新教材2025版高中生物專項(xiàng)培優(yōu)五第5章基因突變及其他變異學(xué)案新人教版必修2

專項(xiàng)培優(yōu)五章末排查強(qiáng)化主干學(xué)問(wèn)理脈絡(luò)易錯(cuò)易混早防范易錯(cuò)點(diǎn)1基因突變就是“DNA中堿基對(duì)的替換、增加、缺失”點(diǎn)撥基因突變≠DNA中堿基對(duì)的替換、增加、缺失①基因通常是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段也可發(fā)生堿基序列的變更。②有些病毒（如SARS病毒）的遺傳物質(zhì)是RNA，RNA中堿基的替換、增加、缺失也可引起病毒性狀變異，廣義上也可稱為基因突變。易錯(cuò)點(diǎn)2基因突變只發(fā)生在分裂間期點(diǎn)撥引起基因突變的因素分為外部因素和內(nèi)部因素。外部因素對(duì)DNA的損傷不僅發(fā)生在間期，而是在各個(gè)時(shí)期都有；另外，外部因素還可干脆損傷DNA分子或變更堿基序列，并不是通過(guò)DNA的復(fù)制來(lái)變更堿基對(duì)，所以基因突變不只發(fā)生在間期。易錯(cuò)點(diǎn)3將基因突變的結(jié)果“產(chǎn)生新基因”與“產(chǎn)生等位基因”混淆點(diǎn)撥不同生物的基因組組成不同，等位基因位于同源染色體上，因?yàn)樵思?xì)胞和病毒無(wú)同源染色體，所以它們的基因一般是單個(gè)存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突變可產(chǎn)生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是一個(gè)新基因。易錯(cuò)點(diǎn)4禁止近親結(jié)婚是否可降低全部遺傳病的患病率？點(diǎn)撥當(dāng)夫婦都攜帶同一祖輩傳來(lái)的某隱性致病基因時(shí)，生出隱性遺傳病患兒的可能性大大增加，因此，禁止近親結(jié)婚可有效預(yù)防隱性遺傳病的患病率。然而，對(duì)于顯性遺傳病而言，即使基因不純合，也會(huì)發(fā)病，故禁止近親結(jié)婚也不能使該病患病率下降。易錯(cuò)點(diǎn)5攜帶遺傳病基因的個(gè)體是否肯定患??？不攜帶致病基因的個(gè)體是否肯定不患病？點(diǎn)撥攜帶遺傳病基因的個(gè)體不肯定患遺傳病，如女性色盲基因攜帶者，有色盲基因但不患?。徊粩y帶致病基因的個(gè)體不肯定不是患者，如21三體綜合征，其可以不攜帶致病基因，但仍舊是患者。易混點(diǎn)1混淆“易位”與“互換”點(diǎn)撥易位與互換的區(qū)分染色體易位互換圖解區(qū)分發(fā)生于非同源染色體之間發(fā)生于同源染色體的非姐妹染色單體之間屬于染色體結(jié)構(gòu)變異屬于基因重組可在顯微鏡下視察到在顯微鏡下視察不到易混點(diǎn)2混淆染色體結(jié)構(gòu)變異與基因突變點(diǎn)撥染色體結(jié)構(gòu)變異可使排列在染色體上的“基因的數(shù)目或排列依次”發(fā)生變更，從而導(dǎo)致性狀的變異，屬于細(xì)胞水平上的變更，顯微鏡下可視察到?；蛲蛔兪恰盎騼?nèi)部結(jié)構(gòu)”的變更，屬于分子水平上的變更，顯微鏡下視察不到。基因突變導(dǎo)致“新基因”的產(chǎn)生，染色體結(jié)構(gòu)變異未形成新的基因。如圖所示：易混點(diǎn)3將“可遺傳”理解成了“可育性”點(diǎn)撥“可遺傳”≠“可育”：例如，三倍體無(wú)子西瓜、騾子、二倍體的單倍體等均表現(xiàn)“不育”，但它們均屬可遺傳變異——其遺傳物質(zhì)已發(fā)生變更，若將其體細(xì)胞培育為個(gè)體，則可保持其變異性狀——這與僅由環(huán)境引起的不遺傳的變異有著本質(zhì)區(qū)分。再如，無(wú)子番茄的“無(wú)子”，其緣由是植株未受粉，外源生長(zhǎng)素促進(jìn)了果實(shí)發(fā)育，這種“無(wú)子”性狀是不行以保留到子代的，將無(wú)子番茄進(jìn)行組織培育時(shí)，若能正常受粉，則可結(jié)“有子果實(shí)”。疑難解答·全程培優(yōu)——釋疑·解惑·教材教材第98頁(yè)?【復(fù)習(xí)與提高】一、選擇題1．B基因突變可以產(chǎn)生新基因。2．C3．B癌細(xì)胞中既有原癌基因也有抑癌基因。4．D純合子自交，不會(huì)導(dǎo)致子代性狀分別。二、非選擇題1．假設(shè)該種遺傳病的致病基因?yàn)閍，由女方X染色體上攜帶一對(duì)隱性致病基因而患有某種遺傳病可知，該女性的基因型為XaXa。由男方表型正?？芍浠蛐蜑閄AY。該夫婦生下患病孩子的概率為1/2，假如生下的是男孩，則100%患有這種遺傳病，假如生下的是女孩，則100%攜帶有這種遺傳病的致病基因。2．X射線照耀后的鏈孢霉可能產(chǎn)生了基因突變，使其不能合成某種維生素，在基本培育基中添加某種維生素后，經(jīng)過(guò)X射線照耀的鏈孢霉又能生長(zhǎng)了。3．開放性試題，答案合理即可。4．提示：一方面，該決策可以預(yù)防女兒患乳腺癌；另一方面，雖然女兒體內(nèi)的BRCA1基因發(fā)生了突變，其患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)高，但未發(fā)覺(jué)患乳腺癌，可以不用切除，但需進(jìn)行定期檢查。家族中其他人也應(yīng)當(dāng)進(jìn)行基因檢測(cè)。5.基礎(chǔ)排查過(guò)三關(guān)第1關(guān)：基礎(chǔ)學(xué)問(wèn)——填一填1．基因重組可不行以產(chǎn)生新的性狀？________________________________________________________________________________________________________________________________________________。2．具有一個(gè)鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的個(gè)體（即雜合子）并不表現(xiàn)鐮狀細(xì)胞貧血癥狀是因?yàn)殡[性基因沒(méi)有表達(dá)嗎？________________________________________________________________________________________________________________________________________________。3．癌細(xì)胞的特點(diǎn)之一是能進(jìn)行無(wú)限增殖，醫(yī)學(xué)上通常運(yùn)用肯定量的輻射或化學(xué)藥劑對(duì)癌癥病人進(jìn)行放療或者化療，請(qǐng)分析這種治療方法的原理及可能產(chǎn)生的副作用。________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。4．人的體細(xì)胞中有23對(duì)染色體，依據(jù)自由組合定律計(jì)算，一位父親可能產(chǎn)生多少種染色體組成不同的精子？即使不考慮基因突變，假如要保證子女中有兩個(gè)全部核基因完全相同的個(gè)體，子女的數(shù)量至少是多少個(gè)？________________________________________________________________________________________________________________________________________________。5．從變異的角度分析，人類的貓叫綜合征是由于引起的。6．用秋水仙素處理單倍體植株后獲得的肯定是二倍體嗎？為什么？________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。7．人類遺傳病的調(diào)查一般選擇遺傳病進(jìn)行調(diào)查，多基因遺傳病的特點(diǎn)是________________________________________________________________________。第2關(guān)：切入高考——判一判1．單倍體育種可明顯縮短育種年限。（）2．誘變獲得的突變體多數(shù)表現(xiàn)出優(yōu)良性狀。（）3．基因突變的方向是由環(huán)境確定的。（）4．視察細(xì)胞有絲分裂中期染色體形態(tài)可推斷基因突變發(fā)生的位置。（）5．由二倍體加倍后產(chǎn)生的四倍體，與原來(lái)的二倍體是同一個(gè)物種。（）6．體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體是二倍體。（）7．基因突變會(huì)產(chǎn)生新的基因，新的基因肯定是原有基因的等位基因；基因重組不產(chǎn)生新的基因，但會(huì)形成新的基因型。（）8．基因重組是生物變異的主要來(lái)源；基因突變是生物變異的根原來(lái)源。（）9．六倍體小麥通過(guò)花藥離體培育培育成的個(gè)體是三倍體。（）10．單倍體細(xì)胞中只含一個(gè)染色體組，因此都是高度不育的；多倍體是否可育取決于細(xì)胞中染色體組數(shù)是否成雙，假如染色體組數(shù)是偶數(shù)，則可育，假如是奇數(shù)，則不行育。（）11．在減數(shù)分裂過(guò)程中，無(wú)論是同源染色體還是非同源染色體間都可能發(fā)生部分的交叉互換，這種交換屬于基因重組。（）12．在調(diào)查人類某種遺傳病的發(fā)病率及該遺傳病的遺傳方式時(shí)，選擇的調(diào)查對(duì)象都應(yīng)當(dāng)包括隨機(jī)取樣的全部個(gè)體。（）13．遺傳病往往表現(xiàn)為先天性和家族性，但先天性疾病與家族疾病并不都是遺傳病。（）第3關(guān)：做高考——攀頂峰1．[2024·浙江6月]貓叫綜合征的病因是人類第五號(hào)染色體短臂上的部分片段丟失。這種變異屬于（）A．倒位B．缺失C．重復(fù)D．易位2．[2024·湖南卷]大鼠限制黑眼/紅眼的基因和限制黑毛/白化的基因位于同一條染色體上。某個(gè)體測(cè)交后代表型及比例為黑眼黑毛∶黑眼白化∶紅眼黑毛∶紅眼白化＝1∶1∶1∶1。該個(gè)體最可能發(fā)生了下列哪種染色體結(jié)構(gòu)變異（）ABCD

3.[2024·廣東卷]遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防對(duì)提高我國(guó)人口素養(yǎng)有重要意義。一對(duì)表型正常的夫婦，生育了一個(gè)表型正常的女兒和一個(gè)患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的兒子（致病基因位于11號(hào)染色體上，由單對(duì)堿基突變引起）。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測(cè)（如圖）。下列敘述錯(cuò)誤的是（）A．女兒和父母基因檢測(cè)結(jié)果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩攜帶該致病基因的概率是3/4C．女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D．該家庭的基因檢測(cè)信息應(yīng)受到愛(ài)護(hù)，避開基因卑視4．[2024·浙江1月]各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖。下列敘述正確的是（）A．染色體病在胎兒期高發(fā)可導(dǎo)致嬰兒存活率下降B．青春期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低更簡(jiǎn)單使致病基因在人群中保留C.圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因D．圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，隱性遺傳病在成年期高發(fā)5．[2024·浙江6月]α-珠蛋白與α-珠蛋白突變體分別由141個(gè)和146個(gè)氨基酸組成，其中第1～138個(gè)氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第139個(gè)氨基酸的一個(gè)堿基對(duì)缺失引起的。該實(shí)例不能說(shuō)明（）A．該變異屬于基因突變B．基因能指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成C．DNA片段的缺失導(dǎo)致變異D．該變異導(dǎo)致終止密碼子后移6．[2024·湖南卷]血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB-100結(jié)合形成低密度脂蛋白（LDL），LDL通過(guò)與細(xì)胞表面受體結(jié)合，將膽固醇運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞內(nèi)，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發(fā)生多種類型的突變，當(dāng)突變使PCSK9蛋白活性增加時(shí)，會(huì)增加LDL受體在溶酶體中的降解，導(dǎo)致細(xì)胞表面LDL受體削減。下列敘述錯(cuò)誤的是（）A．引起LDL受體缺失的基因突變會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量上升B．PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量上升D．編碼apoB-100的基因失活會(huì)導(dǎo)致血漿中膽固醇含量上升7．[2024·浙江1月]野生果蠅的復(fù)眼由正常眼變成棒眼和超棒眼，是由于某個(gè)染色體中發(fā)生了如下圖所示變更，a、b、c表示該染色體中的不同片段。棒眼和超棒眼的變異類型屬于染色體畸變中的（）A．缺失B．重復(fù)C．易位D．倒位8．[2024·河北卷]圖中①、②和③為三個(gè)精原細(xì)胞，①和②發(fā)生了染色體變異，③為正常細(xì)胞。②減數(shù)分裂時(shí)三條同源染色體中隨意兩條正常分別，另一條隨機(jī)移向一極。不考慮其他變異，下列敘述錯(cuò)誤的是（）A．①減數(shù)分裂Ⅰ前期兩對(duì)同源染色體聯(lián)會(huì)B．②經(jīng)減數(shù)分裂形成的配子有一半正常C．③減數(shù)分裂Ⅰ后期非同源染色體自由組合，最終產(chǎn)生4種基因型配子D．①和②的變異類型理論上均可以在減數(shù)分裂過(guò)程中通過(guò)光學(xué)顯微鏡視察到9．[2024·湖南卷]中國(guó)是傳統(tǒng)的水稻種植大國(guó)，有一半以上人口以稻米為主食。在培育水稻優(yōu)良品種的過(guò)程中，發(fā)覺(jué)某野生型水稻葉片綠色由基因C限制。回答下列問(wèn)題：（1）突變型1葉片為黃色，由基因C突變?yōu)镃1所致，基因C1純合幼苗期致死。突變型1連續(xù)自交3代，F(xiàn)3成年植株中黃色葉植株占。（2）測(cè)序結(jié)果表明，突變基因C1轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物編碼序列第727位堿基變更，由5′-GAGAG-3′變?yōu)?′-GACAG-3′，導(dǎo)致第位氨基酸突變?yōu)椋瑥幕蛳拗菩誀畹慕嵌日f(shuō)明突變體葉片變黃的機(jī)理。（部分密碼子及對(duì)應(yīng)氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA蘇氨酸；CAG谷氨酰胺）（3）由C突變?yōu)镃1產(chǎn)生了一個(gè)限制酶酶切位點(diǎn)。從突變型1葉片細(xì)胞中獲得限制葉片顏色的基因片段，用限制酶處理后進(jìn)行電泳（電泳條帶表示特定長(zhǎng)度的DNA片段），其結(jié)果為圖中（填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”）。（4）突變型2葉片為黃色，由基因C的另一突變基因C2所致。用突變型2與突變型1雜交，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。能否確定C2是顯性突變還是隱性突變？（填“能”或“否”），用文字說(shuō)明理由________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。專項(xiàng)培優(yōu)五章末排查強(qiáng)化【基礎(chǔ)排查過(guò)三關(guān)】第1關(guān)：基礎(chǔ)學(xué)問(wèn)——填一填1．答案：不能產(chǎn)生新的性狀，基因重組可以導(dǎo)致原有的性狀重新組合，產(chǎn)生新的表型(性狀組合)2．答案：不是，因?yàn)樵搨€(gè)體能同時(shí)表達(dá)顯性和隱性基因，同時(shí)合成正常和異樣的血紅蛋白3．答案：放療或者化療的作用是通過(guò)肯定量的輻射或者化學(xué)藥劑干擾腫瘤細(xì)胞和癌細(xì)胞進(jìn)行DNA分子的復(fù)制，從而抑制其分裂，或者殺死癌細(xì)胞。放療的射線或化學(xué)藥劑，既對(duì)癌細(xì)胞有作用，也對(duì)正常細(xì)胞有作用，因此，放療或化療后的病人身體特別虛弱4．答案：223種；246＋1個(gè)5．答案：5號(hào)染色體部分片段缺失6．答案：不肯定是二倍體；因?yàn)閱伪扼w不肯定只有一個(gè)染色體組7．答案：發(fā)病率較高的單基因在群體中發(fā)病率比較高，易受環(huán)境的影響第2關(guān)：切入高考——判一判1．√2.×3.×4.×5.×6.×7.×8.√9.×10.×11.×12.×13.√第3關(guān)：做高考——攀頂峰1．解析：染色體片段丟失屬于染色體畸變中的缺失。答案：B2．解析：分析題意可知：大鼠限制黑眼/紅眼的基因和限制黑毛/白化的基因位于同一條染色體上，兩對(duì)等位基因?yàn)檫B鎖關(guān)系，正常狀況下，測(cè)交結(jié)果只能出現(xiàn)兩種表型。但題干中某個(gè)體測(cè)交后代表型及比例為黑眼黑毛∶黑眼白化∶紅眼黑毛∶紅眼白化＝1∶1∶1∶1，類似于基因自由組合定律的結(jié)果，推想該個(gè)體可產(chǎn)生四種數(shù)目相等的配子，且限制兩對(duì)性狀的基因遵循自由組合定律，即兩對(duì)等位基因被易位到兩條非同源染色體上，C正確。答案：C3．解析：該病受常染色體隱性致病基因限制，假設(shè)相關(guān)基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型為雜合子Aa，女兒的基因型可能為顯性純合子AA或雜合子Aa，為雜合子的概率是2/3，A正確；若父母生育第三胎，此孩子攜帶致病基因的基因型為雜合子Aa或隱性純合子aa，概率為1/4＋2/4＝3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，將該基因傳遞給下一代的概率是1/3，C錯(cuò)誤；該家庭的基因檢測(cè)信息屬于隱私，應(yīng)受到愛(ài)護(hù)，D正確。答案：C4．解析：染色體病在胎兒期高發(fā)，可導(dǎo)致胎兒的誕生率降低，誕生的嬰兒中患染色體病的概率大大降低，A錯(cuò)誤；由圖可知，各類遺傳病的發(fā)病率在青春期都很低，因此更簡(jiǎn)單使致病基因在人群中保留，B正確；由圖可知，多基因遺傳病在胎兒期發(fā)病率較低，但不能說(shuō)明早期胎兒不含有多基因遺傳病的致病基因，C錯(cuò)誤；由圖示信息不能得出D項(xiàng)所述內(nèi)容，D錯(cuò)誤。答案：B5．解析：題中描述的是基因突變，是DNA上點(diǎn)突變，并非片段。答案：C6．解析：LDL受體缺失，則LDL不能將膽固醇運(yùn)進(jìn)細(xì)胞，導(dǎo)致血漿中的膽固醇含量上升，A正確；由于密碼子的簡(jiǎn)并性，PCSK9基因的某些突變不肯定會(huì)導(dǎo)致PCSK9蛋白活性發(fā)生變更，則不影響血漿中LDL的正常水平，B正確；引起PCSK9蛋白活性增加的基因突變會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞表面LDL受體數(shù)量削減，使血漿中膽固醇的含量增加，C錯(cuò)誤；編碼apoB-100的基因失活，則apoB-100蛋白削減，與血漿中膽固醇結(jié)合形成LDL削減，進(jìn)而被運(yùn)進(jìn)細(xì)胞的膽固醇削減，使血漿中的膽固醇含量上升，D正確。答案：C7．解析：分析圖示可知，與正常眼相比，棒眼的該染色體上b片段重復(fù)了一個(gè)，超棒眼的該染色體上b片段重復(fù)了兩個(gè)，因此棒眼和超棒眼的變異類型屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的重復(fù)，即染色體上增加了某個(gè)相同片段。因此B正確，ACD錯(cuò)誤。答案：B8．解析：①細(xì)胞中有四條染色體，為兩對(duì)同源染色體，在減數(shù)分裂Ⅰ前期兩對(duì)同源染色體聯(lián)會(huì)，A正確；②細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)三條同源染色體中隨意兩條正常分別，另一條隨機(jī)移向一極，最終產(chǎn)生的配子為1/12AR、1/12Ar、1/12aar、1/12aaR、1/6AaR、1/6Aar、1/6ar、1/6aR，其中正常配子為1/12AR、1/12Ar、1/6ar、1/6aR，配子中正常的占一半，B正確；③細(xì)胞減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體自由組合，最終產(chǎn)生4個(gè)配子，2種基因型，為AR