高考生物一輪復(fù)習(xí)第19講基因突變和基因重組

一母生九子，連母十個(gè)樣，這說明生物具有______的現(xiàn)象。

龍生龍，鳳生鳳，老鼠的兒子會(huì)打洞，這說明生物具有_______現(xiàn)象。變異遺傳2024/9/26同遺傳現(xiàn)象一樣，變異的現(xiàn)象在生物界普遍存在。遺傳是相對(duì)的變異是絕對(duì)的遺傳使物種得以延續(xù)變異使物種得以進(jìn)化

生物體親代和子代之間以及子代個(gè)體之間性狀的差異性。變異的現(xiàn)象在生物界普遍存在變異【思考】：所有變異都能遺傳嗎？想一想：上述甘藍(lán)品種的引種過程中，有沒有變異現(xiàn)象的發(fā)生？這種變異性狀能遺傳給子代嗎？為什么?分析：是環(huán)境因素引起的，自身的遺傳物質(zhì)沒有改變。甘藍(lán)3.5kg7kg拉薩3.5kg北京資料：在北京培育的優(yōu)質(zhì)甘藍(lán)品種，葉球最大的有3.5KG，當(dāng)引種到拉薩后，由于晝夜溫差大、日照時(shí)間長(zhǎng)、光照強(qiáng)，葉球可重達(dá)7KG左右。但再引回北京后，葉球又只有3.5KG。紅花的后代變了藍(lán)紫色上述變異性狀的后代為何仍然是藍(lán)紫色花呢？遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變藍(lán)紫色花的后代仍是藍(lán)紫色表型基因型環(huán)境（不可遺傳的變異）誘因（改變）（改變）（改變）討論：是不是環(huán)境因素引起的變異就一定不能遺傳呢？基因重組染色體變異基因突變（遺傳物質(zhì)未發(fā)生改變）（遺傳物質(zhì)發(fā)生改變）（可遺傳的變異）基因突變和染色體變異均屬于

，其中在光學(xué)顯微鏡下可見的可遺傳變異為

，分子水平上發(fā)生的變異為

，只在減數(shù)分裂過程中發(fā)生的變異為

，真、原核生物和病毒共有的變異類型為

。突變?nèi)旧w變異基因突變和基因重組基因重組基因突變必修二第五章第一節(jié)：基因突變和基因重組學(xué)習(xí)目標(biāo)：1、掌握基因突變的特點(diǎn)和原因（重點(diǎn)）

2、理解基因重組的概念

3、說出基因突變和基因重組的意義（難點(diǎn)）

鐮狀細(xì)胞貧血[資料]1910年赫里克醫(yī)生接診了一位黑人貧血病患者。所有治療貧血病的藥物對(duì)他無效。鏡檢時(shí)發(fā)現(xiàn)其紅細(xì)胞不是正常的圓餅狀，而是鐮刀形，后稱之鐮狀細(xì)胞貧血癥。1纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸賴氨酸纈氨酸…………正常血紅蛋白異常血紅蛋白分析鐮狀細(xì)胞貧血形成的原因①直接病因：血紅蛋白特定位置上的谷氨酸被纈氨酸取代。思考：為什么患者血紅蛋白的氨基酸會(huì)被取代呢？

結(jié)合基因表達(dá)的過程進(jìn)行分析其根本原因？GUGCACCUGAAAAGGGGGUUCCC正常堿基序列片段（mRNA）異常堿基序列片段（mRNA）GUGCACCUGAAAAAGGGGGUUCCCuAGGmRNACTCAGG模板鏈（DNA）非模板鏈（DNA）UGGCCAGGT正常異常鐮狀細(xì)胞貧血形成原因分析：堿基對(duì)替換基因的改變蛋白質(zhì)異常編碼血紅蛋白的基因的堿基對(duì)發(fā)生替換根本病因：谷氨酸纈氨酸除了替換還可以發(fā)生哪些變異？概念：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。增添缺失替換AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC基因突變發(fā)生時(shí)間：細(xì)胞分裂前的間期堿基對(duì)影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響替換小由于密碼子的簡(jiǎn)并性，通常只改變1個(gè)氨基酸或不改變?cè)鎏泶蟛挥绊懖迦胛恢们暗男蛄?，影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列，影響缺失位置后的序列思考：堿基對(duì)的三種方式改變對(duì)性狀的影響相同嗎？基因突變?yōu)槭裁茨芨淖兩锏男誀?

(1)使肽鏈中氨基酸種類改變。

(2)基因突變可能引發(fā)肽鏈不能合成。

(3)肽鏈延長(zhǎng)(終止密碼子延后出現(xiàn))。

(4)肽鏈縮短(終止密碼子提前出現(xiàn))。以上改變會(huì)引發(fā)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能改變，進(jìn)而引發(fā)生物性狀的改變?；蛲蛔兊膶?shí)例基因突變一定改變生物體的性狀嗎？不一定。（1）隱性突變，AA→Aa（4）發(fā)生在基因的非編碼序列，如非編碼區(qū)和內(nèi)含子部分（2）密碼子的簡(jiǎn)并性基因非編碼區(qū)非編碼區(qū)編碼區(qū)內(nèi)含子：不能編碼蛋白質(zhì)外顯子：能編碼蛋白質(zhì)（3）個(gè)別氨基酸改變，但蛋白質(zhì)功能沒變突變類型判定方法基因突變一定會(huì)遺傳給后代嗎？不一定?；蛲蛔儼l(fā)生在配子中發(fā)生在體細(xì)胞中通過有性生殖傳遞給后代一般不能遺傳有些植物(無性繁殖的生物)的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變，可以通過無性生殖遺傳。如:皮膚癌不可遺傳給后代植物組織培養(yǎng)正常結(jié)腸上皮細(xì)胞抑癌基因Ⅰ突變?cè)┗蛲蛔円职┗颌蛲蛔円职┗颌笸蛔儼┌┘?xì)胞轉(zhuǎn)移結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。右圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡(jiǎn)化模型?；蛲蛔儭┳冋＜?xì)胞的DNA分子中本來就存在與癌變相關(guān)的基因：

原癌基因和抑癌基因癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變，至少在一個(gè)細(xì)胞中發(fā)生5～6個(gè)基因突變，才能賦予癌細(xì)胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一類基因，不是一個(gè)基因）表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和繁殖所必須的。表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和繁殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡原癌基因抑癌基因從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變癌細(xì)胞原癌基因抑癌基因癌基因失去抑制作用不能抑制基因在各種致癌因子作用下突變突變或過量表達(dá)突變①適宜條件下，可無限增殖②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化③細(xì)胞膜上糖蛋白減少，細(xì)胞間黏著性降低，容易分散和轉(zhuǎn)移正常的成纖維細(xì)胞癌變后的成纖維細(xì)胞(球形)癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比，具有哪些明顯的特點(diǎn)？基因突變—癌變無機(jī)化合物，如石棉；有機(jī)化合物，如黃曲霉素物理致癌因子主要指輻射，如紫外線、X射線病毒致癌因子化學(xué)致癌因子致癌病毒含有病毒癌基因以及與致癌有關(guān)的核酸序列HPV病毒致癌因子基因突變—癌變①預(yù)防：遠(yuǎn)離致癌因子，保持良好的心理狀態(tài)，養(yǎng)成健康的生活方式。②診斷：病理切片的顯微觀察、CT、核磁共振以及癌基因檢測(cè)等。③治療：手術(shù)切除、化療和放療等。癌癥的預(yù)防與治療基因突變—癌變基因突變產(chǎn)生的發(fā)現(xiàn)：1927年，美國(guó)遺傳學(xué)家繆勒發(fā)現(xiàn)，用X射線照射果蠅，后代發(fā)生突變的個(gè)體數(shù)大大增加。同年，又有科學(xué)家用X射線和γ射線照射玉米和大麥的種子，也得到了類似的結(jié)論。Artificialtransmutationofthegene《基因的人工誘變》基因突變的原因外因內(nèi)因:自然條件下DNA復(fù)制出錯(cuò)自發(fā)產(chǎn)生突變物理因素:紫外線，X射線及其他輻射能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA；化學(xué)因素:亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基；生物因素:某些病毒如Rous肉瘤病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞DNA；RNARNADNADNADNA提高突變頻率基因突變的原因我國(guó)早在1987年就利用返回式衛(wèi)星進(jìn)行航天育種研究：將作物種子帶入太空，利用太空中的特殊環(huán)境誘導(dǎo)基因發(fā)生突變，然后在地面選擇優(yōu)良的品種進(jìn)行培育。問題探討航天育種的生物學(xué)原理是什么？①原理：基因突變②常用方法：

運(yùn)用物理的或者化學(xué)的手段處理萌發(fā)的種子和幼苗，誘發(fā)基因突變，從中選出需要的突變個(gè)體，然后進(jìn)行培育推廣?！久劝l(fā)的種子或者幼苗有絲分裂旺盛，基因突變主要發(fā)生在DNA復(fù)制】

③優(yōu)缺點(diǎn)

優(yōu)點(diǎn)：

缺點(diǎn)：

④舉例：太空椒、青霉素高產(chǎn)菌株誘變育種A.提高突變率，加速育種進(jìn)程。B.大幅度改良某些性狀，創(chuàng)造人們所需要的優(yōu)良變異類型。A.有利變異少，需大量處理實(shí)驗(yàn)材料；B.誘變的方向和性質(zhì)不能控制，具有盲目性基因突變?cè)谏锝缡瞧毡榇嬖诘?。普遍性：資料1：常見突變性狀

白化病豌豆的皺縮果蠅的白眼玉米白化苗基因突變的特點(diǎn)基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期、細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上、同一個(gè)DNA分子的不同部位。隨機(jī)性：資料2：基因突變可以發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的卵裂期、胚胎期、幼年期、成年期任何時(shí)期；可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。

基因突變的特點(diǎn)基因突變的頻率是很低的。低頻性:基因突變率大腸桿菌組氨酸缺陷型基因2×10-6果蠅的白眼基因4×10-5果蠅的褐眼基因3×10-5玉米的皺縮基因1×10-6小鼠的白化基因1×10-5人類色盲基因3×10-5資料3：幾種生物不同基因的自然突變率

基因突變的特點(diǎn)不定向性：一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。資料4：①金魚具有多種不同的突變類型

②果蠅紅眼基因可以往不同方向發(fā)生突變基因突變的特點(diǎn)基因突變?cè)谏锝缡嵌嗪ι倮摹６嗪ι倮裕嘿Y料5：對(duì)生物體來說，基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系，而對(duì)生物體有害。但有些基因突變對(duì)生物體是有利的。還有些基因突變既無害也無益。一般都是有害而少利的。有害還是有利取決于生活的環(huán)境基因突變的特點(diǎn).

拓展應(yīng)用1.鐮狀細(xì)胞貧血主要流行于非洲的瘧疾高發(fā)地區(qū)。具有一個(gè)鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的個(gè)體（即雜合子）在氧含量正常的情況下，并不表現(xiàn)出鐮狀細(xì)胞貧血的癥狀，因?yàn)樵搨€(gè)體能同時(shí)合成正常和異常的血紅蛋白，并對(duì)瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力。（1）這些地區(qū)具有鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的人占總?cè)丝诘谋壤^其他地區(qū)的高，為什么？雜合子能同時(shí)合成正常和異常的血紅蛋白，相比只能合成正常血紅蛋白的純合子，雜合子對(duì)瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力，在瘧疾高發(fā)地區(qū)，他們生存的機(jī)會(huì)更多，從而能將自己的基因傳遞下去。因此，這些地區(qū)具有鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的人占總?cè)丝诘谋壤摺?

拓展應(yīng)用（2）為什么某些看起來對(duì)生物生存不利的基因，歷經(jīng)漫長(zhǎng)的進(jìn)化歷程依然“頑固”地存在？請(qǐng)結(jié)合這個(gè)例子闡明原因，并分析如何辯證地認(rèn)識(shí)基因突變與生物的利害關(guān)系?；?qū)ι锏纳媸欠裼欣?，往往取決于生物的生存環(huán)境。某些看起來對(duì)生物生存不利的基因，當(dāng)環(huán)境改變后，這些不利的基因產(chǎn)生的性狀，可能會(huì)幫助生物更好地適應(yīng)改變后的環(huán)境，從而得到更多的生存機(jī)會(huì)。這個(gè)實(shí)例說明，基因突變并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利還是中性與環(huán)境有關(guān)。普遍性：隨機(jī)性：不定向性：低頻性：多害少利性：基因突變?cè)谏锝缡瞧毡榇嬖诘?。一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因；自然狀態(tài)下，基因突變頻率很低?；蚴墙?jīng)過長(zhǎng)期自然選擇適應(yīng)的結(jié)果，突變后往往對(duì)個(gè)體有害。發(fā)生時(shí)間：生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期均可發(fā)生。發(fā)生部位：任何細(xì)胞的任何DNA分子的任何部位?；蛲蛔兊奶攸c(diǎn)基因突變的意義是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源，生物進(jìn)化的原始材料。形成新性狀基因突變生物變異的根本來源產(chǎn)生新基因生物進(jìn)化的原始材料(等位基因的來源）AAAa基因突變的結(jié)果往往使一個(gè)基因變成它的等位基因，產(chǎn)生新的基因。同源染色體基因突變?cè)松镏荒墚a(chǎn)生新基因基因突變使基因的“位置”或“數(shù)目”發(fā)生改變嗎？基因突變僅改變了基因內(nèi)部結(jié)構(gòu)，產(chǎn)生了新基因，并未改變基因位置，也未改變基因數(shù)量，基因猶在，只是“以舊換新”，并非“基因缺失”?！耙荒干抛樱抛痈鞑煌笔腔蛲蛔儗?dǎo)致的嗎？概念：在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。基因重組自由組合型非同源染色體的自由組合組合一ＡＢa

bＡbaＢ組合二組合三組合四第一種可能性第二種可能性時(shí)間：減數(shù)分裂Ⅰ后期減數(shù)分裂形成配子時(shí)，隨著非同源染色體的自由組合，非等位基因也自由組合，產(chǎn)生不同的配子。染色體互換型時(shí)間：減數(shù)分裂Ⅰ前期AABaabBbAABaabbB未交換片段可產(chǎn)生配子類型：AB和ab重組后新增的配子類型：Ab和aB同源染色體的非姐妹染色單體互換同源染色體上的等位基因有時(shí)會(huì)隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組?；Q基因重組注意事項(xiàng)：四分體時(shí)期，通過同源染色體的非姐妹染色單體的互換，實(shí)了現(xiàn)同源染色體上的非等位基因的重組。減數(shù)分裂Ⅰ后期，通過非同源染色體的自由組合，實(shí)現(xiàn)了非同源染色體上的非等位基因的重組。雌雄配子的隨機(jī)結(jié)合不是基因重組。一對(duì)等位基因不存在基因重組?；蛑亟M結(jié)果基因重組能否產(chǎn)生新基因和新性狀？×PF1F2?是原有基因的重新組合，只產(chǎn)生新的基因型，并未產(chǎn)生新的基因。不產(chǎn)生新性狀，可形成新的表型。意義：基因重組是生物變異的來源之一，是生物多樣性的原因之一，對(duì)生物的進(jìn)化具有重要意義。產(chǎn)生的配子種類多樣化子代基因組合多樣化環(huán)境變化適應(yīng)有利于物種在一個(gè)無法預(yù)測(cè)將會(huì)發(fā)生什么變化的環(huán)境中生存基因重組的意義我國(guó)是最早養(yǎng)殖和培育金魚的國(guó)家，將透明鱗和正常鱗的金魚雜交，得到五花魚；將朝天眼和水泡眼的金魚雜交得到朝水泡眼。正因?yàn)榛蛲蛔儭⒒蛑亟M以及人工選擇，才會(huì)出現(xiàn)色彩斑斕、形態(tài)各異的金魚，極大豐富了人們的生活。貓科動(dòng)物的斑紋同樣因?yàn)榛蛑亟M而各有差異。雜交育種基因重組的應(yīng)用雜交育種：有目的的將具有不同優(yōu)良性狀的兩個(gè)親本雜交，組合兩個(gè)親本的優(yōu)良性狀。經(jīng)過繁育、現(xiàn)在和培育，最后篩選出所需要的優(yōu)良品種。植物雜交育種患條銹病的小麥例：小麥的抗倒伏(D)對(duì)易倒伏(d)為顯性，易染條銹病(T)對(duì)抗條銹病(t)為顯性。現(xiàn)有兩個(gè)不同品種的小麥，一個(gè)品種抗倒伏，但易染條銹病(DDTT)；另一個(gè)品種易倒伏，但能抗條銹病(ddtt)。如何培育出既抗倒伏又抗條銹病的純種(DDtt)？繪制純種既抗倒伏又抗條銹病的小麥育種過程的遺傳分析圖解?；蛑亟M的應(yīng)用P抗倒伏易感條銹病易倒伏抗條銹病DDTTddtt×抗倒伏易感條銹病DdTtF1F2抗倒伏易感條銹病9D_T_抗倒伏抗條銹病3D_tt3ddT_1ddtt（淘汰）（保留）（淘汰）（淘汰）純種既抗倒伏又抗條銹病（DDtt）的小麥育種過程?易倒伏易感條銹病易倒伏抗條銹病基因重組的應(yīng)用通過基因重組產(chǎn)生四種配子F2抗倒伏易感條銹病9D_T_抗倒伏抗條銹病3D_tt3ddT_1ddtt（淘汰）（淘汰）（淘汰）純種既抗倒伏又抗條銹?。―Dtt）的小麥育種過程雜交自交選種多次自交選種優(yōu)良性狀的純合體易倒伏易感條銹病易倒伏抗條銹病（保留）DDttDdtt種成株系/株行（單株收獲的種子種在一起）性狀分離穩(wěn)定遺傳??2.5基因重組的應(yīng)用動(dòng)物雜交育種純種長(zhǎng)毛折耳貓（BBee）的培育過程短毛折耳貓（bbee）長(zhǎng)毛立耳貓（BBEE）長(zhǎng)毛折耳貓（BBee）？短毛折耳貓bbee長(zhǎng)毛立耳貓BBEE×長(zhǎng)毛立耳貓BbEe♀、♂互交B_E_B_eebbE_bbee與bbee測(cè)交選擇后代不發(fā)生性狀分離的親本即為BBee雜交相互交配選種測(cè)交優(yōu)良性狀的純合體2.5基因重組的應(yīng)用基因工程基因工程是指按照人們的愿望，通過轉(zhuǎn)基因等技術(shù)賦予生物新的遺傳特性，創(chuàng)造出更符合人們需要的新的生物類型和生物產(chǎn)品。基因重組的應(yīng)用基因重組R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌的本質(zhì)：S型細(xì)菌莢膜控制莢膜形成的X基因加熱殺死被破壞的S型細(xì)菌X基因吸附在R型細(xì)菌表面X基因進(jìn)入R型細(xì)菌重組R型細(xì)