【生物】人類(lèi)遺傳病課件 2024-2025學(xué)年高一下學(xué)期生物人教版（2019）必修二

5.3人類(lèi)遺傳病哪些是遺傳??？1.艾滋病2.骨折3.SARS4.細(xì)菌性痢疾5.白化病6.色盲7.血友病8.抗維生素D佝僂病9.類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎10.貓叫綜合征11.青少年型糖尿病什么是人類(lèi)遺傳病通常是指由于_______________而引起的人類(lèi)疾病遺傳物質(zhì)改變遺傳病的類(lèi)型【資料1】六指（多指）是常見(jiàn)的遺傳病，其性狀表現(xiàn)受到常染色體上的一對(duì)等位基因的控制，隱性基因可以用p來(lái)表示，顯性用P表示，它們的結(jié)合一共有3種形式：PP、Pp、pp，其中PP和Pp都異常，也就是六指，只有基因?yàn)閜p時(shí)才不會(huì)出現(xiàn)多指。遺傳病的類(lèi)型【資料2】唇裂俗稱(chēng)“兔唇”。主要表現(xiàn)為嬰兒的顎部全部或部分裂開(kāi)。新生兒發(fā)病率為1/1000，男女比例為2：1，左側(cè)多于右側(cè)，表現(xiàn)為多基因遺傳。2019年，相關(guān)數(shù)據(jù)表明，中國(guó)“兔唇兒”的數(shù)量再創(chuàng)新高，已經(jīng)超過(guò)170萬(wàn)，這意味著每出生1萬(wàn)個(gè)孩子，其中就有一個(gè)是“兔唇”寶寶。遺傳因素與兔唇的發(fā)生有著很大的關(guān)系。遺傳病的類(lèi)型【資料3】唐氏綜合征又稱(chēng)21三體綜合征，是一種常見(jiàn)的染色體病?；颊叩闹橇Φ陀诔Ｈ耍眢w發(fā)育緩慢，并且表現(xiàn)出特殊的面容。對(duì)患者進(jìn)行染色體檢查，可以看到患者比正常人多了一條21號(hào)染色體。遺傳病的類(lèi)型遺傳病的類(lèi)型遺傳病的類(lèi)型①家族性疾病都是遺傳病嗎？

遺傳病都是家族性疾病嗎？思考：②先天性疾病都是遺傳病嗎？遺傳病都是先天性疾病嗎？③人類(lèi)遺傳病一定是由致病基因引起的嗎？

染色體異常遺傳病不是由致病基因引起的④攜帶遺傳病基因的個(gè)體一定會(huì)患遺傳病嗎？

不一定，如Aa不是白化病患者思考：⑤只要是遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病就是遺傳病嗎？思考：遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病？？P82遺傳病是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變或變異所引起的疾病1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%；2、有關(guān)資料表明，我國(guó)人群中高度近視（600度以上）的發(fā)病率為2%；紅綠色盲中男性的發(fā)病率為4.71%，女性發(fā)病率為0.67%；3、紅綠色盲是一種伴X染色體隱性遺傳?。豢咕S生素D佝僂病是一種伴X染色體顯性遺傳病。閱讀：思考：①這些數(shù)據(jù)是怎么得到的？②怎么判斷遺傳病的遺傳方式？探究·實(shí)踐：調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查的目的：遺傳方式調(diào)查的范圍：患病家族調(diào)查的對(duì)象：紅綠色盲調(diào)查的結(jié)果:發(fā)病率偏差過(guò)大，如何解釋?發(fā)病率隨機(jī)抽樣青少年型糖尿病？？①調(diào)查的群體足夠大；②在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查健康的孩子是上天送給父母最好的禮物，也是國(guó)家和民族未來(lái)的希望。如何有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展呢？遺傳病不但給患者個(gè)人帶來(lái)痛苦，而且給家庭和社會(huì)造成了負(fù)擔(dān)。遺傳病的檢測(cè)與預(yù)防主要是通過(guò)遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷手段其次還有：禁止近親結(jié)婚、適齡生育等1.遺傳咨詢(xún)2.產(chǎn)前診斷胎兒出生前羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因檢測(cè)確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。時(shí)間手段目的禁止近親結(jié)婚①近親的含義三代以?xún)?nèi)的直系或旁系血親②禁止近親結(jié)婚的原因近親雙方攜帶同一種隱性致病基因的概率增大，從而使后代患隱性遺傳的病的概率增大。適齡生育“漢水丑生的生物同行”超級(jí)群大型公益活動(dòng)：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權(quán)所有，不得以任何形式用于商業(yè)目的。2012年1月15日，漢水丑生標(biāo)記。21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如右圖所示感謝聆聽(tīng)細(xì)胞離心細(xì)胞液體(成分分析)子宮羊水細(xì)胞培養(yǎng)(用于染色體分析、性別確定、序列測(cè)定和分析等)羊水檢查示意圖基因檢測(cè)a.定義通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。b.用于檢測(cè)的材料人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。d.基因檢測(cè)的作用精確診斷病因，對(duì)癥下藥；預(yù)測(cè)個(gè)體患病風(fēng)險(xiǎn)，幫助個(gè)體通過(guò)改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因，從而預(yù)測(cè)后代患病的概率。c.原理堿基互補(bǔ)配對(duì)原則多基因遺傳病→←染色體異常遺傳病單基因遺傳病↓染色體異常遺傳病為什么在胚胎時(shí)期發(fā)病率高，而后發(fā)病率明顯降低？多