專題08（押浙江卷選擇題）基因突變和人類遺傳病的類型和實(shí)例

備戰(zhàn)2022年高考生物臨考題號押題（浙江卷）題組八生物的變異和人類遺傳病〖真題回顧〗1．(2022年1月浙江高考真題)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險如圖。下列敘述正確的是（）A．染色體病在胎兒期高發(fā)可導(dǎo)致嬰兒存活率下降 B．青春期發(fā)病風(fēng)險低更容易使致病基因在人群中保留 C．圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因 D．圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，隱性遺傳病在成年期高發(fā)【解答】解：A、染色體病在胎兒期高發(fā)可導(dǎo)致胎兒的出生率降低，出生的嬰兒中患染色體病的概率大大降低，A錯誤；B、青春期發(fā)病風(fēng)險低，使其更容易遺傳給后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正確；C、圖示表明，早期胎兒多基因遺傳病的發(fā)病率較低，從胎兒期到出生后發(fā)病率逐漸升高，因此部分早期胎兒應(yīng)含多基因遺傳病的致病基因，C錯誤；D、圖示只是研究了染色體病、單基因遺傳病和多基因遺傳病，沒有研究顯性遺傳病和隱性遺傳病，D錯誤。故選：B。2．(2021年6月浙江高考真題)某高等動物的一個細(xì)胞減數(shù)分裂過程如圖所示，其中①～⑥表示細(xì)胞，基因未發(fā)生突變。下列敘述錯誤的是（）A．⑥的形成過程中發(fā)生了染色體畸變 B．若④的基因型是AbY，則⑤是abY C．②與③中均可能發(fā)生等位基因分離 D．①為4個染色體組的初級精母細(xì)胞【解答】解：A、由于與⑥同時形成的細(xì)胞中含有相同染色體，所以⑥的形成過程中發(fā)生了染色體畸變，A正確；B、若④的基因型是AbY，說明發(fā)生了交叉互換，則⑤是abY，B正確；C、由于發(fā)生了交叉互換，所以②與③中均可能發(fā)生等位基因分離，C正確；D、①為含有2個染色體組的初級精母細(xì)胞，D錯誤。故選：D。3．(2021年6月浙江高考真題)α﹣珠蛋白與α﹣珠蛋白突變體分別由141個和146個氨基酸組成，其中第1～138個氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第139個氨基酸的一個堿基對缺失引起的。該實(shí)例不能說明（）A．該變異屬于基因突變 B．基因能指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成 C．DNA片段的缺失導(dǎo)致變異 D．該變異導(dǎo)致終止密碼子后移【解答】解：A、由題干信息“該變異是由基因上編碼第139個氨基酸的一個堿基對缺失引起的”，說明該變異屬于基因突變，A錯誤；B、“α﹣珠蛋白與α﹣珠蛋白突變體分別由141個和146個氨基酸組成”，說明基因能指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，B錯誤；C、該變異是由基因上的一個堿基對缺失引起的，不是DNA片段的缺失導(dǎo)致，C正確；D、基因突變后，α﹣珠蛋白突變體組成的氨基酸由141個變?yōu)?46個，并且第1～138個氨基酸完全相同，說明該變異導(dǎo)致終止密碼子后移，D錯誤。故選：C。4．(2021年1月浙江高考真題)野生果蠅的復(fù)眼由正常眼變成棒眼和超棒眼，是由于某個染色體中發(fā)生了如圖所示變化，a、b、c表示該染色體中的不同片段。棒眼和超棒眼的變異類型屬于染色體畸變中的（）A．缺失 B．重復(fù) C．易位 D．倒位【解答】解：分析圖示可知，與正常眼相比，棒眼的該染色體上b片段重復(fù)了一個，超棒眼的該染色體上b片段重復(fù)了兩個，因此棒眼和超棒眼的變異類型屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的重復(fù)，即染色體上增加了某個相同片段。故選：B。5．(2021年1月浙江高考真題)遺傳病是生殖細(xì)胞或受精卵遺傳物質(zhì)改變引發(fā)的疾病。下列敘述正確的是（）A．血友病是一種常染色體隱性遺傳病 B．X連鎖遺傳病的遺傳特點(diǎn)是“傳女不傳男” C．重度免疫缺陷癥不能用基因治療方法醫(yī)治 D．孩子的先天畸形發(fā)生率與母親的生育年齡有關(guān)【解答】解：A、血友病是一種伴X染色體隱性遺傳病，A錯誤；B、X染色體的顯性遺傳病，女患者多于男患者，X染色體的隱性遺傳病，男患者多于女患者，B錯誤；C、可以采用基因治療重度免疫缺陷癥，該方法需要取患者的T淋巴細(xì)胞，因?yàn)門細(xì)胞是機(jī)體重要的免疫細(xì)胞，C錯誤；D、孩子的先天畸形發(fā)生率與母親的生育年齡有關(guān)，如21﹣三體綜合征，女性適齡生育時胎兒先天畸形率低，超齡后年齡越大，胎兒先天畸形率越大，D正確。故選：D?！佳侯}預(yù)測〗1．果蠅的正常翅基因B與截翅基因b位于2號染色體上，該染色體上某些基因表達(dá)產(chǎn)物是生命活動所必需的。在某正常翅果蠅群體中偶然發(fā)現(xiàn)一只截翅果蠅。導(dǎo)致該現(xiàn)象的原因最不可能是（）A．環(huán)境改變引起的不遺傳變異 B．B基因發(fā)生隱性突變 C．2號染色體發(fā)生片段缺失 D．兩條2號染色體均丟失【解答】解：A、生物性狀受到環(huán)境的影響，所以截翅果蠅的出現(xiàn)可能是環(huán)境改變引起的不可遺傳變異，A錯誤；B、如果B基因突變?yōu)閎，該果蠅的基因型可以是bb，表現(xiàn)為截翅，B錯誤；C、如果2號染色體上B基因的片段發(fā)生缺失，則只有b基因存在，表現(xiàn)為截翅，C錯誤；D、如果兩條2號染色體都丟失，根據(jù)題干信息“染色體上某些基因表達(dá)產(chǎn)物是生命活動所必需的”，所以該果蠅會死亡，不會表現(xiàn)為截翅，D正確。故選：D。2．圖中甲、乙為某一變異雌果蠅（2n＝8）體細(xì)胞內(nèi)的兩個染色體組，則該果蠅發(fā)生的染色體結(jié)構(gòu)變異類型中，最有可能是（）A．重復(fù) B．缺失 C．倒位 D．易位【解答】解：根據(jù)圖示，甲與乙比較可知，兩圖中1號染色體發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異中的倒位。故選：C。3．40歲以上婦女所生的子女，21﹣三體綜合征的發(fā)生率比25﹣34歲生育者大約高10倍。下列措施中，可篩查40歲以上孕婦所懷孩子是否患21﹣三體綜合征的是（）A．對夫妻雙方及其親屬進(jìn)行遺傳病家系調(diào)查 B．對孕婦在早孕期是否接觸致畸劑進(jìn)行調(diào)查 C．對羊膜腔穿刺獲取的羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體組型分析 D．對羊膜腔穿刺獲取的羊水中胎兒的代謝產(chǎn)物進(jìn)行分析【解答】解：A、由分析可知，對夫妻雙方及其親屬進(jìn)行遺傳病家系調(diào)查可確定某種遺傳病的遺傳方式，不能判斷染色體異常遺傳病，A錯誤；B、對孕婦在早孕期是否接觸致畸劑進(jìn)行調(diào)查，可判斷其體內(nèi)出現(xiàn)基因突變、染色體變異的可能性，無法確定孩子的染色體數(shù)目，故不能判斷孕婦所懷孩子是否患21﹣三體綜合征，B錯誤；C、羊膜腔穿刺獲取的羊水細(xì)胞中含有胎兒的體細(xì)胞，進(jìn)行染色體組型分析可判斷孩子體內(nèi)染色體數(shù)目，判斷是否患21﹣三體綜合征，C正確；D、對羊膜腔穿刺獲取的羊水中胎兒的代謝產(chǎn)物進(jìn)行分析可判斷胎兒的新陳代謝是否異常，即可判斷是否患遺傳代謝病，而遺傳代謝病多為單基因遺傳病，不能確定是否患21﹣三體綜合征，D錯誤。故選：C。4．圖中甲、乙兩個體的一對同源染色體中各有一條發(fā)生變異（字母表示基因），下列敘述錯誤的是（）A．上述同源染色體配對時形成的四分體均異常 B．甲為染色體畸變中的缺失，乙為染色體畸變中的易位 C．個體乙的表現(xiàn)型不一定正常 D．上述變異可通過顯微鏡觀察到【解答】解：A、由于發(fā)生了染色體變異中的缺失和倒位，所以上述同源染色體配對時形成的四分體均異常，A正確；B、甲為染色體畸變中的缺失，乙為染色體畸變中的倒位，B錯誤；C、個體乙發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異中的倒位，其表現(xiàn)型不一定正常，C正確；D、個體甲和乙的變異都屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，因而可通過顯微鏡觀察到，D正確。故選：B。5．下列有關(guān)育種的敘述，正確的是（）A．在單倍體育種時，需采用秋水仙素處理單倍體的種子或幼苗，使其染色體加倍 B．在豌豆雜交育種時，應(yīng)在花藥發(fā)育成熟前去雄 C．可采用多倍體育種技術(shù)培育高產(chǎn)奶牛 D．誘變育種的原理是基因突變【解答】解：A、單倍體一般高度不育，不能產(chǎn)生種子，所以不能用秋水仙素處理單倍體的種子，A錯誤；B、豌豆雜交實(shí)驗(yàn)中，需在花藥成熟前，對母本進(jìn)行人工去雄，B錯誤；C、要獲得高產(chǎn)奶牛，常常采用人工選擇育種，從人工選擇育種，從產(chǎn)奶不同的奶牛，經(jīng)過選擇，繁育出高產(chǎn)奶牛，C錯誤；D、誘變育種的原理是基因突變，D正確。故選：D。6．下列關(guān)于生物變異與育種的敘述，正確的是（）A．基因重組是基因間的重新組合，都會導(dǎo)致生物個體性狀發(fā)生改變 B．基因突變使DNA序列發(fā)生變化，都能引起生物個體性狀發(fā)生改變 C．二倍體的單倍體植株高度不育，進(jìn)行加倍處理后均為可育純合子 D．多倍體植株染色體組數(shù)加倍，都會因配對紊亂無法產(chǎn)生正常配子【解答】解：A、基因重組是在有性生殖的過程，控制不同性狀的基因的重新組合，可能會導(dǎo)致后代性狀發(fā)生改變，A錯誤；B、基因突變會導(dǎo)致DNA的堿基序列發(fā)生改變，但由于密碼子的簡并性等原因，基因突變不一定會導(dǎo)致生物個體性狀發(fā)生改變，B錯誤；C、二倍體的單倍體植株長得弱小且高度不育，用秋水仙素進(jìn)行加倍處理，使其染色體數(shù)目加倍后，均為可育純合子，C正確；D、多倍體的染色體組數(shù)如果奇倍數(shù)的增加（如三倍體），在減數(shù)分裂形成配子時，同源染色體聯(lián)會紊亂，不能形成正常的配子；如果偶倍數(shù)的增加（如四倍體），在減數(shù)分裂形成配子時，同源染色體可正常聯(lián)會，能形成正常的配子，D錯誤。故選：C。7．某人體的體細(xì)胞內(nèi)發(fā)生如圖變異，下列敘述錯誤的是（）A．該變異涉及染色體斷裂和錯誤連接 B．該變異使染色體上基因的排列順序發(fā)生改變 C．該變異屬于倒位，一般對生物體是不利的 D．該細(xì)胞的變異一般不會遺傳給子代【解答】解：A、該變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位，涉及染色體斷裂和錯誤連接，A正確；B、該變異使染色體上基因的排列順序發(fā)生改變，細(xì)胞中基因總數(shù)不變，B正確；C、該變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位，C錯誤；D、由于體細(xì)胞一般進(jìn)行有絲分裂，所以該細(xì)胞的變異一般不會遺傳給子代，D正確。故選：C。8．慢性粒細(xì)胞白血病患者的第22號染色體比正常人的要短，所缺失的片段接到了9號染色體上。下列相關(guān)敘述正確的是（）A．患者體細(xì)胞同時發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目變異 B．慢性粒細(xì)胞白血病不屬于人類遺傳病 C．正常人A/a和B/b基因的遺傳不遵循自由組合定律 D．該變異類型在光學(xué)顯微鏡下能夠辨認(rèn)出來【解答】解：A、患者體細(xì)胞發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異，A錯誤；B、慢性粒細(xì)胞白血病是遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于人類遺傳病，B錯誤；C、正常人的A、a和B、b基因位于兩對同源染色體上，其遺傳遵循基因的自由組合定律，C錯誤；D、這種類型的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位，在光學(xué)顯微鏡下能夠辨認(rèn)出來，D正確。故選：D。9．現(xiàn)有某表型正常的女性個體，其斷裂的5號染色體片段與8號染色體連接，減數(shù)分裂過程中2對染色體發(fā)生如圖所示的現(xiàn)象，下列敘述不正確的是（）A．該個體的變異屬于染色體易位 B．圖中所示的同源染色體配對發(fā)生紊亂 C．若染色體兩兩分離（不考慮互換），該個體可能產(chǎn)生4種卵細(xì)胞 D．該個體妊娠期間應(yīng)盡早對胎兒進(jìn)行染色體篩查【解答】解：A、該個體的變異屬于染色體易位，A正確；B、據(jù)圖可知，在減數(shù)第一次分裂前期，5號染色體的兩條同源染色體和8號染色體的兩條同源染色體均可正常聯(lián)會，但此時發(fā)生了染色體的易位，B錯誤；C、若將正常染色體標(biāo)記為+，異常染色體標(biāo)記為﹣，則減Ⅰ后期四條染色體隨機(jī)兩兩分離（不考慮交叉互換），則可形成4種類型的卵細(xì)胞（5+、8+；5﹣、8﹣；5+、8﹣和5﹣、8+），C正確；D、該病癥屬于染色體變異，在顯微鏡下可見，故若該個體和正常男性婚配，想生一個健康的孩子，則需要通過遺傳咨詢和染色體篩查（產(chǎn)前診斷）等手段對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防，D正確。故選：B。10．如圖是某精原細(xì)胞內(nèi)兩對同源染色體發(fā)生的結(jié)構(gòu)變化，染色體上的字母表示基因，相關(guān)敘述正確的是（）A．該精原細(xì)胞的遺傳物質(zhì)沒有發(fā)生改變 B．圖中變化會涉及DNA分子的斷裂和連接 C．圖示變化不影響N和b基因的表達(dá) D．圖示變化后，B和N基因在同源染色體相同位置上，是等位基因【解答】解：A、該精原細(xì)胞發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位，屬于可遺傳變異，說明其遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，A錯誤；B、圖中所示的染色體結(jié)構(gòu)改變，會涉及DNA分子的斷裂和連接，B正確；C、染色體結(jié)構(gòu)改變后，N基因和b基因的表達(dá)可能會受到影響，C錯誤；D、B和N基因?qū)儆诜堑任换?，D錯誤。故選：B。11．下列關(guān)于生物變異的敘述，正確的是（）A．可遺傳變異不一定會遺傳給后代 B．基因突變是指基因片段的增添、缺失或替換 C．基因突變引起的疾病不能通過顯微鏡觀察到 D．引起貓叫綜合征的原因是五號染色體少一條【解答】解：A、可遺傳的變異可以遺傳，但不一定遺傳給后代，A正確；B、基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換，B錯誤；C、基因突變引起的疾病可能能通過顯微鏡觀察到，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥，C錯誤；D、引起貓叫綜合征的原因是第五號染色體缺失一段，而不是缺失一條，D錯誤。故選：A。12．下列不屬于遺傳咨詢的基本程序的是（）A．病情診斷 B．系譜分析 C．發(fā)病率測算 D．產(chǎn)前診斷【解答】解：ABC、病情診斷、系譜分析、發(fā)病率測算以及提出防治措施等均屬于遺傳咨詢程序，ABC正確；D、產(chǎn)前診斷屬于優(yōu)生措施之一，不屬于遺傳咨詢的基本程序，D錯誤。故選：D。13．甲病由兩對常染色體上的兩對等位基因控制（只有基因型為B_D_才表現(xiàn)正常），其中Ⅰ﹣1基因型為BbDD，且Ⅱ﹣2與Ⅱ﹣3婚配的子代不會患甲病。乙病為單基因遺傳?。ㄓ苫騁、g控制），其中Ⅰ﹣2不攜帶乙病基因（不考慮突變）。下列敘述錯誤的是（）A．Ⅱ﹣2和Ⅱ﹣3再生一個正常孩子的概率為 B．Ⅰ﹣4和Ⅱ﹣1的基因型都為BbDdXgY C．Ⅲ﹣2的一個次級精母細(xì)胞中可能含有6個致病基因 D．Ⅲ﹣1與基因型為BbDdXgY的男性婚配，子代患病男孩的概率為【解答】解：A、由分析可知，Ⅱ﹣2的基因型是bbDDXGXg，Ⅱ﹣3的基因型是BBddXGY，再生一個正常孩子的概率是，A正確；B、I﹣4和Ⅱ﹣1關(guān)于甲病的基因型是不確定的，B錯誤；C、Ⅲ﹣2的基因型是BbDdXgY，一個次級精母細(xì)胞中可能含有6個隱病基因，C正確；D、I﹣1的基因型是BbDdXGXg和BbDdXGXG，與基因型為BbDdXgY的男性婚配，子代患甲病的概率為1﹣×＝，乙病為伴性，則子代中，正常男孩概率為，患乙病男孩概率為。所以，子代中患病男孩的概率為：只患甲病×＝；只患乙病×＝；患甲乙兩病×＝；所以患病男孩的概率為，D正確。故選：B。14．人體內(nèi)一些正?；虍惓＜?xì)胞脫落破碎后，其DNA會以游離的形式存在于血液中，稱為cfDNA；胚胎在發(fā)育過程中也會有細(xì)胞脫落破碎，其DNA進(jìn)入孕婦血液中，稱為cffDNA。近幾年，結(jié)合DNA測序技術(shù)，cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應(yīng)用。下列說法錯誤的是（）A．孕婦血液中的cffDNA可能來自于脫落后破碎的胎盤細(xì)胞 B．孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷 C．提取cfDNA進(jìn)行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病 D．可通過檢測cfDNA的相關(guān)基因進(jìn)行癌癥的篩查【解答】解：A、cffDNA是胚胎在發(fā)育過程中細(xì)胞脫落破碎后形成的游離DNA進(jìn)入孕婦血液中，所以孕婦血液中的cffDNA可能來自于脫落后破碎的胎盤細(xì)胞，A正確；B、cffDNA是胚胎在發(fā)育過程中細(xì)胞脫落破碎后形成的游離DNA，所以孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷，B正確；C、提取cfDNA進(jìn)行基因修改后可用于基因治療，但不是直接輸回血液，C錯誤；D、cfDNA是人體內(nèi)一些正常或異常細(xì)胞脫落破碎后形成的游離DNA，所以可通過檢測cfDNA中的相關(guān)基因，判斷其來自正?；虍惓＜?xì)胞，并進(jìn)行癌癥的篩查，D正確。故選：C。15．家族性高膽固醇血癥（FH）是一種遺傳病，純合子患者在人群中出現(xiàn)的頻率約。如圖是某FH家系的系譜圖，下列敘述正確的是（）A．FH可能為常染色體隱性遺傳病 B．FH患者雙親中可均不患FH C．雜合子患者在人群中出現(xiàn)的頻率約為 D．Ⅲ6的患病基因由父母雙方共同提供【解答】解：A、由以上分析可知，F(xiàn)H為常染色體顯性遺傳病，不可能為伴X染色體顯性遺傳，A錯誤；B、該病為常染色體顯性遺傳病，因此FH患者雙親中至少有一人含有致病基因，為FH患者，B錯誤；C、純合子患者在人群中出現(xiàn)的頻率約，即AA占0，因此A占，a占，因此雜合子患者在人群中出現(xiàn)的頻率為××2，C正確：D、Ⅲ6的基因型為AA或Aa，若其基因型為AA，則患病基因由父母雙方共同提供，若其基因型為Aa，則患病基因由父母一方提供，D錯誤。故選：C。16．如圖表示甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖和各家庭成員基因檢測的結(jié)果（相關(guān)基因不在Y染色體上）。檢測過程中用限制酶處理相關(guān)基因得到大小不同的片段后進(jìn)行電泳，電泳結(jié)果中的條帶表示檢出的特定長度的酶切片段，數(shù)字表示堿基對的數(shù)月。下列說法錯誤的是（）A．甲病和乙病的致病基因均位于常染色體 B．Ⅱ4不攜帶致病基因、Ⅱ8攜帶致病基因，兩者均不患待測遺傳病 C．甲病可能由正?；虬l(fā)生堿基對的替換導(dǎo)致，替換后的序列可被MstⅡ識別 D．乙病可能由正?；蛏系膬蓚€BamHI識別序列之間發(fā)生堿基對的缺失導(dǎo)致【解答】解：A、根據(jù)分析可知，甲病致病基因位于常染色體上，乙病基因位于常染色體上，A正確；B、Ⅱ﹣4電泳結(jié)果只有1150和200兩個條帶，為顯性純合子，不攜帶致病基因，Ⅱ﹣8攜帶致病基因，兩者均不患待測遺傳病，B正確；C、根據(jù)電泳結(jié)果，Ⅱ﹣3患病，只有1350一個條帶（沒有切點(diǎn)，為致病基因的長度），而Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2除1350的條帶外還有1150和200兩個條帶（有切點(diǎn)），且1150+200＝1350，說明正?；蜃?yōu)橥蛔兓驂A基數(shù)目沒改變，可推知甲病可能由正?；虬l(fā)生堿基對的替換導(dǎo)致，替換前的序列（正?；颍┠鼙籑stⅡ識別，替換后的序列（致病基因）則不能被MstⅡ識別，C錯誤；D、Ⅰ﹣6為隱性純合子，故1.0×104為隱性基因的條帶，1.4×104為顯性基因的條帶，突變后的基因中的堿基數(shù)目減少，所以乙病可能由正常基因上的兩個BamHⅠ識別序列之間發(fā)生堿基對的缺失導(dǎo)致，D正確。故選：C。17．某孕婦在產(chǎn)檢時，醫(yī)生建議其進(jìn)行羊膜腔穿刺，下列敘述錯誤的是（）A．羊膜腔穿刺是一種目前比較常用的產(chǎn)前診斷方法 B．該技術(shù)中，醫(yī)生需要穿刺孕婦腹壁吸取胎兒絨毛細(xì)胞 C．該孕婦產(chǎn)檢時被告知胎兒可能患有21﹣三體綜合征 D．該技術(shù)需進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)，目的是擴(kuò)增沉淀細(xì)胞利于生化測定【解答】解：A、羊膜穿刺技術(shù)獲得羊水細(xì)胞可用來進(jìn)行染色體分析和性別確定等，是一種目前比較常用的產(chǎn)前診斷方法，A正確；B、羊膜腔穿刺技術(shù)不需要穿刺孕婦腹壁吸取胎兒絨毛細(xì)胞，由于胎兒的某些細(xì)胞會脫落在羊水中，通過羊水穿刺，可以得到胎兒的細(xì)胞，B錯誤；C、21﹣三體綜合征屬于染色體數(shù)目變異，所以該孕婦產(chǎn)檢時被告知胎兒可能患有21﹣三體綜合征，C正確；D、由于羊水中胎兒脫落的細(xì)胞較少，所以該技術(shù)需進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)來擴(kuò)增沉淀細(xì)胞，從而有利于生化測定，D正確。故選：B。18．羊膜腔穿刺技術(shù)是一種對羊水中的細(xì)胞及液體成分等進(jìn)行分析的產(chǎn)前診斷手段。下列敘述錯誤的是（）A．羊水中含有胎兒脫落的體細(xì)胞 B．某些遺傳病可以導(dǎo)致羊水的液體成分發(fā)生改變 C．分析胎兒染色體組型可用于篩查血友病 D．借助該技術(shù)進(jìn)行性別鑒定可避免某些遺傳病患兒的出生【解答】解：A、臨床上，人們可通過獲取羊水中胎兒脫落的細(xì)胞，并借助顯微鏡對細(xì)胞進(jìn)行觀察，以檢測其中染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目，A正確；B、某些遺傳病可以導(dǎo)致羊水的液體成分發(fā)生改變，B正確；C、血友病屬于單基因遺傳病，因此不能通過分析胎兒染色體組型來篩查該遺傳病，C錯誤；D、羊膜穿刺技術(shù)獲得羊水細(xì)胞可用來進(jìn)行染色體分析和性別鑒定等避免某些遺傳病患兒的出生，D正確。故選：C。19．21三體綜合征患兒的發(fā)病率