等 C.7肯定有一個致病基因由2傳來,D.9和8婚配,后代中女孩的發(fā)病概率為1/18 解題關(guān)鍵 解析由圖可判斷出該病為常染色體隱性遺傳病。8(基因型為1/3 AA、2/3Aa)和9(基因型為1/3AA、2/3Aa)婚配,后代發(fā)病率為

8、2/32/31/4=1/9,男孩的發(fā)病率與女孩的發(fā)病率相同,均為1/9,若問患病女孩的概率則,應(yīng)為1/91/2=1/18。 答案D,1-1下列關(guān)于遺傳病的敘述,正確的是() 先天性疾病都是遺傳病多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高21三體綜合征屬于性染色體遺傳病抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳基因突變是單基因遺傳病的根本原因 A.B.C.D. 答案B 解析先天性疾病有些是由遺傳物質(zhì)的改變所致,有些不是由遺傳物質(zhì) 的改變引起的,如先天性白內(nèi)障等,錯誤;多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高,正確;21三體綜合征屬于常染色體異常遺傳病,錯誤;抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性基因控制

9、的遺傳病,屬于伴性遺傳病,正確;基因突變能產(chǎn)生新基因,如果突變后的基因是某些致病基因,就能引起單基因遺傳病,正確。,1-2據(jù)美國遺傳學(xué)專家Mckusick教授收集統(tǒng)計,目前已經(jīng)知道的遺傳病有四千多種。如圖是某家族的遺傳系譜圖,下列有關(guān)分析正確的是() A.可在人群中調(diào)查該遺傳病的遺傳方式 B.該病可能為伴X顯性遺傳病 C.若該病為血友病,則7號的致病基因來自2號 D.若該病為白化病,則1號為雜合子的概率是100%,答案C 解析調(diào)查該遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中進行,A錯;若該病為伴X 顯性遺傳病,則7號男患者的母親5號必為患者,B錯;若該病為白化病,則5號為雜合子(Aa),1號可能是Aa,D

10、錯。,突破二實驗調(diào)查常見的人類遺傳病 1.調(diào)查原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解遺傳病發(fā)病情況。 2.調(diào)查流程圖,3.調(diào)查結(jié)果的記錄方式 (1)系譜圖的形式,(2)表格的形式,4.發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查,典例2某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時,以“研究病的遺傳方式”為子課題,下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是() A.白化病,在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查 B.紅綠色盲,在患者家系中調(diào)查 C.進行性肌營養(yǎng)不良,在市中心隨機抽樣調(diào)查 D.青少年型糖尿病,在患者家系中調(diào)查 解題關(guān)鍵 解析研究病的遺傳方式,不能在人群中隨機抽樣調(diào)查,而應(yīng)在遺傳,病的家系中調(diào)查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病,影響因素多,調(diào)查難度大,應(yīng)選單基因遺傳病。 答案B,2-1苯丙酮尿癥是一種人類遺傳病,為研究其發(fā)病率與遺傳方式,正確的方法是() 在人群中隨機抽樣調(diào)查